- Definisjon av allel
- Allele plassering
- Oppdagelse av alleler
- Alleltyper
- rekombinasjon
- Allelfrekvens
- Hvorfor endrer allelfrekvensene?
- Alleler og sykdommer
- referanser
De alleler er forskjellige varianter eller alternative måter som et gen som kan forekomme. Hver allel kan manifestere seg som en annen fenotype, for eksempel øyenfarge eller blodgruppe.
På kromosomer befinner gener seg i fysiske regioner kalt loci. I organismer med to sett med kromosomer (diploider) er allelene lokalisert på samme sted.
Brun øyenfarge er relatert til en dominerende allel. Kilde: pixabay.com
Alleler kan være dominerende eller recessive, avhengig av deres oppførsel i den heterozygote organismen. Hvis vi er i et tilfelle av fullstendig dominans, vil den dominerende allelen komme til uttrykk i fenotypen, mens den recessive allelen blir skjult.
Studien av alleliske frekvenser i populasjoner har hatt en bemerkelsesverdig innvirkning på området evolusjonsbiologi.
Definisjon av allel
Det genetiske materialet er delt inn i gener, som er segmenter av DNA som bestemmer fenotypiske egenskaper. Ved å ha to identiske sett med kromosomer, besitter diploide organismer to kopier av hvert gen, kalt alleler, som ligger i samme posisjon av par med identiske kromosomer, eller homologe.
Alleler skiller seg ofte i sekvensen av nitrogenholdige baser i DNA. Selv om de er små, kan disse forskjellene gi åpenbare fenotypiske forskjeller. For eksempel varierer de fargen på håret og øynene. De kan til og med føre til at arvelige sykdommer gir uttrykk for seg.
Allele plassering
Et kjennetegn ved planter og dyr er seksuell reproduksjon. Dette innebærer produksjon av kvinnelige og mannlige gameter. De kvinnelige gametene finnes i eggene. Hos planter finnes hannlige gameter i pollen. Hos dyr, i sæd
Genetisk materiale, eller DNA, finnes på kromosomer, som er langstrakte strukturer i celler.
Planter og dyr har to eller flere identiske sett med kromosomer, en av dem fra den mannlige gameten og den andre fra den kvinnelige gameten som ga opphav til dem gjennom befruktning. Dermed finnes alleler i DNA, inne i kjernen til celler.
Oppdagelse av alleler
Rundt 1865, i et østerriksk kloster, eksperimenterte munken Gregory Mendel (1822-1884) med kryss av erteplanter. Ved å analysere proporsjonene av planter med frø med forskjellige egenskaper, oppdaget han de tre grunnleggende lovene om genetisk arv som bærer hans navn.
På Mendels tid var ingenting kjent om gener. Følgelig foreslo Mendel at planter overførte en slags materie til avkommet. I dag er "ting" kjent som alleler. Mendels arbeid gikk upåaktet hen før Hugo de Vries, en nederlandsk botaniker, avslørte det i 1900.
Moderne biologi hviler på tre grunnleggende søyler. Den første er det binomiale nomenklatursystemet til Carlos Linneo (1707-1778) foreslått i sitt arbeid Systema Naturae (1758). Den andre er evolusjonsteorien, av Carlos Darwin (1809-1892), foreslått i sitt arbeid The Origin of Species (1859). Det andre er arbeidet til Mendel.
Alleltyper
Hvert par alleler representerer en genotype. Genotyper er homozygote hvis begge alleler er identiske, og heterozygote hvis de er forskjellige. Når allelene er forskjellige, kan en av dem være dominerende og den andre recessive, med de fenotypiske egenskapene bestemt av den dominerende.
Variasjoner i allel-DNA oversetter ikke nødvendigvis til fenotypiske forandringer. Alleler kan også være kodominante, begge påvirker fenotypen med lik intensitet, men på en annen måte. Videre kan en fenotypisk karakteristikk påvirkes av mer enn ett par alleler.
rekombinasjon
Utseendet til neste generasjon av forskjellige genotyper, eller kombinasjoner av alleler, kalles rekombinasjon. Ved å virke på et stort antall gener forårsaker denne prosessen genetisk variasjon, noe som gjør at hver enkelt person produsert ved seksuell reproduksjon kan være genetisk unik.
Den fenotypiske variasjonen forårsaket av rekombinasjon er avgjørende for at plante- og dyrepopulasjoner kan tilpasse seg sitt naturlige miljø. Dette miljøet er variabelt både i rom og tid. Rekombinasjon sikrer at det alltid er individer som er godt tilpasset forholdene til hvert sted og for øyeblikket.
Allelfrekvens
Andelen genotyper av et par alleler i en populasjon er p 2 + 2 pq + q 2 = 1, der p 2 representerer brøkdelen av individer homozygote for den første allelen, 2 pq fraksjonen av heterozygote individer, og q 2 the brøkdel av homozygote individer for den andre allelen. Dette matematiske uttrykket er kjent som Hardy-Weinberg-loven.
Hvorfor endrer allelfrekvensene?
I lys av populasjonsgenetikk innebærer definisjonen av evolusjon endring av allelfrekvenser over tid.
Frekvensen av alleler i en populasjon endres fra en generasjon til den neste på grunn av naturlig eller tilfeldig seleksjon. Dette er kjent som mikroevolusjon. Langvarig mikroutvikling kan føre til makroutvikling eller utseende av nye arter. Tilfeldig mikroutvikling produserer genetisk drift.
I små populasjoner kan frekvensen av en allel øke eller redusere fra generasjon til generasjon ved en tilfeldighet. Hvis endringen i en retning gjentas i påfølgende generasjoner, kan alle medlemmer av en befolkning bli homozygote for gitte alleler.
Når et lite antall individer koloniserer et nytt territorium, har de med seg en frekvens av alleler som tilfeldigvis kan være forskjellige fra den opprinnelige befolkningen. Dette er kjent som grunnleggereffekten. Kombinert med genetisk drift kan det føre til tap eller fiksering av visse alleler bare ved en tilfeldighet.
Alleler og sykdommer
Albinisme, cystisk fibrose og fenylketonuri skyldes at de har arvet to recessive alleler for det samme genet. Hvis den mangelfulle allelen er på X-kromosomet, som i tilfelle av grønn fargeblindhet og skjørt X-syndrom, påvirker sykdommen bare det mannlige kjønn.
Andre sykdommer, for eksempel pseudoachondroplastic dvergisme og Huntingtons syndrom, oppstår når et individ arver en dominerende allel. Det vil si at patologiske tilstander kan presentere som dominerende eller recessive alleler.
referanser
- Edelson, E. 1999. Gregor Mendel og røttene til genetikk. Oxford University Press, New York.
- Freeman, S., Herron, JC 1998. Evolusjonsanalyse. Pearson Prentice and Hall, Upper Saddle River, New Jersey.
- Griffiths, AJF, Suzuki, DT, Miller, JH, Lewontin, RC, Gelbart, WM 2000. En introduksjon til genetisk analyse. WH Freeman & Co., New York.
- Hapgood, F. 1979. Hvorfor menn eksisterer - en utredning om utviklingen av sex. William Morrow og Company, New York.
- Klug, WS, Cummings, MR, Spencer, CA 2006. Begreper om genetikk. Pearson Prentice and Hall, Upper Saddle River, New Jersey.
- Mange, EJ, Mange, AP 1999. Basic human genetics. Sinauer Associates, Sunderland, Massachusetts.
- Mayr, E. 2001. Hva er evolusjonen? Orion Books, London.
- Robinson, TR 2010. Genetikk for dummies. Wiley, Hoboken, New Jersey.