Begrepet elektrodaktisk brukes for å referere til et sjeldent arvelig syndrom, der det er misdannelse av fingre og tær. Det er preget av fravær av distale faller eller komplette fingre.
Det kan forekomme i en eller flere fingre på hånden og til og med påvirke en del av karpus og håndledd. I alvorlige tilfeller, og når tilstanden påvirker foten, kan fibulaen eller alle fire lemmer være fraværende.
Tilfelle av elektrodaktisk i øvre lem. Av Aurélie & Sylvain Mulard - Selvfotografert, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
I de vanligste typene elektrodaktisk mangler den tredje fingeren på hånden, og skaper en dyp kløft i det rommet. De resterende fingrene er festet av mykt vev. Dette er kjent som syndaktisk, og det er det som ender opp med å gi hummerklo-utseendet.
Syndromet inkluderer andre deformiteter som spalte og gane, lacrimal kanalobstruksjon og urin-urinfeil.
Prenatal diagnose stilles gjennom evaluering av fosterets lemmer ved ultralyd. Hvis tilstanden er bekreftet, anbefales konsultasjon med spesialister i genetisk rådgivning for kromosomundersøkelsen av foreldrene.
Selv om det ikke er noen behandling for denne sykdommen, er det konservative og kirurgiske tiltak som brukes for å forbedre livskvaliteten til pasienten.
Fører til
Også kjent som Karsch-Neugebauer syndrom, er elektrodaktisk en sjelden tilstand preget av deformitet i hender og føtter. 1 av 90 000 mennesker lider av denne sykdommen.
Selv om sporadiske tilfeller er beskrevet, er disse svært sjeldne. Ectrodactyly beskrives som en arvelig sykdom som stammer fra mutasjonen av et av genene på kromosom 7, som er den som hyppigst er involvert i denne sykdommen.
Det er to typer elektrodaktisk, type I er den vanligste; i dette er det misdannelse i hender og / eller føtter uten noen annen kroppslig endring.
I kontrast er type II mer alvorlig og sjelden. Hos disse pasientene observeres en ganespalte, i tillegg til de karakteristiske misdannelsene. Det kan også være problemer med syns- og kjønnsorganer.
Tegn og symptomer
Pasienten med elektrodaktisk har en veldig karakteristisk deformitet i hender og føtter. Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, og avhengig av individets genetiske mutasjon, observeres forskjellige misdannelser.
I elektrodaktisk type I observeres avvik i fingre og tær, selv om de bare kan forekomme i ett lem, er forløpet uforutsigbart.
Det typiske trekket hos disse pasientene er fraværet av langfingeren med foreningen av de gjenværende fingrene på hver side.
På stedet som den fraværende fingeren vil okkupere, kan en dypt innrykk sees, noe som gir utseende som en hummerklør. Dette er det samme for hender og føtter.
Tilfelle av elektrodaktisk i underekstremiteten. Av Aurélie & Sylvain Mulard - Selvfotografert, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
I alvorlige tilfeller kan det være mangel på flere fingre og til og med bein i karpus, håndledd, fibula eller de fire lemmene.
Type II elektrodaktisk forekommer med andre misdannelser i tillegg til de som sees i dette syndromet.
Det er ofte assosiert med en ganespalte og leppe, delvis eller fullstendig fravær av tenner, unormale tårekanaler, fotofobi og nedsatt synsstyrke. Genito-urinale misdannelser som blant annet en underutviklet nyre kan også observeres.
Diagnose
prenatal
I kontrollvurderinger graviditet, er spesialisten i stand til å observere et ansikts eller medlemmer med ultralydmisdannelse, fra 8 til svangerskapsuke.
Når den karakteristiske misdannelsen ved elektrodaktisk er tydelig, bør sykdommen mistenkes, selv om den ikke er til stede i familien.
Den definitive prenatal diagnosen stilles fra den genetiske studien av fostervannet, som oppnås gjennom en prosedyre som kalles fostervannsprøve, som vanligvis ikke representerer en fare for moren eller fosteret.
Fostervannsprøve. Av BruceBlaus - Eget arbeid, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org
Postnatal
Etter fødselen er misdannelsene forårsaket av den genetiske mutasjonen tydelige, så den mistenkte diagnosen stilles fra den fysiske undersøkelsen.
Konvensjonelle røntgenbilder av hender og føtter brukes til å observere skjelettet til pasienten, som noen ganger er underutviklet eller med fosterrester av primitivt bein.
Røntgen av hendene og føttene til en pasient med elektrodaktisk. Av Internet Archive Book Images - flickr.com, Ingen begrensninger, commons.wikimedia.org
Behandling
Denne sykdommen har ikke en behandling som er rettet mot dens kur. Imidlertid blir det iverksatt tiltak slik at pasienten forbedrer livskvaliteten og kan forholde seg til omgivelsene på en normal måte.
Dermed er det konservative teknikker og kirurgiske teknikker som hjelper individet med elektrodaktisk å utføre sine daglige gjøremål uten problemer.
Konservativ behandling inkluderer bruk av spesielle proteser og maler som forbedrer gang og stabilitet.
Tilfelle av elektrodaktisk. Av Aurélie & Sylvain Mulard - Selvfotografert, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
Ved hånddeformitet er fysioterapi og rehabilitering de mest nyttige elementene for pasienten.
Kirurgisk behandling brukes på sin side for å optimalisere fingerbevegelser, forbedre gang og unngå fotdeformitet som begrenser bruken av fottøy.
I alle tilfeller er fingrene separert med syndaktisk og kløven er lukket, noe som hjelper til med å opprettholde formen på foten og hånden.
Genetisk rådgivning
Genetikkspesialister har en spesiell rådgivningstjeneste for pasienter som er bærere eller har sykdommer som kan overføres til barna deres.
Når det gjelder elektrodaktisk blir det arvet på en dominerende måte. Det vil si at barna til genbærerne har 50% sjanse for å lide av sykdommen.
Autosomal dominerende arv. Av nih.gov, Public Domain, commons.wikimedia.org
Genetisk rådgivning er ansvarlig for å forklare denne formen for overføring, samt sjansene for at barn har sykdommen.
Ectrodactyly er en tilstand som forårsaker stor psykologisk påvirkning både for pasienten og deres familier, og til og med genererer avvisning av pasienten.
Genetisk rådgivning søker å forberede foreldre på denne situasjonen, i tilfelle diagnosen av sykdommen er bekreftet hos et ufødt barn.
Genetisk rådgivning er en viktig tjeneste når det gjelder arvelige sykdommer.
referanser:
- Bordoni, B; Waheed, A; Varacallo, M. (2019). Anatomy, Bony Pelvis and Lower Limb, Gastrocnemius Muscle. StatPearls. Treasure Island (FL). Hentet fra: ncbi.nlm.nih.gov
- Win, B. D; Natarajan, P. (2016). Splitt-hånd / føtter misdannelse: Et sjeldent syndrom. Tidsskrift for familiemedisin og primærpleie. Hentet fra: ncbi.nlm.nih.gov
- Nair, S. B; Mukundan, G; Thomas, R; Gopinathan, KK (2011). Ectrodactyly og prenatal diagnose. Journal of obstetrics and gynecology of India. Hentet fra: ncbi.nlm.nih.gov
- Rivas, A; Campagnaro, J; Garcia, Y; Brito, M; Morantes, J. (2014). Ectrodactyly av foten. Rapport om to saker. Meksikansk ortopedisk handling. Hentet fra: scielo.org.mx
- Patel, A; Sharma, D; Yadav, J; Garg, E. (2014). Splitt hånd / fot malformasjonssyndrom (SHFM): sjelden medfødt ortopedisk lidelse. BMJ-saken rapporterer. Hentet fra: ncbi.nlm.nih.gov
- Agrawal, A; Agrawal, R; Singh, R; Agrawal, R; Agrawal S. (2014). Hormorklo deformitet. Indian J Dent Res. Tatt fra: ncbi.nlm.nih.gov
- Valderrama, LJ (2013). Ectrodactyly; presentasjon av en sak. Perinatologi og reproduksjon av mennesker. Hentet fra: scielo.org.mx
- Leung, K; MacLachlan, N; Sepulveda, W. (1995). Prenatal diagnose av elektrodaktisk: anomali av hummerklo. Ultralyd Obstet. Gynecol. Hentet fra: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
- Jindal, G; Parmar, V. R; Gupta, VK (2009). Ectrodactyly / split hand feet misformation. Indisk tidsskrift for humangenetikk. Hentet fra: ncbi.nlm.nih.gov