TRANSPOSONER: TYPER OG EGENSKAPER - GEOGRAFÍA - 2026

De transposon eller transposable elementer er fragmenter av DNA som kan endre sin plassering i genomet. Hendelsen med å flytte kalles transposjon og de kan bevege seg fra en posisjon til en annen, innenfor det samme kromosomet, eller endre kromosom. De er til stede i alle genomer, og i betydelig antall. De har blitt grundig studert i bakterier, gjær, Drosophila og mais.

Disse elementene er delt inn i to grupper, under hensyntagen til elementets transponeringsmekanisme. Dermed har vi retrotransposonene som bruker et RNA-mellomprodukt (ribonukleinsyre), mens den andre gruppen bruker et DNA-mellomprodukt. Den sistnevnte gruppen er sensus stricto transposons.

De "hoppende genene" eller transposonene ble oppdaget i mais (Zea mays). Kilde: pixabay.com

En nyere og detaljert klassifisering bruker den generelle strukturen til elementene, eksistensen av lignende motiver og identiteten og likhetene til DNA og aminosyrer. På denne måten blir underklasser, superfamilier, familier og underfamilier av transponerbare elementer definert.

Historisk perspektiv

Takket være forskningen som ble utført på mais (Zea mays) av Barbara McClintock på midten av 1940-tallet, kunne det tradisjonelle synet om at hvert gen hadde en fast plass på et bestemt kromosom, og et fast sted i genomet, endres.

Disse eksperimentene gjorde det klart at visse elementer hadde evnen til å endre posisjon, fra et kromosom til et annet.

Opprinnelig myntet McClintock uttrykket "kontrollerende elementer", siden de kontrollerte uttrykket av genet der de ble satt inn. Elementene ble senere kalt hoppegener, mobile gener, mobile genetiske elementer og transposoner.

I lang tid ble ikke dette fenomenet akseptert av alle biologer, og det ble behandlet med en viss skepsis. I dag aksepteres mobile elementer fullt ut.

Historisk sett ble transposoner ansett som "egoistiske" DNA-segmenter. Etter 1980-tallet begynte dette perspektivet å endre seg, ettersom det var mulig å identifisere interaksjonene og effekten av transposoner på genomet, fra et strukturelt og funksjonelt synspunkt.

Av disse grunner, selv om elementets mobilitet i visse tilfeller kan være skadelig, kan det være fordelaktig for bestander av organismer - analog med en "nyttig parasitt".

Generelle egenskaper

Transposoner er adskilte DNA-biter som har muligheten til å mobilisere i et genom (kalt "vertsgenomet"), noe som vanligvis skaper kopier av seg selv under mobiliseringsprosessen. Forståelsen av transposoner, deres egenskaper og deres rolle i genomet, har endret seg med årene.

Noen forfattere vurderer at et "transponerbart element" er et paraplybegrep for å utpeke en serie gener med forskjellige egenskaper. De fleste av disse har bare den nødvendige sekvensen for deres transponering.

Selv om de alle har kjennetegn ved å kunne bevege seg rundt genomet, er noen i stand til å legge igjen en kopi av seg selv på det opprinnelige stedet, noe som fører til økningen av transponerbare elementer i genomet.

overflod

Sekvensering av forskjellige organismer (mikroorganismer, planter, dyr, blant andre) har vist at transponerbare elementer finnes i praktisk talt alle levende vesener.

Transposoner er rikelig. I genomene til virveldyr okkuperer de fra 4 til 60% av alt det genetiske materialet i organismen, og hos amfibier og i en viss gruppe fisk er transposoner ekstremt forskjellige. Det er ekstreme tilfeller, for eksempel korn, der transposoner utgjør mer enn 80% av genomet til disse plantene.

Hos mennesker regnes transponerbare elementer som de mest tallrike komponentene i genomet, med en overflod på nesten 50%. Til tross for deres bemerkelsesverdige overflod, har ikke rollen de spiller på genetisk nivå blitt belyst fullt ut.

La oss ta hensyn til de kodende DNA-sekvensene for å sammenligne dette tallet. Disse blir transkribert til et messenger-RNA som til slutt blir oversatt til et protein. I primater utgjør det kodende DNA bare 2% av genomet.

Typer transposoner

Generelt klassifiseres transponerbare elementer basert på måten de beveger seg gjennom genomet. Dermed har vi to kategorier: elementer i klasse 1 og de i klasse 2.

Varer i klasse 1

De kalles også RNA-elementer, fordi DNA-elementet i genomet blir transkribert til en kopi av RNA. RNA-kopien blir deretter konvertert tilbake til et annet DNA som settes inn i målstedet til vertsgenomet.

De er også kjent som retro-elementer, siden deres bevegelse er gitt av omvendt flyt av genetisk informasjon, fra RNA til DNA.

Antallet av disse typer elementer i genomet er enormt. For eksempel Alu-sekvensene i det menneskelige genom.

Omorganiseringen er av den replikerende typen, det vil si at sekvensen forblir intakt etter fenomenet.

Varer i klasse 2

Element i klasse 2 er kjent som DNA-elementer. Denne kategorien inkluderer transposoner som flytter av seg selv fra et sted til et annet, uten behov for en formidler.

Transposisjonen kan være av den replikerende typen, som for klasse I-elementer, eller den kan være konservativ: elementet er delt i tilfelle, så antallet transponerbare elementer øker ikke. Gjenstandene som ble oppdaget av Barbara McClintock tilhørte klasse 2.

Hvordan påvirker transponering verten?

Som vi nevnte, er transposoner elementer som kan bevege seg innenfor det samme kromosomet, eller hoppe til et annet. Vi må imidlertid spørre hvordan individets egnethet påvirkes på grunn av transponeringshendelsen. Dette avhenger i hovedsak av regionen der elementet blir transponert.

Dermed kan mobilisering positivt eller negativt påvirke verten, enten ved å inaktivere et gen, modulere genuttrykk eller inducere uekte rekombinasjon.

Hvis egnetheten til verten blir drastisk redusert, vil dette ha effekter på transposonet, siden organismenes overlevelse er kritisk for at den skal fortsette.

Derfor har det vært mulig å identifisere visse strategier i verten og i transposonet som bidrar til å redusere den negative effekten av transponering, og oppnå en balanse.

Noen transposoner har for eksempel en tendens til å sette inn i ikke-essensielle regioner i genomet. Dermed påvirker serien sannsynligvis minimal, som i heterokromatin-regioner.

På vertssiden inkluderer strategier DNA-metylering, som klarer å redusere ekspresjonen av det transponerbare elementet. Noen forstyrrende RNA kan også bidra til dette arbeidet.

Genetiske effekter

Gjennomføringen fører til to grunnleggende genetiske effekter. Først av alt forårsaker de mutasjoner. For eksempel er 10% av alle genetiske mutasjoner i musen et resultat av omorganiseringer av retroelement, mange av disse er kode- eller reguleringsregioner.

For det andre fremmer transposoner uekte rekombinasjonshendelser, noe som resulterer i rekonfigurering av gener eller hele kromosomer, som vanligvis fører til sletting av genetisk materiale. Det anslås at 0,3% av genetiske lidelser hos mennesker (slik som arvelige leukemier) oppsto på denne måten.

Reduksjonen i vertens egnethet på grunn av skadelige mutasjoner antas å være hovedårsaken til at transponerbare elementer ikke er rikere enn de allerede er.

Funksjoner av transponerbare elementer

Transposoner ble opprinnelig antatt å være parasittgener som ikke hadde noen funksjon i vertene. Nå til dags, takket være tilgjengeligheten av genomiske data, har det blitt lagt mer vekt på deres mulige funksjoner og til transposons rolle i utviklingen av genomer.

Noen antatte reguleringssekvenser er avledet fra transponerbare elementer og er blitt bevart i forskjellige virveldyrlinjer, i tillegg til at de er ansvarlige for flere evolusjonære nyheter.

Roll i utviklingen av genomer

I følge nyere forskning har transposoner hatt en betydelig innvirkning på arkitekturen og utviklingen av genomene til organiske vesener.

I liten skala er transposoner i stand til å formidle endringer i koblingsgrupper, selv om de også kan ha mer relevante effekter som betydelige strukturelle endringer i genomisk variasjon, for eksempel delesjoner, duplikasjoner, inversjoner, duplikasjoner og translokasjoner.

Transposoner anses å ha vært svært viktige faktorer som har formet størrelsen på genomer og deres sammensetning i eukaryote organismer. Det er faktisk en lineær sammenheng mellom størrelsen på genomet og innholdet av transponerbare elementer.

eksempler

Transposoner kan også føre til adaptiv evolusjon. De tydeligste eksemplene på bidraget til transposoner er utviklingen av immunforsvaret og transkripsjonell regulering via ikke-kodende elementer i morkaken og i hjernen til pattedyr.

I virveldyrets immunsystem produseres hvert av de store antistoffene ved hjelp av et gen med tre sekvenser (V, D og J). Disse sekvensene er fysisk separert i genomet, men de kommer sammen under immunresponsen gjennom en mekanisme kjent som VDJ-rekombinasjon.

På slutten av 1990-tallet fant en gruppe forskere at proteinene som var ansvarlige for VDJ-krysset ble kodet av RAG1 og RAG2 gener. Disse manglet introner og kunne føre til transponering av spesifikke sekvenser til DNA-mål.

Mangelen på introner er et vanlig trekk ved gener som er avledet av retrotransposisjon av messenger RNA. Forfatterne av denne studien argumenterte for at virveldyrets immunsystem oppsto takket være transposoner som inneholdt stamfar til RAG1 og RAG2 gener.

Det er anslått at omtrent 200 000 innsettinger er blitt fjernet i pattedyrens avstamning.

referanser

1. Ayarpadikannan, S., & Kim, HS (2014). Virkningen av transponerbare elementer i genomutviklingen og genetisk ustabilitet og deres implikasjoner på forskjellige sykdommer. Genomics & informatics, 12 (3), 98-104.
2. Finnegan, DJ (1989). Eukaryote transponerbare elementer og genomutvikling. Trender innen genetikk, 5, 103-107.
3. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). En introduksjon til genetisk analyse. Macmillan.
4. Kidwell, MG, & Lisch, DR (2000). Transponerbare elementer og vert genomutvikling. Trends in Ecology & Evolution, 15 (3), 95-99.
5. Kidwell, MG, & Lisch, DR (2001). Perspektiv: transponerbare elementer, parasittisk DNA og genomutvikling. Evolusjon, 55 (1), 1-24.
6. Kim, YJ, Lee, J., & Han, K. (2012). Transposable Elements: No More 'Junk DNA'. Genomics & informatics, 10 (4), 226-33.
7. Muñoz-López, M., & García-Pérez, JL (2010). DNA transposoner: natur og anvendelser i genomikk. Nåværende genomikk, 11 (2), 115-28.
8. Sotero-Caio, CG, Platt, RN, Suh, A., & Ray, DA (2017). Evolusjon og mangfoldighet av omskiftelige elementer i virveldyrgener. Genom biologi og evolusjon, 9 (1), 161-177.