CRANIOSYNOSTOSIS: SYMPTOMER, ÅRSAKER OG BEHANDLING - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den craniosynostosis er en sjelden problem av hodeskallen som fører til utvikling eller tilstede ved fødselen misdannelser i barnets hode. Det handler om tidlig fusjon av de forskjellige delene av skallen, slik at den ikke kan vokse ordentlig, og avbryter den normale utviklingen av både hjernen og skallen.

Hos den nyfødte består hodeskallen av flere bein som ikke er sammenføyet enda, dette er slik at hjernen har nok plass til at den kan fortsette å utvikle seg. Faktisk vil benene på skallen doble seg i størrelse i løpet av de første tre månedene av livet og smelter ikke helt sammen før i slutten av tenårene.

I virkeligheten endrer fusjonsnivået til hodeskallebenene med alderen og avhengig av suturene; stenger noen før andre. Den nyfødte hodeskallen består av syv bein, og de utvikler seg gjennom to prosesser: beinforskyvning og benoppbygging.

Det ser ut til at hodeskallen består av et enkelt kompakt stykke. I motsetning til hva du kanskje tror, ​​er hodeskallen mer som en fotballkule: den har en serie bein arrangert i plater som passer sammen for å bygge en sfære.

Mellom disse platene er sterke elastiske vev kalt suturer. Dette er det som gir hodeskallen fleksibilitet til å utvikle seg når hjernen vokser. Denne fleksibiliteten gjør det også mulig å levere babyen gjennom fødselskanalen.

Det som skjer er at når et område av skallen som vokser sikringer og lukker, vil andre områder prøve å kompensere for dette, bli mer fremtredende og endre den normale formen på hodet.

Craniosynostosis kan også vises i litteraturen som synostose eller for tidlig lukking av suturene.

Typer kraniosynostose

Det er flere typer kraniosynostose avhengig av delene av hodeskallen som er endret og den resulterende formen på hodet.

båtskalle

Det er den vanligste typen og rammer menn oftest. Dette er den for tidlige fusjonen av sagittal sutur, som ligger i midtlinjen til den øvre delen av skallen og går fra det myke punktet (også kalt fontanel) til baksiden av hodet.

Det resulterer i en lang og smal hodeform. Når det vokser, blir baksiden av hodet mer fremtredende og spiss, og pannen stikker ut. Denne typen er den som gir minst problem for normal hjerneutvikling og er relativt enkel å diagnostisere.

Fremre plagiocephaly

Det består av den tidlige foreningen av en av koronalsuturene, der pannen og frontalben i hjernen vokser fremover. I denne typen virker pannen flat, og øyestikkene er hevet og skrånende.

I tillegg stikker disse og nesen også til den ene siden. Et tegn på at babyen har denne typen kraniosynostose er at han vil vippe hodet til den ene siden for å unngå å se dobbelt.

Trigonocephaly

Det er krysset mellom den metopiske suturen, som ligger midt på pannen til den berørte personen og går fra det myke punktet eller fontanellen til begynnelsen av nesen.

Det får øyehullene til å komme sammen og øynene er veldig nær hverandre. Pannen har en utstående trekantet form.

Posterior plagiocephaly

Det er det minst vanlige, og det er resultat av en for tidlig lukking av en av de lambride suturene bak på hodet.

Dette resulterer i en utflating av dette området av skallen, noe som gjør at beinet bak øret (mastoidbenet) stikker ut, som manifesterer seg i det ene øret lavere enn det andre. I dette tilfellet kan skallen også vippes til den ene siden.

Alle disse tilsvarer fagforeninger med en enkelt sutur, men det kan også være fagforeninger med mer enn ett.

Dobbelt sutur kraniosynostose

For eksempel:

- Fremre brachycephaly : det kalles bicoronal, siden det oppstår når de to koronale suturene, som går fra øre til øre, smelter for tidlig, og presenterer pannen og øyenbrynene flate. Hodeskallen forekommer generelt bredere enn normalt.

- Posterior brachycephaly : hodeskallen utvides også, men på grunn av foreningen av de to lambiske suturene (som som sagt er i ryggen).

- Scaphocephaly av satigal og metopisk suturer : hodet har et langstrakt og innsnevret utseende.

Multiple sutur craniosynostosis

For eksempel:

- Turribrachycephaly , på grunn av forening av bicoronal, sagittal og metopisk suturer: hodet er spiss, og er karakteristisk for Apert syndrom.

- Multisuturas ble med som gir hodeskallen en "kløverblad" -form.

Utbredelse

Denne sykdommen er sjelden, og berører omtrent 1 av 1 800 til 3 000 barn. Det er mer vanlig hos menn, med 3 av 4 tilfeller som er rammet av menn, selv om dette ser ut til å variere avhengig av typen craniosynostosis.

Mellom 80% og 95% av tilfellene hører til den ikke-syndromiske formen, det vil si som en isolert tilstand, selv om andre forfattere har estimert at mellom 15% og 40% av pasientene kan være en del av et annet syndrom.

Når det gjelder typene kraniosynostose, ser det ut til at den hyppigste er den som involverer sagittal sutur (40-60% av tilfellene), etterfulgt av koronalen (20-30%) og deretter metopikken (10% eller mindre). Sammenslåing av lambdoid sutur er svært sjelden.

Fører til

Ulike syndromer

Craniosynostosis kan være syndromisk, det vil si at den er knyttet til andre sjeldne syndromer. Et syndrom er en serie tilknyttede symptomer som oppstår fra samme årsak og som i de fleste tilfeller vanligvis er genetiske.

Sekundær kraniosynostose

Det som er kjent som sekundær kraniosynostose kan også forekomme, som er mer vanlig, og som har sitt opphav i en svikt i hjerneutviklingen.

Vanligvis vil det føre til mikrocefalie eller redusert kranialstørrelse. Derfor vil her craniosynostosis vises sammen med andre problemer med hjerneutvikling som holoprosencephaly eller encephalocele.

Teratogene midler

Det kan også være forårsaket av teratogene midler, dette betyr ethvert kjemisk stoff, mangelstilstand eller et eller annet skadelig fysisk middel som gir morfologiske endringer i fosterstadiet. Noen eksempler er stoffer som aminopterin, valproat, flukonazol eller cyklofosfamid, blant andre.

Andre mulige årsaker

- På den annen side kan det også være ikke-syndromisk; årsakene er varierende og ikke fullt kjent.

Det er kjent at det er faktorer som kan lette kraniosynostose som:

- Lite plass inne i livmoren eller unormal form på den, hovedsakelig forårsaker koronal synostose.

- Forstyrrelser som påvirker benmetabolismen: hyperkalsemi eller rakitt.

- Det kan noen ganger skyldes hematologiske (blod) lidelser, som medfødt hemolytisk gulsott, sigdcelleanemi eller talassemi.

- I noen tilfeller er kraniosynostose en konsekvens av iatrogene problemer (det vil si forårsaket av feilen fra lege eller helsepersonell)

symptomer

I noen tilfeller kan kraniosynostose ikke merkes før noen måneder etter fødselen. Spesifikt, når det er assosiert med andre kraniofaciale problemer, kan det sees fra fødselen, men hvis det er mildere eller har andre årsaker, vil det bli observert når barnet vokser.

I tillegg vises noen symptomer beskrevet her vanligvis i barndommen.

- Den grunnleggende er den uregelmessige formen på hodeskallen, som bestemmes av typen craniosynostosis den har.

- Det kan merkes en hard møne for berøring i området der suturene er festet.

- Den myke delen av skallen (fontanel) er ikke synlig eller er forskjellig fra vanlig.

- Hodet til babyen ser ikke ut til å vokse i forhold til resten av kroppen.

- Det kan være en økning i det intrakranielle trykket som kan forekomme ved hvilken som helst type kraniosynostose. Det er åpenbart på grunn av misdannelser i hodeskallen, og jo flere suturer som er festet, desto mer vanlig vil økningen være, og desto mer alvorlig er den. For eksempel i typen flere suturer vil en økning i intrakranielt trykk forekomme i omtrent 60% av tilfellene, mens i tilfeller av en enkelt sutur vil prosentandelen synke til 15%.

Som en konsekvens av det forrige punktet, vil følgende symptomer også oppstå ved kraniosynostose:

- Vedvarende hodepine, hovedsakelig om morgenen og om natten.

- Synsvansker som å se dobbelt eller uskarpt.

- Hos litt eldre barn, redusert akademisk ytelse.

- Forsinket nevrologisk utvikling.

- Hvis økningen i intrakranielt trykk ikke behandles, kan oppkast, irritabilitet, langsom reaksjon, hevelse i øynene, problemer med å følge et objekt med synet, hørsels- og pusteproblemer.

Diagnose

Det er viktig at ikke alle deformiteter i hodeskallen er craniosynostosis. For eksempel kan en unormal hodeform oppstå hvis babyen holder seg i samme stilling i lang tid, for eksempel å ligge på ryggen.

I alle fall er det nødvendig å oppsøke lege hvis det observeres at babyens hode ikke utvikler seg ordentlig eller har uregelmessigheter. Imidlertid foretrekkes diagnosen siden rutinemessige barnekontroller gjøres til alle babyer der spesialisten undersøker veksten av hodeskallen.

Hvis det er en mildere form, kan det hende at det ikke blir oppdaget før barnet vokser og det er økninger i intrakranielt trykk. Derfor bør symptomene angitt ovenfor ikke ignoreres, noe som i dette tilfellet vil vises mellom 4 og 8 år.

Diagnosen skal inneholde:

- En fysisk undersøkelse : palpere hodet til den berørte personen for å sjekke om det er rygger i suturene eller for å observere om det er ansiktsdeformiteter.

- Avbildningsstudier , for eksempel computertomografi (CT), som lar deg se suturene som er blitt samlet. De kan identifiseres, og det vil observere at der hvor det skal være en sutur, ikke er det ellers at linjen stikker ut i en kam.

- Røntgenstråler : for å oppnå presise målinger av skallen (gjennom kefalometri).

- Genetest : hvis det mistenkes at det kan være av en arvelig type knyttet til et syndrom, med sikte på å oppdage hvilket syndrom som vil være og behandle det så snart som mulig. De krever vanligvis en blodprøve, selv om noen ganger prøver av andre vev som hud, celler fra innsiden av kinnet eller hår også kan testes.

Tilknyttede syndromer

Det er mer enn 180 forskjellige syndromer som kan forårsake kraniosynostose, selv om alle av dem er svært sjeldne. Noen av de mest karakteristiske er:

- Crouzon-syndrom: dette er det vanligste og er assosiert med bilateral kraniosynostose i koron, abnormiteter i mellomflaten og utstående øyne. Det ser ut til å skyldes en mutasjon i FGFR2-genet, selv om noen tilfeller oppstår spontant.

- Apert syndrom: Det presenterer også bilateral koronal kraniosynostose, selv om andre former for synostose kan observeres. Det er fusjoner i bunnen av skallen, i tillegg til deformiteter i hender, albuer, hofter og knær. Opprinnelsen er arvelig og gir opphav til karakteristiske ansiktsdrag.

- Carpenter syndrom : dette syndromet er vanligvis assosiert med posterior plagiocephaly eller forening av lambo suturer, selv om scaphocephaly også vises. Det er differensiert av deformasjoner også i ekstremiteter og med ett siffer til i føttene, blant annet.

- Pfeifers syndrom: unicoronal craniosynostosis er vanlig i denne tilstanden, så vel som ansiktsdeformiteter, som forårsaker hørselsproblemer, og i ekstremiteter. Det er også assosiert med hydrocephalus.

- Saethre-Chotzen syndrom: de presenterer vanligvis ensidig kraniosynostose i koronaltypen, med en veldig begrenset utvikling av den fremre kraniale basen, veldig lav hårvekst, ansiktsasymmetri og forsinket utvikling. Det er også av den medfødte typen.

Behandling

Det bør arbeides for å utvikle tidlig behandling, ettersom mange av problemene kan løses av den raske veksten i hjernen og fleksibiliteten til babyens hodeskalle for å tilpasse seg endringer.

Selv i svært milde tilfeller kan ingen spesifikk behandling anbefales, men det forventes at dens estetiske effekter ikke vil være så alvorlige som den berørte personen utvikler og vokser hår.

Hvis sakene ikke er veldig alvorlige, anbefales det å bruke ikke-kirurgiske metoder. Normalt vil disse behandlingene forhindre progresjon av sykdommen, eller de vil forbedre seg, men det er vanlig at det fortsatt er en viss grad av misdannelse som kan løses med enkel kirurgi.

Formende hjelm

Hvis vi er i en situasjon der det har vært andre deformasjoner i hodeskallen som posisjonsplagiocephaly, eller en flat side av hodet på grunn av å være i samme stilling i lang tid, på grunn av press fra livmoren eller komplikasjoner ved fødsel, kan vi gjenvinne den normale hodeformen med en tilpasset formhjelm til babyen.

reposisjonering

Et annet alternativ er omplassering, noe som har vært effektivt i 80% av tilfellene. Den består av å plassere babyen på den upåvirkte siden, og arbeide nakkelmusklene ved å plassere ham med forsiden ned, på magen. Denne teknikken er effektiv hvis babyen er mindre enn 3 eller 4 måneder gammel.

Kirurgisk inngrep

Det kirurgiske inngrepet som er utført av en kraniofacial kirurg og en nevrokirurg indikeres i tilfeller av alvorlige kraniofaciale problemer, for eksempel lamboid eller coronal craniosynostosis, eller hvis det er en økning i det intrakranielle trykket.

Kirurgi er den valgte behandlingen for de fleste craniofacial misdannelser, spesielt de som er assosiert med et større syndrom.

Målet med operasjonen er å redusere trykket som hodeskallen legger på hjernen og å gi nok plass til hjernen til å vokse, samt å forbedre det fysiske utseendet.

Etter operasjonen kan det hende du trenger et nytt inngrep senere hvis du har en tendens til å utvikle kraniosynostose når du blir eldre. Det samme skjer hvis de også har ansiktsdeformiteter.

Endoskopisk kirurgi

En annen type kirurgi er endoskopisk, som er mye mindre invasiv; siden det innebærer innføring av et opplyst rør (endoskop) gjennom små snitt i hodebunnen, for å oppdage den nøyaktige plasseringen av det smeltede sutur for å åpne det senere. Denne typen kirurgi kan gjøres på så lite som en time, hevelsen er ikke så alvorlig, det er mindre blodtap, og utvinningen er raskere.

Når det gjelder andre underliggende syndromer, er det nødvendig med periodisk overvåking av hodeskalleveksten for å overvåke for økt intrakranielt trykk.

Hvis babyen din har et underliggende syndrom, kan legen anbefale regelmessige oppfølgingsbesøk etter operasjonen for å overvåke hodeveksten og kontrollere for økt intrakranielt trykk.

referanser

1. Craniosynostosis. (Februar 2015). Mottatt fra Cincinnati Children's.
2. Craniosynostosis. (11. mars 2016). Mottatt fra NHS.
3. Sykdommer og tilstander: Craniosynostosis. (30. september 2013). Mottatt fra Mayo Clinic.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, TL, Panchal, J., & Boyadjiev, SA (2007). Genetikk for Craniosynostosis. Seminarer i pediatrisk nevrologi, 14 (Advances in Clinical Genetics (Del II), 150-161.
5. Sheth, R. (17. september 2015). Pediatrisk kraniosynostose. Mottatt fra Medscape.
6. Typer Craniosynostosis. (SF). Hentet 28. juni 2016 fra Center for Endoscopic Craniosynostosis Surgery.
7. Villarreal Reyna, G. (nd). Craniosynostosis. Hentet 28. juni 2016 fra Endovaskulær nevrokirurgi.
8. Den gratis online Word til HTML-konvertereren hjelper deg å bli kvitt den skitne koden når du konverterer dokumenter til nettet.