CEREBELLAR ATAKSI: SYMPTOMER, ÅRSAKER, BEHANDLING - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den lille hjernen ataksien er en nevrodegenerativ forstyrrelse preget av progressiv atrofi av lillehjernen, noe som resulterer i tap av nevroner lokalisert i dette området (Purkinje celler). Dermed genereres en forringelse av motorisk funksjon, balanse, gang og tale.

Cerebellar ataksi er en av de vanligste motoriske lidelsene ved nevrologiske sykdommer. Forskere har beskrevet rundt 400 typer denne ataksien. Det er forårsaket av skader som påvirker lillehjernen, så vel som mottaks- og utfartsveier.

Figur 68 og 69 i boken «Cerebellar features» av André Thomas, nummer 12 i serien med monografier om nervøse og mentale sykdommer, utgitt av Journal of Nervous and Mental Diseases (1912). Illustrasjonene viser den endrede gangarten til en kvinne med cerebellar atrofi.

Lillehjernen er en av de største strukturene i nervesystemet vårt og kan inneholde mer enn halvparten av hjernens nevroner. Det er plassert i ryggen og nedre del av hjernen, på nivå med hjernestammen.

Studier har vist at nevroner lokalisert i lillehjernen er relatert til bevegelsesmønstre, og deltar i motoriske funksjoner. Spesifikt er denne strukturen ansvarlig for planlegging av sekvenser av motoriske bevegelser av hele kroppen, koordinasjon, balanse, kraften som brukes eller presisjonen av bevegelser.

Serebellum (gul)

I tillegg ser det ut til å utøve kontroll over kognitive funksjoner som oppmerksomhet, hukommelse, språk, visuospatiale funksjoner eller utøvende funksjoner. Det vil si at den regulerer kapasiteten, hastigheten og vedlikeholdet til disse for å oppnå oppgavens mål. Det hjelper med å oppdage og rette feil i tanker og atferd. Det ser ut til å spille en viktig rolle i prosedyrehukommelsen også.

Derfor kan en pasient med cerebellar ataksi ha vanskeligheter med å regulere sine egne kognitive prosesser, så vel som kroppens bevegelser.

Vanligvis forekommer denne sykdommen på samme måte hos menn og kvinner. Når det gjelder alder, kan det vises hos både barn og voksne. Selvfølgelig, hvis det skyldes degenerative prosesser der skaden utvikler seg over tid, påvirker cerebellar ataksi eldre mennesker mer.

Fører til

Cerebellar ataksi kan oppstå av flere årsaker. Disse kan bredt deles inn i arvelige og ervervede. Deretter ser vi det vanligste:

-Hereditary

Det er flere sykdommer som er autosomalt recessive. Det vil si at de trenger det muterte genet som skal overføres fra moren og fra faren for at det skal gå i arv. Derfor er det sjeldnere:

- Friedreichs ataksi: det er en arvelig nevrodegenerativ sykdom. Det påvirker nervesvevet i ryggmargen og nervene som kontrollerer musklene.

- Ataxia-Telangiectasia: også kjent som Louis-Barr syndrom, det er produsert av mutasjonen i ATM-genet, som ligger på kromosom 11. Det første symptomet er et ustabilt ganglag, det observeres at barnet lener seg til den ene siden og svimler .

- Abetalipoproteinemia eller Bassen-Kornzweig syndrom: forårsaket av en defekt i genet som pålegger kroppen å produsere lipoproteiner. Dette gjør det vanskelig å fordøye fett og visse vitaminer, i tillegg til cerebellar ataksi.

- Mitokondriske lidelser : lidelser forårsaket av proteinmangel i mitokondriene, som er relatert til metabolisme.

Blant arvelige årsaker er det andre som er autosomalt dominerende. Det vil si at det bare er nødvendig å motta et unormalt gen fra en av de to foreldrene for å arve sykdommen. Noen er:

- Spinocerebral ataksi 1: det er en undertype av spinocerebellar ataksi. Det berørte genet er lokalisert på kromosom 6. Det kjennetegnes ved at lillehjernen gjennomgår en prosess med degenerering og forekommer ofte hos pasienter over 30 år.

- Episodisk ataksi: det er en type ataksi som er preget av å oppstå sporadisk og som varer noen minutter. Den vanligste EA-1 og EA-2.

Ervervet

Årsakene til cerebellar ataksi kan også erverves. Enten av virus eller andre sykdommer som påvirker nervesystemet, og som kan gå ut over lillehjernen. Blant de vanligste er:

- Medfødte misdannelser: som Dandy-Walker syndrom, Joubert syndrom og Gillespie syndrom. I alle av dem er det misdannelser i lillehjernen som forårsaker cerebellar ataksi.

- Hodeskader: de oppstår når det oppstår fysiske skader på hjernen, og påvirker lillehjernen. Det vises vanligvis på grunn av ulykker, slag, fall eller andre eksterne agenter.

- Hjernesvulster: en hjernesvulst er en vevsmasse som vokser i hjernen og kan påvirke lillehjernen ved å trykke på den.

- Blødning i lillehjernen.

- Eksponering for giftstoffer som kvikksølv eller bly.

- Mangel ervervet vitamin- eller metabolske forstyrrelser.

- Forbruk av alkohol eller antiepileptika.

- Vannkopper: som er en smittsom sykdom forårsaket av varicella-zoster-viruset. Det forekommer vanligvis hos barn mellom 1 og 9 år.

Selv om det opprinnelig fremstår som et hudutslett og er godartet, kan det ha mer alvorlige komplikasjoner som hjerneataksi.

- Epstein-Barr-virus: det er et virus i herpes-virusfamilien, og et av symptomene er betennelse i lymfekjertlene. Selv om det kan presentere i barndommen uten symptomer, kan det hos voksne være mer alvorlig. En av komplikasjonene er cerebellar ataksi.

- Coxsackie-virus: det er et virus som lever i fordøyelseskanalen til mennesker. Det trives i tropiske klima. Det påvirker hovedsakelig barn, og dets viktigste symptom er feber, selv om det i alvorlige tilfeller kan forårsake cerebellar ataksi.

- Paraneoplastisk cerebellær degenerasjon: det er en veldig sjelden og vanskelig å diagnostisere sykdom der det skjer progressiv cerebellar degenerasjon. Den vanligste årsaken til denne lidelsen er lungekreft.

symptomer

Cerebellar ataksi er preget av følgende symptomer:

- Skjelvinger: som vises når pasienten prøver å utføre eller opprettholde en kroppsholdning.

- Dysynergi: manglende evne til å bevege leddene samtidig.

- Dysmetri: pasienten er ikke i stand til å kontrollere bevegelsesområdet, og har ikke nok balanse til å stå. Han klarer ikke å utføre fine motoriske oppgaver som å skrive eller spise.

-Adiadochokinesia: det vil si manglende evne til å utføre raske vekslende og påfølgende bevegelser. De kan ha problemer med å hemme en impuls og erstatte den med en motsatt.

Dermed har han vanskeligheter med å veksle bevegelse av supination (palm up) og pronation (palm down) i hånden.

- Asteni : preget av muskelsvakhet og fysisk utmattelse.

- Hypotoni: nedsatt muskeltonus (grad av muskelsammentrekning). Dette forårsaker problemer med å stå (stå stående og på beina). Samt å gå.

- Snublende og ustø gang.

- Nystagmus: ukontrollerbare eller repeterende bevegelser i øynene.

- Dysarthria: taleforstyrrelser, det er vanskeligheter med å artikulere lyder og ord. Langsom produksjon av stemmen, overdreven fremhevelse og pseudostamming kan forekomme.

- Endringer i utøvende funksjoner som planlegging, fleksibilitet, abstrakt resonnement og arbeidsminne.

- Endringer i oppførsel som sløvhet, disinhibisjon eller upassende oppførsel.

- Hodepine.

- svimmelhet

Diagnose

Legen må utføre en omfattende undersøkelse som kan omfatte en fysisk undersøkelse, samt spesialiserte nevrologiske tester.

Den fysiske undersøkelsen er nødvendig for å sjekke hørsel, hukommelse, balanse, syn, koordinasjon og konsentrasjon. Spesialiserte eksamener inkluderer:

- Elektromyografi og nerveledningsstudie: for å sjekke den elektriske aktiviteten til musklene.

- Lumbale punktering: å undersøke cerebrospinalvæsken.

- Imaging studier som datatomografi eller magnetisk resonansavbildning for å se etter skader på hjernen.

- Fullstendig blodtelling eller hemogram: for å observere om det er unormalt antall blodceller og for å kontrollere generell helse.

Behandling

Når cerebellar ataksi vises på grunn av en underliggende sykdom, vil behandlingen være rettet mot å lindre hovedårsaken. Tiltak anbefales også å forbedre pasientens livskvalitet, mobilitet og kognitive funksjoner mest mulig.

Virus som årsak

Når cerebellar ataksi er forårsaket av et virus, er det vanligvis ingen spesifikk behandling. Full utvinning oppnås om noen måneder.

Hvis det er andre årsaker, kan behandlingen som variere avhengig av tilfelle. Dermed kan kirurgi være nødvendig hvis ataksien skyldes en blødning i lillehjernen. I stedet, hvis du har en infeksjon, kan antibiotika medisineres.

Mangel på E-vitamin

Hvis det er en ataksi på grunn av mangel på vitamin E, kan høye doser tilskudd administreres for å lindre denne mangelen. Dette er en effektiv behandling, selv om utvinningen er langsom og ufullstendig.

Antikoagulasjonsmedisiner

Antikoagulantia kan være indikert når det er slag. Det er også spesifikke medisiner for å behandle betennelse i lillehjernen.

Nevrodegenerativ cerebellar ataksi

Når det gjelder nevrodegenerativ cerebellar ataksi, som andre degenerative sykdommer i nervesystemet, er det ingen kur eller behandling som løser problemet. Snarere blir det tatt skritt for å bremse progresjonen av skader. I tillegg til å forbedre pasientens liv så mye som mulig.

eksamener

Forskere insisterer på at grundige tester er nødvendige for å bestemme årsaken, da fremskritt i kunnskap om patogenese (årsaker) vil bidra til å utforme nye behandlinger.

neurorehabilitation

For tiden er det mange studier som peker på nevrohabilitering, noe som innebærer en stor utfordring. Det som søkes er å forbedre den funksjonelle kapasiteten til pasienten ved å kompensere for manglene sine, gjennom teknikker som forbedrer deres tilpasning og bedring.

Dette oppnås ved hjelp av nevropsykologisk rehabilitering, fysisk eller ergoterapi, samt andre som hjelper tale og svelging. Bruk av tilpasningsutstyr for å hjelpe pasienten med selvhjelp, så vel som ernæringsrådgivning, kan også være svært nyttig.

Legemidler for å behandle symptomer

Det er noen medisiner som ser ut til å være effektive for å forbedre balanse, koordinasjon eller dysartri. For eksempel amantin, buspiron og acetazolamid.

Skjelvinger kan også behandles med klonazepam eller propanonol. Gabapentin, baklofen eller klonazepam er også blitt foreskrevet for nystagmus.

Hjelp med daglige gjøremål

Personen som lider av cerebellar ataksi kan trenge hjelp med sine daglige oppgaver på grunn av nedsatt motorikk. Du kan trenge mestringsmekanismer for å spise, bevege deg rundt og snakke.

avklaringer

Det bør avklares at noen av de små hjerne syndromene er assosiert med andre egenskaper som involverer andre nevrologiske systemer. Dette kan føre til motorisk svakhet, synsproblemer, skjelving eller demens.

Dette kan gjøre ataksiske symptomer vanskelig å behandle eller forverres ved bruk av visse medisiner. For eksempel på grunn av bivirkningene av medisiner.

Til tross for at det ikke er noen kur for de fleste cerebellare ataksier, kan behandling av symptomer være svært nyttig for å forbedre livskvaliteten til pasienter og forhindre komplikasjoner som kan føre til død.

Støttene som skal gis til pasienten, bør fokuseres på utdanning om sykdommen, samt støtte fra grupper og familier. Noen familier kan også søke genetisk rådgivning.

Feilinformasjon, frykt, depresjon, håpløshet, så vel som isolasjon, økonomisk bekymring og stress kan ofte forårsake mer skade for pasienten og deres pleier enn ataksi selv.

Av denne grunn må psykologisk terapi også hjelpe familien og være en del av pasientens bedring, slik at han kan takle tilstanden.

Prognose

Hvis cerebellar ataksi skyldes et hjerneslag eller en infeksjon eller blødning i lillehjernen, kan symptomene bli permanente.

Pasienter risikerer å utvikle depresjon og angst på grunn av de fysiske begrensningene som tilstanden deres innebærer.

Sekundære komplikasjoner kan også forekomme, inkludert mangel på fysisk tilstand, immobilitet, vektøkning eller tap, hudnedbrytning og tilbakevendende lunge- eller urininfeksjoner.

Luftveier og hindrende søvnapné kan også oppstå.

Som nevnt ovenfor, kan pasientens livskvalitet gradvis forbedres hvis tilstrekkelig støtte blir gitt.

referanser

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., & Fernández Paz, J. (2013). Neurorehabilitering som et essensielt alternativ i den terapeutiske tilnærmingen av cerebellare ataksier. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489-500.
2. García, AV (2011). Cerebellar ataksi. REDUCA (sykepleie, fysioterapi og podiatri), 3 (1).
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Cerebellar ataksi: patofysiologi og rehabilitering. Klinisk rehabilitering, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Det fysiologiske grunnlaget for terapier for cerebellare ataksier. Terapeutiske fremskritt ved nevrologiske lidelser, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, SL (2000) Cerebellar ataksia. Curr Treat Options Neurol, 2: 215.
6. Ramirez - Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Behandlingsbare årsaker til cerebellar ataksi. Bevegelsesforstyrrelser, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, CJLM, & Verbeek, DS (2014). Cerebellar ataksi og funksjonell genomikk: identifisere rutene til cerebellar nevrodegenerasjon. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) -Molecular Basis of Disease, 1842 (10), 2030-2038.