GJENNOMGRIPENDE UTVIKLINGSFORSTYRRELSER: TYPER, SYMPTOMER, ÅRSAKER - ØKONOMIA - 2025

De gjennomgripende utviklingsforstyrrelsene (PDD) er et sett med endringer som resulterer i en forsinkelse og / eller avvik fra normale utviklingsmønstre slik at de påvirker mest betydningsfulle sosiale og kommunikative til områder.

Dette settet med lidelser vil produsere endringer i sosiale interaksjoner og relasjoner, endringer i både verbalt og ikke-verbalt språk, i tillegg til tilstedeværelsen av restriktive eller repeterende atferdsmønstre (García-Ron, 2012).

The American Psychiatric Association (APA) in the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV), innen denominasjonen gjennomgripende utviklingsforstyrrelser (PDD), inkluderer forskjellige typer kliniske enheter, inkludert: autistisk lidelse , Rett's Disorder, Disintegrative Disorder, Asperger's and Unspecified Pervasive Development Disorder.

I litteraturen om gjennomgripende utviklingsforstyrrelser er det vanlig å finne hentydninger til disse med det generiske navnet autistisk lidelse. Imidlertid er hver av disse lidelsene en tydelig definert enhet med sine egne diagnostiske kriterier.

Til tross for dette har den nåværende utgaven av diagnosemanualen, utgitt i 2013 (DSM-V), foreslått en endring i diagnosekriteriene for gjennomgripende utviklingsforstyrrelser.

Dermed slår det fast at alle pasienter med en tydelig definert diagnose i henhold til DSM-IV av autistisk lidelse, Aspergers sykdom eller uspesifisert utviklingsforstyrrelse, diagnosen Autism Spectrum Disorder vil bli anvendt (DSM-V, 2013).

Begrunnelsen for å kombinere individuelle PDD-diagnoser i en enkelt kategori av Autism Spectrum Disorder (ASD) er blitt stilt spørsmål. Ulike forskere omtaler autisme ikke som en enhetlig tilstand, men til "autisme" i flertall, på grunn av denne patologiens store heterogenitet (Federación Autismo Andalucia, 2016).

Definisjon

I følge DSM-IV er gjennomgripende utviklingsforstyrrelse ikke en spesifikk diagnose, men snarere et generelt begrep der forskjellige spesifikke diagnoser er definert: autistisk lidelse, Rett lidelse, desintegrerende lidelse i barndommen, Aspergers lidelse og gjennomgripende utvikling av uspesifisert utvikling (Autism samfunnet, 2016).

Generelt er dette lidelser som oppstår i tidlig barndom, spesielt før fylte tre. Noen av symptomene som foreldre og omsorgspersoner kan observere kan omfatte:

• Vanskeligheter med å forstå og forstå språk.
• Merket vanskeligheter med å samhandle med mennesker, gjenstander og / eller hendelser.
• Atypiske spill.
• Motstand mot endringer i rutiner og / eller familiemiljø.
• Repeterende kropps- og bevegelsesmønstre (National Institute of Neurological disorder ans Stroke, 2015).

Typer gjennomgripende utviklingsforstyrrelser

Fra klassifiseringen vist i DMS-IV identifiseres fem typer gjennomgripende utviklingsforstyrrelser:

Autistisk lidelse

Det er preget av en endring i ferdigheter relatert til sosial interaksjon, verbal og ikke-verbal kommunikasjon, begrensning av interesser og stereotyp og repeterende atferd; uvanlig respons på stimuli og / eller tilstedeværelse av utviklingsforstyrrelser.

Aspergers lidelse eller Aspergers syndrom

Det er preget av tilstedeværelsen av en markert manglende evne til å etablere sosiale relasjoner tilpasset deres alder og utviklingsnivå, sammen med mental og atferdsstivhet.

Rett lidelse eller Rett syndrom

Det forekommer bare hos jenter og er preget av en markert regresjon av motorisk atferd før 4 år. Det er vanligvis assosiert med en alvorlig intellektuell funksjonshemming.

Barndoms desintegrativ lidelse eller Heller syndrom

Det er preget av tap av ferdigheter som er anskaffet etter normal utvikling. Det forekommer vanligvis mellom to og 10 år. Nesten alle ferdighetene utviklet i de forskjellige områdene har en tendens til å forsvinne, og det er vanligvis forbundet med alvorlig intellektuell funksjonshemming og anfallstypepisoder.

Uspesifisert utviklingsforstyrrelse

Denne diagnostiske kategorien prøver å gruppere alle tilfellene der det ikke er nøyaktig samsvar med hver av de forrige definisjonene, eller symptomene blir presentert på en ufullstendig eller upassende måte.

Utbredelse

Generelt er dataene hentet fra de forskjellige epidemiologiske studiene varierende og heterogene, hovedsakelig på grunn av de forskjellige instrumentene som ble brukt for å etablere diagnosene, samt forskjellene i prøvene som ble studert (AEPNYA, 2008).

Til tross for dette er generaliserte utviklingsforstyrrelser (PDD) de vanligste utviklingsforstyrrelsene i tidlig barndom (García-Primo, 2014).

Inntil nylig estimerte forskjellige undersøkelser en prevalens av 6-7 tilfeller av gjennomgripende utviklingsforstyrrelse per 1000 innbyggere (García-Primo, 2014). I tillegg, blant de forskjellige diagnosekategoriene, er autisme den hyppigste tilstanden, og setter seg på 1% (García-Primo, 2014).

På den annen side er det mer vanlig at denne typen patologier forekommer hos gutter enn hos jenter, med et omtrentlig forhold på 3: 1 (García-Ron, 2012).

Disse typer endringer vises vanligvis før individet når tre år. Normalt begynner det å dukke opp forsinkelser eller unormale forhold i utviklingen allerede i det første leveåret som kan være et alarmsignal for deres omsorgspersoner (AEPNYA, 2008).

Mange foreldre rapporterer at "noe er galt" rundt 18 måneder og generelt går til legen når de fyller 24 måneders alder (AEPNYA, 2008).

Bare 10% av tilfellene får en tidlig diagnose, resten er ikke etablert før omtrent to eller tre år (AEPNYA, 2008).

Symptomer og kliniske trekk

Generelt er generaliserte utviklingsforstyrrelser (PDD) definert i forhold til en serie endringer basert på Wing-triaden av lidelser:

• Endringer i kommunikasjonen.
• Forandringer i sosialt samspill.
• Endringer av fleksibilitet og fantasi (CPG for håndtering av pasienter med autismespekterforstyrrelser og primæromsorg, 2009).

Avhengig av det spesifikke kliniske forløpet til hver enkelt person, vil disse endringene vises i mindre eller større grad av alvorlighetsgrad, alder eller utseende.

I følge den spanske foreningen barn- og ungdomspsykiatri (2008), kan de berørte områdene være:

Forandringer i sosialt samspill

Alvorlige vansker dukker opp i den sosiale sfæren, preget av fravær av mellommenneskelig kontakt, en tendens til introversjon og isolasjon eller likegyldighet overfor mennesker (AEPNYA, 2008).

Kommunikasjonsforstyrrelser

Hos de forskjellige generaliserte utviklingsforstyrrelsene, og spesifikt i autisme, dukker det opp en serie språkforstyrrelser: a) vanskeligheter eller manglende evne til å forstå verbalt og ikke-verbalt språk; b) vanskeligheter eller manglende evne til å produsere forståelig verbalt og ikke-verbalt språk; c) spesifikke avvik (echolalia, metaforisk språk, neologismer) (AEPNYA, 2008).

Endringer i fleksibilitet og fantasi

Ulike begrensninger vil vises i interesseområdet. Det er veldig vanlig å observere repeterende, stiv og restriktiv atferd, som fører individet til å presentere begrensede interesser med få aktiviteter og objekter.

Det er også vanlig å observere manuelle stereotypier, innretting av objekter eller tvangsmessige ritualistiske fenomener. Atypiske responser kan se ut til sensoriske stimuli, bekymring for lys eller støy (AEPNYA, 2008).

Andre relevante symptomer

Motorisk koordinasjon, hyperaktivitet, selvskadende atferd, nedsatt smerteterskel, gyngende, flagrende, latter og gråt fra kontekst eller affektiv labilitet (AEPNYA, 2008).

Fører til

Det er ingen klar enighet om arten av gjennomgripende utviklingsforstyrrelser. Eksperimentelle studier viser tydelig heterogenitet fordi det er en diagnostisk kategori som omfatter et bredt utvalg av kliniske lidelser som kan ha forskjellige organiske baser (AEPNYA, 2008).

Generelt begrunnes disse lidelsene av tilstedeværelsen av hjerne, funksjonelle og / eller strukturelle avvik, som ikke trenger å være vanlig.

Blant de etiologiske faktorene relatert til disse lidelsene har genetiske faktorer blitt påpekt; nevrokjemiske endringer; endringene av immunfunksjonene; og miljøfaktorer.

Genetiske faktorer

Den genetiske etiologien er ikke fullt ut etablert. Det antas at både monogene og multigeniske avvik kan være involvert (García-Ron, 2012).

Når det gjelder autisme, støtter resultatene av hele genomskanninger hypotesen om at personen må arve minst 15 til 20 gener, som samvirker synergistisk for å uttrykke full autismefenotype.

Gjentakelsesraten hos søsken til personer med autisme er 2,2%, noe som kan komme opp til 8% når alle ASD-er er inkludert, noe som betyr 50-75 ganger risikoen for befolkningen generelt (CPG for management) av pasienter med autismespekterforstyrrelser og primæromsorg, 2009).

Nevrokjemiske faktorer

Ulike nevrokjemiske korrelater er identifisert (serotonin, oksytocin, dopamin, noradrenalin og acetylkolin) som kan påvirke dannelsen av sentralnervesystemet i forskjellige utviklingsstadier (CPG for behandling av pasienter med autismespekterforstyrrelser og primæromsorg, 2009) .

Immunfaktorer

Det har blitt identifisert at tilstedeværelsen av antistoffer av IgG-type mot fosterhjerneproteiner i mors plasma under graviditet, sammen med en markert genetisk labilitet, kan føre til en global regresjon av nevroutvikling (CPG for håndtering av
pasienter med autismespekterforstyrrelser og primæromsorg, 2009).

Miljøfaktorer

Blant disse typer faktorer er det identifisert en rekke tilstander som spesifikt kan gi opphav til den karakteristiske fenotypen av disse lidelsene.

Disse faktorene inkluderer obstetriske komplikasjoner, vaksinasjoner, opiater, eksogen hjerne, eksponering for kvikksølv, giftige sykdommer, blant andre. Imidlertid har den virkelige forekomsten av disse ennå ikke blitt spesifisert i detalj i vitenskapelig forskning.

Diagnose

Gjennomsnittsalderen for etablering av diagnosen er mellom 3 og 4 år. Foreldre rapporterer imidlertid at de har lagt merke til unormale tegn eller symptomer siden omtrent 18 måneder, og at det er i to års alder at de begynner å søke spesialiserte råd (García-Ron, 2012).

Tradisjonelt har påvisning av autisme vært preget av identifisering av advarselsskiltene, men helsetjenestene har adressert det på en minimal måte, derfor har det vært foreldrene som blir mobilisert før presentasjonen av disse endringene.

American Academy of Pediatrics (AAP) anbefaler at mekanismer for tidlig oppdagelse settes på både faglig og offentlig administrasjonsnivå.

Det anbefales at familieleger gjennomfører forskjellige screeninger for gjennomgripende utviklingsforstyrrelse ved rutinemessige besøk minst to ganger før de var to år for å oppdage mulige advarselstegn (García-Primo, 2014).

Når atferdsavvik er oppdaget tidlig, er det ofte vanskelig å etablere en definitiv diagnose på grunn av heterogeniteten som symptomer og tegn kan manifestere seg hos hver enkelt.

Behandling

For øyeblikket er det ingen behandling for gjennomgripende utviklingsforstyrrelser. Noen medikamenter brukes ofte til å behandle spesifikke atferdsproblemer (National Institute of Neurological disorder ans Stroke, 2015).

På den annen side gjennomføres terapeutiske og nevropsykologiske intervensjoner i samsvar med de spesifikke behovene til diagnostiserte individer (National Institute of Neurological disorder ans Stroke, 2015).

Kommunikasjon og sosiale endringer vil føre til en betydelig forsinkelse i tilegnelsen av skole og sosial læring. Dermed har tidlig intervensjon på utdanningsnivå vist en grunnleggende rolle i forbedring av funksjonell ytelse.

referanser

1. Autismo Andalucia (2016). Innhentet fra Analuza Federation of Parents of Children with Autism Spectrum Disorders: autismoandalucia.org.
2. AEPNYA. (2008). Gjennomgripende utviklingsforstyrrelser.
3. Autism Society (2016). Hentet fra autism-society.org/.
4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., & Canal Bedia, R. (2014).
   Program for tidlig oppdagelse av generelle utviklingsforstyrrelser i helseområdene Salamanca og Zamora. En Pediatr, 80 (5), 285-292.
5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Tidlige kliniske indikatorer på gjennomgripende utviklingsforstyrrelser. En Pediatr, 77 (3), 171-175.
6. Helse- og sosialdepartementet. (2009). Klinisk praksisveiledning for håndtering av pasienter med autismespekterforstyrrelser i primæromsorgen.
7. NIh (2015). Gjennomgripende utviklingshemmere Mottatt fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.