KROMOSOMALE SYNDROMER: TYPER OG DERES ÅRSAKER - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den kromosomale syndromene er et resultat av unormal genmutasjoner som oppstår innen de kromosomer under gamete formasjonen eller de første avdelinger av zygoten.

De viktigste årsakene til denne typen syndrom er to: endring av strukturen til kromosomene - som syndromet til kattens myow- eller endringen i antall kromosomer - så som Downs syndrom.

Kromosomale syndromtyper

1- Turner syndrom eller monosomi X

Kilde: Johannes Nielsen

Turnersyndrom er en genetisk patologi assosiert med det kvinnelige kjønn som oppstår som en konsekvens av det delvise eller totale fraværet av et X-kromosom, i hele eller deler av kroppens celler.

Turnary syndrom karyotype har 45 kromosomer, med et 45 X mønster og ett kjønns kromosom fraværende.

2- Patau syndrom

Kilde: Rick Guidotti av Positiv eksponering ved SOFT i august 2016 (Støtteorganisasjon for trisomi 18, 13 og relaterte lidelser)

Patau syndrom er den tredje vanligste autosomale trisomien etter Downs syndrom og Edwards syndrom.

I tilfelle av dette syndromet påvirker den genetiske abnormiteten spesielt kromosom 13; den har tre eksemplarer av det samme kromosomet.

3- Downs syndrom eller trisomi 21

Kilde: Vanellus Photo

Det velkjente Downs syndrom eller trisomi 21 er en genetisk forstyrrelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21. Det er det vanligste kromosomale syndromet for medfødt mental kognitiv funksjonshemming.

Til dags dato er de eksakte årsakene til kromosomalt overskudd fortsatt ikke kjent, selv om det statistisk sett er relatert til en mors alder over 35 år.

4- Edwards syndrom

Trisomiske hender. Kilde: Bobjgalindo

Edward syndrom eller trisomi 18 er en menneskelig aneuploidi preget av tilstedeværelsen av et ekstra komplett kromosom i par 18.

Dette kan også presenteres ved delvis tilstedeværelse av kromosom 18 på grunn av en ubalansert translokasjon eller ved mosaikk i fosterceller.

5- Fragilt X-syndrom

Kilde: Peter Saxon

Fragile X-syndrom er en genetisk lidelse som skyldes en mutasjon av et gen, som blir inaktivt og ikke kan utføre funksjonen til å syntetisere et protein.

Til tross for at den er en av de hyppigste arvelige lidelsene, er den ganske ukjent for befolkningen generelt, så diagnosen er ofte feilaktig og sent.

Normalt rammer det menn, siden hos kvinner som har to X-kromomer, den andre beskytter dem.

6- Cri Du chat-syndrom eller 5 p

Kilde: Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat syndrom. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006

Cri du Chat-syndrom, også kjent som kattens meow-syndrom, er en av de kromosomale forstyrrelsene forårsaket av en sletting på slutten av den korte armen til kromosom 5.

Det rammer ett av hver 20 000-50 000 nyfødte og er preget av gråten som disse babyene vanligvis har, som ligner myowing av en katt, derav navnet.

Normalt blir de fleste av disse tilfellene ikke arvet, men det er under dannelsen av reproduksjonsceller at genetisk materiale går tapt.

7- Wolf Hirschhorn syndrom

Kilde: Rossjlennox

Wolf Hirschhorn syndrom er preget av multisystemisk involvering, noe som fører til alvorlige psykiske lidelser og vekstlidelser.

En god del av de berørte dør i prenatal eller nyfødt fase, men noen med moderat påvirkning kan overstige et leveår.

8- Klinefelter syndrom eller 47 XXY.

Kilde: Malcolm Gin (fotograf)

Dette syndromet skyldes en kromosomavvik som består av eksistensen av to ekstra XX-kromosomer og et Y-kromosom. Det påvirker menn og forårsaker hypogonadisme, det vil si at testiklene ikke fungerer som de skal, noe som fører til forskjellige misdannelser og problemer. metabolsk.

Disse typer aneuploidier i kjønnskromosomene er vanligvis relativt hyppige. Normalt skyldes det i halvparten av tilfellene faderlig meiose I, og resten av tilfellene på mors type II meiose.

9- Robinow syndrom

Kilde: Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Brachydactyly. Orphanet Journal of Rare Diseases. 3, 15. 2008. DOI: 10.1186 / 1750-1172-3-15

Robinow syndrom er en ekstremt sjelden genetisk lidelse som er preget av dverg og misdannelser i benene. To typer Robinow-syndrom er identifisert, utpreget av alvorlighetsgraden av deres tegn og symptomer og av arvemønstre: den autosomale recessive formen og den autosomale dominerende formen.

Autosomal recessiv arv betyr at begge kopiene av genet i hver celle må ha mutasjonene for at endringen skal uttrykkes. Foreldrene til et individ som lider av denne recessive sykdommen har en kopi av det muterte genet, men de viser ikke noen tegn eller symptomer på sykdommen.

I kontrast betyr autosomal dominerende arv at en kopi av det forandrede genet i hver celle er tilstrekkelig til å uttrykke endringen.

10- Dobbelt Y, XYY-syndrom

Kilde: http://images.clinicaltools.com/images/gene/trisomyxyy.jpg (Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported)

Dobbelt Y-syndrom, eller ofte kalt supermannsyndrom, er en genetisk sykdom forårsaket av et overskudd av kromosomer. Siden det er en endring i Y-kromosomet, påvirker det bare menn.

Selv om det skyldes en abnormitet i kjønnskromosomene, er det ikke en alvorlig sykdom, siden det ikke har endringer i kjønnsorganene eller problemer i puberteten.

11- Prader WILLY syndrom

Kilde: Schüle B et al

De Prader Willy syndrom er en sjelden og ikke-arvelig medfødt lidelse. Hos dem som lider av PWS, er det tap eller inaktivering av genene i 15q11-q13-regionen i den lange armen av kromosom 15 som er arvet fra faren.

Blant symptomene har vi muskelhypotoni og fôringsproblemer i den første fasen (hyperfagi og overvekt) fra vi var to år med noe særegne fysiske trekk.

12- Pallister Killian syndrom

Kilde: Maninder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz

Pallister Killian syndrom oppstår på grunn av den unormale tilstedeværelsen av et ekstra kromosom 12 i noen celler i kroppen, noe som gir opphav til forskjellige muskel- og skjelettavvik i nakken, ekstremiteter, ryggrad, etc.

13- Waadenburg syndrom

Kilde: J. van der Hoeve: Abnorme Länge tränenröhrchen mit Ankyloblepharon. Klinische Monatsblatter für Augenheilkunde Vol. 56, pp. 232-238 (1916) (http://web2.bium.univ-paris5.fr/livanc/?cote=epo0557&p=1&do=page)

Waaedenburg syndrom er en autosomal dominerende sykdom med forskjellige okulære og systemiske manifestasjoner.

Det regnes som et auditivt-pigmentært syndrom, preget av endringer i hårpigmentering, endringer i irisfargen og moderat til alvorlig sensorisk hørselstap.

14- William syndrom

Kilde: EA Nikitina, AV Medvedeva, GA Zakharov og EV Savvateeva-Popova, 2014 Park-media Ltd

William syndrom er preget av tap av genetisk materiale på kromosom 7, også kalt monosomi.

Denne patologien er preget av atypiske ansiktsendringer, kardiovaskulære problemer, kognitiv forsinkelse, læringsproblemer, etc.

Årsaker til kromosom syndromer

-Alterasjoner i antall kromosomer

Alle cellene våre er diploide, noe som betyr at antall kromosomer er jevnt.

Diploidy antar at for hvert kromosom som finnes er det et annet likt, derfor har vi to kopier av hvert gen, hvert på sitt tilsvarende sted på hvert kromosom.

Når du danner et embryo, bidrar hvert av medlemmene med et kromosom; X for det kvinnelige kjønn eller Y for det mannlige kjønn.

Det viktige når det er en reproduksjon, er at hvert medlem av paret bidrar med en haploid gamet, slik at fra hver reproduksjonscelle eller gamet til hver av dem, vil zygoten dannes, som igjen ville være en diploid celle (46 kromosomer).

Det er flere endringer i antall kromosomer:

polyploidi

Når antallet kromosomer i en eller alle celler er et eksakt multiplum av det normale haploide antallet (23), sies denne cellen å være euploid, det vil si at den har 46 kromosomer.

Takket være de forskjellige teknikkene som finnes for cellefarging, kan vi telle det nøyaktige antallet kromosomer som det er, og hvis antall kromosomer av en celle eller av alle celler av en eller annen grunn er et eksakt multiplum av det haploide tallet og forskjellig fra diploidtallet normalt, vi snakker om polyploidy.

Hvis antall kopier av hvert kromosom er tre, vil det bli kalt triploidy, hvis det er fire, tetraploidy …

En av årsakene til triploidi kan være at et egg har blitt befruktet av to sædceller. Det er klart det ikke er levedyktig hos mennesker, siden de fleste ender med aborter.

Aneuploidies

Aneuploidies skjer vanligvis fordi i prosessen med meiotisk deling et par kromosomer ikke skiller seg, derfor vil kjønnscellene eller haploide kjønnsceller ha et ekstra kromosom og det vil bli gjentatt.

Monosomies

En monosomi oppstår når gameten ikke mottar det tilsvarende kromosomet, det vil si at den ikke har sin motpart. Dette resulterer i at det totale antallet kromosomer er 45 i stedet for 46.

Det eneste tilfellet med levedyktig monosomi er Turner syndrom. Det lider av en kvinne i hver 3000 født, noe som er et bevis på at X-kromosomet er viktig for normal vekst.

trisomier

Den vanligste typen aneuploidi hos den menneskelige arten kalles trisomi. Av alle kjønnskromosomene og kromosomene 21 er de mest kompatible med livet.

Det er tre trisomier av kjønnskromosomene som er ledsaget av nesten normale fenotyper: 47XXX, 47XXY eller (Klinefelter syndrom) og 47XYY. Den første fenotypen er kvinnelig og de to andre er hann.

Andre endringer som forekommer i kjønnskromosomene er: 48XXXX, Y 48XXYY, etc.
En av de mest kjente trisomiene er Downs syndrom i det 21..

De andre er ikke levedyktige for mennesker, siden barn som blir født i live vanligvis dør i løpet av få år etter livet, som tilfellet er med trisomi på kromosom 13 eller Patau syndrom og 18.

På den annen side kan forskjellige syndromer forårsaket av en endring i strukturen til kromosomer også vises.

Strukturelle forandringer av kromosomer

Ved noen anledninger mister eller får kromosomene genetisk materiale (DNA), noe som innebærer en strukturell modifisering av kromosomet. Vi kan snakke om en sletting når et stykke av kromosomet går tapt og det forsvinner fra karyotypen (som kattens myow-syndrom).

Men hvis det stykke ikke går tapt, men blir med på et annet kromosom, vil vi møte en translokasjon.

Så lenge det ikke er tap eller gevinst av genetisk materiale, anses translokasjoner som balanserte genetiske omorganiseringer. De viktigste er gjensidighetene og de Robertsonian.

- En gjensidig translokasjon : det er ikke annet enn en utveksling av genetisk materiale.

- Den Robertsonian translokasjonen : består av foreningen ved sentromeren av langarmene til to akroentriske kromosomer med tap av korte armer, og når de to kromosomene smelter sammen, vises bare en i karyotypen.

På den annen side kaller vi det inversjon hvis et stykke kromosom forblir der det var, men orientert i motsatt retning. Hvis området som forblir omvendt inneholder sentromer, sies inversjonen å være perisentrisk. Hvis inversjonen er utenfor sentromerene, sies inversjonen å være parasentrisk.

Endelig har vi duplisering, noe som skjer når et stykke DNA på et kromosom kopieres eller replikeres to ganger.