HARLEKINSYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAKER OG BEHANDLINGER - MEDISIN - 2026

Den harlekin iktyose eller harlequin syndrom er en sjelden, medfødt sykdom manifestert ved skjell hyperkeratotiske hudlesjoner. Det er en relativt alvorlig tilstand som forårsaker endring av de normale dermatologiske egenskapene.

Både deformiteten i øynene og leppene og de karakteristiske polygonale platene på kroppen til det nyfødte ligner en harlekin, derav navnet gitt til den. Den første omtale av denne sjeldne sykdommen ble gjort av pastor Oliver Hart, i 1750. Denne religiøse ga en nøyaktig beskrivelse av de dermatologiske manifestasjonene som en nyfødt hadde.

Voksen rammet med harlekin syndrom. Bilde hentet fra Wikipedia.org

Ichthyosis omfatter en gruppe hudsykdommer som har genetisk opprinnelse. Begrepet kommer fra det greske ordet ichty –fish- på grunn av skjellete lesjoner som er til stede. Den alvorligste kliniske formen er nettopp harlekinsyndromet.

Kliniske manifestasjoner inkluderer tykk, skjellaktig plakkhyperkeratose med dype spor i folder. Også. Deformiteter sees i øyelokkene, leppene, nesen og ørene. Forandringen av huden er så alvorlig at det påvirker reguleringen av kroppsvarme, svette og følsomhet.

Hovedårsaken til harlekinektyose er en genetisk defekt relatert til transportørproteinet ABCA12. På grunn av denne feilen blir lipider ikke transportert tilstrekkelig til huden. Det er en autosomal recessiv arvelig sykdom. Det er vanlig å finne et samlivsforhold mellom foreldrene til barn med dette syndromet.

Utbredelsen av denne tilstanden er veldig lav. Selv om det ikke er noen kur, er medisiner tilgjengelige for å forbedre eller lindre symptomer.

symptomer

Av J. Bland Sutton, via Wikimedia Commons

Dermatologiske manifestasjoner er det vanligste funnet ved harlekinsyndrom. For det andre påvirkes andre systemer av denne sykdommen.

-Newborn

Hud

Overflaten på huden viser en generalisert hyperkeratose, tørrhet og tykk skalering. Hyperkeratose skyldes overdreven produksjon av keratin.

Den typiske lesjonen er langstrakte eller polygonale hyperkeratotiske plaketter avgrenset av dannelsen av dype furer i foldene. Rillene -eller sprekker - er vanligvis røde og fuktige

Ansiktsregion

- Uttalte ectropion. Echtropion er eversjonen av den ytre overflaten på øyelokket, og forhindrer åpning og lukking av dem. Som en konsekvens av dette blir øyet utsatt for tørrhet og infeksjoner.

- Eclabius. Kantene på leppene vendes på grunn av trekk i ansiktshuden, noe som forhindrer bevegelse av dem. Munnen forblir åpen og begrenser amming.

- Nesehypotrofi, på grunn av dårlig utvikling av nesen på grunn av utflating av septum og deformitet i nesefinner. Neseborene kan være fraværende eller blokkert.

- Atrial hypotrofi, som tilsvarer misdannelsen i ørene. Ørene virker flatet og dårlig definert, og øregangen er fraværende eller hindret av huden.

Funksjonell begrensning

Normale kropps- og lembevegelser er begrenset eller fraværende. Hyperkeratose reduserer elastisiteten og turgoren i huden, og gjør den til et tykt skall.

Deformitet og feil utvikling av fingrene

- Fravær av fingre.

- Overflødige fingre (polydaktivt).

- Hypotrofi av fingre og lemmer.

- Spontane amputasjoner.

Ingen svette

Den normale funksjonen til svette kjertlene blir svekket av hudens tykkelse, og i noen tilfeller er det kjertelatrofi. Dette holder huden tørr og det er ingen temperaturkontroll.

I kontrast går væske og elektrolytter tapt gjennom sprekker, noe som fremmer hydroelektrolyttubalanser

Kortpustethet

Hudens stivhet på thoraxnivået forårsaker begrensning av luftveiene. Det er varierende luftveisplager, selv opp til respirasjonssvikt.

Andre manifestasjoner

- Dehydrering og endring av elektrolytter, på grunn av eksudative tap fra sprekker.

- Hypoglykemi på grunn av utilstrekkelig ernæring.

- Underernæring.

- Økt mottakelighet for infeksjoner på grunn av tap av hud som en barriere.

- Endringer i bevissthetstilstanden som følge av mangel på oksygen, glukose eller infeksjon.

- Anfall produsert av metabolske forstyrrelser.

-Voksen

Harlekin-iktyose har en høy sykelighetsrate hos det nyfødte. For øyeblikket muliggjør rettidig behandling overlevelse av minst 50% av de berørte og når voksen alder. Med riktig behandling og pleie observeres løsgjøring av kolljonen i løpet av noen uker.

Nåværende symptomer, med hensynsfull oppmerksomhet, kan tillate et relativt normalt liv å utvikle seg.

Hud

- Generalisert erytroderma. Huden har et rødlig utseende, som om det var blottet for overhuden.

- Flaking. Den unormale balansen i huden går tapt, av denne grunn vedvarer en peeling som kan være mild til alvorlig.

- Keratoderma på håndflater og såler. Avhengig av hudforandringer, kan det observeres fortykning av hender og føtter, med sprekker og skalering.

- Sprekker i folder.

ocular

Ectropion vedvarer i de fleste tilfeller, og krever derfor øyevernebehandling.

Generelle symptomer

De beskyttende og termoregulerende barriereegenskapene til huden endres, og gir dermed relaterte symptomer.

- Predisposisjon for infeksjoner

- Endret svette

- Tap av elektrolytter.

- Endring i regulering av kroppstemperatur, i tillegg til tap av elektrolytter, endringer i svette og

Andre tegn og symptomer

- Endringer i vekst og utvikling, og av denne grunn kort status.

- Deformitet i både ører og fingre.

- Endring av spikerutviklingen.

- Mangel på kroppshår og hår, eller alopecia.

Fører til

Harlekinsyndrom er en autosomal recessiv genetisk lidelse. Foreldre har ikke nødvendigvis sykdommen, men de har forandrede gener som forårsaker iktyose.

Harlekin-iktyose har blitt antydet å være et resultat av en mutasjon av disse genene. I tillegg er det observert konsanguinitet hos foreldrene til denne og andre typer ichthyosis.

ABCA12-molekylet er et protein knyttet til ATP-molekylet som er ansvarlig for transport av lipider gjennom cellemembranen. De finnes i cellene som utgjør huden, så vel som celler i lungene, testiklene og til og med fosterorganer.

En av hovedfunksjonene til ABCA12 er å transportere lipider til de lamellære granulatene som gir ceramider-epidermosid- som en bestanddel av overhuden.

Genet som koder for transportøren blir endret, og ABCA12 kan ikke oppfylle sin funksjon riktig. Dysfunksjon, deformasjon eller fravær av lamellære granuler er en konsekvens av dette.

Lamellare granuler har en primær rolle i hudens sammensetning. På den ene siden overfører de ceramider til overhuden og på den andre tilrettelegger de for normal desquamation. Endring eller mangel på lamellære granuler gir mangel på desquamation og barrieren som forhindrer at væsker kommer ut gjennom huden.

Endelig kommer ABCA12-mutasjonen til uttrykk i de dermatologiske symptomene som kjennetegner harlekinsyndromet.

behandlinger

Riktig og rask behandling av det nyfødte med iktyose avhenger av dens utvikling og overlevelse. En rekke tiltak, mellom pleie og medisiner, brukes for å garantere overlevelsen av den nyfødte.

Spedbarn og voksne vil motta behandlinger for å holde huden beskyttet og ren som et resultat av vedvarende erytroderma.

-I det nyfødte

- Oppbevares i et sterilt miljø.

- Endotrakeal intubasjon.

- Påfør våte forbindinger med saltoppløsning på huden. I tillegg er bruk av fuktighetskrem og mykgjørende stoffer indikert.

- Forebygging av infeksjoner og følgelig bruk av antibiotika.

- Bytte av intravenøse væsker og elektrolytter.

- Retinoider er en serie medikamenter relatert til vitamin A med spesifikk virkning på veksten av dermale celler. I tillegg til etretinat og derivatet derav acitretin er isotretionin de mest brukte retinoidene.

- Forebygging av keratitt på grunn av ektropion krever salver, i tillegg til oftalmisk fuktighetskrem.

-I spedbarn og voksen

- Solkrem eller filter.

- Nøytrale såper krever imidlertid noen ganger såpesubstitutter eller syndet såper.

- Fuktighetsgivende og mykgjørende kremer. På den annen side indikeres bruk av aktuell keratolytika i tilfelle desquamation eller keratoderma.

- Avhengig av graden av ektropion eller risiko for okulær keratitt, krever det bruk av aktuelle løsninger eller salver. Både kunstige tårer og fuktighetsgivende salver, i tillegg til antibiotika, er de mest brukte.

referanser

1. Prendiville, J; Rev av Elston, DM (2016). Harlekin-iktyose. Gjenopprettet fra emedicine.medscape.com
2. Wikipedia (siste rev. 2018). Harlekin-type ichthyosis. Gjenopprettet fra en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Harlekin-iktyose. Gjenopprettet fra orpha.net
4. (SF). Syndikat av harlekin. Gjenopprettet fra sindrome-de.info
5. Foundation for ichthyosis & relaterte skinntyper (sf) Hva er ichthyosis? Gjenopprettet fra firstskinfoundation.org
6. Foundation for ichthyosis & relaterte skinntyper (sf) Harlequin ichthyosis: et klinisk perspektiv. Gjenopprettet fra firstskinfoundation.org