ANEUPLOIDY: ÅRSAKER, TYPER OG EKSEMPLER - BIOLOGI - 2026

Den Aneuploidy er den tilstand hvor cellene har en eller flere kromosomer i overkant eller mangler, som skiller seg fra det antall haploide, diploide eller polyploide celler selv som utgjør en organismer av gitte arter.

I en aneuploid celle hører ikke antallet kromosomer til en perfekt multippel av det haploide settet, siden de har mistet eller fått kromosomer. Generelt tilsvarer tilsetning eller tap av kromosomer et enkelt kromosom eller et oddetall av dem, selv om det noen ganger kan være to kromosomer involvert.

Kilde: pixabay.com

Anneuploidier tilhører de numeriske kromosomale endringene, og er de enkleste å identifisere cytologisk. Denne kromosomale ubalansen støttes dårlig av dyr, og er hyppigere og mindre skadelig for plantearter. Mange medfødte misdannelser hos mennesker er forårsaket av aneuploidy.

Fører til

Tapet eller gevinsten av ett eller flere kromosomer i et individs celler skyldes vanligvis tap ved translokasjon eller prosessen med ikke-forbindelse under meiose eller mitose. Som et resultat blir gendosen til individer endret, noe som igjen forårsaker alvorlige fenotypiske defekter.

Forandringer i kromosomtall kan forekomme under den første eller andre divisjonen av meiose, eller i begge deler samtidig. De kan også oppstå under mitotisk inndeling.

Disse divisjonsfeilene blir utført i meiose I eller meiose II under spermatogenese og oogenese, også forekommende i mitose i de tidlige divisjonene av zygoten.

I aneuploidier oppstår nondisjunksjon når et av kromosomene med dets homologe par passerer til den samme cellepolen eller blir lagt til den samme gameten. Dette forekommer sannsynligvis på grunn av for tidlig oppdeling av sentromer under den første meiotiske inndelingen ved mors meiose.

Når en gamet med et ekstra kromosom blir med i et normalt kjønn, oppstår trisomier (2n + 1). På den annen side, når en gamet med manglende kromosom og et normalt kromosom forenes, produseres monosomer (2n-1).

typer

Aneuploidies forekommer ofte hos diploide individer. Disse modifikasjonene i antall kromosomer er av stor klinisk relevans hos mennesket. De inkluderer forskjellige typer som nullisomier, monosomier, trisomier og tetrasomier.

Nullisomy

I celler med nullisomi går begge medlemmene av et homologt par kromosomer tapt, og representerer dem som 2n-2 (n er det haploide antallet kromosomer). Hos mennesker, for eksempel med 23 par homologe kromosomer (n = 23), det vil si 46 kromosomer, ville tapet av et homologt par resultere i 44 kromosomer (22 par).

Et nullisomisk individ blir også beskrevet som et som mangler et par homologe kromosomer i det somatiske komplementet.

monosomi

Monosomi er sletting av et enkelt kromosom (2n-1) i det homologe paret. Hos et menneske med monosomi ville cellen bare ha 45 kromosomer (2n = 45). Innen monosomien finner vi monoisosomien og monotelosomien.

I monoisosomale celler er kromosomet til stede uten det homologe paret et isokromosom. Monotelosomale eller monotelosentriske celler har et telosentrisk kromosom uten dets homologe par.

trisomi

I trisomier forekommer utseendet eller tilsetningen av et kromosom i et eller annet homologt par, det vil si at det er tre homologe kopier av det samme kromosomet. Det er representert som 2n + 1. Hos mennesker med trisomceller finnes 47 kromosomer.

Noen godt studerte tilstander, for eksempel Downs syndrom, forekommer som en konsekvens av trisomien til kromosom 21.

Sammensetningen av det ekstra kromosomet gjør det mulig å klassifisere trisomi til:

• Primært trisomisk: Når det ekstra kromosomet er komplett.
• Sekundær trisomisk: Det ekstra kromosomet er et isokromosom.
• Tertiær trisomisk: I dette tilfellet tilhører armene til det gjenværende kromosomet to forskjellige kromosomer fra det normale komplementet.

Tetrasomy

Tetrasomi oppstår når det tilsettes et komplett par homologe kromosomer. Hos mennesker resulterer tetrasomi i individer med 48 kromosomer. Det er representert som 2n + 2. Paret med ekstra kromosomer er alltid et homologt par, det vil si at det vil være fire homologe kopier av et gitt kromosom.

Hos samme individ kan mer enn en aneuploid mutasjon forekomme, noe som kan resultere i dobbelt trisomiske individer (2n + 1 + 1), dobbelt monosomisk, nuli tetrasomic, etc. Sixuplo-monosomiske organismer er blitt oppnådd eksperimentelt, som tilfellet er med hvit hvete (Triticum aestivum).

eksempler

Cellelinjer dannet etter en kromosom-ikke-prosessering er ofte ikke-varverdige. Dette er fordi mange av disse cellene blir stående uten genetisk informasjon, noe som forhindrer dem i å formere seg og forsvinne.

På den annen side er aneuploidy en viktig mekanisme for intraspesifikk variasjon. I Jimson-ugrasplanten (Datura stramonium) er det funnet en haploid komplement av 12 kromosomer, så 12 forskjellige trisomier er mulig. Hvert trisomikum involverer et annet kromosom, som hver presenterer en unik fenotype.

I noen planter av slekten Clarkia fungerer trisomi også som en viktig kilde til intraspesifikk variabilitet.

Anneuploidy hos mennesker

Hos mennesker er omtrent halvparten av de spontane abortene i første trimester av svangerskapet forårsaket av en numerisk eller strukturell endring av kromosomene.

Autosomale monosomier er for eksempel ikke levedyktige. Mange trisomier som kromosom 16 aborteres ofte, og i X-kromosommonosomien eller Turnersyndrom er cellene levedyktige, men X0-zygotene avbrytes for tidlig.

Anneuploidy av kjønnskromosomene

De vanligste tilfellene av aneuploidier hos menn er relatert til kjønnskromosomene. Endringer i kromosomtall tolereres bedre enn autosomale kromosomendringer.

Aneuploidy påvirker kopienummeret til et gen, men ikke dets nukleotidsekvens. Når dosen av noen gener endres, endres konsentrasjonen av genprodukter i sin tur. Når det gjelder sexkromosomer er det et unntak fra dette forholdet mellom antall gener og proteinet som produseres.

Hos noen pattedyr (mus og mennesker) forekommer inaktivering av X-kromosomet, noe som gjør at den samme funksjonelle dosen av genene som er relatert til kromosomet, kan eksistere hos menn og kvinner.

På denne måten inaktiveres de ekstra X-kromosomene i disse organismer, noe som gjør det mulig for aneuploidi i disse kromosomene å være mindre skadelig.

Noen sykdommer som Turner syndrom og Klinefelter syndrom er forårsaket av aneuploidier i kjønnskromosomene.

Klinefelter syndrom

Personer med denne tilstanden er fenotypisk mannlige, med noen utbredte egenskaper. Tilstedeværelsen av et ekstra X-kromosom hos mannlige individer er årsaken til denne sykdommen, hvor disse individene har 47 kromosomer (XXY).

I alvorlige tilfeller av denne tilstanden har menn veldig høye stemmer, lange ben, lite kroppshårutvikling og veldig markerte kvinnelige hofter og bryster. Videre er de sterile og kan ha dårlig mental utvikling. I mildere tilfeller er det en mannlig fenotype og normal kognitiv utvikling.

Klinefelter syndrom forekommer hos omtrent en av 800 levende mannlige fødsler.

Turnersyndrom

Turnersyndrom er forårsaket av delvis eller totalt tap av et X-kromosom og forekommer hos kvinner. Denne kromosomale endringen skjer under gametogenese ved en postzygotisk nondisjunksjonsprosess.

Ulike endringer i karyotype gir forskjellige fenotyper i Turners syndrom. Når materialet i den lange armen til et av X-kromosomene (terminal eller interstitial) går tapt, oppstår primær eller sekundær ovariesvikt og små størrelser hos pasienter med denne tilstanden. Lymfødem og gonadal dysgenese er også vanlig.

Generelt er fenotypen på kvinner med denne sykdommen normal, bortsett fra kort status. Diagnosen av dette syndromet avhenger derfor av studien og tilstedeværelsen av den cytogenetiske endringen.

Denne sykdommen forekommer hos omtrent en av hver 3000 kvinnelige nyfødte, med en høyere frekvens av spontane aborter, det vil si ikke mer enn 5% av embryoene som dannes med denne endringen, klarer å utvikle seg helt til termin.

Autosomal aneuploidy

Personer født med autosomale kromosomanuploider er sjeldne. I de fleste tilfeller der denne typen mutasjoner forekommer, forekommer spontane aborter, med unntak av aneuploidier av små autosomer som trisomi av kromosom 21.

Det antas at ettersom det ikke er noen kompensasjonsmekanismer for genetiske doser i autosomale kromosomer, blir endringer i sammensetningen deres mye mindre tolerert av organismer.

Downs syndrom

Den lille størrelsen på kromosomer 21 tillater nærvær av ytterligere kopier av gener, noe som er mindre skadelig enn i større kromosomer. Disse kromosomene har færre gener enn noen annen autosom.

Downs syndrom er den vanligste autosomale aneuploidien hos mennesker. I USA har omtrent en av hver 700 fødsler denne tilstanden.

Det anslås at 95% av tilfellene er forårsaket av nondisjunction, forårsaker gratis trisomi 21. De resterende 5% produseres ved translokasjon, ofte mellom kromosomer 21 og 14. Utbredelsen av denne tilstanden avhenger i stor grad av mors alder ved unnfangelsen.

Det er blitt bestemt at mellom 85 og 90% av tilfellene er tilstedeværelsen av fri trisomi 21 assosiert med mors meiotiske endringer. Personer med denne tilstanden er preget av å være hypotoniske, hyperextensible og hyporefleective.

I tillegg har de en moderat liten hodeskalle, med en flat og branchicephalic oksiput, en liten nese og ører, og en liten, nedvinklet munn med hyppig fremspring av tungen.

referanser

1. Creighton, TE (1999). Encyclopedia of Molecular biology. John Wiley og Sons, Inc.
2. Guzmán, MEH (2005). Medfødte misdannelser. University Publishing House.
3. Jenkins, JB (2009). genetikk Ed. Jeg snudde meg.
4. Jiménez, LF, & Merchant, H. (2003). Cellulær og molekylærbiologi. Pearson utdanning.
5. Lacadena, JR (1996). Cytogenetikk. Redaksjonell kompliment.
6. Pierce, BA (2009). Genetikk: En konseptuell tilnærming. Panamerican Medical Ed.