- Kilder til kromosomale endringer
- Ploidy endres
- Kromosomale omorganiseringer
- Sythenia
- Homologi og sekvenslikhet
- referanser
De homologe kromosomene til et individ er de kromosomene som er en del av det samme paret i en diploid organisme. I biologi refererer homologi til slektskap, likhet og / eller funksjon etter vanlig opprinnelse.
Hvert medlem av det homologe paret har en felles opprinnelse, og de finnes i den samme organismen ved fusjon av gameter. Alle kromosomer i en organisme er somatiske kromosomer, bortsett fra de av det seksuelle paret.

Sexkromosomer, sett fra homologiens synspunkt, er et unntak. Begge kan ha en annen opprinnelse, men har regioner av homologi som gjør at de oppfører seg som somatiske kromosomer i løpet av celledeling.
Disse homologe delene gjør det mulig å parre seg under mitose og meiose, og å rekombinere under den andre av dem.
Spesielt er kromosompar fra forskjellige nært beslektede arter også fylogenetisk homolog. Imidlertid har de rekombinert og endret seg så mye at det er veldig vanskelig for de samme kromosomene fra forskjellige arter å være helt homologe.
Når man sammenligner kromosomene til to arter, er homologien en mosaikk. Det vil si at et kromosom av en art vil dele store eller små homologe regioner med forskjellige kromosomer av den andre.
Kilder til kromosomale endringer
Mutasjoner på kromosomnivå kan oppleves på to hovednivåer: antall endringer og strukturendringer.
Endringer på sekvensnivå blir analysert på gennivå (og genom) nivå og gir oss en ide om likheten i informasjonsinnhold mellom gener, genom og arter.
Endringer i antall og struktur lar oss vise likheter og forskjeller på organisasjonsnivå, enten ved å analysere individuelle kromosomer eller alle av dem som en helhet.
Ploidy endres
Endringer i antall enkeltindividers kromosomer som påvirker ett eller noen få kromosomer kalles aneuploidier. For eksempel sies et individ med 3 kromosomer 21 i stedet for to å ha en trisomi.
En trisomi på kromosom 21 er den vanligste årsaken til Downs syndrom. På den annen side er en kvinne av den menneskelige arten med et enkelt X-kromosom også aneuploid for det kromosomet. XO kvinner har det som kalles Turner Syndrome.
Endringer som påvirker det grunnleggende antall kromosomer i en art, kalles euploidier. Det vil si at det er en gjentagelse av det haploide kromosomsettet til arten.
Hvis det er to, er organismen diploid - som tilfellet er for de fleste arter som viser seksuell reproduksjon. Hvis de presenterer tre, er organismen triploid; hvis fire, tetraploid, og så videre.
Dette er veldig vanlig i planter og har vært en viktig kilde til evolusjonsendringer i denne gruppen av organismer.
Kromosomale omorganiseringer
Individuelle kromosomer kan også presentere visse typer omorganiseringer som kan ha store konsekvenser for både individet og arten. Disse endringene inkluderer slettinger, innsettinger, translokasjoner, fusjoner og inversjoner.
Ved deletjoner går deler av kromosomet helt tapt, noe som forårsaker endringer i den meiotiske divisjonssyklusen med den resulterende produksjonen av muligvis uunngåelige gameter.
Mangelen på regioner med homologi er årsaken til unormale rekombinasjonshendelser. Det samme skjer når det gjelder innsettinger, siden utseendet til regioner i et og ikke et annet kromosom har samme effekt i generasjonen av regioner som ikke er helt homologe.
Et spesielt tilfelle av tillegg er duplisering. I dette tilfellet blir en del av DNAet som blir generert i kromosomet lagt til et område av kromosomet. Det vil si at den kopieres og limes inn ved siden av kilden til kopien.
I kromosomens evolusjonshistorie har batchduplikasjoner spilt en grunnleggende rolle i definisjonen av sentromere regioner.
En annen måte å delvis endre homologien mellom to kromosomer er ved utseendet til inverterte regioner. Informasjonen om det omvendte området er den samme, men orienteringen er motsatt av det andre paret.
Dette tvinger homologe kromosomer til å pare seg unormalt, noe som gir opphav til andre typer ekstra omorganiseringer i gameter. De meiotiske produktene fra disse meioene er kanskje ikke levedyktige .
Et helt kromosomalt område kan migrere fra et kromosom til et annet i en hendelse som kalles en translokasjon. Interessant kan translokasjoner fremmes av høyt konserverte regioner mellom kromosomer, ikke nødvendigvis homologe. Endelig er det også muligheten for å observere fusjoner mellom kromosomer.
Sythenia
Syntenia refererer til graden av bevaring av generenes rekkefølge når to eller flere kromosomer eller forskjellige genomiske eller genetiske regioner sammenlignes.
Synthenia er ikke opptatt av å studere eller måle graden av sekvenslikhet mellom homologe regioner. Snarere å katalogisere informasjonsinnholdet i disse regionene og analysere om de er organisert på samme måte i det rommet de okkuperer.
Alle omorganiseringene som vi har nevnt ovenfor, reduserer synliggjøringen mellom det endrede kromosomet og dets motstyre. De er fremdeles homologe fordi de har samme opprinnelse, men syntesen er mye lavere.
Synthenia er nyttig for å analysere fylogenetiske forhold mellom arter. Det brukes også til å spore evolusjonære bane, og for å estimere vekten som kromosomale omorganiseringer har spilt i utseendet til arter. Ettersom det benytter seg av store regioner, er dette makrosynteni-studier.
Mikrosynteni handler derimot om å gjøre samme type analyse, men i mindre regioner, vanligvis på gen- eller gennivå. Gener, så vel som kromosomer, kan også gjennomgå inversjoner, delesjoner, fusjoner og tillegg.
Homologi og sekvenslikhet
Hvis de er homologe, må to DNA-regioner ha høy likhet på sekvensnivå. I alle fall er vi her interessert i å påpeke at homologi er et absolutt begrep: man er homolog eller ikke. Likheten er derimot målbar.
Det er grunnen til at på generasjonsnivå kan to gener som koder for det samme i to forskjellige arter, ha en likhet på for eksempel 92%.
Men å si at begge gener er 92% homologe, er en av de verste konseptuelle feilene som kan eksistere på det biologiske nivået.
referanser
- Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology av cellen (6 th Edition). WW Norton & Company, New York, NY, USA.
- Brooker, RJ (2017). Genetikk: analyse og prinsipper. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
- Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, USA.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). An Introduction to Genetic Analysis (11 th ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
- Philipsen, S., Hardison, RC (2018) Evolusjon av hemoglobin loci og deres regulatoriske elementer. Blodceller, molekyler og sykdommer, 70: 2-12.
- Wright, WD, Shah, SS, Heyer, WD (2018) Homolog rekombinasjon og reparasjon av DNA-dobbeltstrengsbrudd. Journal of Biologisk kjemi, 293: 10524-10535
