COLPOCEPHALY: SYMPTOMER, ÅRSAKER OG BEHANDLINGER - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den colpocephaly er en medfødt hjerne abnormitet som påvirker strukturen av det ventrikulære systemet. På det anatomiske nivået viser hjernen en betydelig utvidelse av de occipitale hornene i sideventriklene. Det er mulig å observere at den bakre delen av sideventriklene er større enn forventet på grunn av en unormal utvikling av den hvite substansen.

Den kliniske manifestasjonen av denne patologien vises tidlig i de første leveårene og er preget av kognitiv og motorisk modningsforsinkelse og utvikling av anfall og epilepsi.

Selv om den spesifikke årsaken til colpocephaly ennå ikke er blitt oppdaget, kan denne typen patologi skyldes utvikling av en unormal prosess under embryonal utvikling rundt den andre og sjette måned av svangerskapet.

Diagnosen colpocephaly stilles vanligvis i perioden før eller perinatal, diagnosen i voksenliv er svært sjelden.

På den annen side avhenger prognosen for mennesker som lider av colpocephaly fundamentalt av alvorlighetsgraden av patologien, graden av hjerneutvikling og tilstedeværelsen av andre typer medisinske komplikasjoner.

Den medisinske intervensjonen av colpocephaly er hovedsakelig orientert mot behandling av sekundære patologier, for eksempel anfall.

Kjennetegn på colpocephaly

Colpocephaly er en medfødt nevrologisk lidelse, det vil si at det er en endring av den normale og effektive utviklingen av nervesystemet, i dette tilfellet, av forskjellige hjerneområder under svangerskapet.

Spesielt er medfødte forandringer som påvirker sentralnervesystemet (CNS) en av hovedårsakene til fosterdødelighet og sykelighet.

Verdens helseorganisasjon (WHO) indikerer at rundt 276 000 nyfødte dør i løpet av de første fire ukene av livet som et resultat av lidelse fra en eller annen type medfødt patologi.

I tillegg representerer disse typene avvik en av de viktigste årsakene til nedsatt funksjonalitet i barnepopulasjonen, siden de gir opphav til en lang rekke nevrologiske lidelser.

Hjernesykdommer

På den annen side er colpocephaly klassifisert i en gruppe patologier som påvirker hjernestrukturen og er kjent som "encefaliske lidelser".

Hjerneforstyrrelser refererer til tilstedeværelsen av forskjellige forandringer eller unormaliteter i sentralnervesystemet som stammer fra de tidlige stadiene av fosterutviklingen.

Utviklingen av nervesystemet (NS) i prenatal og postnatal stadier følger en serie svært komplekse prosesser og hendelser, fundamentalt basert på forskjellige nevrokjemiske hendelser, genetisk programmert og virkelig utsatt for ytre faktorer, som miljøpåvirkning.

Når en medfødt misdannelse i nervesystemet finner sted, vil strukturer og / eller funksjoner begynne å utvikle seg på en unormal måte, med alvorlige konsekvenser for individet, både fysisk og kognitivt.

Spesifikt er colpocephaly en patologi som påvirker utviklingen av laterale ventrikler, spesielt de bakre eller occipitale områdene, noe som resulterer i en unormalt stor vekst av de occipital sporene.

Selv om det er en medisinsk tilstand som er lite gjennomgått i medisinsk og eksperimentell litteratur, har den vært assosiert med tilstedeværelsen av anfall, psykisk utviklingshemning og forskjellige sensoriske og motoriske endringer.

Statistikk

Colpocephaly er en veldig sjelden medfødt misdannelse. Til tross for det faktum at det ikke er noen nylige tall, var det i 1992 blitt beskrevet rundt 36 forskjellige tilfeller av individer berørt av denne patologien.

Fraværet av statistiske data om denne patologien kan være et resultat av både mangelen på enighet om de kliniske egenskapene, så vel som feilene i diagnosen, siden det ser ut til å være forbundet med forskjellige medisinske tilstander.

Tegn og symptomer

Det karakteristiske strukturelle funnet av colpocephaly er tilstedeværelsen av en utvidelse eller utvidelse av de occipitale hornene i laterale ventrikler.

Inni hjernen vår kan vi finne et system med hulrom som er koblet sammen og badet av cerebrospinal fluid (CSF), det ventrikulære systemet.

Denne væsken inneholder proteiner, elektrolytter og noen celler. I tillegg til å beskytte mot mulig traumer, spiller cerebrospinalvæske en viktig rolle i å opprettholde hjernens homeostase, gjennom dens ernæringsmessige, immunologiske og inflammatoriske funksjon (Chauvet og Boch, X).

Lateralventriklene er de største delene av dette ventrikkelsystemet og består av to sentrale områder (kropp og atrium) og tre utvidelser (horn).

Spesifikt strekker det bakre eller occipital hornet seg til den okkipitale loben, og taket dannes av de forskjellige fibrene i corpus callosum.

Derfor kan enhver form for endring som forårsaker en misdannelse eller forskjellige skader og skader i laterale ventrikler føre til et stort utvalg av nevrologiske tegn og symptomer.

Når det gjelder colpocephaly inkluderer de vanligste kliniske trekkene: cerebral parese, intellektuelt underskudd, microcephaly, myelomeningocele, agenese av corpus callosum, lisecephaly, cerebellar hypoplasia, motoriske forstyrrelser, muskelspasmer, anfall og optisk nervehypoplasi.

microcephaly

Mikrocephaly er en medisinsk tilstand der hodets størrelse er mindre enn normalt eller forventet (mindre sammenlignet med din aldersgruppe og kjønn) fordi hjernen ikke har utviklet seg ordentlig eller har stoppet å vokse.

Det er en sjelden eller uvanlig lidelse, men alvorlighetsgraden av mikrocefali er varierende, og mange barn med mikrocefali kan oppleve forskjellige nevrologiske og kognitive forstyrrelser og forsinkelser.

Det er mulig at de som utvikler mikrocefali, gir tilbakevendende anfall, forskjellige fysiske funksjonshemninger, læringsmangel, blant andre.

Cerebral parese

Begrepet cerebral parese (CP) refererer til en gruppe nevrologiske lidelser som påvirker områdene som er ansvarlige for motorisk kontroll.

Skader og skader oppstår vanligvis under fosterutvikling eller tidlig i livet etter fødselen og påvirker kroppsbevegelsen og muskelkoordinasjonen permanent, men de vil ikke gradvis øke i alvorlighetsgraden.

Normalt vil cerebral parese forårsake en fysisk funksjonshemming som varierer i graden av påvirkning, men i tillegg kan det også se ut som en sensorisk og / eller intellektuell funksjonshemming.

Derfor kan ulike sensoriske, kognitive, kommunikasjon, persepsjon, atferdsmangel, epileptiske anfall, etc. vises i forbindelse med denne patologien.

myelomeningocele

Med betegnelsen myelomeningocele henviser vi til en av typene spina bifida.

Spina bifida er en medfødt misdannelse som påvirker forskjellige strukturer i ryggmargen og ryggsøylen, og kan, i tillegg til andre endringer, forårsake lammelse av underekstremiteter eller ekstremiteter.

Basert på de berørte områdene, kan vi differensiere fire typer spina bifida: okkulte, lukkede nevrale defekter, meningocele og myelomeningocele. Spesielt er myelomenigocele, også kjent som åpen spina bifida, ansett som den mest alvorlige undertypen.

På det anatomiske nivået kan det sees hvordan ryggmargskanalen blir utsatt eller åpen langs et eller flere ryggmargsegmenter, i midten eller korsryggen. På denne måten stikker hjernehinnene og ryggmargen og danner en sekk i ryggen.

Som en konsekvens kan individer med diagnosen myelomeningocele ha betydelig nevrologisk involvering som inkluderer symptomer som: muskelsvakhet og / eller lammelse av nedre ekstremiteter; tarmsykdommer, anfall og ortopediske lidelser, blant andre.

Agenese av corpus callosum

Agenese av corpus callosum er en type medfødt nevrologisk patologi som refererer til et delvis eller fullstendig fravær av strukturen som forbinder hjernehalvdelene, corpus callosum.

Denne typen patologi er vanligvis assosiert med andre medisinske tilstander som Chiari-misdannelse, Angeleman-syndrom, Dandy-Walker-syndrom, schiecephaly, holoprosencephaly, etc.

De kliniske konsekvensene av agenese av corpus callosum varierer betydelig blant de berørte, selv om noen vanlige kjennetegn er: underskudd i forholdet til visuelle mønstre, intellektuell forsinkelse, anfall eller spastisitet.

lissencephaly

Lissencephaly er en medfødt misdannelse som også er en del av gruppen av hjerneforstyrrelser. Denne patologien er preget av fravær eller delvis utvikling av cerebrale viklinger av hjernebarken.

Hjerneoverflaten har et unormalt glatt utseende og kan føre til utvikling av mikrocefali, ansiktsforandringer, psykomotorisk utviklingshemning, muskelspasmer, anfall, etc.

kramper

Anfall eller anfall oppstår som et resultat av uvanlig neuronal aktivitet, det vil si at den vanlige aktiviteten blir forstyrret og forårsaker anfall eller perioder med uvanlig atferd og sensasjoner og kan noen ganger føre til bevissthetstap,

Symptomene på anfall og epileptiske anfall kan variere betydelig avhengig av både området i hjernen der de forekommer og personen som lider av dem.

Noen av de kliniske trekkene ved anfall er: midlertidig forvirring, ukontrollert risting av lemmer, bevissthetstap og / eller epileptisk fravær.

Episodene, i tillegg til å være en farlig situasjon for den enkelte som er berørt av risikoen for fall, drukning eller trafikkulykker, er en viktig faktor i utviklingen av hjerneskade på grunn av unormal nevronal aktivitet.

Cerebellar hypoplasia

Cerebellar hypoplasia er en nevrologisk patologi preget av fravær av en fullstendig og funksjonell utvikling av lillehjernen.

Lillehjernen er et av de største områdene i nervesystemet vårt. Selv om motoriske funksjoner tradisjonelt har blitt tilskrevet den (koordinering og utførelse av motoriske handlinger, opprettholdelse av muskeltonus, balanse, etc.), har deltakelsen i forskjellige komplekse kognitive prosesser de siste tiårene blitt fremhevet.

Optisk nervehypoplasi

Optisk nervehypoplasi er en annen type nevrologisk lidelse som påvirker utviklingen av synsnervene. Spesifikt er synsnervene mindre enn forventet for den berørte personens kjønn og aldersgruppe.

Blant de medisinske konsekvensene som kan avledes av denne patologien kan vi fremheve: nedsatt syn, delvis eller total blindhet og / eller unormale øyebevegelser.

I tillegg til synsforstyrrelser er ofte optisk nervehypoplasi assosiert med andre sekundære komplikasjoner som: kognitivt underskudd, Morsier syndrom, motoriske og språklige forstyrrelser, hormonelt underskudd, blant andre.

Intellektuelt underskudd og motoriske forstyrrelser

Som et resultat av colpocephaly kan berørte individer presentere en generalisert kognitiv modningsforsinkelse, det vil si at utviklingen av deres oppmerksomhets-, språklige, hukommelses- og praktiske ferdigheter vil være lavere enn forventet for deres aldersgruppe og utdanningsnivå.

På den annen side, blant endringene relatert til motorsfæren, kan muskelspasmer, endring av muskeltonus, blant andre symptomer forekomme.

Fører til

Colpocephaly oppstår når det er mangel på fortykkelse eller myelinisering av occipitalområdene.

Selv om årsaken til denne endringen ikke er nøyaktig kjent, er genetiske mutasjoner, neuronale migrasjonsforstyrrelser, eksponering for stråling og / eller forbruk av giftige stoffer eller infeksjoner identifisert som mulige etiologiske årsaker til colpocephaly.

Diagnose

Colpocephaly er en type misdannelse i hjernen som kan diagnostiseres før fødselen hvis det er mulig å påvise eksistensen av en utvidelse av de occipitale hornene i sideventriklene.

Noen av de diagnostiske teknikkene som brukes i denne patologien er: ultralyd ultralyd, magnetisk resonansavbildning, datastyrt tomografi, pneumoencefalografi og ventrikulografi.

Finnes det en behandling for kolpocefali?

Det er foreløpig ingen spesifikk behandling for colpocephaly. Derfor vil intervensjonene avhenge av graden av påvirkning og de sekundære symptomene på denne patologien.

Generelt er intervensjoner rettet mot å kontrollere anfall, forebygging av muskelsykdommer, rehabilitering av motorisk funksjon og kognitiv rehabilitering.

Bibliografi

1. Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R., & Domínguez, E. (2013). Asymptomatisk kolpocefali og delvis agenese av corpus callosum. Pastor Neurol, 68-70. Esenwa, CC, & Leaf, DE (2013). Colpocephaly hos voksne. BMJ.
2. Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L., & Curet, LB (1992). Colpocephaly. Mottatt fra Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D., og andre. (1989). Radiologisk kolpocefali: En medfødt misdannelse eller resultatet av intrauterin og perinatal hjerneskade. Hjerne og utvikling, 11 (5).
4. Nigro, MA, Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Colpocephaly i identiske tvillinger. Hjerne og utvikling ,, 13 (3).
5. NIH. (2016). Kefaliske lidelser. Mottatt fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NIH. (2015). Colpocephaly. Mottatt fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, JC, & Herreros-Fernández, V. (2001). Fravær av corpus callosum, colpocephaly og schizofreni. Pastor Neurol, 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, MG (2014). ENCEPHAL MALFORMATIONS. Rev. Act. Clin. Med, 46. Waxman, SG (2011). Ventrikler og membraner i hjernen. I SG Waxman, Neuroanatomy (s. 149). Mexico: McGraw-Hill.