KORTIKAL DYSPLASI: ÅRSAKER, SYMPTOMER OG BEHANDLING - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den dysplasi kortikal består av et sett av utviklings misdannelser i hjernebarken, som er forbundet med stadig refraktær epilepsi type (en som er resistent mot behandling).

Til tross for dets komplekse strukturelle avvik, er denne tilstanden vanskelig å gjenspeile i hjerneskanninger. Dette er fordi manifestasjonene kan være veldig subtile og bli duehullet som et normalt hjernebilde.

Bildekilde: radiologyassistant.nl

Kortikal dysplasi er en veldig særegent medfødt (tilstedeværende ved fødselen) patologi som er assosiert med problemer i fødselen og migrasjonen av nevroner. Det er preget av epileptiske anfall som fortsetter til tross for farmakologiske behandlinger, og særegne radiologiske bilder og histologiske trekk. Den gode nyheten er at denne tilstanden kan forbedres ved kirurgisk inngrep.

Historie

Konseptet med fokal kortikal dysplasi dukket opp i 1971 av Taylor et al. Da de undersøkte hjernedeler fra pasienter som hadde hatt medikamentresistent epilepsi.

De observerte skader på cytoararkitekturen i cortex som: dysmorfe celler (som har endret cytoskelett), ballong eller ballongceller (de skiller seg ut for å ha en veldig tykk membran, være unormalt store og dårlig definerte grenser) og dislaminering (uorganiserte cellelag) .

For øyeblikket er det kjent at dette bare er en type kortikal dysplasi, den mest kjente og hyppigste, kalt DCF type II eller type Taylor. Selv om vi ser, er det flere typer med andre forskjellige endringer.

Kjennetegn på kortikal dysplasi

Kortikal dysplasi er en del av de velkjente “misdannelser i kortikal utvikling” (MDC), en variert gruppe patologier som hovedsakelig skiller seg ut for en endret utvikling av strukturen i hjernebarken.

Hjernen begynner å utvikle seg før fødselen, i den intrauterine perioden, og går gjennom forskjellige faser som kan overlappe hverandre. Hovedstadiene i utviklingen av hjernebarken er celleproliferasjon og -differensiering, migrering og organisering av celler i de tilsvarende områdene, og myelinisering.

Lesjoner i kortikal utvikling

Selvfølgelig, hvis det er noen form for endring i disse prosessene, vil kortikal utvikling bli svekket og det vil gjenspeiles i forskjellige kognitive og atferdsmessige mangler.

Spesielt forekommer kortikale dysplasi på grunn av skader som oppstår i løpet av perioden med spredning eller nevrogenese (vekst av nye nevroner), eller i fasen av kortikal organisering (nevroner er lagvis på passende steder).

På denne måten endres nevroner og gliaceller i visse regioner i hjernebarken; hva manifesterer seg som spesifikke nevrologiske mangler, epileptiske anfall, forsinket psykomotorisk utvikling, etc.

Kort sagt, de typiske lesjonene av denne tilstanden spenner fra små, praktisk talt usynlige forandringer til alvorlige forandringer i den kortikale organisasjonen med utseendet til unormale celler, gliose eller ektopiske nevroner (det betyr at de er plassert på feil steder).

Dermed blir en gruppe store og bisarre nevroner og groteske celler observert som opptar dype områder av hjernebarken og den hvite substansen. Imidlertid gjør de forskjellige fremskritt innen nevroavbildningsteknikker det mulig å bedre oppdage disse avvikene ved kortikal dysplasi.

symptomer

På dette punktet vil vi spørre oss selv: hva forårsaker disse hjerneforandringene hos personen? Deretter vil jeg prøve å svare på spørsmålet ved å liste opp de vanligste symptomene:

Ildfast epilepsi hos 76% av pasientene

I litteraturen vises kortikal dysplasi kontinuerlig knyttet til epilepsi, forutsatt at årsaken til det. Epilepsi kan være av hvilken som helst type, men er vanligvis forbundet med medikamentresistent (ildfast) epilepsi.

Av denne grunn har disse pasientene hyppige anfall som begynner i alle aldre fra det intrauterine stadiet og varer hele livet; selv om de er vanligere i barndommen.

Avhengig av hvor hjerne abnormiteter er lokalisert og pasientens alder, kan anfallene være: enkle delvis (de påvirker bare en minimal del av hjernen), komplekse delvis (de involverer begge hjernehalvdelene og forårsaker bevissthetstap) eller generaliseres ( anfall produsert av endret elektrisk aktivitet i så godt som hele hjernen)

Fokale nevrologiske mangler

De antar at problemer i noen spesifikk del av vår funksjon på grunn av cerebrale årsaker.

De kan være veldig varierte, for eksempel: følsomheten til den ene siden av ansiktet, bevegelsen av en lem, synet på det ene øyet, vansker med å uttrykke tale, problemer med følelsesmessig kontroll, etc.

Intellektuelle problemer

Det kan til og med være assosiert med et undernivå av intelligens, konsentrasjonsproblemer og vanskeligheter med å lære nye ting.

Forsinkelse i kognitiv og psykomotorisk utvikling

Den beste måten å vite hvordan et lite barn utvikler seg er å observere sine motoriske ferdigheter.

Hvis deres evne til å bevege seg eller skaffe seg visse utviklingsmessige utfordringer som å stå oppreist, begynne å gå, være i stand til å strekke seg etter en skje, etc. De ankommer veldig sent eller har vanskeligheter uten kjente fysiske problemer og med tilstrekkelig stimulering er det mulig at det er nevrologiske årsaker. Dette er hva som kan skje med babyer med kortikal dysplasi.

Når det gjelder utseendet til hjernen, er i noen tilfeller avvikene vanskelige å observere fordi de er på cellenivå, mikroskopiske. Mens det i andre tilfeller kan sees gjennom hjerneskanninger. Noen eksempler er:

lissencephaly

Hjernen virker jevn, det vil si at den ikke presenterer viklingen som normalt sees.

Polymicrogyria

Det er preget av flere bretter i hjernebarken enn normalt, men med grunne spor.

Paquigiria

Færre viklinger enn vanlig, veldig flat og tykk.

Dobbelt cortex syndrom

Det er en alvorlig tilstand der nevroner hoper seg opp på hverandre på grunn av migrasjonsproblemer, og danner to cerebrale cortices.

Fører til

Når babyen er i livmoren, er det når nervesystemet begynner å utvikle seg. Først blir hjerneceller født og gruppert sammen.

Hver og en har spesifikke instruksjoner om hvilken del av hjernen den må reise for å komme dit den er. Litt etter litt dukker det opp ledende veier, for eksempel veier, gjennom hvilke disse cellene beveger seg til de danner 6 forskjellige lag av hjernebarken.

Men hele prosessen er veldig kompleks, og mange faktorer griper inn i den, når noen av disse prosessene er nedsatt, kan kortikal dysplasi oppstå.

Det er kjent at både genetiske faktorer og miljømessige eller ervervede faktorer må være til stede for at denne tilstanden skal oppstå. Det kan oppstå av årsaker som genetiske avvik, prenatal infeksjoner, iskemi (problemer med blodtilførselen til hjernen), eller eksponering for giftige elementer.

Genetiske faktorer

De er ikke utforsket fullt ut, og selv om mer forskning mangler, er det kjent at genetikk har noe med det å gjøre, da det er tilfeller av familier med kortikal dysplasi, og at det ikke skyldes en eneste genetisk mutasjon.

Det er forfattere som har funnet ut at TSC1- og TSC2-genene kan være relatert til denne tilstanden, siden de ser ut til å være ansvarlige for "ballong" -cellene som vi nevnte tidligere.

Det er også endringer i signalveiene til Wnt- og Notch-proteinene. Disse er ansvarlige for riktig neuronal migrasjon, noe som er svekket ved kortikal dysplasi.

Dermed kan enhver genetisk mutasjon som påvirker reguleringen av disse traséene være assosiert med denne patologien.

Eksterne faktorer

Stråling og metylazoxymethanol har vist seg å forårsake DNA-skader som til slutt fører til kortikal dysplasi.

Typer kortikal dysplasi

Kortikal dysplasi kan omfatte alle deler av hjernen, det kan variere i omfang og beliggenhet; og det kan til og med være fokal, eller multifokal (det opptar flere forskjellige områder av hjernen).

Når den omfatter en hel halvkule eller en stor del av begge halvkule, er den kjent som Giant Cortical Dysplasia (GCD). Selv om betegnelsen fokal kortikal dysplasi, kortikal dysgenese eller noe mer generelt, brukes ofte neuronale migrasjonsforstyrrelser.

Det er foreslått mange klassifiseringer på grunn av de heterogene og komplekse strukturelle endringene som denne tilstanden kan forårsake. Kortikal dysplasi er vanligvis delt inn i:

Mild misdannelse av kortikal utvikling (MLDC):

Det refererer til en gruppe dårlig definerte mikroskopiske histologiske endringer av lesjoner som ikke er synlige ved hjerneskanninger som magnetisk resonans. Det kan vises under navnet "mikrodysgenese", og de er de mildeste. Inni er det to undertyper:

- MLDC Type I: det finnes ektopiske nevroner (det betyr at de er lokalisert i eller i nærheten av lag I i cortex, når de ikke skal være der).

- MLDC Type II: den er preget av mikroskopiske heterotopier utenfor lag I, som viser til det faktum at det er grupper av nevroner som ikke er ferdige med å migrere til sitt rette sted og har blitt forankret der de ikke skulle ha det.

Fokal kortikal dysplasi av type I

Det er også en veldig mild form som manifesterer seg med epilepsi, endringer i læring og erkjennelse. Det begynner vanligvis å bli sett hos voksne.

Imidlertid kan det hende du ikke har noen symptomer; faktisk er det en studie som indikerer at denne typen dysplasi kan bli funnet hos 1,7% av sunne individer.

De blir vanligvis ikke sett med MR, eller endringene er veldig milde. De finnes vanligvis i det temporale området av hjernen, og er klassifisert i to undergrupper:

- DCF Type IA: endringer i arkitekturen isolert.

- DCF Type IB: arkitekturen er også skadet, men det er også kjempeceller. Dysmorfe celler (med misdannelser i cytoskjelettet) er ikke observert her

Cortical Dysplasia Type II eller Taylor:

I dette tilfellet vises symptomene i en yngre alder, om barndommen, og har mer hyppighet av epileptiske anfall og anfall enn type I. Videre er det den typen som er mest relatert til behandlingsresistent epilepsi.

Det er assosiert med en økning i unormale celler, veldig store, med endret cytoskelett (dysmorf), og som påvirker de elektriske signalene fra hjernen.

De er også plassert på feil steder, og endrer den vanlige arkitekturen i hjernebarken. Dette oppstår fordi de oppstår fra en endring i prosessen med cellulær differensiering av nevroner og glialceller, så vel som deres migrasjon.

Innenfor denne kategorien kan vi definere to underkategorier i henhold til eksistensen eller ikke av ballongceller eller "ballongceller".

Interessant nok, der disse typer celler finnes mindre assosiert med epilepsi enn andre nærliggende forstyrrede områder.

Denne typen sees best gjennom hjerneskanninger, derfor kan abnormitetene hans korrigeres kirurgisk.

Disse endringene er ofte lokalisert i ikke-tidsmessige hjerneområder.

Dobbelt patologi

Veldig assosiert med epilepsi, er det tilstedeværelsen av to patologier på samme tid: hippocampal sklerose (endringer i hippocampus og andre tilknyttede hjerneområder) og fokal kortikal dysplasi som opptar tidsmessige områder.

Behandling

Det er ingen spesifikk behandling for kortikal dysplasi, snarere er inngrep fokusert på å behandle de mest funksjonshemmende symptomene, som vanligvis er anfall. For dette brukes antiepileptika og krampestillende medisiner først og fremdriften til den berørte personen observeres.

På den annen side er det tilfeller hvor epilepsi fortsetter til tross for medisiner. Dette blir veldig irriterende, siden det kan oppstå opptil 30 epileptiske anfall om dagen. I disse tilfellene anbefales det å ty til nevrokirurgi, noe som gir svært gode resultater for å lindre denne tilstanden.

Hjernen interveneres kirurgisk for å fjerne eller koble fra unormale celler fra andre sunne områder av hjernen. Det kan omfatte fjerning av en hel halvkule (hemisfærektomi), en liten del av den eller flere små områder.

Fysioterapi er også ofte valgt, noe som kan være svært nyttig for babyer og barn som har muskelsvakhet.

Når det gjelder utviklingsforsinkelser, anbefales det å informere skolearbeidere slik at de kan tilpasse skoleprogrammet til barnets behov. Riktig stimulering og omsorg kan i stor grad hjelpe disse barna til å leve et tilfredsstillende liv.

referanser

1. Kortikal dysplasi. (SF). Hentet 7. september 2016, fra Wikipedia.
2. Kortikal dysplasi. (SF). Hentet 7. september 2016 fra Johns Hopkins Medicine.
3. Kortikal dysplasi hos barn. (Februar 2016). Mottatt fra Cincinnati Children's.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Fokal kortikal dysplasi og epilepsi. Mexican Journal of Neuroscience, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladrón de Guevara, David, Campos P, Manuel, & López S, Isabel. (2009). KORTISKE DYSPLASIAS SOM Årsak til epilepsi og dens representasjoner i bildene. Chilensk journal for radiologi, 15 (Suppl. 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Fokal kortikal dysplasi - gjennomgang. Polish Journal of Radiology, 77 (2), 35–43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., & … Quiñones, D. (2012). Original: Fokal kortikal dysplasi. Klinisk-radiologisk-patologiske korrelasjoner. Nevrologi, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, MA (2013). Epilepsiskirurgi hos barn med fokale kortikale dysplasi. Journal of Neurology, (1), 221.