GENETISK VARIABILITET: ÅRSAKER, KILDER OG EKSEMPLER - BIOLOGI - 2026

Den genetiske variabiliteten omfatter alle forskjeller, når det gjelder genetisk materiale, som finnes i populasjoner. Denne variasjonen oppstår fra nye mutasjoner som modifiserer gener, fra omorganiseringer som skyldes rekombinasjon, og fra genstrømning mellom artsbestander.

I evolusjonsbiologien er variasjon i populasjoner en qua non for mekanismene som gir opphav til evolusjonsendring til å handle. I populasjonsgenetikk er begrepet "evolusjon" definert som endringen i allelfrekvenser over tid, og hvis det ikke er flere alleler, kan ikke befolkningen utvikle seg.

Kilde: pixnio.com

Variasjon eksisterer på alle organisasjonsnivåer og når vi går ned på skalaen, øker variasjonen. Vi finner variasjoner i atferd, i morfologi, i fysiologi, i celler, i sekvensen av proteiner og i sekvensen av DNA-baser.

I menneskelige populasjoner, for eksempel, kan vi observere variabilitet gjennom fenotyper. Ikke alle mennesker er fysisk like, alle har egenskaper som kjennetegner dem (for eksempel øyenfarge, høyde, hudfarge), og denne variasjonen finnes også på nivået av gener.

I dag er det massive DNA-sekvenseringsmetoder som tillater bevis for slik variasjon på veldig kort tid. Faktisk har hele menneskets genom vært kjent i noen år nå. I tillegg er det kraftige statistiske verktøy som kan integreres i analysen.

Genetisk materiale

Før du går inn på begrepene genetisk variabilitet, er det nødvendig å være tydelig på ulike aspekter ved arvestoffet. Med unntak av noen få virus som bruker RNA, bruker alle organiske vesener som bor på jorden DNA-molekylet som sitt materiale.

Dette er en lang kjede som består av nukleotider gruppert i par og har all informasjon for å skape og vedlikeholde en organisme. Det er omtrent 3,2 x 10 ⁹ basepar i det humane genom .

Imidlertid er ikke alt arvestoffet til alle organismer det samme, selv om de tilhører samme art eller selv om de er nært beslektet.

Kromosomer er strukturer som består av en lang streng DNA, som er komprimert på forskjellige nivåer. Gener er lokalisert langs kromosomet, på bestemte steder (kalt locus, plural loci), og er oversatt til en fenotype som kan være et protein eller et regulatorisk kjennetegn.

I eukaryoter har bare en liten prosentandel av DNAet som finnes i cellekodene for proteiner og en annen del av det ikke-kodende DNA viktige biologiske funksjoner, hovedsakelig regulatoriske.

Årsaker og kilder til variabilitet

I bestander av organiske vesener er det flere krefter som resulterer i variasjon på genetisk nivå. Dette er: mutasjon, rekombinasjon og genstrøm. Vi vil beskrive hver kilde i detalj nedenfor:

mutasjon

Begrepet er fra 1901, hvor Hugo de Vries definerer mutasjon som "arvelige endringer i materialet som ikke kan forklares med segregerings- eller rekombinasjonsprosesser".

Mutasjoner er permanente og arvelige endringer i arvestoffet. Det er en bred klassifisering for dem som vi skal behandle i neste avsnitt.

Typer mutasjoner

- Punktmutasjoner: feil i DNA-syntese eller under reparasjon av skade på materialet, kan oppstå punktmutasjoner. Dette er baseparssubstitusjoner i DNA-sekvensen og bidrar til generering av nye alleler.

- Overganger og transversjoner: avhengig av hvilken type base som endres, kan vi snakke om en overgang eller en transversjon. Overgangen viser til endring av base av samme type - puriner for puriner og pyrimidiner for pyrimidiner. Transversjoner innebærer endringer av forskjellige slag.

- Synonyme og ikke-synonyme mutasjoner: de er to typer punktmutasjoner. I det første tilfellet fører ikke endringen i DNA til en endring i typen aminosyre (takket være degenerasjonen av den genetiske koden), mens de ikke-synonyme oversetter til en endring i aminosyrerestene i proteinet.

- Kromosom inversjon: mutasjoner kan også involvere lange segmenter av DNA. I denne typen er hovedkonsekvensen endring av generens rekkefølge, forårsaket av brudd i strengen.

- Gen duplisering: gener kan dupliseres og lage en ekstra kopi når en ujevn crossover oppstår i prosessen med celledeling. Denne prosessen er essensiell i utviklingen av genomer, siden dette ekstra genet er fritt til å mutere og kan få en ny funksjon.

- Polyploidy: hos planter er det vanlig at det oppstår feil i de mitotiske eller meiotiske celledelingsprosessene og komplette sett med kromosomer blir lagt til. Denne hendelsen er relevant i spesifikasjonsprosessene i planter, siden den raskt fører til dannelse av nye arter på grunn av inkompatibilitet.

- Mutasjoner som kjører den åpne leserammen. DNA blir lest tre av gangen, hvis mutasjonen legger til eller trekker fra et tall som ikke er et multiplum av tre, blir leserammen påvirket.

Har alle mutasjoner negative effekter?

I henhold til den nøytrale teorien om molekylær evolusjon er de fleste mutasjoner som er faste i genomet nøytrale.

Selv om ordet vanligvis umiddelbart assosieres med negative konsekvenser - og faktisk har mange mutasjoner store skadelige effekter på portalene sine - er et betydelig antall mutasjoner nøytrale, og et lite antall er gunstig.

Hvordan oppstår mutasjoner?

Mutasjoner kan ha et spontant opphav eller bli indusert av miljøet. Komponentene i DNA, puriner og pyrimider har en viss kjemisk ustabilitet, noe som resulterer i spontane mutasjoner.

En vanlig årsak til spontane punktmutasjoner er deaminering av cytosiner, som går til uracil, i DNA-dobbelt helix. Således, etter flere replikasjoner i en celle, hvis DNA hadde et AT-par i en stilling, erstattes det av et CG-par.

Det oppstår også feil når DNA replikeres. Selv om det er sant at prosessen fortsetter med stor tro, er den ikke uten feil.

På den annen side er det stoffer som øker mengden av mutasjoner i organismer, og kalles derfor mutagener. Disse inkluderer en rekke kjemikalier, for eksempel EMS, og også ioniserende stråling.

Generelt gir kjemikalier opphav til punktmutasjoner, mens stråling resulterer i betydelige feil på kromosomnivå.

Mutasjonen er tilfeldig

Mutasjoner skjer tilfeldig eller tilfeldig. Denne uttalelsen betyr at endringer i DNA ikke forekommer som svar på et behov.

For eksempel, hvis en viss populasjon av kaniner blir utsatt for stadig lavere temperaturer, vil ikke det selektive trykket forårsake mutasjonene. Hvis ankomsten til en mutasjon relatert til tykkelsen på pelsen skjer hos kaniner, vil den skje på samme måte i varmere klima.

Behov er med andre ord ikke årsaken til mutasjonen. Mutasjoner som oppstår tilfeldig og gir individet som bærer det en bedre reproduksjonskapasitet, dette vil øke frekvensen i befolkningen. Slik fungerer naturlig utvalg.

Eksempler på mutasjoner

Sikkelcelleanemi er en arvelig tilstand som forvrenger formen til de røde blodlegemene eller erytrocyten, og har fatale konsekvenser for oksygentransporten til den personen som bærer mutasjonen. Hos bestander av afrikansk avstamning påvirker tilstanden 1 av 500 individer.

Når du ser på syke røde blodlegemer, trenger du ikke å være en ekspert for å konkludere med at endringen er ekstremt betydelig sammenlignet med en sunn. Erytrocyttene blir stive strukturer, som blokkerer deres passasje gjennom blodkapillærene og skader karene og andre vev når de passerer.

Imidlertid er mutasjonen som forårsaker denne sykdommen en punktmutasjon i DNAet som endrer aminosyren glutaminsyre for en valin i posisjon seks av beta-globin-kjeden.

rekombinasjon

Rekombinasjon er definert som utveksling av DNA fra fedre- og morsromromosomer under meiotisk inndeling. Denne prosessen er til stede i praktisk talt alle levende organismer, og er et grunnleggende fenomen med DNA-reparasjon og celledeling.

Rekombinasjon er en avgjørende hendelse i evolusjonsbiologien, siden den letter den adaptive prosessen, takket være etableringen av nye genetiske kombinasjoner. Imidlertid har den en ulempe: den bryter opp gunstige allelkombinasjoner.

I tillegg er det ikke en regulert prosess og er variabel i hele genomet, i taxa, mellom kjønn, individuelle populasjoner osv.

Rekombinasjon er en arvelig egenskap, flere populasjoner har additiv variasjon for den, og den kan svare på seleksjon i eksperimenter utført på laboratoriet.

Fenomenet er modifisert av en lang rekke miljøvariabler, inkludert temperatur.

Videre er rekombinasjon en prosess som i stor grad påvirker individers egnethet. Hos mennesker, for eksempel når rekombinasjonshastigheter endres, forekommer kromosomavvik, noe som reduserer bærbarhetens fruktbarhet.

Genflyt

I populasjoner kan individer fra andre populasjoner ankomme og endre de alleliske frekvensene for ankomstpopulasjonen. Av denne grunn regnes migrasjoner som evolusjonære krefter.

Anta at en populasjon har fast allel A, noe som indikerer at alle organismer som er en del av befolkningen har allelen i homozygot tilstand. Hvis visse migrerende individer som bærer a-allelet ankommer og reproduserer med de innfødte, vil svaret være en økning i genetisk variabilitet.

I hvilken del av cellesyklusen forekommer genetisk variasjon?

Genetisk variasjon forekommer i metafase og senere i anafase.

Er all variasjonen vi ser genetisk?

Nei, ikke all variasjonen som vi observerer i bestander av levende organismer er genetisk basert. Det er et begrep, mye brukt i evolusjonsbiologi, kalt arvelighet. Denne parameteren kvantifiserer andelen fenotypisk varians på grunn av genetisk variasjon.

Matematisk uttrykkes det som følger: h ² = V _G / (V _G + V _E ). Ved å analysere denne ligningen ser vi at den vil ha verdien 1 hvis all variasjonen vi ser, skyldes genetiske faktorer.

Imidlertid har miljøet også en effekt på fenotypen. "Reaksjonsnormen" beskriver hvordan identiske genotyper varierer langs en miljøgradient (temperatur, pH, fuktighet osv.).

På samme måte kan forskjellige genotyper vises under den samme fenotypen, ved å kanalisere prosesser. Dette fenomenet fungerer som en utviklingsbuffer som forhindrer uttrykk for genetiske variasjoner.

Eksempler på genetisk variabilitet

Variasjon i evolusjon: The Moth

Det typiske eksempelet på evolusjon ved naturlig seleksjon er tilfellet med Biston betularia-møll og den industrielle revolusjonen. Denne lepidopteranen har to særegne farger, en lys og en mørk.

Takket være eksistensen av denne arvelige variasjonen - siden den var relatert til individets egnethet, kunne karakteristikken utvikle seg gjennom naturlig seleksjon. Før revolusjonen ble møllen lett gjemt i bjørketrærens lette bark.

Med økt forurensning ble trærbarken svart. På denne måten hadde nå de mørke møllene en fordel sammenlignet med de lette: disse kunne skjules mye bedre og ble konsumert i mindre andel enn de lette. Dermed økte svarte møll i løpet av revolusjonen i frekvens.

Naturlige bestander med liten genetisk variasjon

Geparden (Acinonyx jubatus) er en kattedyr kjent for sin stiliserte morfologi og for de utrolige hastighetene den når. Denne avstammingen led et fenomen kjent i evolusjonen som "flaskehals" i Pleistocene. Denne drastiske befolkningsnedgangen resulterte i tap av variasjon i befolkningen.

I dag når de genetiske forskjellene mellom medlemmene av arten alarmerende lave verdier. Dette faktum representerer et problem for fremtidens art, siden hvis den for eksempel blir angrepet av et virus som eliminerer noen medlemmer, er det veldig sannsynlig at den vil være i stand til å eliminere dem alle.

De har med andre ord ikke evnen til å tilpasse seg. Av disse grunner er det så viktig at det er tilstrekkelig genetisk variasjon i en populasjon.

referanser

1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Molekylærbiologi i cellen. 4. utgave. New York: Garland Science.
2. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evolusjonsanalyse. Prentice Hall.
3. Graur, D., Zheng, Y., & Azevedo, RB (2015). En evolusjonær klassifisering av genomisk funksjon. Genom biologi og evolusjon, 7 (3), 642-5.
4. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Integrerte zoologiske prinsipper (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, SL, et al. (2000). Molekylær cellebiologi. 4. utgave. New York: WH Freeman.
6. Palazzo, AF, & Gregory, TR (2014). Saken for søppel-DNA. PLoS genetikk, 10 (5), e1004351.
7. Soler, M. (2002). Evolusjon: grunnlaget for biologi. Sør-prosjektet.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, SE, Santure, AW, & Smadja, CM (2017). Rekombinasjon: det gode, det dårlige og variabelen. Filosofiske transaksjoner fra Royal Society of London. Serie B, Biologiske vitenskaper, 372 (1736), 20170279.
9. Voet, D., Voet, JG, & Pratt, CW (1999). Grunnleggende om biokjemi. New York: John Willey and Sons.