ENCEPHALOCELE: SYMPTOMER, ÅRSAKER OG BEHANDLING - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den encephalocele , cephalocele, craniocele eller bifid skalle er en sykdom som oppstår fra en defekt i det nevrale rør (NTD). Det oppstår veldig tidlig, når embryoet utvikler seg i livmoren; Og det som skjer er at cellene som utgjør skallen, ikke forenes som de skal, slik at de forlater en del av hjernen utenfor.

Den består av en serie medfødte misdannelser som oppstår i det embryonale stadiet der skallen ikke lukkes og en del av hjernevevet stikker ut fra den. Det kan ha forskjellige steder i skallen til den berørte personen, noe som vil påvirke diagnosen, behandlingen og progresjonen av sykdommen.

Det er en uvanlig defekt, og manifesteres med det blotte øye som et sekkelignende fremspring utenfor hodeskallen, som normalt er dekket av et tynt membranøst lag eller hud.

Den består da av en defekt i beinene i skallen som får en del av hjernehinnene (membraner som dekker hjernen), hjernevev, ventrikler, cerebrospinalvæske eller bein som stikker ut av den.

Det kan forekomme i ethvert område av hodet; men den vanligste er i den midtre bakre delen (i midten av hjørnet). Når encefalocele er på dette stedet, dukker det vanligvis opp nevrologiske problemer.

Omtrent halvparten av de som er berørt av encefalokel vil ha et betydelig kognitivt underskudd, hovedsakelig motorisk læring, selv om det avhenger av hjernestrukturer som er berørt.

Denne tilstanden blir ofte diagnostisert før fødselen eller umiddelbart etter, da den er veldig synlig, selv om det er ekstremt sjeldne tilfeller der humpen er veldig liten og kan gå glipp av.

Fører til

Den nøyaktige årsaken som får encephalocele til å vises, er fremdeles ukjent, selv om det antas at det sikkert skyldes felles deltakelse av flere faktorer; som mors kosthold, eksponering av fosteret for giftige eller smittestoffer, eller til og med genetisk disposisjon.

Denne tilstanden er mer vanlig hos personer som allerede har en familiehistorie med sykdommer knyttet til nevrale rørsdefekter (for eksempel spina bifida), så det er mistanke om at gener kan være involvert.

Imidlertid kan noen som har en genetisk disposisjon for visse lidelser, bære et gen eller gener forbundet med sykdommen; men det kommer ikke nødvendigvis til å utvikle det. Det ser ut til at miljøfaktorer også må bidra. Faktisk forekommer de fleste tilfeller sporadisk.

Alle disse faktorene ville føre til en svikt i lukkingen av nevralt rør under fosterutviklingen. Det som lar hjernen og ryggmargen danne seg er nevrale rør.

Det er en smal kanal som må brettes inn den tredje eller fjerde svangerskapsuken for at nervesystemet skal bygge ordentlig. Den dårlige lukkingen av nevrale røret kan forekomme hvor som helst i den, og derfor er det typer encefalocele med forskjellige steder.

Det er spesifikke faktorer som har blitt assosiert med denne sykdommen, som mors mangel på folsyre. Faktisk ser det ut til at encephalocele-frekvensen synker ettersom fruktbare kvinner ikke har folsyre-mangler.

Encephalocele kan gå hånd i hånd med mer enn 30 forskjellige syndromer, for eksempel Fraser-syndrom, Roberts-syndrom, Meckel-syndrom, fostervanns-syndrom eller Walker-Warburg-syndrom, Dandy-Walker-syndrom, Chiari-misdannelse ; blant andre.

Når det gjelder fremtidige graviditeter, hvis en isolert encefalocele oppstår; det er ingen risiko for fremtidige graviditeter med samme tilstand. Imidlertid, hvis det er en del av et syndrom med flere tilknyttede anomalier, kan det imidlertid gjentas hos fremtidige barn.

typer

Encephalocele kan klassifiseres i forskjellige typer avhengig av vevet som er involvert:

- Meningocele: bare en del av hjernehinnene stikker ut.

- Encephalomeningocele: inneholder hjernehinner og hjernevev.

- Hydroencephalomeningocele: det er mer alvorlig, siden hjernevev inkludert ventrikler så vel som en del av hjernehinnene stikker ut.

Som vi nevnte, er de også klassifisert etter deres beliggenhet. De vanligste stedene der encephalocele utvikler seg er:

- Occipital: på baksiden av skallen.

- Den øverste midtre sonen.

- Frontobasal: mellom pannen og nesen, som kan deles inn i nasofrontal, nasoethmoidal eller nasorbital.

- Sphenoid eller ved bunnen av skallen (involverer sphenoidbenet)

Hva er dens utbredelse?

Encephalocele er en veldig sjelden tilstand, som forekommer hos omtrent 1 av 5000 levende fødsler over hele verden. Det ser ut til å være ofte forbundet med fosterdød før 20 ukers svangerskap, mens bare 20% er født i live.

I følge Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program (Siffel et al., 2003) skjedde faktisk de fleste dødsfall hos barn med encefalocele i løpet av den første dagen av livet, og den estimerte sannsynligheten for overlevelse til 20 år var på 67,3%.

Det ser ut til at andre misdannelser og / eller kromosomavvik kan forekomme hos minst 60% av pasientene med encefalocele.

Occipital encefaloceles forekommer hyppigst i Europa og Nord-Amerika, mens frontobasale encephaloceles er mer vanlig i Afrika, Sørøst-Asia, Russland og Malaysia.

I følge "Centers for Disease Control and Prevention" (2014) er det større sannsynlighet for at kvinner som tilhører det kvinnelige kjønn, utvikler encefalokel i det bakre området av skallen, mens hos menn er det mer sannsynlig i frontal delen.

symptomer

Symptomene på encefalocele kan variere fra individ til individ, avhengig av mange forskjellige faktorer, inkludert størrelse, beliggenhet og mengden og typen hjernevev som stikker ut fra skallen.

Encefaloceles er vanligvis ledsaget av:

- Kraniofaciale misdannelser eller unormalitet i hjernen.

- Mikrocephaly, eller redusert størrelse på hodet. Det vil si at omkretsen er mindre enn forventet for babyens alder og kjønn.

- Hydrocephalus, som betyr en ansamling av overflødig cerebrospinalvæske, presser på hjernen.

- Spastisk quadriplegia, det vil si progressiv svakhet i musklene på grunn av en økning i tonen som kan føre til lammelse eller totalt tap av styrke i armer og ben.

- Ataksi (manglende koordinering og frivillig motorisk ustabilitet).

- Utviklingsforsinkelse, inkludert mental og veksthemning som forhindrer deg i å lære normalt og nå utviklingsmilepæler. Noen berørte barn kan imidlertid ha normal intelligens.

- Synsproblemer.

- Beslag.

Det er imidlertid viktig å påpeke at ikke alle berørte individer vil presentere de nevnte symptomene.

Hvordan diagnostiseres det?

I dag er de fleste tilfeller diagnostisert før fødselen. Hovedsakelig gjennom en rutinemessig prenatal ultralyd, som reflekterer lydbølgene og projiserer bildet av fosteret.

Encephalocele kan vises som en cyste. Men som sagt, noen tilfeller kan gå upåaktet hen; spesielt hvis de er på pannen eller i nærheten av nesen.

Det må huskes at ultralydutseendet til en encefalocele kan variere i løpet av første svangerskapsperiod.

Når en encefalocele er diagnostisert, bør det foretas en nøye søk etter mulige tilknyttede avvik. For dette kan ytterligere tester brukes, for eksempel prenatal MR som gir flere detaljer.

Her er testene som kan brukes til diagnose og evaluering av denne sykdommen:

- Ultralyd: oppløsningen av de fine detaljene i hjernen og / eller CNS er noen ganger begrenset av den fysiske tilstanden til moren, den omgivende fostervannet og fosterets stilling. Imidlertid, hvis det er 3D-ultralyd; Liao et al. (2012) påpeker at denne teknikken kan hjelpe tidlig oppdagelse av encefalocele i fosterstadiet, og gir en levende visuell representasjon, noe som bidrar betydelig til diagnosen.

- Benskanning

- Magnetisk resonansavbildning: kan føre til bedre resultater enn fosterets ultralyd, siden sentralnervesystemet til fosteret kan sees i detalj og ikke-invasivt. Det krever imidlertid bedøvelse av moren og embryoet. Det kan være nyttig hos babyer med dette problemet, også utføre det etter fødselen.

- Datatomografi: selv om den noen ganger har blitt brukt til tidlig diagnose av encefalocele og tilhørende problemer, anbefales ikke stråling hos fostre; hovedsakelig i de første 2 trimestrene av svangerskapet. Brukes best etter fødselen, da de gir en god representasjon av beinfeil i skallen. Imidlertid er det ikke så effektivt som magnetisk resonansavbildning (MRI) når det gjelder å representere bløtvev.

- Kjernefysisk avbildning, som kjerneventrikulografi eller radionuklidsisternografi. Sistnevnte er nyttig for å observere sirkulasjonen av cerebrospinalvæske, og de blir utført ved å injisere radioaktive stoffer som markører og deretter observere dem sirkulere i kroppen gjennom en bildeteknikk som SPECT eller monofotisk emisjonsberegnet tomografi.

- Angiografi: den brukes hovedsakelig for å evaluere intrakranielle og ekstrakranielle vaskulære aspekter, og brukes vanligvis før du utfører et kirurgisk inngrep. Bruk av det anbefales hvis det er bekymring for sannsynlig venøs forskyvning av pons. Imidlertid er bruken til å evaluere encefalocele sjelden, siden magnetisk resonansavbildning kan også tillate observasjon av den venøse anatomi.

- Fostervannsprøve kan også utføres for å oppdage mulige kromosomavvik eller implikasjoner.

På den annen side anbefales en genetisk konsultasjon i enhver familie som har en baby som er rammet av encephalocele.

Hva er behandlingen din?

Kirurgi vil vanligvis brukes til å plassere det fremspringende vevet i hodeskallen og lukke åpningen, samt korrigere misdannelser i craniofacial. Utstikkene kan til og med fjernes uten å forårsake store funksjonshemninger. Eventuell hydrocephalus korrigeres også gjennom kirurgisk behandling.

Ifølge Barnesykehuset i Wisconsin skal det imidlertid nevnes at denne operasjonen vanligvis ikke utføres umiddelbart etter fødselen, men heller venter en stund; Det kan variere fra dager til måneder, slik at babyen tilpasser seg livet utenfor livmoren før du velger operasjonen.

Dermed gjennomføres de aller fleste kirurgiske inngrep mellom fødsel og 4 måneders alder. Operasjonens hastighet vil imidlertid avhenge av flere faktorer avhengig av størrelse, beliggenhet og komplikasjoner det medfører. For eksempel bør den brukes raskt hvis det er:

- Mangel på hud som dekker posen.

- Ekssanguinering.

- Luftveishindring.

- Synsproblemer.

Hvis det ikke haster, vil babyen bli undersøkt grundig for andre avvik før operasjonen blir utført.

Når det gjelder den kirurgiske prosedyren, vil nevrokirurgen først fjerne en del av hodeskallen (craniotomy) for å få tilgang til hjernen. Deretter vil han kutte duraen, membranen som dekker hjernen, og plassere hjernen, hjernehinnene og cerebrospinalvæsken på plass, og fjerne overflødig sekk. Senere vil duraen bli lukket, forsegle den ekstraherte delen av skallen eller legge til et kunstig stykke for å erstatte den.

På den annen side kan hydrocephalus behandles med en implantasjon av et rør i skallen som tapper overflødig væske.

Tilleggsbehandling avhenger av individets symptomer og kan ganske enkelt være symptomatisk eller støttende. Når problemet er veldig alvorlig og / eller ledsages av andre endringer; palliativ pleie anbefales ofte.

Det vil si at du vil ta vare på deg selv, mate deg selv og gi deg oksygen for å øke ditt maksimale komfortnivå; men ingen forsøk vil bli gjort for å forlenge babyens levetid med livsstøttemaskiner.

Foreldreutdanning er veldig viktig for behandling. Å være en del av lokale, regionale og nasjonale foreninger og organisasjoner kan være til stor nytte og lettelse.

Når det gjelder forebygging, har studier vist at å tilføre folsyre (en form for vitamin B) til kostholdet til kvinner som ønsker å bli gravid i fremtiden, kan redusere risikoen for nevrale rørsdefekter hos barna. . Det anbefales for disse kvinnene å innta en mengde på 400 mikrogram folsyre per dag.

Andre viktige faktorer for å forhindre encefalocele er helsetiltak før og etter graviditet som å slutte å røyke og eliminere alkoholforbruk.

Hva er prognosen?

Prognosen for denne sykdommen avhenger av hvilken type vev det er snakk om, hvor sakkene er lokalisert og de følgelig misdannelser som oppstår.

For eksempel har encefaloceles lokalisert i frontalområdet en tendens til å ikke inneholde hjernevev, og har derfor en bedre prognose enn de som er plassert på baksiden av skallen. Fraværet av hjernevev i fremspringet er med andre ord en indikator på bedre resultater, samt fraværet av tilhørende misdannelser.

I "Centers for Disease Control and Prevention" (2014) undersøker de hvilke som kan være risikofaktorene for encephalocele, og finner for tiden at barn med denne sykdommen har lavere overlevelsesrate og: flere fødselsdefekter, lav nyfødtvekt født, før fødsel og være svart eller afroamerikansk.

referanser

1. Encephalocele. (SF). Hentet 30. juni 2016 fra National Organization for Rare Disorders.
2. Encephalocele. (SF). Hentet 30. juni 2016 fra Minnesota Department of Health.
3. Fakta om Encephalocele. (20. oktober 2014). Innhentet fra Centers for Disease Control and Prevention.
4. Medfødte kranioencefale misdannelser. (SF). Hentet 30. juni 2016 fra RGS Nevrokirurgienhet.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Opprinnelig artikkel: Prenatal diagnose av føtal encefalocele ved bruk av tredimensjonal ultralyd. Journal Of Medical Ultrasound, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17. oktober 2015). Encephalocele Imaging. Mottatt fra Medscape.
7. NINDS Encephaloceles informasjonsside. (12. februar 2007). Mottatt fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
8. Hva er encefalocele? (SF). Hentet 30. juni 2016 fra Children's Hospital of Wisconsin.