DOMINANT ALLEL: EGENSKAPER OG EKSEMPLER - BIOLOGI - 2026

En dominerende allel er et gen eller en karakter som alltid kommer til uttrykk i fenotypen, selv i heterozygote organismer som har variasjoner for det samme genet. Begrepene "dominerende gen" og "dominerende allel" betyr det samme. Dette har sammenheng med det faktum at selvfølgelig de to formene eller allelene av noe slags gen er på sin side gener.

Dominante alleler ble først observert for over hundre år siden av munken Gregor Mendel da han krysset to rene erter med forskjellige former for en karakter (kronbladets farge): lilla for dominerende og hvit for recessiv.

Punnett-firkanten, den store bokstaven "Y" representerer de dominerende allelene (Kilde: Pbroks13 via Wikimedia Commons)

Ved å lage kryss mellom begge variantene av erter, observerte Mendel at den hvite fargen var fraværende i den første generasjonen av kryssene hans, slik at bare lilla planter ble observert i denne generasjonen.

Når du krysser planter som tilhørte den første generasjonen (produkt fra den første kryssingen), var resultatene av den andre generasjonen erteplanter med lilla blomster og noen få med hvite blomster. Mendel myntet deretter begrepene "dominerende" og "recessiv" til henholdsvis lilla og hvit.

Begrepet allel oppsto noen år senere som en forkortelse av ordet "allelomorf", som kommer fra den greske "allo"-annen, annerledes- og "morf" -form, et begrep som ble brukt av William Bateson og Edith Saunders i 1902 for å betegne to av de alternative formene for en fenotypisk karakter hos arter.

For øyeblikket definerer ordet allel de forskjellige formene som et gen kan ha og begynte å bli brukt ofte fra året 1931 av datidens genetikere.

Studentene finner ofte begrepet "allel" forvirrende, noe som sannsynligvis er fordi ordene allel og gen brukes om hverandre i noen situasjoner.

Kjennetegn på en dominerende allel

Dominans er ikke en egenegenskap til et gen eller allel, men beskriver snarere forholdet mellom fenotypene gitt av tre mulige genotyper, siden en allel kan klassifiseres som en dominerende, semi-dominerende eller recessiv allel.

Allelene til en genotype er skrevet med store og små bokstaver, og gjør således skillet mellom allelene som et individ har, enten det er homozygot eller heterozygot. Store bokstaver brukes til å definere dominerende alleler og små bokstaver for recessive.

Tenk på A- og B-allelene som utgjør AA-, Ab- og bb-genotypene. Hvis en bestemt fenotypisk karakter observeres i AA- og Ab-genotypene, som igjen skiller seg fra bb-fenotypen, sies allel A å være dominerende over allel B, og klassifisere sistnevnte som et resessivt allel.

Hvis fenotypen uttrykt av AB-genotypen er mellomliggende eller kombinerer karakterer fra AA- og BB-fenotypene, er A- og B-allelene semi- eller kodominant, siden fenotypen er resultatet av en kombinasjon av fenotypene som er resultat fra begge alleler. .

Selv om det er interessant å spekulere i om forskjellene i mekanismene som gir opphav til semi-dominans og fullstendig dominans, er de i dag prosesser som ikke er blitt fullstendig avklart av forskere.

Dominante alleler er mye større sannsynlighet for å lide av effekten av naturlig seleksjon enn recessive alleler, siden de førstnevnte alltid er uttrykt og, hvis de gjennomgår en type mutasjon, er direkte valgt av miljøet.

Av denne grunn oppstår de fleste av de kjente genetiske sykdommer på grunn av recessive alleler, siden endringene med negative effekter på de dominerende allelene vises umiddelbart og elimineres, uten mulighet til å gå videre til neste generasjon (til avkommet).

Dominante alleler i naturlige bestander

De fleste alleler som finnes i naturlige populasjoner er kjent som "villtype" alleler, og disse er dominerende over andre alleler, siden individer med villtype fenotyper har en heterozygotisk genotype (Ab) og kan ikke skilles fra fenotypisk fra homozygot dominerende AA.

I 1930 utviklet Ronald Fisher "Fundamental Theorem of Natural Selection" (q 2 + 2pq + p 2), hvor han forklarer at en ideell populasjon der det ikke er naturlig seleksjon, mutasjon, gendrift eller genflyt alltid vil ha i større frekvens til fenotypen til den dominerende allelen.

I Fishers teorem representerer q 2 individer homozygote for den dominerende allelen, 2pq for heterozygot og p 2 for homozygot resessiv. På denne måten forklarer Fisher-ligningen hva som ble observert for genotyper som for det meste besitter villtype-alleler.

Disse heterozygote eller homozygote individer som har de dominerende villtype-allelene i sin genotype, er alltid de mest utsatte for miljøforandringer og har også den høyeste overlevelsesraten under nåværende miljøforhold.

eksempler

Dominante alleler observert av Mendel

De første dominerende allelene ble dokumentert av Gregor Mendel i hans eksperimenter med erteplanter. De dominerende allelene han observerte ble oversatt til tegn som lilla kronblad, bølgepappefrø og gult.

Menneskelige sykdommer

Mange av arvelige genetiske sykdommer hos mennesker er resultatet av mutasjoner i resessive og dominerende alleler.

Det er kjent at mutanter for noen dominerende alleler forårsaker relativt vanlige lidelser, for eksempel thalassemia eller familiær hyperkolesterolemi, og noen andre litt sjeldnere sykdommer som achondroplasia eller piebaldisme.

Det har blitt observert at disse sykdommene har en mye mer alvorlig effekt i den homozygote fenotypen enn i den heterozygote.

En godt studert medfødt nevrodegenerativ sykdom er Huntingtons sykdom, som er et uvanlig eksempel på en mutant dominerende allel som er villtype.

I denne sykdommen øker ikke individer som er homozygote for de muterte dominante allelene sine symptomer sammenlignet med heterozygoter.

Huntingtons sykdom er en sykdom som, til tross for at den er forårsaket av en dominerende allel, først kommer til uttrykk etter 40 års alder, så det er veldig vanskelig å identifisere bærerindivider, som vanligvis gir mutasjonene sine til barna.

referanser

1. Goldhill, DH, & Turner, PE (2014). Utviklingen av livshistoriske avveininger i virus. Current Opinion in Virology, 8, 79-84.
2. Guttman, B., Griffiths, A., & Suzuki, D. (2011). Genetikk: Livskoden. Rosen Publishing Group, Inc.
3. Hardy, GH (2003). Mendelianske proporsjoner i en blandet befolkning. Yale Journal of Biology and Medicine, 76 (1/6), 79.
4. Kaiser, CA, Krieger, M., Lodish, H., & Berk, A. (2007). Molekylær cellebiologi. WH Freeman.
5. Lewin, B., Krebs, JE, Goldstein, ES, & Kilpatrick, ST (2014). Lewins Gen XI. Jones & Bartlett Publisher.
6. Wilkie, AO (1994). Det molekylære grunnlaget for genetisk dominans. Journal of Medical Genetics, 31 (2), 89-98.