ANENCEPHALY: SYMPTOMER, ÅRSAKER, BEHANDLINGER - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den Anencephaly er en type medisinsk tilstand som hindrer hjernen og beina i skallen for å utvikle seg normalt. Når en av de essensielle embryonale strukturene, nevrale røret, ikke lukkes skikkelig i løpet av de første ukene av svangerskapet, vil den produsere et bredt utvalg av medfødte endringer: spina bifida, encephalocele, myelomeningocele, blant andre.

Spesifikt forekommer anencefali når den mest fremre "kefaliske" enden eller hodet på nevrale røret ikke lukkes normalt, noe som resulterer i fravær av hele eller en betydelig del av hjernen, hodeskallen og / eller hodebunnen.

En baby født med anencefali har et betydelig fravær av mye av hjernen, vanligvis fremre områder. De er vanligvis i en bevisstløs tilstand, og kan ikke behandle mye av den eksterne sensoriske stimuleringen.

Disse babyene kan vanligvis ikke se eller høre. I tillegg kan i de fleste tilfeller områder av hjernevev eksponeres på grunn av mangel på deler av hodeskallen.

I andre tilfeller blir noen babyer født med områder av hjernestammen dannet, så de ser ut til å ha noen primitive reaksjoner på lyd eller somatisk stimuli, men de er vanligvis ufrivillige reaksjoner generert av hjernestammen.

Disse fødselsskadene oppstår vanligvis i løpet av den første måneden av svangerskapet, i mange tilfeller før en kvinne vet at hun er gravid. Dessverre når mange av tilfellene med anencefali ikke svangerskapsperiod, og mange andre som er født med denne patologien overskrider vanligvis ikke levetidene eller dagene, bortsett fra i noen helt spesielle tilfeller.

Selv om årsaken til anencefali ikke akkurat er kjent, kan noen vitaminkomponenter eller komponenter i mors kosthold spille en viktig rolle, sammen med andre genetiske og arvelige faktorer.

fysiologi

Dødfødt barn med anencefali.

Anencephaly er en patologi der det oppstår en alvorlig defekt i den embryonale utviklingen av nervesystemet, det vil si i dannelsen av hjernen, ryggmargen og også i kranialhvelvet.

Neuralrøret er en embryonal struktur, som under fosterutviklingen vil gi opphav til hjernen og ryggmargen. Fordi anencephaly er et produkt av en unormal lukking av denne strukturen, klassifiseres den innenfor patologiene som kalles "Neural tube defect".

Fusjonen av denne strukturen foregår vanligvis rundt svangerskapsdagene 18 og 26, og det caudale området av nevralrøret vil gi opphav til ryggraden; den rostrale delen vil danne hjernen og hulrommet vil utgjøre det ventrikulære systemet.

Endringene i dannelsen av det nevrale røret er produsert som en konsekvens av en feil i dens lukking. Når det er en generell svikt i lukking av nevrale rør, oppstår anencefali.

På den annen side, når en mangelfull lukking av det bakre området oppstår, vil det føre til påvirkninger som encephalocele og spina bifida occulta. Spina bifida og anencephaly er de to vanligste misdannelser i nevrale rør, som påvirker 1-2 av hver 1000 levende fødsler.

Hvis nevralrøret ikke lukkes normalt, vil både hjernen og ryggmargen bli utsatt under utviklingen og dannelsen av fostervannet som inneholder fosteret i livmoren.

Direkte eksponering for denne væsken vil ha sterk innvirkning på dannelsen av nervesystemet, siden den gradvis vil degenerere eller dekomponere den.

Som et resultat produserer anencephaly mangelen på hele eller store områder i hjernen, regioner som er like viktige som de som er ansvarlige for å kontrollere syn, hørsel, følelser, bevegelse, koordinasjon, tenking osv. Videre kan benene som utgjør skallen også være fraværende eller ufullstendig dannet.

Alle disse avvikene i nervesystemet vil gi en ekstremt alvorlig medisinsk tilstand, på grunn av dette i de fleste tilfeller av babyer med anencefali de dør før fødselen eller noen timer og dager etter det.

Typer anencefali

Vi kan skille to typer anencefali ut fra deres alvorlighetsgrad:

• Total anencefali : det oppstår som en konsekvens av skade på nevrale plate eller mangel på induksjon av nevralt rør mellom den andre og tredje svangerskapsuke. Det presenterer fraværet av de tre cerebrale vesiklene, fraværet av bakhjernen og uten utvikling av både hodet på skallen og de
  optiske vesiklene.
• Delvis anencefali : det er en delvis utvikling av optiske vesikler og bakhjernen.

Statistikk

Anencefali er en av de vanligste typene av nevrale rørsdefekter. Totalt sett anslås det å påvirke omtrent 1 av 1000 graviditeter.

Fordi flertallet av disse svangerskapene fører til spontanabort, er forekomsten av sykdommen hos nyfødte babyer lavere, omtrent 1 av 10.000.

Som vi har påpekt, selv om det i de fleste tilfeller av anencefalie ikke er graviditeter, når det gjelder USA, anslås det at hvert år fødes cirka 1 av 4 859 babyer med anencefali.

På den annen side, for Sentral-Europa, forekommer tilfeller av anencefali vanligvis i en andel av 1 per 1000 fødte, til tross for dette, varierer denne frekvensen betydelig avhengig av befolkning.

Selv om de eksakte tallene ikke er kjent, indikerer forskjellige statistiske rapporter at det hvert år er omtrent 5000 fødsler av babyer med anencefali.

Videre observeres det at flere tilfeller forekommer hos jenter enn hos gutter, sannsynligvis på grunn av en høyere frekvens av spontan abort hos mannlige foster.

Tegn og symptomer

Når det gjelder tegn og symptomer som kan indikere tilstedeværelse av anencefali, kan vi henvise til både de som er til stede i moren under svangerskapsfasen, og de som er til stede i fosteret.

For moren er det mulig å observere høye nivåer av et spesifikt protein, alfa-fetoprotein, i svangerskap som er berørt av anencefali. I tillegg er det også mulig å identifisere overflødig væske i fostervannssekken (polyhydramnios).

Når det gjelder den berørte personen, kan de karakteristiske trekk ved denne patologien identifiseres før fødselen. Spesifikt er anencefali preget av:

- Fravær eller misdannelse av kranialhvelvet.

- Fravær av store områder i hjernen, generelt ovenstående.

- Mulig tilstedeværelse av stilk eller hjernestamme.

- Fravær eller misdannelser i hodebunnen.

- Unormale ansiktsdrag.

På klinisk nivå forventes det at babyer født som lider av denne tilstanden, ikke kan behandle noen form for stimulering eller utføre koordinerte og frivillige bevegelser eller handlinger. Normalt blir de født blinde og døve. Generelt sett er de totalt isolerte.

Til tross for dette er det tilfeller hvor babyer viser atferd og atferd klassifisert som "reflekser", som å lage lyder eller gråte, vannlating og avføring, opprettholde søvnvåkne rytmer, suge, blant andre.

Fører til

De etiologiske årsakene som gir opphav til utviklingen av denne patologien er foreløpig ukjente.

Imidlertid har det blitt identifisert at en mangel på folsyre (vitamin B9) både før og under graviditet kan øke risikoen for å utvikle nevrale rørsdefekter under graviditet, som anencefali og spina bifida betraktelig. På den annen side kan inntak av noen medisiner under graviditet også øke risikoen.

I de fleste tilfeller, spesielt i 90%, har foreldre som har et barn med anencefali vanligvis ikke en familiehistorie med denne patologien. Til tross for dette, har de som allerede har fått et barn med anencefali, en høyere risiko for å få et barn med denne patologien igjen.

Gjentakelsesraten for anencefali er 4-5% og kan øke opp til 10-13% hvis foreldrene allerede har fått to barn med anencefali.

De fleste tilfeller av anencefali er sporadisk, og forekommer hos personer som ikke har en familiehistorie av sykdommen. Selv om en liten prosentdel av tilfellene kjører i familier, har ikke patologien et klart arvelighetsmønster.

Anekepali er en veldig kompleks medisinsk tilstand som sannsynligvis er konsekvensen av samspillet mellom flere genetiske og miljømessige faktorer.

Diagnose

Normalt identifiseres tilstedeværelsen av anencefali før fødselen ved bruk av forskjellige diagnostiske tester:

- Blodprøve : brukes til å identifisere tilstedeværelse / fravær av høye nivåer av alfa-fetoprotein.

- Fostervannsprøve : en liten mengde fostervann tas ut gjennom magen for å måle både alfa-fetoprotein- og acetylkolinerase-nivåer, siden forhøyede nivåer kan være assosiert med tilstedeværelsen av nevrale rørsdefekter.

- Ultralyd : denne typen tester forsinket ultralyd og er i stand til visuelt å identifisere anatomiske avvik.

- Fostermagnetisk resonans : det er en hjernebehandlingsprosedyre, som brukes til å identifisere tilstedeværelsen av strukturelle misdannelser. Fordi den bruker magnetiske felt, er bruken betydelig begrenset, og de brukes mellom 14 og 18 uker for å bekrefte diagnosen.

- Fysisk undersøkelse : Etter fødselen er de karakteristiske trekk ved anencefali mer enn tydelig, så den fysiske undersøkelsen er tilstrekkelig for å bekrefte diagnosen.

Er det behandling?

Det er for øyeblikket ingen spesialisert kur eller behandling mot anencefali. De terapeutiske gjennomsnittene som er brukt er begrenset til livsstøtte og forbedring av livskvalitet.

Forebygging

Metoder som legespesialister peker på som viktige faktorer for å forhindre anencefali inkluderer:

Tilstrekkelig mat og ernæring

Det er essensielt å spise mat med høyt næringsinnhold, i tillegg til å bruke vitamintilskudd før og under graviditet.

Spesielt anbefales forbruk av vitamin B9 eller folsyre, som finnes i noen grønnsaker eller frukt, for eksempel grønne bladgrønnsaker eller appelsin. Også produkter som ris, brød, pasta eller frokostblandinger er forsterket med folsyre.

Farmakologiske tilskudd av folsyre

I noen tilfeller kan gravide ha mangel på folsyre, så det er ikke uvanlig at en medisinsk spesialist foreskriver en farmakologisk behandling basert på et vitamintilskudd med folsyre.

Prognose

De fleste fostre med anencefali overlever ikke. Imidlertid dør de i mange tilfeller, når de ankommer på fødselstidspunktet, omtrent noen timer eller dager senere.

Til tross for dette har det vært flere tilfeller av barn som har overlevd lenger:

- Stephanie Keene fra Falls Church, Virginia, som bodde i 2 år-

- Vitoria de Cristo, født i Brasil, 2 år gammel.

- Nickolas Coke fra Pueblo, Colorado, som bodde for 3 år og 11 måneder siden.

- Jaxon Buell, Boston, 13 måneder gammel.

Bibliografi

1. anencephaly (2016). anencephaly Mottatt fra Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Ofte stilte spørsmål om Anencephaly. Hentet fra Anencephalie-info.org.
3. Best, R. (2015). Anencephaly. Mottatt fra Medscape.
4. CDC. (2015). Fakta om Anencephaly. Innhentet fra Centers for Disease Control and Prevention.
5. Cleveland Clinic Children's. (2012). Anencephaly. Mottatt fra Cleveland Clinic Children's.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Fosterformasjoner i sentralnervesystemet på MR-bilder. Brain & Development (31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Misdannelser i sentralnervesystemet: nevrokirurgisk korrelasjon. Pastor Neurol (57), S37-S45.
8. Lister Hill nasjonalt senter for biomedisinsk kommunikasjon. (2016). Anencephaly. Innhentet fra Genetics Home referanse.
9. NIH. (2015). Anencephaly. Hentet fra MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Anencephaly Informasjonsside. Mottatt fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
11. NORD. (2012). Anencephaly. Mottatt fra Natinoal Organization of Rare Disorders.