Den akromatopsi er en visjon defekt der personen som har det er ikke i stand til å skille farger. En tilstand som også er kjent under navnet monokromatisk syn, og den er preget av å oppfatte bare fargene hvit, grå og svart, så vel som deres farger.
Evnen til å ikke skille farger hos pasienter med achromatopsia kan være total eller delvis. I tillegg presenterer de andre problemer som redusert synsskarphet, ufrivillige bevegelser i øynene eller nystagmus, følsomhet for lys eller fotofobi og manglende evne til å fikse synet til et punkt.
Visjon av en person med achromatopsia (til venstre). Normalt syn (høyre). Av Mfrost88 - Eget arbeid, Public Domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9469574
Denne manglende evne til å skille farge kan være genetisk eller ervervet. Når det oppstår fra fødselen på grunn av genetiske avvik, er problemet i fargene som oppfatter celler i øynene kalt kjegler.
Tvert imot, i tilfelle av en ervervet tilstand, blir problemet funnet sentralt, i signaloverføringsveiene fra øynene til hjernen, ofte som en konsekvens av traumer eller iskemisk vaskulær sykdom. Disse pasientene har ikke øyedysfunksjoner.
Behandlingen av denne tilstanden er basert på tiltak for å forbedre livskvaliteten til pasienten, siden det ikke er noen kur.
Fører til
Årsakene til achromatopsia kan være genetiske eller ervervet. Hvis de er genetiske, ser de ut fra fødselen og er en sjelden tilstand, siden det er en genetisk mutasjon som bare forekommer hos 1/30 000 individer. I tilfelle av å bli anskaffet, må den underliggende sykdommen skade den spesifikke delen av hjernebarken som tolker farger.
medfødt
Pasienter med genetisk achromatopsia har en dystrofi i cellene i øynene som er ansvarlige for å oppfatte farger og sende signaler i form av elektriske impulser til hjernen der de tolkes. Disse cellene kalles kjegler og er lokalisert i netthinnen.
Problemet i kjeglene formidles av spesifikke gener som virker på dette nivået under dannelsen i fosteret.
Det er tre typer kjegler: de som er følsomme for fargen rød, de som er følsomme for fargen blå og de som er følsomme for fargen grønn. Hvilken type dysfunksjon pasienten har vil avhenge av den gruppe kjegler som er atrofert.
Øyecellekjegle. Fra Ivo Kruusamägi - Eget arbeid, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9772820
Det vanligste er at personen ikke er i stand til å skille alle fargene, derfor vil de ha en visjon i svart, svart og grå skala. Denne typen achromatopsia kalles fullstendig eller typisk fargeblindhet.
Normalt syn Av Q-lieb-in - Eget arbeid, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=40176089
Visjon av pasienten med tritanopia. Av Tohaomg - Eget arbeid, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=47802910
Det er også en delvis eller ufullstendig type, atypisk, der pasienten ikke kan skille en spesifikk farge.
Den delvise typen tar på seg spesifikke navn for å referere til hver tilstand. Dermed kalles dystrofi av grønne persepsjonskegler: deuteranotopia; den med røde persepsjonskegler er protanotopia og den med blå persepsjonskegler er tritanotopia.
Ervervet
Ervervet achromatopsia er sekundær med en ekstern årsak som forårsaker skade på hjernebarken, spesielt i den delen som er spesialisert på å tolke farger.
Det kan oppstå fra alvorlig hodetraume, men er vanligvis en konsekvens av iskemisk hjerte- og karsykdom som forårsaker redusert eller fraværende vaskularisering i det hjerneområdet.
Disse pasientene har ikke øyeproblemer, og synet er normalt før ulykkestidspunktet som forårsaket hjerneskaden.
I denne typen achromatopsia er symptomene forskjellige fra de som finnes hos en pasient med genetisk sykdom. Det er ofte ledsaget av andre perseptuelle lidelser som manglende evne til å gjenkjenne kjente ansikter eller prosopagnosia.
symptomer
Pasienter med achromatopsia fra en tidlig alder ufrivillige bevegelser av øynene i et horisontalt plan, kalt nystagmus; også en reduksjon i synsstyrke, som er skarpheten som bilder blir observert under tilstrekkelige lysforhold.
De er også veldig følsomme for lys, og presenterer lidelsen som kalles fotofobi og kan ha tåkesyn under veldig lys belysning eller hemeralopi.
Manglende evne til å identifisere farger kan være delvis eller total, men det vanligste er at det er fullstendig og personen oppfatter alle fargene i den grå skalaen.
Fargeskala i henhold til patologien. Av Nanobot - Eget arbeid, Public Domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=7905402
Ved delvis achromatopsia presenterer pasienten alle symptomene på sin totale motpart, men med mindre intensitet.
Diagnose
Den diagnostiske tilnærmingen kan gjøres av spesialisten hos et barn med nystagmus, eller bevegelse i øynene, når andre årsaker til dette symptomet utelukkes.
En fullstendig oftalmologisk evaluering bør utføres senere der synsskarphet og fargeoppfatning undersøkes.
For å vurdere en persons evne til å skille farger, brukes en test der en serie kort med spesifikke design for dette formålet blir observert. De kalles Ishihara-brevene.
Ishiharas brev. Av https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpg Galleri: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.htmlWellcome Collection gallery (2018-03-29): https: // wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=36214411
Kortene ble designet av den japanske øyelege Shinobu Ishihara i 1917. Tegningen består av et sirkulært bilde som igjen inneholder små fargede sirkler inni, som tegner et tall på den røde og blå skalaen.
Kortspillet består av 38 kort, men rot blir ofte oppdaget raskt når testingen begynner.
Visjon av kortene i henhold til synssykdommen. Av Eddau behandlet File: Ishihara 2.svg av User: Sakurambo, med http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php - File: Ishihara 2.svg av User: Sakurambo, behandlet av http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9587974
Den definitive diagnosen achromatopsia stilles fra en genetisk test som avslører mutasjonen.
Behandling
For tiden er det ingen behandlinger for å kurere achromatopsia, selv om det er studier i den eksperimentelle fasen der det gjøres intraokulære injeksjoner av spesifikke faktorer som hjelper til med å regenerere aktiviteten til kjeglene.
Pasienter med achromatopsia gir plagsomme symptomer som fotofobi og hemeralopi, som bruk av kontaktlinser med spesielle filtre er indikert for å forbedre synet på dagen.
Problemer med synsstyrke forbedres ved bruk av linser med spesifikke formler for hvert tilfelle.
Barn med achromatopsia bør gå til en spesialisert konsultasjon hver 6. måned og voksne mellom 2 og 3 år.
Til tross for riktig bruk av disse behandlingene, har pasienter med problemer med å skille farger problemer med å utføre vanlige aktiviteter som å kjøre bil og gå på en klasse på skolen.
Genetisk rådgivning med en spesialist anbefales for personer som har sykdommen, eller hvis foreldrene har det, på tidspunktet for familieplanleggingen. Dette vil forklare risikoen og sjansene for å få et barn med tilstanden.
referanser
- Kohl, S; Jägle, H; Wissinger, B. (2018). Akromatopsi. StatPearls. Treasure Island (FL). Hentet fra: ncbi.nlm.nih.gov
- Aboshiha, J; Dubis, A. M .; Carroll, J; Hardcastle, A. J; Michaelides, M. (2016). Kegle dysfunksjon syndromer. Det britiske tidsskriftet for oftalmologi. Hentet fra: ncbi.nlm.nih.gov
- Hassall, M. M; Barnard, A. R; MacLaren, RE (2017). Genterapi for fargeblindhet. Yale journal for biologi og medisin. Hentet fra: ncbi.nlm.nih.gov
- Johnson, S; Michaelides, M; Aligianis, I. (2004). Achromatopsia forårsaket av nye mutasjoner i både CNGA3 og Journal of Medical Genetics. Hentet fra: jmg.bmj.com
- Pang, J. J; Alexander, J; Lei, B; Deng, W; Zhang, K; Li, Q; Hauswirth, WW (2010). Achromatopsia som en potensiell kandidat for genterapi. Fremskritt innen eksperimentell medisin og biologi. Hentet fra: ncbi.nlm.nih.gov