AUTOSOMER: KJENNETEGN, DELER, FUNKSJONER OG ENDRINGER - BIOLOGI - 2026

De autosomer , kromosomer somatiske kromosomer er autosomal eller ikke - sex kromosomer. Antall, former og størrelser på autosomene som utgjør karyotypen er unike for hver art.

Det vil si at hver av disse strukturene inneholder den genetiske informasjonen til hvert individ. I denne forstand utgjør en gruppe på 22 par autosomer, pluss 1 par sexkromosomer den komplette menneskelige karyotypen.

Human karyotype, viser de 22 parene med autosomer eller somatiske kromosomer og paret av sexkromosomer

Dette funnet ble gjort av Tijio og Levan i 1956. Fra det øyeblikket til i dag har det blitt gjort viktige fremskritt i studiet av menneskelige kromosomer, fra identifisering av dem i karyotypen til plasseringen av gener.

Disse studiene er av stor betydning, spesielt innen molekylærbiologi og medisin. Siden oppdagelsen av Lejeune et al, har det blitt vekket en stor interesse innen cytogenetikk.

Disse forskerne beskrev en kromosomavvik karakterisert ved tilstedeværelsen av et ekstra kromosom kalt trisomi 21, der pasienter manifesterer Downs syndrom.

I dag er mange medfødte sykdommer og syndromer kjent på grunn av kromosomavvik.

kjennetegn

Autosomene eller autosomale kromosomene er bestilt i henhold til deres morfologi. På denne måten kan de være metasentriske, submetasentriske, telosentriske og subelosentriske eller akosentriske.

Kromosomer er til stede i kromatinet i kjernen til eukaryote celler. Hvert par kromosomer er homologe, det vil si at de inneholder identiske gener, med samme beliggenhet langs hvert kromosom (lokus). De koder begge for de samme genetiske egenskapene.

Det ene kromosomet er levert av foreldrene (egget) og det andre er forsynt av foreldrene (sædcellen).

Hvordan et autosom utgjøres er nevnt nedenfor.

Deler av et autosom eller kromosom

kromatid

Hvert kromosom består av to parallelle søsterstrenger kalt kromatider, forbundet med en sentromere.

Begge trådene inneholder lignende genetisk informasjon. Disse er dannet ved duplisering av et DNA-molekyl. Hver kromatid har en lang og en kort arm.

Lengde og morfologi varierer fra kromosom til et annet.

cent

Det er den delen de to kromatidene møtes i. Det beskrives som den smaleste delen av kromosomet, også kalt den primære innsnevring. Forholdet mellom lengden på de lange og korte armene bestemmer den såkalte sentromerindeksen (r), som definerer sentromerens posisjon.

Basert på dette tiltaket kan de klassifiseres til:

• Metacentric : sentromerens beliggenhet deler hver arm i to like deler (r = 1 til 1500).
• Submetasentrisk : underarmene er lengre enn de øvre (r => 1500 - 2000).
• Akosentriske eller subtelosentriske : viser underordnede kromatider og visse typiske morfologiske komponenter som sekundær innsnevring og satellitter (r => 2000).
• Telosentrisk : er de kromosomene som bare viser armene.

Kort arm

De er kromatidene som kommer fra sentromerene som er kortere i lengden. Det er representert med bokstaven p. De er kromatidene som ligger oppe i sentromer.

Lang arm

De er kromatidene som stammer fra sentromerene som har lengst lengde. Det er representert med bokstaven q. De er kromatidene som ligger nede i sentromer.

Film

Det er membranen som dekker kromosomet, som skiller det fra utsiden.

Matrise

Den finnes under filmen og er dannet av et tyktflytende og tett materiale som omgir kromonemet og det achromatiske stoffet.

Chromoneme

Den består av to spiralformede fibre som er plassert inne i matrisen. Begge er lik hverandre. Det er her genene befinner seg. Det er det viktigste området i kromosomene.

chronometers

Den danner kromatiden sammen med kromonemet. De er mest synlige i celledelingstrinnet. De er opprullede konsentrasjoner av cromonema som blir sett på som baller på kromosomer.

telomerer

Det er den delen der hver arm på kromosomet ender, som består av ikke-kodende og repeterende DNA-regioner som gir stabilitet til kromosomet ved å forhindre at endene på armene blir sammenføyet.

Sekundær innsnevring

De er ikke til stede på alle kromosomer. Noen kan ha en innsnevring eller peduncle på slutten av armene. På dette stedet er genene som blir transkribert til RNA.

satelitt

De er til stede på kromosomer som har sekundær innsnevring. De er en del av kromosomet med en avrundet form som er atskilt fra resten av kromosomet av en struktur som kalles peduncle.

Funksjon

Funksjonen til autosomer er å lagre og overføre genetisk informasjon til avkom.

endringer

De kjente avvikene hos menneskelige kromosomer tilsvarer endringer i antall, kalt aneuploidier (monosomier og trisomier), eller endringer i strukturen deres kalt strukturelle avvik (translokasjoner, mangler, duplisering, inversjon og andre mer komplekse).

Noen av disse endringene har genetiske konsekvenser.

-Aneuploidy

Aneuploidy er forårsaket av en svikt i separasjonen av kromosomer, kalt nondisjunction. Det gir feil i antall kromosomer.

Disse inkluderer trisomi 21 (Downs syndrom), monosomi 21, trisio 18, monosomy 18 eller trisio 13 (Patau syndrom).

Monosomies

Hos monosomiske individer går en av kromosomene i karyotypen tapt, og lar den være ufullstendig.

Trisonomies

Hos trisomiske individer er det et ekstra kromosom. I stedet for et par, er det en trio.

-Strukturelle avvik

Strukturelle avvik kan vises spontant eller være forårsaket av virkningen av ioniserende stråling eller kjemiske stoffer.

Blant dem er kattegråttsyndromet; total eller delvis sletting av den korte armen til kromosom 5.

trans

Denne avvikelsen består av utveksling av segmenter mellom ikke-homologe kromosomer. De kan være homozygote eller heterozygote.

Mangler eller slettinger

Det inkluderer tap av kromosomalt materiale og kan være terminal (i den ene enden) eller interstitiell (i kromosomet).

duplisering

Det oppstår når et kromosomsegment er representert to eller flere ganger. Det dupliserte fragmentet kan være fritt, eller det kan inkorporeres i et kromosomalt segment av det normale komplement.

Investering

I denne avviken er et segment reversert 180 °. De kan være perisentriske når det inkluderer kinetokore og paracentriske når det ikke gjør det.

Isochromosomes

Ved å bryte en sentromere (mislykket divisjon) kan en ny type kromosom opprettes.

Forskjeller mellom autosomer og kjønnskromosomer

En av forskjellene er at autosomene er de samme hos menn og kvinner, og medlemmene i et somatisk kromosompar har samme morfologi, mens kjønnskromosomparet kan være forskjellig.

For menn har de ett X- og ett Y-kromosom (XY), mens hunnene har to X-kromosomer (XX).

Autosomer inneholder genetisk informasjon om individets egenskaper, men kan også inneholde aspekter relatert til kjønn (kjønnsbestemmelsesgener), mens kjønnskromosomer bare er involvert i å bestemme individets kjønn.

Autosomer er utpekt av påfølgende tall fra tallet 1 til 22, mens kjønnskromosomer er betegnet med bokstavene X og Y.

Avvik i kjønnskromosomene produserer syndromer som er forskjellige fra de som er nevnt i de autosomale kromosomene. Disse inkluderer Klinefelter syndrom, XYY syndrom eller Turner syndrom (gonadal dysgenese).

referanser

1. Karyotype. Wikipedia, The Free Encyclopedia. 1 nov 2018, 05:23 UTC. 13. desember 2018 es.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Hva legen trenger å vite om gener. Pasientjournal. costarric 2003; 45 (1): 10-14. Tilgjengelig fra scielo.
3. Autosome. Wikipedia, The Free Encyclopedia. 11 des 2018, 18:44 UTC. 14. desember 2018, es.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Cellulær og molekylærbiologi. 11. utgave. Redaksjonell Ateneo. Buenos Aires, Argentina.
5. "Aneuploidy." Wikipedia, The Free Encyclopedia. 17 nov 2018, 11:03 UTC. 16. des 2018, 21:30. es.wikipedia.org.