KROMOSOM DUPLISERING: EGENSKAPER OG EKSEMPLER - BIOLOGI - 2026

En kromosom duplisering beskriver en brøkdel av DNA som vises to ganger som et produkt av genetisk rekombinasjon. Kromosom duplisering, gentuplikasjon eller amplifisering er en av kildene til generering av variabilitet og evolusjon hos levende vesener.

En kromosom duplisering er en type mutasjon, siden den innebærer en endring i den normale sekvensen av DNA i et kromosomalt område. Andre mutasjoner på kromosomnivå inkluderer kromosominnsatser, inversjoner, translokasjoner og delesjoner.

Kromosomal eller kromosom duplisering. Høflighet: National Human Genome Research Institute, via Wikimedia Commons

Kromosomale duplikasjoner kan forekomme på samme kildested som det dupliserte fragmentet. Dette er batchduplikasjonene. Batch-duplikater kan være av to typer: direkte eller omvendt.

Direkte duplikater er de som gjentar både informasjonen og orienteringen til det gjentatte fragmentet. I batch-inverterte duplikatfragmenter blir informasjonen gjentatt, men fragmentene er orientert i motsatte retninger.

I andre tilfeller kan kromosom duplisering forekomme på et annet sted eller til og med på et annet kromosom. Dette genererer en ektopisk kopi av sekvensen som kan fungere som et underlag for overgang og være en kilde til avvikende rekombinasjoner. Avhengig av størrelsen det er snakk om, kan duplikasjonene være makro- eller mikroduplikasjoner.

Evolusjonært sett genererer duplikasjoner variasjon og endring. På individnivå kan imidlertid kromosomale duplikasjoner føre til alvorlige helseproblemer.

Mekanisme av kromosomale duplikasjoner

Duplikasjoner forekommer hyppigst i regioner av DNA som har repeterende sekvenser. Dette er underlag for rekombinasjonshendelser, selv om de forekommer mellom regioner som ikke er perfekt homologe.

Disse rekombinasjonene sies å være uekte. Mekanisk er de avhengige av sekvenslikhet, men genetisk kan de utføres mellom ikke-homologe kromosomer.

Hos mennesket har vi flere typer repeterende sekvenser. De svært repeterende inkluderer de såkalte satellitt-DNA, begrenset til sentromerene (og noen heterokromatiske regioner).

Andre, moderat repeterende, inkluderer for eksempel batchrepetisjonene som koder for ribosomale RNA-er. Disse gjentatte eller dupliserte regionene er lokalisert på veldig spesifikke steder som kalles nucleolusorganizing regions (NORs).

NORs, hos mennesker, er lokalisert i de subelomere regionene til fem forskjellige kromosomer. Hver NOR på sin side består av hundrevis til tusenvis av kopier av den samme kodingsregionen i forskjellige organismer.

Men vi har også andre repeterende regioner spredt over hele genomet, med ulik sammensetning og størrelse. Alle kan rekombinere og gi opphav til duplikasjoner. Faktisk er mange av dem produktet av sin egen duplisering, in situ eller ektopisk. Disse inkluderer blant annet minisatellitter og mikrosatellitter.

Kromosomale duplikasjoner kan også oppstå, mer sjelden, ved sammenføyning av ikke-homologe ender. Dette er en ikke-homolog rekombinasjonsmekanisme som blir observert i noen DNA-båndreparasjonshendelser.

Kromosomale duplikasjoner i utviklingen av gener

Når et gen dupliseres på samme sted, eller til og med på et annet, skaper det et lokus med sekvens og mening. Det vil si en meningsfull sekvens. Hvis det holder seg slik, vil det være et duplikatgen til og fra dets gener.

Men det er kanskje ikke utsatt for det samme selektive trykket som foreldregenet og kan mutere. Summen av disse endringene kan noen ganger føre til utseendet til en ny funksjon. Allerede vil genet også være et nytt gen.

Duplisering av det forfedrede globin locus, for eksempel, førte i evolusjon til utseendet til globin-familien. Påfølgende translokasjoner og påfølgende duplikasjoner fikk familien til å vokse med nye medlemmer som utførte den samme funksjonen, men egnet for forskjellige forhold.

Den globin familien av gener. Yuhrt, via Wikimedia Commons.

Kromosomale duplikasjoner i utviklingen av arter

I en organisme fører duplisering av et gen til generering av en kopi som kalles et paraloggen. Et godt studert tilfelle er globin-genene nevnt ovenfor. En av de mest kjente globiner er hemoglobin.

Det er veldig vanskelig å forestille seg at bare det kodende området til et gen er duplisert. Derfor er hvert paraloggen assosiert med en paralogregion i organismen som gjennomgår duplisering.

I løpet av evolusjonen har kromosomale duplikasjoner spilt en viktig rolle på forskjellige måter. På den ene siden dupliserer de informasjonen som kan gi opphav til nye funksjoner ved å endre gener med en tidligere funksjon.

På den annen side kan det å plassere duplikasjonen i en annen genomisk kontekst (for eksempel et annet kromosom) generere en paralog med ulik regulering. Det kan med andre ord generere større tilpasningsevne.

Til slutt skapes utvekslingsregioner også ved rekombinasjon som fører til store genomiske omorganiseringer. Dette kan igjen representere opphavet til spesifikasjonshendelser i særlig makroevolusjonære linjer.

Problemene som mikroproduksjoner kan forårsake hos en person

Fremskritt innen neste generasjons sekvenseringsteknologier, i tillegg til kromosomfarging og hybridisering, lar oss nå se nye assosiasjoner. Disse assosiasjonene inkluderer manifestasjon av visse sykdommer på grunn av gevinst (duplisering) eller tap (sletting) av genetisk informasjon.

Genetiske duplikasjoner er assosiert med en endring i gendosering og med avvikende overganger. Uansett fører de til en ubalanse av genetisk informasjon, som noen ganger manifesterer seg som en sykdom eller syndrom.

Charcot-Marie-Tooth syndrom type 1A er for eksempel assosiert med mikroproduksjon av regionen som inkluderer PMP22-genet. Syndromet er også kjent under arvelig sensorisk og motorisk nevropati.

Det er kromosomfragmenter utsatt for disse endringene. Faktisk har 22q11-regionen mange repetisjoner med lave kopitall som er spesifikke for den delen av genomet.

Det vil si fra regionen til bånd 11 i den lange armen av kromosom 22. Disse duplikasjonene er assosiert med en rekke genetiske lidelser, inkludert mental retardasjon, okulære misdannelser, mikrocefali, etc.

I tilfeller av mer omfattende duplikasjoner, kan delvis trisomier vises, med skadelige effekter på organismenes helse.

referanser

1. Cordovez, JA, Capasso, J., Lingao, MD, Sadagopan, KA, Spaeth, GL, Wasserman, BN, Levin, AV (2014) Okulære manifestasjoner av 22q11.2 mikroduksjon. Oftalmologi, 121: 392-398.
2. Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, USA.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). En introduksjon til genetisk analyse (11. utg.). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
4. Hardison, RC (2012) Evolusjon av hemoglobin og dets gener. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine 12, doi: 10.1101 / cshperspect.a011627
5. Weise, A., Mrasek, K., Klein, E., Mulatinho, M., Llerena Jr., JC, Hardekopf, D., Pekova, S., Bhatt, S., Kosyakova, N., Liehr, T. (2012) Microdeletion and microduplication syndromes. Journal of Histochemistry & Cytochemistry 60, doi: 10.1369 / 0022155412440001