PEARSON SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAKER OG BEHANDLINGER - GEOGRAFÍA - 2026

Den Pearson syndrom er en mitokondriell sykdom type som påvirker den hele kroppen, det vil si dens involvering er multi-system. Begynnelsen oppstår i barndommen og oppstår på grunn av sletting av mitokondrielt DNA.

Dette syndromet ble først beskrevet i 1979 av Howard Pearson, en barnelege som spesialiserer seg på hematologi. Et tiår senere ble de mitokondrie DNA-slettingene som forårsaker dette syndromet oppdaget.

Denne multisystem-sykdommen er forårsaket av en unormal oksidativ fosforylering, som er den metabolske prosessen der energi frigitt ved oksidasjon av næringsstoffer brukes til å produsere adenosintrifosfat (ATP). Unormaliteten i denne prosessen skyldes duplisering av mitokondrielt DNA.

Til tross for at det er en mitokondriesykdom, det vil si at den overføres av moren, er det konkludert med at Pearsons syndrom vanligvis er sporadisk. Derfor er det slettinger av mitokondrielt DNA og de fungerer som diagnostiske kriterier, men den tilfeldige fordelingen av denne typen DNA får normale celler og andre med mutasjoner til å konvergere.

Dette faktum, kalt heteroplasmy, som oppstår når et individ har en blanding av forskjellige populasjoner av mitokondrier, er årsaken til den store variasjonen i det kliniske uttrykket av sykdommen.

Dette begrepet refererer til det faktum at til tross for at de reagerer på den samme diagnosen, vil forskjellige individer vise forskjellige symptomer, samt forskjellige nivåer av påvirkning.

Hva er dens utbredelse?

Siden det er en sjelden sykdom, rammer den et mindretall av befolkningen. I følge den europeiske portalen for sjeldne sykdommer, Orphanet, har Pearsons syndrom en utbredelse på <1/1 000 000.

I tillegg legger han til at det ikke er mer enn 60 saker beskrevet. Den arven som Pearson syndrom overfører, siden det ikke er relatert til sex, påvirker både gutter og jenter på samme måte.

symptomer

Inntreden av Pearsons syndrom er i spedbarnsstadiet, og det er få tilfeller beskrevet som er nyfødte. De første tegnene er synlige i ammingstiden og før seks måneders levetid.

Dette syndromet presenterer et veldig variert bilde, med forskjellige forhold. Det er tre kjennetegn som alle som lider av Pearson syndrom har, og de er følgende:

Ildfast sideroblastisk anemi

Det er det typiske symptomet på Pearson syndrom og består av endring av syntesen av hemoglobin i forgjengerne til benmargen. På denne måten produseres såkalte ringsideroblaster.

For behandlingen er det praktisk å kontrollere anemi og i tillegg forhindre overbelastning av jern.

Noen ganger er denne anemien assosiert med dyp nøytropeni som består av en reduksjon i antall nøytrofiler (ofte kjent som leukocytter eller hvite blodlegemer).

Også trombocytopeni; når en unormal hematologisk situasjon oppstår og antall blodplater er lavere. Det oppstår på grunn av ødeleggelse av erytrocytisk vev i benmargen.

Vakuolisering av forgjengerne i benmargen

Cellene som er forløpere for benmargen, i tilfelle Pearson syndrom, øker i betydelig grad.

Eksokrin dysfunksjon i bukspyttkjertelen

Denne dysfunksjonen er manglende evne til den eksokrine bukspyttkjertelen til å utføre fordøyelsesfunksjoner på en normal måte. Det er vanligvis forårsaket av en plutselig reduksjon i bukspyttkjertelsekresjonen.

Det er nært beslektet med dårlig fordøyelse og fører som en konsekvens til dårlig opptak av ufordøyd mat som ofte fører til underernæring.

Det er stor variasjon i uttrykket av Pearson syndrom, på grunn av det faktum at de patogene cellene er sammen med de normale cellene. For at en person skal kunne presentere patologiske manifestasjoner, må han akkumulere en tilstrekkelig mengde mutert DNA.

Noen ganger og på grunn av de forskjellige organene og systemene som er berørt, antas Pearsons syndrom å bestå av en "usammenhengende" forening av symptomer.

Diagnose

Vanligvis kan diagnosen stilles basert på de observerte symptomene. Imidlertid, og som indikert av Pearson Syndrome Association, er det nødvendig å utføre forskjellige tester og undersøkelser for å konkludere om diagnosen av dette syndromet.

For det første, når det er mistanke om et mitokondriesyndrom, kan en forebyggende test utføres for å bestemme de vanligste genetiske endringene i mitokondrielt DNA.

En annen veldig viktig test i Pearsons syndrom er en muskelbiopsi, og i tilfelle at forskjellige symptomer konvergerer, er det viktig. Denne testen består av fjerning av en liten prøve av muskelvev som skal undersøkes og analyseres. Det er en rask og minimalt invasiv test, og den er heller ikke smertefull.

Neuroradiologi er nyttig i diagnosen av dette syndromet, siden det gir bilder av hjernens tilstand og eksistensen av enhver unormalitet kan oppdages. Takket være laboratorieundersøkelser vil nivåene av melkesyre og cerebrospinalvæske bli målt, og det vil derfor være mulig å fastslå om de reagerer på middels nivå eller om det er noen form for unormalitet.

Sist, men ikke minst, blir det utført tester som analyserer aktiviteten til enzymer.

I tilfeller der det er hjertesymptomer eller som påvirker andre organer eller systemer, for eksempel syn, vil de tilsvarende testene bli utført for å anvende behandlingen de trenger. Gastroenterologiske og ernæringsmessige studier kan også utføres for å bekrefte at næringsopptaket foregår riktig.

Behandling

Til i dag krever Pearsons syndrom symptomatisk behandling. Det vil si at det ikke er noen terapi eller medisiner for å kurere sykdommen, og derfor er behandlingene rettet mot å lindre symptomene som dette syndromet forårsaker hos individene som lider av den.

For dette og for det første er det veldig viktig å ha gjennomført en uttømmende analyse som gir data om den mindreåriges helsetilstand og hva deres mangler er for å kunne fokusere behandlingen på en mest mulig passende måte. I tillegg er medisinsk kontroll nødvendig for å kunne sjekke utviklingen og bekrefte at behandlingen som brukes er passende.

Normalt vil behandlingen være rettet mot å lindre smittsomme episoder og metabolske problemer.

I tilfeller hvor anemi er alvorlig, vil blodoverføringer bli foreskrevet. Ved visse anledninger vil denne behandlingen bli ledsaget av erytropoietinbehandling som består av påføring av et hormon som vil bidra til dannelse av røde blodlegemer, også kjent som erytrocytter.

Hvis det er noen, vil hormonforstyrrelser eller symptomer som påvirker andre organer som ikke er nevnt i dette avsnittet og som jeg nevnte tidligere, som det visuelle systemet, hjertet, etc. behandles.

Prognose

Dessverre dreper Pearson syndrom ofte disse mindreårige før de er tre år. Årsakene er varierte, og blant dem er:

• Risiko for sepsis som er kroppens massive respons på en smittsom prosess.
• Metabolske kriser med melkesyre acidose eller hepatocellulær svikt.

Det er ingen tall som forteller oss om overlevelsesraten til barn som er rammet av dette syndromet. Men i tilfelle disse mindreårige overlever symptomene, forsvinner Pearsons syndrom på grunn av den fenotypiske evolusjonen, og de hematologiske symptomene forsvinner spontant.

Når det gjelder nevrologiske og myopatiske tegn, kan de øke eller forsvinne. I noen tilfeller fører Pearsons syndrom til en annen mitokondriesykdom, Kearns-Sayre syndrom.

Bibliografi

1. McShane, MA (1991) Pearson syndrom og mitokondriell encefalomyopati hos en pasient med en sletting av mtDNA. Institutt for nevrologi, sykehus for syke barn, Queen Square, London.
2. Kearns-Sayre syndrom. Orphanet (2014).
3. Pearsons syndrom. Orphanet (2006).
4. Cánovas, R. de la Prieta, JJ Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre. Sideroblastic Anemias (2001). Avdeling og styreleder for indremedisin. UPV / EHU. Cruces sykehus. Barakaldo.
5. Martín Hernández, MT García Silva, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. Martin. Pearson og Kearns-Sayre syndromer: to multisystemiske mitokondrielle sykdommer, på grunn av delesjoner i mitokondrialt DNA (2010).
6. Cammarata-Scalisi, F., López-Gallardo, E., Emperador, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva, G., Camacho, N., Montoya, J. Pearsons syndrom. Melding om sak (2011).