AKANTOCYTTER: EGENSKAPER OG BESLEKTEDE PATOLOGIER - BIOLOGI - 2026

De acanthocytes er røde blodceller med unormal morfologi. De er også kjent som spiny, spikulerte eller sporer celler. Vanligvis har en normal moden rød blodcelle en biconcave skiveform som gir den et optimalt forhold mellom overflate og volum for gassutveksling og enkel deformasjon ved mikrosirkulasjon.

Denne abnormiteten i røde celler fører til at de modne røde blodlegemene endrer form på grunn av abnormiteter i cellemembranlipider. Forandringene fører til at flere projeksjoner i membranen tilskrives flere hemolytiske anemier, både arvelige og ervervede.

Kilde: pixabay.com

kjennetegn

Generelt er de små celler med sparsomme spikler, med variabel lengde og bredde, og irregulært fordelt på overflaten av membranen. Proteinene som utgjør membranen til akantocyttene er normale, mens lipidinnholdet ikke er det.

Acantocytmembran har mer sfingomyelin enn normalt og mindre fosfatidylkolin. Disse endringene, som reflekterer anomale fordelinger av fosfolipider i plasma, reduserer lipiditeten i erytrocyttmembranen med den påfølgende formendringen.

Generelt har verken de kjerneformede formene for de utviklende røde blodlegemene eller retikulocyttene en endret form. Formen på en typisk akantocytt utvikler seg når erytrocytten eldes.

Mekanismen for dannelse av akantocyt i forskjellige patologier er helt ukjent. Imidlertid er det flere biokjemiske endringer iboende fraværet av ß-lipoproteiner slik som lipider, fosfolipider og serumkolesterol i lave konsentrasjoner og lave konsentrasjoner av vitamin A og E i plasma, noe som kan endre de røde blodlegemene.

Patologier relatert til tilstedeværelsen av acantocytter

Flere sykdommer har tilstedeværelsen av disse unormale røde blodlegemer, men det er veldig viktig å skille mellom noen av disse anemiske patologiene hvor antallet acanthoses varierer betydelig samtidig med normale røde blodceller.

Tilstedeværelsen av mer enn 6% av røde blodlegemer med denne misdannelsen i en fersk blodutstryking er en tydelig indikasjon på en hemolytisk patologi.

Medfødt abetalipoprotoinemi eller Bassen-Kornzweig syndrom

Dette er et arvelig autosomalt recessivt syndrom som involverer det medfødte fraværet av alloprotein-ß fra plasma, et protein som er involvert i lipidmetabolismen.

På grunn av dette er plasmalipoproteiner som inneholder dette apoprotein og plasmatriglycerider også fraværende, og plasmanivået av kolesterol og fosfolipider reduseres betraktelig.

I kontrast til dette øker sfingomyelin i plasma på grunn av fosfatidyletanolamin. Acanthocyt-abnormitet i dette syndromet er preget av tilstedeværelsen av en stor mengde sfingolipider i det ytre arket av cellemembranens dobbeltlag, noe som forårsaker en økning i overflaten som forårsaker deformasjon.

Bassen-Kornzweig syndrom er alltid ledsaget av akantocytose. Generelt er antallet acantocytter i blod veldig høyt. Symptomer på sykdommen vises etter fødselen, vanligvis med steatorrhea, på grunn av dårlig fettopptak og utviklingsforsinkelser.

Deretter oppstår retinitt pigmentosa ved 5 til 10 år (retinal degenerasjon), noe som ofte fører til blindhet. Intensjonelle skjelvinger og ataksi er også manifestert, i tillegg til progressive nevrologiske avvik som utvikler seg til døden på 20- eller 30-tallet, hvor 50% til 100% av de røde blodlegemene er akantocytter.

Arvelig akantocytose

Akantocytose hos voksne er ofte assosiert med alvorlig alkoholisk hepatocellulær sykdom (alkoholisk skrumplever) eller hemolytisk anemi med akantocytter.

I denne ervervede lidelsen viser erytrocytter uregelmessige spikler som et resultat av sterkt økte nivåer av kolesterol i cellemembranen, selv om fosfolipider forblir på normale nivåer.

På grunn av dette kan moderat til alvorlig hemolytisk anemi oppstå avhengig av antall sirkulerende acantocytter (> 80%).

På den annen side er akantocytose med endring av kolesterol / erytrocytt-lecithin-forholdet i røde blodlegemembraner (arvelig akantocytose) en klassisk følgesvenn av Baseen-Kornzweig syndrom.

neuro-acanthocytose

Akantocytose forekommer ofte av og til i forbindelse med en lang rekke nevrologiske sykdommer: blant dem er muskelatrofi av Charcot-Marie-Tooth-typen, chorea-acanthosis, MacLeod-syndrom, blant andre, som er gruppert under navnet neuroacantocytosis.

Under de fleste av disse forholdene er det svært sjelden å finne et stort antall berørte røde celler som ved abetalipoprotoinemi (<80% dysmorfe røde celler).

Chorea-acantocytosis

Chorea-acantocytosis syndrom, også kjent som Levine-Critchley syndrom, er en veldig sjelden, autosomal recessiv sykdom.

Det er preget av symptomer som progressiv orofacial dyskinesi, neurogen muskelhypotoni og muskelgenerering med myotisk hyporefleksi. Hos rammede mennesker, selv om de ikke har anemi, reduseres røde blodlegemer.

I alle tilfeller er de nevrologiske manifestasjonene progressive med tilstedeværelsen av akantocytter i det sirkulerende blodet. Akantocytter viser ikke endringer i lipidsammensetning og strukturelle proteiner.

McLeod syndrom

Det er også en kromosomal sykdom, knyttet til X-kromosomet, der det nevromuskulære, nervøse og hematologiske systemet er kompromittert. Hematologisk er det preget av fraværet av ekspresjon av Kx-antigenet fra erytrocyten, svakt uttrykk for Kell-antigenene og overlevelse av erytrocyttene (acantocytter).

De kliniske manifestasjonene ligner på Korea, med bevegelsesforstyrrelser, tics, nevropsykiatriske avvik som epileptiske anfall.

På den annen side inkluderer nevromuskulære manifestasjoner myopati, sensorimotorisk nevropati og kardiomyopati. Denne sykdommen rammer hovedsakelig menn med mellom 8 og 85% av akantocytter i blodet.

Andre lidelser med tilstedeværelse av acantocytter

Acanthocytes kan sees i lite antall, hos personer med underernæringsproblemer (anemi), med hypotyreose, etter fjerning av milten (splenektomi) og hos personer med HIV, kanskje på grunn av noe ernæringsmangel.

De er også observert når det er sult, anorexia nervosa, malabsorpsjonstilstander, ved nyfødt hepatitt etter administrering av heparin og i noen tilfeller av hemolytisk anemi på grunn av pyruvat kinase mangel. I alle disse tilfellene er ß-lipoproteinene normale.

I tilstander som mikroangiopatisk hemolytisk anemi er det vanlig å se deformerte røde celler av akantocyttypen i sirkulerende blod.

På den annen side er amorfe erytrocytter også blitt observert i urinpatologier, uten en spesifikk betydning, for eksempel glomerulær hematuri med acantocytter. I dette tilfellet er det også en variasjon i størrelsen på akantocyttene, og antallet av dem er diagnostisk for denne sykdommen.

referanser

1. Althof, S., Kindler, J., & Heintz, R. (2003). Urinsediment: atlas, studieteknikker, evaluering; 3 bord. Panamerican Medical Ed.
2. Argemí, J. (1997). Avhandling om endokrinologi hos barn. Díaz de Santos utgaver.
3. Kelley, WN (1993). Intern medisin (bind 1). Panamerican Medical Ed.
4. Miale, JOSE (1985). Hematologi: laboratoriemedisin. Ed. Jeg snudde meg.
5. Miranda, M., Castiglioni, C., Regonesi, C., Aravena, P., Villagra, L., Quiroz, A. & Mena, I. (2006). McLeod syndrom: multisystemisk kompromiss assosiert med X-knyttet neuroacantocytosis, i en chilensk familie. Medical Journal of Chile, 134 (11), 1436-1442.
6. Redondo, JS, Cuerda, VJM, González, CC, & Guilarte, JSC (2016). Hemolytisk anemi med acantocytter. Spansk klinisk tidsskrift: offisiell publikasjon av Spanish Society of Internal Medicine, 216 (4), 233.
7. Rodak, BF (2005). Hematologi. Grunnleggende og kliniske applikasjoner. Panamerican Medical Ed.
8. Roldan, EJ, Bouthelier, RG, & Cortés, EJ (1982). Pediatrisk dysmorfogen syndrom. CAPITEL REDAKSJONER.
9. Ruiz-Argüelles, GJ (red.). (2009). Fundamentals of Hematology. Fjerde utgave. Panamerican Medical Ed.
10. Wintrobe, MM (2008). Wintrobe's Clinical Hematology (Vol 1). Lippincott Willianms & Wilokins.