- Hva skjer i cellesyklusen med Downs syndrom?
- Hva er de andre årsakene til Downs syndrom?
- Hvem oppdaget Downs syndrom?
- referanser
Den syndrom utvikler en ekstra kopi gen i hele eller deler av kromosom 21. Det er tre kromosomer sammen i stedet for to, fordi vanligvis gruppert i par i kjernen av cellen.
Dette er vitenskapelig kalt trisomi 21, hvis resultat er Downs syndrom. Dette syndromet er preget av tilstedeværelsen av en variabel grad av læringsevne og særegne fysiske funksjoner som gir det et gjenkjennelig utseende.
På bildet kan du se hvordan nummer 21 har tre kromosomer, noe som resulterer i Downs syndrom, mens de andre bare har to kromosomer.
Ordet celle kommer fra latin: cellula, som betyr lite rom. Celler utgjør liv, fordi de er det strukturelle grunnlaget for hvert levende organ eller vev på planeten jorden.
Mennesker er flercellede fordi de har flere mer komplekse celletyper, også kjent som eukaryote celler. I organismer som bakterier, for eksempel, er de encellede fordi de bare har en celle, og er kjent som prokaryote celler.
Hva skjer i cellesyklusen med Downs syndrom?
Kromosomer i humane eukaryote celler er klassifisert etter kjønn. Hver celle inneholder vanligvis 46 kromosomer; De er 23 fra faren, kalt X-kromosomer, og 23 arvet fra moren, kalt Y-kromosomer.
Kromosomer kommer sammen i 23 par. Dette betyr at hvert par inneholder et X-kromosom og et Y-kromosom.
En person uten Downs syndrom har 46 kromosomer. En person med Downs syndrom har 47 kromosomer, fordi trisomi forekommer i det 21. paret, vises et tredje kromosom. Dette er den vanligste formen for Downs syndrom.
Hva er de andre årsakene til Downs syndrom?
De resterende 5 prosent av tilfellene av Downs syndrom skyldes forhold som kalles mosaikk og translasjon fra Robertsonian.
Mosaisme i Downs syndrom oppstår under eller etter unnfangelsen. Når celledelinger i kroppen er normale, mens andre har trisomi 21.
En annen form er den Robertsonian translokasjonen, som oppstår når en del av kromosom 21 brytes under celledelingen og festes til et annet kromosom, vanligvis kromosom 14.
Tilstedeværelsen av denne ekstra delen av kromosom 21 forårsaker noen trekk ved Downs syndrom. Selv om en person med en translokasjon kan virke fysisk normal, har han eller hun større risiko for å produsere et barn med et ekstra kromosom 21.
Den estimerte forekomsten av Downs syndrom over hele verden er i området 1 til 1000 til 1100 nyfødte.
Hvem oppdaget Downs syndrom?
Den engelske legen John Langdon Haydon Down beskrev i 1866 en viss psykisk utviklingshemming som eksisterte hos 10% av pasientene hans, som hadde lignende ansiktsdrag.
I 1958, nesten 100 år etter den opprinnelige beskrivelsen, oppdaget Jerome Lejeune, en fransk genetiker, at Downs syndrom responderte på en kromosomavvik.
Downs syndrom - eller trisomi av kromosom 21 - var da det første syndromet med kromosomopprinnelse beskrevet og er den hyppigste årsaken til identifiserbar psykisk utviklingshemming av genetisk opprinnelse.
referanser
- Cellesyklus og cellestørrelsesregulering i Downs syndromceller. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A og andre. Hentet fra nettstedet: ncbi.nlm.nih.gov/
- World Down Syndrome Day. FORENEDE NATIONS ORGANISASJON. Hentet fra nettstedet: un.org/es
- Biokjemisk perspektiv og forståelse av Downs syndrom. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA og andre. Hentet fra nettstedet: redalyc.org
- Downs syndrom. Første del: klinisk-genetisk tilnærming. KAMINKER, PATRICIA Y ARMANDO, ROMINA. Hentet fra nettstedet: scielo.org.ar/
- Hva forårsaker Downs syndrom? SIRKEL 21. Hentet fra nettstedet: circle21.com
- Bilde N1: Gendemping for forebygging av Downs syndrom ved bruk av stamceller. Hentet fra nettstedet: geneyouin.ca/