- Årsaker og symptomer
- Første reaksjoner på Juliana Wetmore-saken
- Gjenopprettingsprosess
- Ny alliert i utvinningsprosessen
- referanser
Den Treacher Collins syndrom Juliana Wetmore refererer til tilstanden med den amerikanske jenta født: har et fravær på 40% av bein i ansiktet.
Treacher-Collins syndrom er en genetisk lidelse som er preget av deformasjon og mangel på vev i haken, øynene, ørene og kinnbenene, og som resulterer i vanskeligheter i luftveiene, hørsels- og fordøyelsessystemet.
Et av de mest kjente tilfellene av pasienter med Treacher-Collins-syndrom, og det mest alvorlige på rekorden, er Juliana Wetmore.
Juliana ble født i 2003 i Jacksonville, USA. Så langt har han hatt mer enn førtifem operasjoner, både for å forbedre hørselen og for å gjenopprette ansiktene.
Årsaker og symptomer
Årsaken til Treacher-Collins syndrom er en mutasjon av genet på kromosom 5, og det kan være forårsaket av arvelig overføring eller spontant. Statistikk viser at denne sykdommen rammer en av hver 50 000 fødsler.
Når det gjelder Juliana Wetmore, var de første månedene av svangerskapet normale, helt til de første ultralydene viste noen unormalt.
Leger som overvåker Tami Wetmores graviditet bestilte en fostervannsprøve; det vil si en prenatal studie.
Resultatene viste at fosteret led av en ganespalte, men først ved fødselen innså foreldrene og legene alvoret i situasjonen til babyen.
Første reaksjoner på Juliana Wetmore-saken
Fra det øyeblikket legene først advarte foreldrene til Juliana Wetmore om babyens abnormiteter, bestemte de seg for å fortsette graviditeten.
Selv om foreldrene opprinnelig ble sjokkert over å møte babyen sin, overvant de dem og startet en lang restitusjonsprosess, som så langt har inkludert 45 inngrep.
Gjenopprettingsprosess
På fødselenstidspunktet hadde ikke Juliana Wetmore orbitale hulrom, beinene på kinnene hennes manglet, hun led av misdannelser i neseborene, og hun manglet også den ytre hørselskanalen og ørene.
Umiddelbart begynte det medisinske teamet ved Miami Children's Hospital operasjoner, ved hjelp av hvilke de oppdaget venstre øye og satte inn et rør i vindpipen og magen for å lette pusten og fôringen.
Man håper at i løpet av en nær fremtid kan røret som settes inn i magen fjernes, slik at du kan mate deg selv.
Hun går for tiden på Clay County-skolen for døve barn, da hun kommuniserer gjennom tegnspråk.
Utviklingen hans på intellektuelt nivå er helt normal, og han deltar til og med i klassisk og tapedansundervisning.
Ny alliert i utvinningsprosessen
I 2015 bestemte Thom og Tami Wetmore, Juliannes foreldre, seg for å adoptere en ukrainsk jente ved navn Danica, som også led av Treacher-Collins syndrom, om enn med mildere symptomer enn Julianne.
For øyeblikket er begge søstrene et tilfelle av solidaritet og samarbeid i møte med vanskeligheter.
referanser
- Meredith Engel, New York Daily New, ”Juliana Wetmore seirer etter å ha blitt født uten ansikt”, 2014. Hentet 11. desember 2017 fra nydailynews.com
- Lizzetti Borrelli, "Girl Born with a face redefines beauty: Juliana Wetmore, Treacher Collins-lidende, kan endelig snakke etter 45 operasjoner", 2014. Hentet 11. desember 2017 fra medicaldaily.com
- Henderson Cooper, »Jenta ble født uten et ansikt, 11 år senere har alt endret seg», 2016. Hentet 11. desember 2017 fra i-lh.com