TREACHER COLLINS SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAKER, BEHANDLINGER - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den Treacher Collins syndrom er en genetisk sykdom som påvirker utviklingen av benstrukturen og andre vev i ansiktet. På et mer spesifikt nivå, selv om de som rammes vanligvis har et normalt eller forventet intellektuelt nivå for deres utviklingsnivå, presenterer de en annen serie forandringer som misdannelser i hørselskanalene og i ørebenene, palpebrale sprekker, okulære kolobomer eller ganespalte, blant andre.

Treacher Collins syndrom er en sjelden medisinsk tilstand, så forekomsten er estimert til omtrent ett tilfelle per 40.000 fødsler, omtrent.

Videre har eksperimentelle og kliniske studier vist at flertallet av tilfellene av Treacher Collin syndrom skyldes en mutasjon til stede på kromosom 5, spesifikt i 5q31.3-området.

Når det gjelder diagnosen, utføres den vanligvis basert på tegn og symptomer som er til stede hos det berørte individet. Imidlertid er genetiske studier nødvendige for å spesifisere kromosomavvik og i tillegg utelukke andre patologier.

For øyeblikket er det ingen kur mot Treacher Collins syndrom, vanligvis leger spesialister fokus på å kontrollere de spesifikke symptomene hos hvert individ. Terapeutiske intervensjoner kan omfatte et bredt spekter av spesialister, samt forskjellige intervensjonsprotokoller, farmakologiske, kirurgiske, etc.

Kjennetegn ved Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom er en lidelse som påvirker kraniofacial utvikling. Spesielt definerer National Treacher Collins Syndrome Association denne medisinske tilstanden som: "Utviklingsendring eller kranioencefalisk misdannelse av medfødt genetisk opprinnelse, sjelden, deaktiverende og uten en anerkjent kur."

Denne medisinske tilstanden ble først rapportert i 1846 av Thompson og av Toynbee i 1987. Den er imidlertid oppkalt etter den britiske øyelege Edward Treacher Collins, som beskrev den i 1900.

I sin kliniske rapport beskrev Treacher Collins to barn som hadde unormalt langstrakte nedre øyelokk med hakk og fraværende eller dårlig utviklede kinnben.

På den annen side ble den første omfattende og detaljerte gjennomgangen av denne patologien utført av A. Franceschetti og D. Klein i 1949, ved å bruke begrepet mandibulofacial dysotosis.

Denne patologien påvirker utviklingen og dannelsen av den kraniofaciale strukturen, slik at berørte individer vil by på forskjellige problemer, for eksempel atypiske ansiktstrekk, døvhet, øyeforstyrrelser, fordøyelsesproblemer eller språkforstyrrelser.

Statistikk

Treacher Collins syndrom er en sjelden sykdom i befolkningen generelt. Statistiske studier indikerer at det har en omtrentlig forekomst av 1 tilfelle per 10.000-50.000 mennesker over hele verden.

I tillegg er det en medfødt patologi, så dens kliniske egenskaper vil være til stede fra fødselsøyeblikket.

Angående fordelingen etter kjønn, er det ikke funnet noen nyere data som indikerer en høyere frekvens hos noen av disse. Videre er det heller ingen distribusjon knyttet til bestemte geografiske områder eller etniske grupper.

På den annen side har dette syndromet en karakter som er assosiert med de novo-mutasjoner og arvelige mønstre. Derfor, hvis en av foreldrene lider av Treacher Collins syndrom, vil de ha 50% sannsynlighet for å overføre denne medisinske tilstanden til avkommet.

I tilfeller av foreldre med et barn med Treacher Collins syndrom, er sannsynligheten for å få et barn med denne patologien igjen veldig lav, når de etiologiske årsakene ikke er assosiert med arvelighetsfaktorer.

Karakteristiske tegn og symptomer

Det er forskjellige endringer som kan vises hos barn med dette syndromet, men de er ikke nødvendigvis til stede i alle tilfeller.

Den genetiske avviket som er typisk for Treacher Collins syndrom, vil forårsake et bredt utvalg av tegn og symptomer, og også alle disse vil ha en vesentlig betydning for utviklingen av hodeskallen og ansiktet.

Craniofacial funksjoner

• Ansikt: endringer som påvirker ansiktskonfigurasjonen vises vanligvis symmetrisk og bilateralt, det vil si på begge sider av ansiktet. Noen av de mer vanlige avvikene inkluderer fravær eller delvis utvikling av kinnbenene, ufullstendig utvikling av benstrukturen i underkjeven, tilstedeværelsen av en unormalt liten kjeve og / eller hake.
• Munn: ganespalte, mandibulære misdannelser, forskyvning av tungen bakover, ufullstendig utvikling og feiljustering av tenner er typiske endringer i dette syndromet.
• Øyne: misdannelse eller unormal utvikling av vevene rundt øyeeplene, helling av øyelokkene, fravær av øyevipper eller veldig smale tårekanaler. I tillegg er det sannsynlig også utvikling av sprekker eller moskus i irisvevet eller tilstedeværelsen av unormalt små øyne.
• Luftveier: Det er mange avvik som påvirker luftveiene, den vanligste er delvis utvikling av svelget, innsnevring eller hindring i neseborene.
• Øre og auditive kanaler: misdannelse av auditive strukturer, både indre, midtre og eksterne. Spesielt kan ørene ikke utvikle seg eller utvikle seg delvis, ledsaget av en betydelig innsnevring av den eksterne hørestiften.
• Lemme abnormaliteter: i en liten prosentandel av tilfellene kan personer med Treacher Collins syndrom presentere endringer i hendene, spesielt kan tommelen gi ufullstendige til fraværende utvikling.

Oppsummert vil endringene som vi kan forvente å vises hos barn med Treacher Collins syndrom, påvirke munnen, øynene, ørene og pusten.

Nevrologiske egenskaper

Det kliniske løpet av denne medisinske tilstanden vil føre til et bestemt nevrologisk skjema, preget av:

• Variabel tilstedeværelse av mikrocefali.
• Normalt intellektuelt nivå.
• Forsinkelse i tilegnelsen av psykomotoriske ferdigheter.
• Variabel involvering av kognitive områder.
• Læringsproblemer.

I noen tilfeller skyldes forsinkelsen i utviklingen av forskjellige områder eller tilegnelse av ferdigheter tilstedeværelsen av medisinske komplikasjoner og / eller fysiske avvik eller misdannelser.

Sekundære medisinske komplikasjoner

Endringene i ansikts-, auditiv, oral eller okulær struktur vil forårsake en rekke betydelige medisinske komplikasjoner, hvorav mange er potensielt alvorlige for den berørte personen:

• Luftveisinsuffisiens : Nedsatt funksjonsevne i luftveiene er en livstruende medisinsk tilstand for den enkelte.
• Spedbarnsapné : Denne medisinske komplikasjonen innebærer tilstedeværelsen av korte episoder med avbrudd i luftveisprosessen, spesielt i søvnfaser.
• Fôringsproblemer : avvik i svelget og orale misdannelser vil alvorlig hindre den berørte personens fôring, i mange tilfeller vil bruk av kompenserende tiltak være avgjørende.
• Tap av syn og hørsel: som i de tidligere medisinske komplikasjonene, vil den unormale utviklingen av okulære og / eller hørselsstrukturer føre til en variabel svekkelse av begge kapasitetene.
• Forsinkelse i erverv og produksjon av språk : hovedsakelig på grunn av misdannelser som påvirker taleapparatet.

Av disse symptomene kan både presentasjon / fravær og alvorlighetsgrad variere betydelig mellom berørte mennesker, selv blant medlemmer av samme familie.

I noen tilfeller kan den berørte personen ha et veldig subtilt klinisk forløp, så Treacher Collins syndrom kan forbli udiagnostisert. I andre tilfeller kan det forekomme alvorlige avvik og medisinske komplikasjoner som setter individets overlevelse i fare.

Fører til

Som vi har påpekt tidligere, har Treacher Collins syndrom en genetisk art av medfødt type, derfor vil berørte personer presentere denne medisinske tilstanden fra fødselen.

Spesifikt er en stor del av tilfellene assosiert med tilstedeværelsen av avvik i kromosom 5, i 5q31-området.

I tillegg har forskjellige undersøkelser gjennom historien til dette syndromet indikert at det kan skyldes spesifikke mutasjoner i TCOF1, POLR1C eller POLR1D gener.

Dermed er TCOF1-genet den hyppigste årsaken til denne patologien, og representerer omtrent 81-93% av alle tilfeller. POLR1C- og POLRD1-genene gir for deres del opphav til omtrent 2% av resten av tilfellene.

Dette settet av gener ser ut til å ha en betydelig rolle i utviklingen av bein-, muskel- og hudstrukturen i ansiktsområdene.

Selv om en god del av tilfellene av Treacher Collins syndrom er sporadisk, presenterer denne patologien et mønster av arvelighet fra foreldre til barn på 50%.

Diagnose

Diagnosen Treacher Collis syndrom stilles basert på de kliniske og radiologiske funnene, og i tillegg brukes forskjellige komplementære genetiske tester.

Ved klinisk diagnose følges en detaljert fysisk og nevrologisk undersøkelse for å spesifisere disse. Normalt utføres denne prosessen basert på sykdommens diagnostiske kriterier.

En av de mest brukte testene i denne evalueringsfasen er røntgenstråler, disse er i stand til å gi oss informasjon om tilstedeværelsen / fraværet av misdannelser i craniofacial.

Til tross for at visse ansiktsfunksjoner er direkte observerbare, gir røntgenbilder presis og presis informasjon om utviklingen av maxillary bein, utviklingen av hodeskallen eller utviklingen av ytterligere misdannelser.

I tilfeller der de fysiske tegnene fremdeles er veldig subtile eller hvor diagnosen må bekreftes, kan dessuten forskjellige genetiske tester brukes til å bekrefte tilstedeværelsen av mutasjoner i TCOF1, POLR1C og POLR1D genene.

Når det er en familiehistorie med Treacher Collins syndrom, er en prenatal diagnose mulig. Gjennom fostervannsprøve kan vi undersøke det genetiske materialet til embryoet.

Behandling

For øyeblikket er det ingen kurativ behandling for Treacher Collins syndrom, så eksperter fokuserer på å behandle de vanligste tegn og symptomer.

Etter den første bekreftelsen av patologien er det derfor viktig at en evaluering av mulige medisinske komplikasjoner blir utført:

• Endringer i luftveiene
• Alvorlige endringer i ansiktsstrukturen.
• Munnsprekker
• Svelgende lidelser.
• Tilsetningsfulle endringer.
• Øye- og synsproblemer.
• Dental abnormiteter.

Realiseringen av alle disse anomaliene er avgjørende for utformingen av en individualisert behandling tilpasset den berørte personens behov.

For ledelse av denne individualiserte behandlingen kreves det vanligvis tilstedeværelse av fagpersoner fra forskjellige områder som barnelege, plastikkirurg, tannlege, audiolog, logoped, psykolog osv.

Spesifikt er alle medisinske komplikasjoner delt inn i flere tidsfaser for å adressere deres medisinske terapeutiske inngrep:

• Fra 0 til 2 år : behandling av endringer i luftveiene og løsning av fôringsproblemer
• Fra 3 til 12 år : behandling av språkforstyrrelser og integrering i utdanningssystemet
• Fra 13 til 18 år : bruk av kirurgi for korreksjon av kraniofaciale misdannelser.

I alle disse fasene er både bruk av medisiner og kirurgisk rekonstruksjon de vanligste terapeutiske teknikkene.

referanser

1. ANSTC. (2016). Hva er Treacher Collins? Innhentet fra National Treacher Collins Syndrome Association.
2. CCA. (2010). En guide til forståelse av treacher-collins syndrom. Mottatt fra Children's Craniofacial Association.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Den kirurgiske behandlingen av Treacher Collins syndrom. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, 581-589.
4. Genetikk hjemmehenvisning. (2016). Treacher Collins syndrom. Innhentet fra Genetics Home Reference.
5. Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins syndrom. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Klinisk spekter av Treacher Collins syndrom. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Evolusjon av et barn med Treacher Collins syndrom som gjennomgår fysioterapeutisk behandling. Fisioter. Mov. 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Øreproblemer, hørselstap og hørselsrehabilitering hos barn med Treacher Collins syndrom. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.