Den Barr legeme er en masse av heterochromatin condesada observert inne hunnsomatiske celler fra pattedyr og andre dyr. Det er vanligvis lett å se under det mitotiske grensesnittet.
Mange forskere tilskriver denne store konsentrasjonen av heterokromatin til inaktivering av ett av de to X-kromosomene. Denne regionen er intenst beiset under cytologiske analyser på grunn av den store mengden heterochromatin den inneholder.
Inaktivt X-kromosom i grensesnittstadiet: mikrofotografi av normale fibroblaster der det ble merket med antisera for histonmakroH2A1. Pilen peker på det DAPI-fargede sexkromatinet (Barrs korpuskel), og det tilsvarende kjønnskromatinstedet (Kilde: Stanley M Gartler, Kartik R Varadarajan, Ping Luo, Theresa K Canfield, Jeff Traynor, Uta Francke og R Scott Hansen Via Wikimedia Commons)
Barrs kår ble oppdaget av Murray Barr og Bertram i 1949. Begge forskerne observerte at denne lille massen eller kroppen var til stede i kjernene i nerveceller hos huskatter, mens det ikke var tydelig i nerveceller hos katter.
Men det var først i 1966 at Mary Lyon foreslo at disse små kroppene dukket opp som et resultat av tilfeldig inaktivering av en av de to kvinnelige kjønnskromosomene.
Mange av fruktbarhetsproblemene som er diagnostisert hos kvinner, skyldes at cellene deres er i en "mosaikk" -form. Dette betyr at noen av cellene dine ikke inaktiverer ett av X-kromosomene, men andre gjør det.
Dermed har noen celler 45 somatiske kromosomer og ett aktivt X-sex-kromosom, mens andre har 45 somatiske kromosomer og to aktive XX-kromosomer, noe som kan ha implikasjoner fra mange fysiologiske og atferdsmessige synspunkt.
Kjennetegn og struktur
Barr-korpuset kalles også Barrs kropp eller seksuelle heterokromatin. Dette er et element som har en sirkulær, flat-konveks form når den sees under et lysmikroskop og er omtrent ett mikron langt.
Barr lik, siden de er sammensatt av heterokromatin-DNA, flekker mer intenst enn echromatin-DNA, som er "utvidet" og spredt i cellekjernen.
Vanligvis brukes hematoksylin og eosin for flekker i denne strukturen, som er forbindelser som farger cellekjerner blå, dyp lilla eller svart.
Barrs korpuskel består av fakultativt heterokromatin, det vil si at dette DNA uttrykkes på bestemte tidspunkter og ikke på andre. Når DNA-en fra det "aktive" eller eukromatiske X-kromosomet er mangelfull, kan DNA fra Barr-korpusklet bli ekkromatisk for å kompensere for disse feilene.
I en gjennomsnittlig somatisk celle ligger Barrs korpus på den indre overflaten av kjernen, og i Barrs første rapporter om korpusket kalles denne strukturen en "kjernesatellitt."
Barr studerte dypere i forskningen sin at disse kroppene ble funnet i cellene i alle kvinnelige vev, bortsett fra vevcellene i leveren og bukspyttkjertelen.
Stum
Hos alle pattedyr som utvikler seg gjennom morkaken, er det et RNA som har ansvaret for å sette i gang stillhet og pakking av X-kromosomet som ikke kommer til uttrykk, det vil si dannelsen av Barrs kropp. Dette RNA kalles "X-spesifikk inaktiv transkripsjons-RNA".
Det "X-spesifikke inaktive transkripsjons-RNA" uttrykkes bare for å forplante seg langs X-kromosomet valgt av cellen som skal tauses. Reisen ender opp med å stimulere cellulær lyddemping takket være deltakelse av noen av histonene som er tilstede i kromatinet til nevnte kromosom.
X-kromosominaktivering hos mennesker. Prosessen kan skje på forskjellige måter, inaktivere, i avkommet, X-kromosomet fra faren eller moren (Kilde: Lilymclaughlin01 via Wikimedia Commons)
For at det X-spesifikke inaktive transkripsjons-RNA skal dekke hele kromosomlengden, må celler uttrykke mellom 300 og 1000 kopier av det, så det har vist seg at det er et konstant uttrykk for X-spesifikk inaktiv transkripsjon-RNA for å opprettholde til det andre X-kromosomet i form av en Barr-kropp.
Forskere foreslo tidligere at "X-spesifikk inaktiv transkripsjon-RNA" stimulerte dannelsen av en intern undertrykkende kjerne i Barrs korpuskel og at den inneholdt et høyt innhold av repeterende DNA-regioner.
Imidlertid har detaljerte observasjoner med skanningselektronmikroskopi beskrevet Barrs korpuskel som et "undertrykt" X-kromosom som har sterkt pakket kromatin, med løst pakket kromatinkanaler som løper fra periferien til det indre av korpuskelet.
Alle gener som kontrollerer kromosomdempingsmekanismen er bevart for alle arter, fra gjær til mennesker. Det komplette lokuset som har disse generene, kalles "X-inaktiveringssenteret."
Diagnose
Murray Barrs oppdagelse representerte et gjennombrudd for nøyaktig og detaljert analyse av individers kromosomale kjønn. For for eksempel intersex-lidelser ble Barrs kroppsplassering og distinksjon snart et mye brukt diagnostisk verktøy.
Denne typen analyse blir ofte utført på rettsmedisinske prøver, siden kromatinet til X-kromosomet i sin inaktive form kun er til stede i kvinnelige celler (husk at hannceller også har et X-kromosom, men det er aktivt).
Ved å trekke ut celler fra menneskelige embryoer, kan sex estimeres tidlig i utviklingen.
Ved å identifisere kjønn er det dessuten mulig å diagnostisere sykdommer eller avvik som er produktet av tilstedeværelsen av mer eller færre kjønnskromosomer enn normalt for celler hos mennesker.
Sykdommer
Personer som har to eller flere X-kromosomer, har en Barr-kropp som er mindre enn antallet X-kromosomer i cellekjernen. Dermed har celler fra unormale kvinner med et enkelt X-kromosom ikke noen Barr-lik.
Denne anomalien er kjent som Turner syndrom; mens celler fra mannlige individer som har to XX-kromosomer, et Y-kromosom og en Barr-kropp, er diagnostisert med Klinefelter syndrom.
Det er også kvinner som kan ha tre X-kromosomer og derfor har to Barr-kår i kjernen i cellene. Imidlertid kan celler som inneholder abnormiteten for kjønnskromosomene og celler som er helt normale, finnes hos samme person.
Generelt er individer med disse egenskapene sterile, har et "barnslig" utseende, som forhindrer dem i å ha full utvikling, og blir sett av noen sektorer i samfunnet som et slags "fenomen".
Dette er tilstanden referert til av "mosaikkceller." Mennesker som ikke har en total abnormitet i cellene, har en tendens til å ha en mindre grad av begge syndromene.
Under cytologiske analyser blir en vevsprøve kvantifisert hvor mange celler avviket har for kjønnskromosomer; hvis avviket er i noen få celler, kan individet utvikle seg som en normal person.
referanser
- Jackson, SH, Muskett, JM, & Young, D. (1975). Barr legemer i livmorhalsutstryk. Britisk medisinsk tidsskrift, 1 (5959), 682.
- Ramakrishnan, K., Sharma, S., Sreeja, C., Pratima, DB, Aesha, I., & Vijayabanu, B. (2015). Sexbestemmelse i rettsmedisinsk odontologi: En gjennomgang. Journal of pharmacy & bioallied sciences, 7 (Suppl 2), S398.
- Rego, A., Sinclair, PB, Tao, W., Kireev, I., & Belmont, AS (2008). Det fakultative heterokromatinet til det inaktive X-kromosomet har en særegen kondensert ultrastruktur. Journal of cell science, 121 (7), 1119-1127.
- Smeets, D. (2013). Analyse av Barr-kroppen med superoppløselig mikroskopi (doktorgradsavhandling, lmu).
- Walker, CL, Cargile, CB, Floy, KM, Delannoy, M., & Migeon, BR (1991). Barr-kroppen er et loopet X-kromosom dannet av telomerforeningen. Proceedings of the National Academy of Sciences, 88 (14), 6191-6195.