RESESSIVE, DOMINERENDE OG MUTANTE ALLELER - BIOLOGI - 2026

De alleler er forskjellige versjoner av et gen og kan være dominant eller recessiv. Hver menneskelige celle har to kopier av hvert kromosom, og har to versjoner av hvert gen.

Dominante alleler er den versjonen av genet som er uttrykt fenotypisk selv med en enkelt kopi av genet (heterozygot). For eksempel er allelen for svarte øyne dominerende; en enkelt kopi av genet for svarte øyne er nødvendig for å uttrykke seg fenotypisk (at personen ved fødselen har øyne med den fargen).

Resessive alleler er uttrykt i den hvite sommerfuglen. Den brune sommerfuglen har en dominerende allel (A); du trenger bare en kopi for å uttrykke det genet

Hvis begge alleler er dominerende, kalles det kodominans. For eksempel med blodtype AB.

Resessive alleler viser bare effekten deres hvis organismen har to kopier av den samme allelen (homozygot). For eksempel er genet for blå øyne recessivt; det tar to kopier av det samme genet for at det skal komme til uttrykk (for personen som skal fødes med blå øyne).

Dominans og resessivitet

Kvalitetene til dominansen og resessiviteten til allelene er etablert basert på deres interaksjon, det vil si at en allel er dominerende over en annen, avhengig av paret av alleler det gjelder og samspillet mellom produktene deres.

Det er ingen universell mekanisme som dominerende og recessive alleler virker på. Dominante alleler fysisk "dominerer" eller "undertrykker" recessive alleler. Om en allel er dominerende eller recessiv avhenger av særegenheten til proteinene de koder.

Historisk sett ble dominante og recessive arvemønster observert før molekylær basis av DNA og gener, eller hvordan gener som koder for proteinene som spesifiserer egenskaper, ble forstått.

I den sammenheng kan begrepene dominerende og recessive være forvirrende når det gjelder å forstå hvordan et gen spesifiserer en egenskap; de er imidlertid nyttige begreper når det gjelder å forutsi sannsynligheten for at et individ vil arve visse fenotyper, spesielt genetiske lidelser.

Eksempel på dominans og resessivitet

Det er også tilfeller der noen alleler kan presentere både dominans og recessive egenskaper.

Hemelen av hemoglobin, kalt Hbs, er et eksempel på dette, siden det har mer enn en fenotypisk konsekvens:

Personer som er homozygote (Hbs / Hbs) for denne allelen har sigdcelleanemi, en arvelig sykdom som forårsaker smerter og skader på organer og muskler.

Heterozygote individer (Hbs / Hba) presenterer ikke sykdommen, derfor er Hbs recessiv for sigdcelleanemi.

Imidlertid er heterozygote individer mye mer motstandsdyktige mot malaria (en parasittisk sykdom med pseudo-influensasymptomer) enn homozygote (Hba / Hba), noe som gir Hbs-allelen dominans for denne sykdommen.

Mutante alleler

Et recessivt mutantindivid er en hvis to alleler må være identiske for at den mutante fenotypen skal observeres. Med andre ord, individet må være homozygot for den mutante allelen for at den skal kunne vise den mutante fenotypen.

I kontrast kan de fenotypiske konsekvensene av en dominerende mutant allel observeres hos heterozygote individer, som har en dominerende allel og en recessiv allel, og hos homozygote dominante individer.

Denne informasjonen er viktig for å kjenne til det berørte genets funksjon og mutasjonens natur. Mutasjoner som produserer recessive alleler resulterer vanligvis i geninaktiveringer som fører til delvis eller fullstendig funksjonstap.

Slike mutasjoner kan forstyrre ekspresjonen av genet eller endre strukturen til proteinet som er kodet av sistnevnte, og endre dets funksjon deretter.

For deres del er de dominerende allelene generelt konsekvensen av en mutasjon som forårsaker en funksjonsgevinst. Slike mutasjoner kan øke aktiviteten til proteinet som er kodet av genet, endre funksjonen eller føre til et upassende romlig-tidsmessig ekspresjonsmønster, og derved overføre den dominerende fenotypen hos individet.

Imidlertid kan dominerende mutasjoner i visse gener føre til tap av funksjon også. Det er tilfeller kjent som haplo-insuffisiens, såkalt fordi tilstedeværelsen av begge alleler er nødvendig for å presentere en normal funksjon.

Fjerning eller inaktivering av bare ett av gener eller alleler kan gi en mutant fenotype. I andre tilfeller kan en dominerende mutasjon i den ene allelen føre til en strukturell endring i proteinet det koder for, og dette forstyrrer funksjonen til proteinet til den andre allelen.

Disse mutasjonene er kjent som dominerende-negative og produserer en fenotype som ligner den for mutasjoner som forårsaker funksjonstap.

Codominance

Kodominans er formelt definert som uttrykk for de forskjellige fenotyper som normalt vises av de to allelene i et heterozygot individ.

Det vil si at et individ med en heterozygotisk genotype sammensatt av to forskjellige alleler kan vise fenotypen assosiert med den ene allelen, den andre eller begge på samme tid.

ABO

ABO-systemet med blodgrupper hos mennesker er et eksempel på dette fenomenet, dette systemet består av tre alleler. De tre allelene samvirker på forskjellige måter for å produsere de fire blodtyper som utgjør dette systemet.

de tre allelene er i, Ia, Ib; et individ kan bare ha to av disse tre alleler eller to eksemplarer av en av dem. De tre homozygote i / i, Ia / Ia, Ib / Ib, produserer henholdsvis fenotyper O, A og B. Heterozygoter i / Ia, i / Ib og Ia / Ib produserer henholdsvis genotyper A, B og AB.

I dette systemet bestemmer alleler formen og tilstedeværelsen av et antigen på celleoverflaten til røde blodlegemer som kan gjenkjennes av immunsystemet.

Mens alleler e Ia og Ib produserer to forskjellige former for antigenet, produserer ikke allel i antigen, derfor er genotyper i / Ia og i / Ib alleler Ia og Ib fullstendig dominerende over allel i.

På den annen side produserer hver av allelene i Ia / Ib-genotypen sin egen form for antigen og begge uttrykkes på celleoverflaten. Dette er kjent som kodominans.

Haploider og diploider

En grunnleggende genetisk forskjell mellom ville og eksperimentelle organismer er i antall kromosomer som cellene deres har.

De som har bare ett sett med kromosomer er kjent som haploider, mens de som har to sett med kromosomer er kjent som diploider.

De fleste komplekse flercellede organismer er diploide (som flue, mus, menneske og noen gjær som Saccharomyces cerevisiae, for eksempel), mens de fleste enkle celleorganismer er haploide (bakterier, alger, protozoer og noen ganger S. cerevisiae også!).

Denne forskjellen er grunnleggende fordi de fleste genetiske analyser blir utført i en diploid kontekst, det vil si med organismer med to kromosomale kopier, inkludert gjær som S. cerevisiae i sin diploide versjon.

Når det gjelder diploide organismer, kan mange forskjellige alleler av samme gen forekomme blant individer i samme populasjon. Men siden individer har egenskapen å ha to sett med kromosomer i hver somatiske celle, kan et individ bare bære ett par alleler, ett på hvert kromosom.

Et individ som bærer to forskjellige alleler av det samme genet, er en heterozygote; et individ som bærer to like alleler av et gen kalles homozygot.

referanser

1. Ridley, M. (2004). Evolusjonær genetikk. I Evolution (s. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, HF (2013). Molekylær cellebiologi. New York: WH Freeman og Co.
3. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). En introduksjon til genetisk analyse. (s. 706). WH Freeman and Company.
4. Genetic Science Learning Center. (2016, 1. mars) Hva er dominerende og recessive ?. Hentet 30. mars 2018, fra http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
5. Griswold, A. (2008) Genemballasje i prokaryoter: det sirkulære kromosomet til E. coli. Naturopplæring 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontroll av genuttrykk. I Karps celle- og molekylærbiologi, konsepter og eksperimenter. 8. utgave, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Kromosom segregering i mitose: Rollen til sentromerer. Naturopplæring 1 (1): 28
8. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetikk: Analyse av gener og genom. s 854. Jones & Bartlett Learning.
9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetisk rekombinasjon og genkartlegging. Naturopplæring 1 (1): 205