CORI SYKDOM: SYMPTOMER, ÅRSAKER, BEHANDLINGER - GEOGRAFÍA - 2026

Den Cori sykdom er en genetisk metabolsk patologi tegn i en opphopning og patologisk unormal glykogen (glukose lagring) i lever, muskel og / eller hjerte.

Denne patologien, også kjent som type III glykogenose eller Cori-Forbes sykdom, er en sjelden patologi i den generelle populasjonen som har et bredt klinisk spekter.

Når det gjelder de karakteristiske tegn og symptomer på Cori-sykdom, er de hyppigste relatert til hypoglykemi, muskelsvakhet, generalisert veksthemming eller hepatomegali.

På den annen side, på etiologisk nivå, er denne sykdommen produktet av en autosomal resessiv genetisk endring, hovedsakelig på grunn av en genetisk mutasjon lokalisert på kromosom 1, på lokalitet 1q21.

I tillegg til klinisk mistanke, er laboratorietester, som leverbiopsi, hymnunohistokjemiske teknikker, blant andre biokjemiske tester, avgjørende for diagnosen Cori-sykdom.

Endelig er behandlingen basert på å kontrollere de medisinske konsekvensene. Det vanligste er kostholdsplanlegging for å opprettholde glukosenivået i kroppen.

Glykogenese av type II eller Coris sykdom ble opprinnelig beskrevet av Sanapper og Van Creveld i 1928. Imidlertid var det først i 1956 da Illingworth og hans arbeidsgruppe beskrev den enzymatiske defekten som gir opphav til denne patologien.

kjennetegn

Cori sykdom eller type III glykogenenose er en genetisk patologi forårsaket av en unormal opphopning av glukose (sukker) i forskjellige organer i kroppen, gjennom et kompleks som kalles glykogen.

Det er klassifisert i en gruppe av metabolske forstyrrelser samlet kjent som glykogenese. Selv om det er identifisert mange undertyper av glykogenese, skyldes alle en forstyrrelse i glykogenmetabolismen.

Fraværet eller mangelen på det glukosiderte enzymet amyl-1,6 gir en overdreven lagring av glykogen i leveren, musklene og i andre tilfeller hjertet.

Cori sykdom presenterer flere kliniske undertyper (IIIa, IIIb, IIIc og IIId), klassifisert etter spesifikke tegn og symptomer:

- Type IIIa og IIIc : de påvirker hovedsakelig leveren og muskelstrukturen.

- Type IIIb og IIId : normalt påvirker de bare leverområdene.

Glykogen og dens funksjoner

Glykogen er en biokjemisk forbindelse som er til stede i kroppen vår, og hvis essensielle funksjon er energireserven. Spesifikt er det måten glukose lagres i forskjellige organer, spesielt i muskler og lever, i tillegg til andre typer glykogenrike vev som hjertet.

I tillegg kan de spesifikke funksjonene til denne forbindelsen variere avhengig av vevet den befinner seg i:

Lever

Glukose får tilgang til leverceller gjennom blodomløpet. Dermed blir det etter matinntak lagret i form av glykogen i forskjellige leverområder.

Når nivået av sukker i blodet reduseres, frigjør det lagrede glykogen glukose i blodomløpet, og dermed får resten av organene det nødvendige bidraget for å fungere effektivt.

Skjelettmuskulatur

Ved muskulær struktur brukes glykogen lokalt for å oppnå den nødvendige energien under fysisk anstrengelse. Derfor, for at kroppen vår skal ha muligheten til å transformere glykogen til glukose for å få energisubstrat, er det viktig at forskjellige enzymer griper inn, for eksempel heksicinaser.

I tilfelle av Cori-sykdom er kjennetegnene på dets kliniske forløp avledet fra tilstedeværelsen av endringer både i lagring og i nedbrytning av glykogen, noe som også påvirker enzymene involvert i denne prosessen.

Fører til

Coris sykdom har genetisk opprinnelse, hovedsakelig relatert til forskjellige mutasjoner lokalisert på kromosom 1, på sted 1p21. Genetiske endringer vil gi en mangelfull eller utilstrekkelig aktivitet av glykogen-debranching-enzymet.

Som en konsekvens vil de berørte personer ha en markant vanskelighetsgrad med å utføre de forskjellige biokjemiske prosessene for glukoseutgivelse fra glykogen, og derfor vil en unormal akkumulering av dette og forskjellige patologier relatert til energireserver oppstå.

I de fleste av de diagnostiserte tilfellene har det vært mulig å identifisere minst 4 eller 5 defekte gener relatert til de kliniske egenskapene til Cori-sykdom.

Statistikk

Coris sykdom er en sjelden genetisk patologi, for USAs tilfelle har utbredelsen blitt estimert til rundt 1 tilfelle per 100 000 mennesker.

Ulike undersøkelser indikerer at det er en sykdom med høyere hyppighet hos mennesker av jødisk avstamning, spesielt i Nord-Afrika, og som når omtrent 5.400 mennesker.

I forhold til andre demografiske egenskaper, som kjønn, er det dessuten ikke blitt identifisert en høyere frekvens assosiert med det kvinnelige eller mannlige kjønn.

På den annen side, angående undertypene av Cori-sykdom, er den vanligste formen IIIa, som representerer 85% av alle tilfeller. Denne typen blir vanligvis fulgt av form IIIb, som representerer 15% av de som er berørt av denne patologien.

symptomer

Det kliniske forløpet av Cori-sykdom er vanligvis varierende, avhengig av områdene som er mest berørt. I de fleste tilfeller er de imidlertid vanligvis tydelige i løpet av barndommen.

Vanligvis er de vanligste tegn og symptomer relatert til:

hypoglykemi

Med uttrykket hypoglykemi refererer vi til tilstedeværelsen av lave nivåer av sukker i blodet, det vil si til et mangelfullt nivå av glukose. Normalt må nivået være under 70 mg / dl for å bli ansett som unormalt eller patologisk.

Denne medisinske tilstanden kan føre til utvikling av andre komplikasjoner som:

- Endring av rytmen og hjerterytmen.

- Gjentagende hodepine.

- Reduksjon eller økt appetitt.

- Nedsatt synsevne, for eksempel tåkesyn eller dobbeltsyn.

- Humørsvingninger: irritabilitet, aggressivitet, angst, etc.

- Vanskeligheter med å få sove.

- Tretthet, svakhet og generalisert tretthet.

- Følelser av prikking og nummenhet.

- Intens svette.

- Svimmelhet og bevissthetstap.

Høyt kolesterol

Med uttrykket hyperlipidemia refererer vi til tilstedeværelsen av høye nivåer av lipider, det vil si fett i blodomløpet. Normalt er det assosiert med genetiske faktorer som forårsaker en økning i kolesterol- og triglyseridnivået i blodet.

På et spesifikt nivå kan denne lidelsen føre til utvikling av andre typer medisinske komplikasjoner, hovedsakelig relatert til:

- Ubehag i hjertet, angina pectoris og andre lidelser knyttet til hjertet.

- Sviende og krampefornemmelse i nedre ekstremiteter.

- Problemer knyttet til legning av overfladiske sår.

- Symptomer relatert til hjerneslag: muskelsvakhet eller lammelse, språkproblemer, etc.

Muskelhypotoni

Et av de første indikative tegnene på denne patologien er tilstedeværelsen av markert muskelsvakhet. Muskel tone er unormalt redusert, og gjør det derfor vanskelig å utføre alle slags aktiviteter og motoriske handlinger.

myopati

Den tilbakevendende tilstedeværelsen av hypotoni og andre endringer relatert til motorisk funksjon fører til utvikling av myopatier.

Med uttrykket myopati viser vi til en bred gruppe muskelsykdommer som er preget av tilstedeværelsen av kronisk muskelbetennelse og svakhet. Derfor inkluderer medisinske komplikasjoner relatert til myopatier:

- Progressiv muskelsvakhet, med utgangspunkt i de proksimale strukturer, det vil si musklene nærmest bagasjerommet.

- Vevsskader på muskelfibre.

- Tretthet og tretthet relatert til motoriske handlinger: gå, puste, svelge, etc.

- Gjentagende muskelsmerter.

- Økt hudfølsomhet.

- Vanskeligheter med å gå, opprettholde holdning, snakke, svelge osv.

hepatomegali

På den ene siden, med begrepet hepatomegaly, refererer vi til tilstedeværelsen av en unormalt stor lever. På grunn av betennelse og / eller volumetrisk økning invaderer leveren normalt forskjellige områder, og når de nedre delene av ribbeina.

Noen av tegnene og symptomene som hepatomegali kan forårsake er relatert til:

- Magesmerter og oppblåsthet.

- føler meg svimmel

- Gjentagende kvalme og oppkast.

- gulsott

- Endring av fargen på urin og / eller avføring.

Skrumplever og leversvikt

Skrumplever er betegnelsen som brukes for å referere til tilstedeværelsen av en gradvis forverring av leveren, på et strukturelt og funksjonelt nivå. Spesielt blir sunt levervev arr, og forhindrer blodsirkulasjonen gjennom dets forskjellige strukturer.

I tillegg til en lang rekke symptomer (kvalme, oppkast, svakhet, tretthet, vedvarende magesmerter, etc.), kan skrumplever føre til utvikling av betydelige medisinske komplikasjoner:

- Tumorformasjoner.

- Diabetes.

- Lever encefalopati.

- Gallestein.

- Portal hypertensjon.

- Spenomegali.

- gulsott

- Leversvikt.

- Blødninger og blåmerker.

- Ødem og ascites.

kardiomyopati

Begrepet kardiomyopati brukes i det medisinske feltet for å referere til forskjellige patologiske prosesser som påvirker integriteten og funksjonen av hjertemuskelen.

Generelt er endringene relatert til:

- Dårlig sammentrekning: tilstedeværelsen av en dårlig sammentrekning av hjertemuskelen gjør det vanskelig for blod å strømme ut av den.

- Dårlig avslapning: tilstedeværelsen av dårlig avspenning av hjertemuskelen gjør det vanskelig for blod å komme inn i dets indre.

- Dårlig sammentrekning og avslapning: tilstedeværelsen av avvik i begge prosesser hindrer normal og effektiv pumping av blod fra hjertet til andre områder og organer i kroppen.

Stunted vekst

De forskjellige lever-, muskel- og hjertesymptomene kan forårsake viktige endringer relatert til vekst.

Normalt har berørte individer en kort holdning og unormalt redusert vekststandard, sammenlignet med andre mennesker av samme kjønn og biologisk alder.

Diagnose

De kliniske egenskapene til Cori-sykdom er betydelige i løpet av barndommen, og det er derfor viktig med tanke på klinisk mistanke om analyse av sykehistorien og fysisk undersøkelse.

Gjennom blodundersøkelse og biopsi av forskjellige vev er det nødvendig å identifisere tilstedeværelsen av enzymmangel relatert til glykogen.

Behandling

Selv om det ikke er noen endelig kur mot Cori-sykdom, er forskjellige terapeutiske inngrep designet, noen av dem beskrevet av den spanske foreningen for glukogenesepasienter:

- Behandling av hypoglykemiske episoder : økning i karbohydratdose, kostholdsregulering, administrering av subkutan eller venøs glukagon, intravenøs inkludering av glukose, etc.

- Kirurgisk pleie : i alvorlige tilfeller av levercirrhose er kirurgiske tilnærminger nødvendige, spesielt levertransplantasjon.

- Farmakologisk behandling: administrering av medisiner er hovedsakelig relatert til behandling av episoder med smerte og hjertesykdommer.

- Kostholdspleie: regulering av matinntak er et grunnleggende aspekt i denne og andre metabolske patologier. Det er nødvendig å opprettholde et balansert kosthold, med en natt tilførsel av glukose.

referanser

1. AGSD. (2016). Glykogenlagringssykdom Type III. Hentet fra Associatin for Glucogen Storage Disease UK: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sánchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E.,. . . Arenas, E. (2005). Type III glykogenose assosiert med hepatocellulært karsinom. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Duke University Health System. (2016). Hva er de forskjellige typene glykogenlagringssykdom? Innhentet fra Duke Children's.
4. FEC. (2016). Kardiomyopatier. Innhentet fra Spanish Heart Foundation.
5. Froissart, R. (2016). Glykogenlagringssykdom på grunn av glykogen debranching enzymmangel. Mottatt fra Orphanet.
6. NORD. (2016). Forbes sykdom. Mottatt fra National Organization for Rare Disorders.
7. Tegay, D. (2014). Genetikk for glykogenlagringssykdom Type III. Mottatt fra Medscape.