GENETISK DRIFT: ÅRSAKER, EFFEKTER, EKSEMPLER - BIOLOGI - 2025

Det genetiske drivet eller genet er en stokastisk evolusjonsmekanisme som forårsaker svingninger eller variasjoner rent tilfeldige alleliske frekvenser i en populasjon.

Charles Darwins naturlige seleksjon og gendrift er de to viktigste prosessene som er involvert i evolusjonsendring i populasjoner. I motsetning til naturlig seleksjon, som regnes som en deterministisk og ikke-tilfeldig prosess, er gendrift en prosess som er påvist som tilfeldige svingninger av allelfrekvenser i populasjonen eller av haplotyper.

Kilde: Anjile, fra Wikimedia Commons

Gendrift fører til ikke-adaptiv evolusjon. Faktisk er naturlig seleksjon - og ikke gendrift - den eneste mekanismen som brukes til å forklare alle tilpasninger av organismer på forskjellige nivåer (anatomisk, fysiologisk eller etologisk).

Dette betyr ikke at gendrift ikke er viktig. En av de mest slående konsekvensene av dette fenomenet blir observert på molekylært nivå, mellom forskjellene i DNA og proteinsekvenser.

Historie

Teorien om gendrift ble utviklet på begynnelsen av 1930-tallet av en ledende biolog og genetiker ved navn Sewal Wright.

Tilsvarende var Motoo Kimuras bidrag eksepsjonelle på dette feltet. Denne forskeren ledet den nøytrale teorien om molekylær evolusjon, der han utsetter at effekten av gendrift har et viktig bidrag til evolusjonen på nivået av DNA-sekvenser.

Disse forfatterne utviklet matematiske modeller for å forstå hvordan gendrift fungerer i biologiske populasjoner.

Fører til

Årsakene til gendrift er stokastiske fenomener - det vil si tilfeldige. I lys av populasjonsgenetikk er evolusjon definert som en variasjon over tid i befolkningens allfrekvenser. Drift resulterer i en endring i disse frekvensene ved tilfeldige hendelser som kalles "samplingsfeil".

Gendrift anses som en samplingsfeil. Generene som er inkludert i hver generasjon er en prøve av genene som ble båret av forrige generasjon.

Enhver prøve er gjenstand for feil i prøvetaking. Det vil si at andelen av de forskjellige elementene som vi finner i en prøve kan endres ved en tilfeldighet.

La oss tenke oss at vi har en pose med 50 hvite sjetonger og 50 sorte chips. Hvis vi tar ti av disse, kanskje vi ved en tilfeldighet 4 hvite og 6 svarte; eller 7 hvite og 3 svarte. Det er et avvik mellom de teoretisk forventede verdiene (5 og 5 for hver farge) og de som er oppnådd eksperimentelt.

Effekter rediger

Effektene av gendrift er påvist som tilfeldige endringer i allelfrekvensene til en populasjon. Som vi nevnte, skjer dette når det ikke er noen sammenheng mellom egenskapen som er varierende og kondisjon. Med tiden går, vil allelene ende med å bli fikset eller mistet fra befolkningen.

I evolusjonsbiologi er begrepet fitness mye brukt, og refererer til en organisms evne til å reprodusere og overleve. Parameteren varierer mellom 0 og 1.

Dermed er det kjennetegn som varierer etter drift, ikke relatert til reproduksjon og overlevelse av individet.

Tapet av alleler fører til den andre effekten av gendrift: tapet av heterozygositet i befolkningen. Variasjonen på et visst sted vil avta, og til slutt vil den gå tapt.

Hvordan beregner vi sannsynligheten for at en allel er tapt eller fikset?

Sannsynligheten for at et allel blir fikset i populasjonen er lik frekvensen på det tidspunktet den studeres. Hyppigheten av festing av den alternative allelen vil være 1 - p. Hvor p er lik allelfrekvensen.

Denne frekvensen påvirkes ikke av den forrige historien til endringen i allelfrekvenser, så prediksjoner basert på fortiden kan heller ikke gjøres.

Hvis allelen tvert imot har oppstått ved mutasjon, er sannsynligheten for fiksering p = 1/2 N. Hvor N er antallet av befolkningen. Dette er grunnen til at nye alleler som vises ved mutasjon er lettere å fikse i små populasjoner.

Leseren må resonnere hvordan verdien av p vil påvirke når nevneren er mindre. Logisk nok vil sannsynligheten øke.

Dermed fortsetter effekten av gendrift raskere i små populasjoner. I en diploid populasjon (to sett med kromosomer, som oss mennesker), skjer tilknytningen av nye alleler i gjennomsnitt hver 4. N generasjon. Tiden øker proporsjonalt med økende N i befolkningen.

Kilde: Professor marginalia, fra Wikimedia Commons

Effektivt populasjonsnummer

N som vises i de forrige ligningene, refererer ikke til en verdi som er identisk med antall individer som utgjør befolkningen. Det tilsvarer med andre ord ikke folketellingen for organismer.

I populasjonsgenetikk brukes parameteren til "effektivt populasjonsnummer" (Ne), som normalt er mindre enn alle individer.

For eksempel, i noen populasjoner med en sosial struktur dominert av bare noen få menn, er det effektive befolkningsantallet veldig lavt, siden genene til disse dominerende hannene bidrar uforholdsmessig - hvis vi sammenligner dem med resten av hannene.

Av denne grunn vil hastigheten som gendrift virker (og hastigheten som heterozygositet går tapt med) være større enn forventet hvis vi utfører en folketelling, siden befolkningen er mindre enn den ser ut til å være.

Hvis vi i en hypotetisk populasjon teller 20 000 individer, men bare 2000 reproduserer, reduseres det effektive antallet av befolkningen. Og dette fenomenet der ikke alle organismer forekommer i befolkningen, er vidt distribuert i naturlige bestander.

Flaskehalser og grunnleggereffekt

Som vi nevnte (og demonstrerte matematisk), skjer drift i små populasjoner. Der alleler som ikke er så hyppige har større sannsynlighet for å gå tapt.

Dette fenomenet er vanlig etter at befolkningen opplever en hendelse som kalles en "flaskehals". Dette skjer når et betydelig antall medlemmer av befolkningen elimineres ved en eller annen type uforutsett eller katastrofal hendelse (for eksempel en storm eller et skred).

Den umiddelbare effekten kan være en reduksjon i det genetiske mangfoldet i befolkningen, redusere størrelsen på genpoolen eller genpoolen.

Et spesielt tilfelle av flaskehalser er grunnleggereffekten, der et lite antall individer skiller seg fra den opprinnelige populasjonen og utvikler seg isolert. I eksemplene som vi vil presentere senere, vil vi se hva konsekvensene av dette fenomenet har.

Kilde: Anjile, fra Wikimedia Commons

Effekt på DNA-nivå: nøytral teori om molekylær evolusjon

Den nøytrale teorien om molekylær evolusjon ble foreslått av Motoo Kimura. I forkant av ideene til denne forskeren, hadde Lewontin & Hubby allerede funnet ut at den høye andelen variasjoner på enzymnivå ikke aktivt kunne opprettholde alle disse polymorfismene (variasjonene).

Kimura konkluderte med at disse aminosyreendringene kunne forklares med gendrift og mutasjoner. Han konkluderer med at på DNA- og proteinnivå spiller gendriftsmekanismer en grunnleggende rolle.

Begrepet nøytral refererer til det faktum at de fleste basesubstitusjoner som klarer å fikse (når en frekvens på 1) er nøytrale med hensyn til kondisjon. Av denne grunn har disse variasjonene som oppstår ved drift ingen adaptiv betydning.

Hvorfor er det nøytrale mutasjoner?

Det er mutasjoner som ikke har noen innvirkning på fenotypen til individet. All informasjon for å bygge og utvikle en ny organisme er kryptert i DNA. Denne koden blir dechiffrert av ribosomer i prosessen med å oversette.

Den genetiske koden leses i "tripletter" (sett med tre bokstaver) og hver tredje bokstav koder for en aminosyre. Imidlertid er den genetiske koden degenerert, noe som indikerer at det er mer enn ett kodon som koder for den samme aminosyren. For eksempel koder kodonene CCU, CCC, CCA og CCG alle for aminosyren prolin.

Derfor, hvis CCU-sekvensen endres til CCG, vil oversettelsesproduktet være en prolin, og det vil ikke være noen modifikasjoner i proteinsekvensen.

Tilsvarende kan mutasjonen endre seg til en aminosyre hvis kjemiske egenskaper ikke varierer mye. For eksempel, hvis en alanin endres til valin, kan effekten på proteinets funksjonalitet være umerkelig.

Merk at dette ikke er gyldig i alle tilfeller, hvis endringen skjer i en del av proteinet som er essensielt for dets funksjonalitet - for eksempel det aktive setet av enzymer - kan effekten på kondisjon være svært betydelig.

eksempler

Hypotetisk eksempel: snegler og kuer

Se for deg en eng der snegler og kuer sameksisterer. I sneglbestanden kan vi skille to farger: et svart skall og et gult skall. En avgjørende faktor for dødeligheten av snegler er fotavtrykkene til kyr.

Merk imidlertid at hvis en snegle tråkkes på, avhenger den ikke av fargen på skallet, da det er en tilfeldig hendelse. I dette hypotetiske eksempelet starter sneglbestanden med en like stor andel farger (50 svarte snegler og 50 gule snegler). Når det gjelder kyr, eliminere 6 svarte og bare 2 gule, vil andelen farger endre seg.

På samme måte kan det være at i de følgende tilfeller dør de gule i større grad, siden det ikke er noe forhold mellom fargen og sannsynligheten for å bli knust (det er imidlertid ingen type "kompenserende" effekt).

Hvordan vil andelen snegler endre seg over tid?

Under denne tilfeldige prosessen vil proporsjonene av svarte og gule skjell svinge over tid. Etter hvert vil en av skjellene nå en av de to grensene: 0 eller 1.

Når frekvensen nådd er 1 - antar at for den gule skallallelen - vil alle snegler ha denne fargen. Og som vi kan gjette, vil allelen for det svarte skallet ha gått tapt.

Den eneste måten å ha den allelen igjen på er befolkningen, at den kommer inn ved migrasjon eller ved mutasjon.

Gendrift i aksjon: Cheetahs

Fenomenet med gendrift kan observeres i naturlige populasjoner, og det mest ekstreme eksemplet er Cheetahs. Disse raske og stilige feliner tilhører arten Acinonyx jubatus.

For rundt 10.000 år siden opplevde Cheetahs - og andre store pattedyrbestander - en ekstrem utryddelse. Denne hendelsen forårsaket en "flaskehals" i Cheetah-befolkningen, med bare noen få individer som overlevde.

De overlevende fra det katastrofale fenomenet Pleistocene ga opphav til alle dagens geparder. Effektene av drift, kombinert med innavl, har nesten fullstendig homogenisert befolkningen.

Faktisk er immunsystemet til disse dyrene praktisk talt identisk hos alle individer. Hvis et av medlemmene av en eller annen grunn trengte en organdonasjon, kunne noen av kollegene gjøre det uten å føre til sannsynlighet for avvisning.

Donasjoner er prosedyrer som blir utført nøye, og det er nødvendig å undertrykke mottakerens immunforsvar slik at det ikke angriper det “eksterne middelet”, selv om det kommer fra et veldig nært familiemedlem - kall det brødre eller barn.

Eksempel i menneskelige bestander: Amish

Flaskehalser og grunnleggereffekten forekommer også i nåværende menneskelige bestander, og har svært relevante konsekvenser på det medisinske feltet.

Amish er en religiøs gruppe. De er preget av en enkel livsstil, fri for teknologi og andre moderne bekvemmeligheter - i tillegg til at de har en ekstremt høy frekvens av genetiske sykdommer og patologier.

Rundt 200 kolonisatorer ankom Pennsylvania (USA), fra Europa, og begynte å reprodusere blant de samme medlemmene.

Det spekuleres i at blant kolonisatorene var det bærere av autosomale recessive genetiske sykdommer, inkludert Ellis-van Creveld syndrom. Dette syndromet er preget av trekk av dvergisme og polydaktisk (høyt antall fingre, større enn fem sifre).

Sykdommen var i den innledende populasjonen med en frekvens på 0,001 og økte betydelig til 0,07.

referanser

1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologi: vitenskap og natur. Pearson Education.
2. Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Invitasjon til biologi. Panamerican Medical Ed.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evolusjonsanalyse. Prentice Hall.
4. Futuyma, DJ (2005). Utvikling. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Integrerte zoologiske prinsipper (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
6. Mayr, E. (1997). Evolusjon og mangfoldet i livet: utvalgte essays. Harvard University Press.
7. Rice, S. (2007). Encyclopedia of Evolution. Fakta om fil.
8. Russell, P., Hertz, P., & McMillan, B. (2013). Biologi: Den dynamiske vitenskapen. Nelson Education.
9. Soler, M. (2002). Evolusjon: grunnlaget for biologi. Sør-prosjektet.