CHARCOT-MARIE SYKDOM - NEVROPSYKOLOGI

Den sykdommen Charcot-Marie-Tooth er en sensorisk polynevropati, dvs. en medisinsk tilstand som forårsaker skade eller degenerasjon av perifere nerver (National Institutes of Health, 2014). Det er en av de hyppigste nevrologiske patologiene av arvelig opprinnelse (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Det er oppkalt etter de tre legene som først beskrev det, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie, og Howard Henry Thooth, i 1886 (Muscle Dystrophy Association, 2010).

Det er preget av et klinisk forløp der sensoriske og motoriske symptomer vises, noen av dem inkluderer deformitet eller muskelsvakhet i øvre og nedre ekstremiteter og spesielt i føttene (Cleveland Clinic, 2016).

I tillegg er det en genetisk sykdom, forårsaket av eksistensen av forskjellige mutasjoner i genene som er ansvarlige for produksjonen av proteiner relatert til funksjonen og strukturen til perifere nerver (National Institute of Neurological Disorders and Stroke,
2016).

Generelt begynner de karakteristiske symptomene på Charcot-Marie-Tooth sykdom å vises i ungdomstiden eller tidlig i voksen alder, og dens progresjon er vanligvis gradvis (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Selv om denne patologien ikke generelt setter liv i den berørte personen (Muscle Dystrophy Association, 2010), er en kur ennå ikke blitt oppdaget.

Behandlingen som brukes ved Charcot-Marie-Tooth sykdom inkluderer vanligvis fysioterapi, bruk av kirurgi og ortopediske apparater, ergoterapi og reseptbelagte medisiner for symptomkontroll (Cleveland Clinic, 2016).

Kjennetegn på Charcot-Marie-Tooth sykdom

Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT) er en motor-sensorisk polyneuropati, forårsaket av en genetisk mutasjon som påvirker perifere nerver og gir en rekke symptomer, inkludert: buede føtter, manglende evne til å opprettholde kroppen i en horisontal stilling, muskelsvakhet, leddsmerter, blant andre (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Begrepet polyneuropati brukes for å referere til eksistensen av en lesjon i flere nerver, uavhengig av type lesjon og det berørte anatomiske området (Colmer Oferil, 2008).

Spesielt påvirker Charcot-Marie-Tooth sykdom de perifere nervene, som er de utenfor hjernen og ryggmargen (Clinica Dam, 2016) og er ansvarlige for å innervere muskler og sanseorganer i ekstremitetene (Cleveland Clinic, 2016).

Derfor er de perifere nervene, gjennom sine forskjellige fibre, ansvarlige for overføring av motorisk og sensorisk informasjon (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

Patologier som påvirker perifere nerver kalles således perifere nevropatier og vil bli kalt motorisk, sensorisk eller sensorisk motorisk avhengig av nervefibrene som er berørt.

Charcot-Marie-Tooth sykdom omfatter derfor utviklingen av forskjellige motoriske og sensoriske lidelser (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Statistikk

Charcot-Marie-Tooh sykdom er den mest utbredte typen arvelig perifer nevropati (Errando, 2014).

Normalt er det en begynnelsespatologi fra barndommen eller ungdommen (Bereciano et al., 2011), hvis gjennomsnittspresentasjonsalder er rundt 16 år (Errando, 2014).

Denne patologien kan påvirke enhver person, uavhengig av rase, opprinnelsessted eller etnisk gruppe, og det er registrert omtrent 2,8 millioner tilfeller over hele verden (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

I USA rammer Charcot-Marie-Tooth sykdom omtrent 1 av 2500 mennesker i den generelle befolkningen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

På Spania har den derimot en utbredelse på 28,5 tilfeller per 100 innbyggere (Bereciano et al., 2011).

Karakteristiske symptomer og tegn

Avhengig av involvering av nervefibrene, vil de karakteristiske tegn og symptomer på Charcot-Marie-Tooth sykdom vises gradvis.

Normalt er klinikken for Charcto-Maria-Tooth sykdom preget av den gradvise utviklingen av svakhet og muskelatrofi i ekstremitetene.

Nervefibrene som tar liv i bena og armene er de mest omfattende, så de vil være de første berørte områdene (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Generelt begynner det kliniske løpet av Charcot-Marie-Tooth sykdom i føttene og forårsaker muskelsvakhet og nummenhet (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Selv om det er forskjellige former for Charcot-Marie-Tooth sykdom, kan de mest karakteristiske symptomene omfatte (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016; National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016):

Bein- og muskeldeformitet i føttene: tilstedeværelse av cavus eller buede føtter eller hamretær.
Vanskeligheter eller manglende evne til å holde føttene i horisontal stilling.
Betydelig tap av muskelmasse, spesielt i nedre ekstremiteter.
Forandringer og balanseproblemer.

I tillegg kan forskjellige sensoriske symptomer også vises som nummenhet i nedre ekstremiteter, muskelsmerter, redusert eller tap av følelse i ben og føtter, blant andre (Mayo Clinic, 2016).

Som en konsekvens snubler ofte berørte mennesker når de går, faller eller presenterer en endret gang, ofte.

Etter hvert som involveringen av perifere nervefibre utvikler seg, kan lignende symptomer utvikle seg i de øvre ekstremiteter, armer og hender (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Til tross for at dette er den vanligste symptomatologien, er den kliniske presentasjonen svært varierende. Noen pasienter kan ha alvorlig muskelatrofi i hender og føtter, i tillegg til forskjellige deformiteter, mens hos andre mennesker bare mild muskelsvakhet eller pes cavus kan observeres (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami et al., 1996) .

Fører til

Det karakteristiske kliniske forløpet av Charcot-Marie-Tooth sykdom skyldes tilstedeværelsen av en endring i motoriske og sensoriske fibre i de perifere nervene (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Alle disse fibrene består av en rekke nerveceller som informasjonsstrømmen sirkulerer gjennom. For å forbedre overføringseffektiviteten og hastigheten dekkes aksonene til disse cellene av myelin (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Hvis aksonene og dekslene deres ikke er intakte, vil ikke informasjonen kunne sirkulere effektivt, og derfor vil det utvikles et mangfold av sensoriske og motoriske symptomer (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Tilstedeværelsen av genetiske mutasjoner kan ved mange anledninger føre til utvikling av endringer i normal eller vanlig funksjon av de perifere nervene, som tilfellet er Charcot-Marie-Tooth sykdom (Mayo Clinic, 2016).

Eksperimentelle studier har indikert at genetiske mutasjoner ved Charcot-Marie-Tooth sykdom generelt er arvelig.

I tillegg er mer enn 80 forskjellige gener relatert til forekomsten av denne patologien identifisert (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Typer Charcot-Marie-Tooth sykdom

Det er forskjellige typer Charcot-Marie-Tooth sykdom (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016), som vanligvis klassifiseres basert på forskjellige kriterier som det arvelige mønsteret, tidspunktet for klinisk presentasjon eller alvorlighetsgraden av patologien (muskuløs Dystrophy Association, 2010).

Imidlertid inkluderer hovedtypene CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 og CMTX (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)

Deretter vil vi beskrive de viktigste egenskapene til de vanligste typene (Muscle Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth type I og type II (CMT1 og CMT2)

Type I og II av denne patologien har et typisk utbrudd i barndommen eller ungdomstiden og er de hyppigste typene.

Type I presenterer en autosomal dominant arv, mens type II kan presentere en autosomal dominant eller recessiv arv.

I tillegg kan noen undertyper også skilles, for eksempel tilfellet CMT1A, som utvikler seg som en konsekvens av en mutasjon i PMP22-genet lokalisert på kromosom 17. Denne typen genetisk involvering er ansvarlig for omtrent 60% av de diagnostiserte tilfellene. av Charcot-Marie-Tooth sykdom.

Charcot-Marie-Tooth Type X (CMTX)

I denne typen Charcot-Marie-Tooth sykdom er den typiske begynnelsen av det kliniske løpet også assosiert med barndom og ungdom.

Den gir en genetisk arv knyttet til kromosomet X. Denne typen patologi har kliniske egenskaper som ligner på type I og II, og i tillegg rammer den vanligvis de fleste menn.

Charcot-Marie-Tooth type III (CMT3)

Type III av Charcto-Marie-Tooth sykdom er vanligvis kjent som Dejerine Sottas (DS) sykdom eller syndrom (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

I denne patologien vises de første symptomene vanligvis i de første livsfaser, vanligvis før 3 år.

På genetisk nivå kan det gi en autosomal dominerende eller recessiv arv.

Videre er det en av de alvorligste formene for Charcto-Marie-Tooh sykdom. De som rammes har en alvorlig nevropati med generell svakhet, tap av følelse, beindeformiteter, og i mange tilfeller utgjør de et betydelig eller lite hørselstap.

Charcot-Marie-Tooth type IV (CMT4)

Ved type IV Charcot-Marie-Tooth sykdom oppstår det typiske symptomdebutet under barndom eller ungdomstid, og dessuten på genetisk nivå er det en autosomal recessiv tilstand.

Spesifikt er type IV den demyeliniserende formen for Charcot-Marie-Tooth sykdom. Noen av symptomene inkluderer muskelsvakhet i distale og proksimale områder, eller sensorisk dysfunksjon.

Berørte personer i barndommen har vanligvis en generell forsinkelse i motorisk utvikling, i tillegg til en mangelfull muskeltone.

Diagnose

Den første fasen av identifisering av Charcot-Marie-Tooh sykdom er relatert både til utdypingen av familiehistorien og til observasjonen av symptomene.

Det er viktig å avgjøre om den berørte personen har en arvelig nevropati. Generelt gjennomføres forskjellige familieundersøkelser for å bestemme tilstedeværelsen av andre tilfeller av denne patologien (Bereciano et al., 2012).

Derfor vil noen av spørsmålene som blir stilt til pasienten være relatert til utseendet og varigheten av symptomene deres, og tilstedeværelsen av andre familiemedlemmer som er berørt av Charcot-Marie-Tooth sykdom (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

På den annen side er den fysiske og nevrologiske undersøkelsen også viktig for å bestemme tilstedeværelsen av en symptomatologi forenlig med denne patologien.

Under den fysiske og nevrologiske undersøkelsen prøver de forskjellige spesialistene å observere tilstedeværelsen av muskelsvakhet i ekstremitetene, en betydelig reduksjon i muskelmasse, reduserte reflekser eller tap av følsomhet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

I tillegg prøver den også å bestemme tilstedeværelsen av andre typer endringer som misdannelser i føtter og hender (pes cavus, hamertær, flate føtter eller omvendt hæl), skoliose, dysplasi i hoften, blant andre (National Institute of of Nevrologiske lidelser og hjerneslag, 2016).

Siden mange av de berørte er asymptomatiske eller har svært subtile kliniske tegn, vil det imidlertid også være nødvendig å bruke noen kliniske tester eller tester (Bereciano et al., 2012).

Dermed blir en nevrofysiologisk undersøkelse ofte utført (Bereciano et al., 2012):

Studie av nerveledning : i denne typen tester er målet å måle hastigheten og effektiviteten til de elektriske signalene som overføres gjennom nervefibrene. Små elektriske pulser brukes vanligvis for å stimulere nerven, og responser registreres. Når den elektriske overføringen er svak eller treg, gir den oss en indikator på mulig nerveinvolvering (Mayo Clinic, 2016).
Elektromyografi (EMG) : i dette tilfellet registreres elektrisk muskelaktivitet, noe som gir oss informasjon om muskelens evne til å svare på nervestimulering (Mayo Clinic, 2016).

I tillegg blir det også utført andre typer tester som:

Nervebiopsi : I denne typen tester fjernes et lite stykke perifert nervevev for å bestemme tilstedeværelsen av histologiske avvik. Normalt har pasienter med CMT1-typen unormal myelinisering, mens de med CMT2-typen vanligvis har aksonal degenerasjon (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Genetest : disse testene brukes til å bestemme tilstedeværelsen av genetiske defekter eller endringer som er kompatible med sykdommen.

Behandling

Chacot-Marie-Tooth sykdom har et progressivt forløp, derfor har symptomer en tendens til å sakte forverres over tid.

Muskelsvakhet og nummenhet, vanskeligheter med å gå, tap av balanse eller ortopediske problemer utvikler seg ofte til alvorlig funksjonshemning (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Foreløpig er det ingen behandling som vil kurere eller stoppe Charcot-Marie-Tooth sykdom.

De mest brukte terapeutiske strømper inkluderer vanligvis (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Fysioterapi og ergoterapi : de brukes til å opprettholde og forbedre muskulære kapasiteter og kontrollere den berørte personens funksjonsuavhengighet.
Ortopediske apparater : denne typen utstyr brukes til å kompensere for fysiske endringer.
Kirurgi : det er noen typer deformiteter i bein og muskler som kan behandles gjennom ortopedisk kirurgi. Det endelige målet er å opprettholde eller gjenopprette muligheten til å gå.

referanser

Association, DM (2010). Fakta om Charcot-Marie-Tooth sykdom og relaterte sykdommer.
Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J.,. . . Pelayo-Negro, A. (2012). Diagnostisk veiledning hos pasienter med Charcot-Marie-Tooth sykdom. Nevrologi, 27 (3), 169-178.
Bereciano, J., Gallardo, E., García, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Tooth sykdom: en gjennomgang med vekt på patofysiologien til pes cavus. Rev es cir ortop traumatol., 55 (2), 140-150.
Clinic, C. (sf). Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT). Mottatt fra Cleveland Clinic.
CMTA. (2016). Hva er Charcot - Marie - Tandsykdom (CMT)? Mottatt fra Charcot - Marie - Tannforening.
Colomer Oferil, J. (2008). Sansemotoriske polyneuropatier. Spanish Association of Pediatrics.
Errando, C. (2014). Charcot-Marie-Tooth sykdom.
Mayo Clinic. (SF). Charcot-Marie-Tooth sykdom. Mottatt fra Mayo Clinic.
NIH. (2013). Charcot-Marie-Tooth sykdom. Hentet fra MedlinePlus.
NIH. (2016). Faktaark om Charcot-Marie-Tooth Disease. Mottatt fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

CHARCOT-MARIE SYKDOM - NEVROPSYKOLOGI - 2026