BATTEN SYKDOM: SYMPTOMER, ÅRSAKER, BEHANDLING - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den Batten sykdom , også kjent som juvenile ceroid neuronal ceroid er en livs - truende genetisk sykdom som angriper grunnleggende menneskets nervesystem.

På genetisk nivå skyldes de fleste tilfeller tilstedeværelsen av en mutasjon i CLN3-genet, lokalisert på kromosom 16. Som en konsekvens er det en systematisk og progressiv ansamling av proteiner og fettstoffer i forskjellige kroppsvev.

Når det gjelder det kliniske forløpet, genererer Batten's sykdom en utviklingsregresjon, preget av tap av syn, kognitiv svikt, ataksi og til og med for tidlig død.

Diagnose stilles vanligvis i sen barndom eller tidlig ungdomstid, basert på kliniske funn. Generelt er visuelt underskudd det tidligste tegnet på patologien, og kan mistenkes gjennom en øyeundersøkelse. I tillegg er en nevrologisk og oftalmologisk undersøkelse nødvendig, sammen med noen laboratorietester som elektroencefalografi og genetisk undersøkelse.

Det er foreløpig ingen kurativ behandling for Batten sykdom. Terapeutiske intervensjoner er rettet mot symptomatisk behandling og lindrende behandling, inntil dødsfallet til den berørte personen inntreffer.

Kjennetegn på Batten's sykdom

Batten's sykdom er en sjelden patologi av genetisk opprinnelse, og i tillegg er det en medisinsk tilstand som er en del av patologiene klassifisert som lysosomale lagringsforstyrrelser.

Når det gjelder Batten-sykdom, endrer tilstedeværelsen av genetiske abnormiteter kroppens cellers evne til å fjerne stoffer og avfall. På denne måten er det en unormal akkumulering av proteiner og lipider (fettstoffer).

Ved Batten sykdom er det mest berørte området nervesystemet og mer spesifikt hjernen. På grunn av dette blir det også kalt juvenil ceroid neuronal liopofuscinosis.

Dermed vil denne gradvise lagring av stoffer forårsake alvorlig skade på cellefunksjon og -struktur, noe som fører til den gradvise forringelsen som er karakteristisk for Batten sykdom.

Spesifikt ble den første beskrivelsen av denne patologien laget i 1903 av en britisk barnelege, Frederick Batten, som den heter. Videre er denne sykdommen også kjent som Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

Statistikk

Til tross for at Batten's sykdom er en av de vanligste typene av neuronal ceroid lipofuscinosis, gir den ikke høy prevalens sammenlignet med andre degenerative og / eller nevrologiske sykdommer.

Forstyrrelser av nevrot ceroid lipofuscinosis-type viser en omtrentlig forekomst på 1 tilfelle per 100 000 mennesker i den generelle befolkningen. Selv om det ikke er identifisert noen forskjeller relatert til kjønn, er det en mer vanlig sykdom i finske regioner, der utbredelsen når et tall på 1 tilfelle per 12 500 mennesker.

I USA har utbredelsen av Batten sykdom og andre relaterte lidelser vært minst 3 tilfeller per 100.000 fødsler.

Konkret er Batten's sykdom en del av settet med 6 800 sjeldne sykdommer som rammer 30 millioner mennesker, det vil si nesten 1 av 10 amerikanere.

Tegn og symptomer

Som vi har indikert, påvirker Batten's sykdom i det vesentlige nervesystemet, så de mest karakteristiske og hyppige tegn og symptomer i denne patologien kommer til å være relatert til det nevrologiske området.

Det kliniske mønsteret av Batten's sykdom er preget av den gradvise forverringen av forskjellige kapasiteter: syn, kognisjon, motoriske ferdigheter, etc.

De første tegnene og symptomene vises vanligvis på en subtil måte, spesielt i alderen mellom 4 og 8-15 år, og utvikler seg raskt mot en regresjon av utvikling.

Noen av de vanligste kliniske funnene inkluderer derfor:

Progressivt tap av syn

Progressiv svekkelse av synsevnen er et av de tidligste symptomene på Batten's sykdom. Det begynner vanligvis i løpet av de første leveårene, og rundt 10 år er de berørte delvis eller helt blinde.

Dermed forekommer forskjellige patologier og medisinske tilstander gjennom løpet av okulær og visuell degenerasjon, blant hvilke vi kan fremheve:

- Makulær degenerasjon : denne patologien påvirker makulaen, en okulær region som ligger i netthinnen. Spesifikt er denne strukturen ansvarlig for kontrollen av det sentrale synet, det vil si det som gjør at vi kan oppfatte detaljer med klarhet. Dermed påvirker degenerasjonen cellene i dette, forårsaker deres skade og / eller ødeleggelse, og følgelig den gradvise forverring av synet.

- Optisk atrofi : denne medisinske tilstanden refererer til den gradvise forverringen eller tilstedeværelsen av lesjoner i synsnerven. Dette er ansvarlig for overføring av visuell informasjon fra de okulære områdene til nervesystemet, derfor er det viktig for effektiv visuell kapasitet.

- Retinitis Pigmentosa : denne patologien er preget av tilstedeværelse og akkumulering av mørke avsetninger på netthinnen. Noen av symptomene det forårsaker er således en reduksjon i synet i forhold til lite lys, i sideretningen og sentralt syn.

Krampete episoder

I andre tilfeller blir de første symptomene på sykdommen synlige gjennom presentasjonen av tilbakevendende krampaktige episoder.

Den internasjonale ligaen mot epilepsi og International Bureau for Epilepsi definerer et anfall som en forbigående hendelse av tegn og / eller symptomer på grunn av unormal, overdreven eller ikke-synkron neuronal aktivitet.

Videre kan vi skille to grunnleggende krisetyper:

- Fokale anfall: epileptiske hendelser er et produkt av unormal aktivitet i et enkelt spesifikt område av hjernen, som kan oppstå med eller uten bevissthetstap, ledsaget av raske, rytmiske og ufrivillige bevegelser i forskjellige kroppsområder.

- Generaliserte anfall: gener beslag er de hvor den epileptiske hendelse, et produkt av unormal neuronal aktivitet, vil påvirke hele eller en stor del av de hjerneområder. I tillegg, innen disse, kan vi skille andre typer:

• Fraværskrise : i denne typen hendelser vises personen som lider av den med fast blikk eller med subtile bevegelser som å blunke. Når de forekommer i grupper og etter hverandre, kan de føre til bevissthetstap. De har en tendens til å forekomme i en høyere andel hos barn.
• Tonic anfall : Tonic hendelser er preget av utviklingen av stor muskelstivhet, spesielt i rygg, armer og ben. I mange tilfeller forårsaker de fall til bakken.
• Atoniske anfall: Atoniske anfall gir tap av muskelkontroll, derfor kan det føre til fall.
• Kloniske anfall : Kloniske hendelser er preget av tilstedeværelsen av rytmiske, repeterende og / eller rykkete muskelbevegelser. Kloniske anfall påvirker vanligvis nakke, ansikt og armer.
• Myokloniske anfall : Myokloniske anfall eller hendelser utvikler seg som plutselige, sterke rykk i armer og ben.
• Tonic-kloniske anfall: tonisk-kloniske hendelser, tidligere kjent generisk som epileptiske anfall, kan forårsake tap av bevissthet, muskelstivhet, skjelvinger, tap av sfinkterkontroll, etc. Tonic-kloniske anfall er den alvorligste typen epileptisk hendelse.

Kognitive underskudd

Opphopning av fete stoffer i hjerneområder og tilstedeværelsen av tilbakevendende krampaktige episoder, gir en viktig nevrologisk påvirkning.

I mange av de berørte kan man fra de første øyeblikk observere en regresjon av tidligere ervervede og utviklede kapasiteter, og derfor blir disse symptomene vanligvis kategorisert som kognitiv svikt.

Mild svekkelse av kognitive funksjoner kan innebære mangler i hukommelse, språk, nedsatt skjønn eller tenkning. Noen av de vanligste symptomene på mild kognitiv svikt er vanskeligheter med å huske folks navn, miste tråden i en samtale eller en betydelig tendens til å miste ting. Imidlertid kan de utføre alle aktiviteter i hverdagen med varierende grad av effektivitet.

På den annen side, når sykdommen utvikler seg og en grad av alvorlig svekkelse oppnås, på det kognitive nivået, påvirkes de fleste av funksjonene: minne, læring, språk, orientering, prosesseringshastighet, etc.

I tillegg er denne forverringen vanligvis ledsaget av noen atferdsendringer og personlighetsendringer, hovedsakelig relatert til humør, angst eller psykotiske episoder.

Psykomotorisk lidelse

Den siste forskningen har indikert at årsaken til de fleste tilfeller av Batten-sykdom er tilstedeværelsen av forskjellige mutasjoner (avbrudd eller endringer) av CLN3-genet, som ligger på kromosom 16.

Spesielt er dette genet ansvarlig for koding av et protein kalt CLN3, som er lokalisert i cellemembraner, spesielt i lysosomer (resirkuleringssentre) og endosomer (transporterorganeller).

Selv om den spesifikke funksjonen til dette proteinet ikke akkurat er kjent, er Batten's sykdom relatert til den patologiske opphopningen av fettstoff i kroppens vev, spesielt områdene i nervesystemet.

Spesielt er stoffet som er lagret massivt kjent under navnet lipofuscin, en type lipopigment, som består av proteiner og fete stoffer. Denne typen stoffer finnes normalt i vev som hjerne, øyne eller hud.

Som en konsekvens vil de høye nivåene av dette avfallsstoffet føre til utvikling av viktige cellulære lesjoner i de berørte områdene, og derfor til utvikling av degenerasjonen som er karakteristisk for Batten's sykdom.

I tillegg har nyere forskning også klart å identifisere et arvelighetsmønster assosiert med Batten's sykdom. Denne patologien har et autosomalt resessivt genetisk mønster, derfor vil den arves hvis den berørte personen har to kopier av det endrede genet.

Hvis en person arver en enkelt kopi av genet, viser de vanligvis ikke tegn og symptomer, derfor utvikler de ikke Batten-sykdom.

Diagnose

Diagnosen av Batten's sykdom stilles vanligvis i barndommen, tilstedeværelsen av kliniske tegn og symptomer som er kompatible med denne patologien gjør det nødvendig å bruke forskjellige diagnostiske tilnærminger:

- Fysisk utforskning.

- Nevrologisk undersøkelse.

- Oftalmologisk undersøkelse.

- Blodanalyse.

- Urinprøve.

- Biopsi av nervøst eller kutan vev.

- Elektroencefalografi.

- Genetisk studie.

I tillegg til denne tilstanden, når foreldrene vet at de har en genetisk belastning som er kompatibel med Batten's sykdom, kan en fødselsdiagnose stilles gjennom tester som fostervannsprøve eller kororisk villusprøvetaking.

Behandling

Det er ingen behandling for Batten sykdom, siden det er en kronisk og livstruende tilstand.

Selv om det er noen symptomer som kan kontrolleres eller reverseres, for eksempel anfall, er andre medisinske problemer uunngåelige, for eksempel nevrologisk degenerasjon.

Terapeutiske intervensjoner fokuserer på lindrende behandling, fysioterapi, nevropsykologi og ergoterapi, med sikte på å øke livskvaliteten og overlevelsestiden til den berørte personen.

referanser

1. Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S., & Islas-García, D. (2012). Sen infantil ceroid nevronal lipofuscinosis. Melding om sak. Medisinske annaler, 256-261.
2. BBDF. (2016). Genet for ungdommen Batten sykdom. Mottatt fra Beyond Batten Disease Foundation.
3. BDSRA. (2016). Batten sykdom. Mottatt fra Batten Disease Support and Research Association.
4. Cleveland Clinic. (2016). Batten sykdom. Mottatt fra Cleveland Clinic.
5. Mark Rivas, F. (2008). Ung form for nevron ceroid lipofuscinosis (Batten's sykdom). Med Clin (Bar), 676-679.
6. NIH. (2015). Faktaark om batten sykdom. Mottatt fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. NIH. (2016). Batten sykdom. Innhentet fra Genetics Home Reference.
8. NORD. (2007). Batten sykdom. Mottatt fra National Organization for Rare Disorders.