PAGETS SYKDOM: SYMPTOMER, ÅRSAKER OG BEHANDLING - GEOGRAFÍA - 2026

Den Paget 's sykdom , også kalt osteitis deformans, er en kronisk lidelse som påvirker skjelettet. Det er preget av en overdreven vekst av bein, og en uorganisert ombygging av disse. Denne tilstanden fører til svake bein og brudd, og er den nest hyppigste benforstyrrelsen i den modne befolkningen (etter osteoporose).

De nøyaktige årsakene til denne sykdommen er ikke helt kjent. Det har blitt observert at Pagets sykdom gjentas i samme familie, så det er helt sikkert genetiske komponenter i opprinnelsen.

Kilde: nejm.org

Genetiske faktorer ser ut til å kombinere med andre miljøfaktorer, noe som forårsaker en patologisk økning i aktiviteten til osteoklaster, celler som går i oppløsning, reabsorberer og omformer bein.

Denne sykdommen manifesterer seg etter flere år med evolusjon, og forårsaker beindeformiteter, brudd og slitasje i brusk. Alle bein kan påvirkes, selv om de vanligvis involverer bekkenet, lårbenet, tibia, ryggraden eller hodeskallen. Det mest berørte området er korsryggen (mellom 30% og 75% av tilfellene).

Andre sjeldnere kliniske manifestasjoner som denne tilstanden bærer er kompresjonsnevropati og sensorineural døvhet (hørselstap på grunn av skade på øret i øret). Hjertesvikt og til og med osteosarkom (ondartet beinkreft) kan også vises.

James Paget beskrev denne sykdommen i detalj i 1877, i en artikkel med tittelen "Om en form for kronisk betennelse i bein (osteitis deformans)."

Først ble det kalt osteitt deformans fordi det ble betraktet som en kronisk betennelse i beinet. Det er foreløpig kjent å være en kronisk benmodelleringsforstyrrelse, men uten eksistens av betennelse, og det er derfor det har blitt påpekt at det passende uttrykket er "deformering av osteodystrofi".

Denne sykdommen skal ikke forveksles med andre sykdommer oppkalt etter denne legen, for eksempel ekstremammær Pagets sykdom eller Pagets sykdom i brystet.

Utbredelse av Pagets sykdom

Pagets sykdom er mer vanlig hos menn enn hos kvinner, og den har en tendens til å vises hos personer over 55 år. Forekomsten øker med alderen, faktisk, hos personer over 80 år er den omtrent 10%.

Forekomsten ser ut til å variere veldig fra sted til sted i verden. Det vises hovedsakelig i Europa, Nord-Amerika, New Zealand og Australia. Selv om det er veldig sjelden i asiatiske land.

I land med høy utbredelse er det en nedadgående trend i Pagets sykdom, og nærmer seg 3%. I Spania, Frankrike, Italia og en del av USA er utbredelsen mellomliggende, mellom 1,5% og 2,5%. I skandinaviske land, så vel som i Afrika, Asia og Sør-Amerika, er utbredelsen mindre enn 1%.

Videre er det vanskelig å finne utbredelse fordi det ser ut til å variere selv i det samme landet. I noen byer i England er utbredelsen således 2% av befolkningen. I kontrast derimot, i Lancaster er utbredelsen 8,3%.

Fører til

Den eksakte årsaken til Pagets sykdom er ukjent. Det som er kjent, er at det er assosiert med en abnormalitet av osteoklaster, cellene som produserer beindannelse og resorpsjon.

Spesifikt er disse cellene hyperaktive, noe som får visse beinområder til å brytes ned og deretter erstattes av et nytt område med unormalt bein. Denne nye delen er større, men mer utsatt for brudd.

genetikk

Det er studier som indikerer at det kan være en autosomal dominerende arv. Dette betyr at en enkelt kopi av det endrede genet allerede ville forårsake sykdommen i avkommet.

Dermed er Pagets sykdom knyttet til spesifikke genetiske mutasjoner. Det som er studert mest, er genet for sequestoma-1 (SQSTM1).

Omgivende

I tillegg til arvelige komponenter ser miljøfaktorer også ut til å spille en rolle. For eksempel infeksjon med paramyxovirus, forbruk av ubehandlet vann og melk, samt vitamin D-mangel.

I en studie utført med fokus på høyt forekomst (i et område i Madrid) ble det konkludert med at årsaken var forbruk av storfekjøtt uten sanitær kontroll. Denne konklusjonen inkluderer smittsom smitte i barndommen, når helsekontroller ikke eksisterte eller var mangelvare.

Dermed kan inntak av et smittestoff fra dyrevev forårsake sykdommer, som Creutzfeldt-Jakob, og selvfølgelig Pagets sykdom.

På den annen side, i Lancashire (England) -utbruddet, var Pagets sykdom relatert til forbruk av arsen fra plantevernmidler. Imidlertid har disse studiene ikke sterke bevis som viser årsaken.

For øyeblikket er sykdommen sjeldnere på grunn av endringer i etnisk sammensetning på grunn av migrasjon og forbedrede hygieniske forhold. Alvorlighetsgraden er også redusert siden oppdagelsen av osteoklatiske midler som motvirker beinhyperaktivitet.

symptomer

Mellom 70-90% av pasientene med Pagets sykdom opplever ikke noen symptomer, i det minste i utgangspunktet. Det er klart at de kliniske manifestasjonene vil avhenge av lesjonenes beliggenhet og antall, samt involvering eller ikke av leddene. Disse pasientene opplever generelt:

- Smerter i beinene. Denne smerten er konstant, kjedelig, dyp og kan øke om natten.

- Ikke-spesifikk hodepine.

- Leddsmerter som følge av bruskskader.

- Økning i kalsiumnivået i blodet.

- Benformasjoner som bukking av tibia, som får det berørte beinet til å bue i form av en "parentes". Bena (eller andre områder) kan se bøyde og deformerte ut.

- Deformasjon av hodeskallen eller ansiktet, kunne observere en økning i hodets størrelse.

- Høy hudtemperatur i de berørte beinområdene.

- Vasodilatasjon i de involverte områdene.

- Nevrologiske komplikasjoner kan oppstå som en konsekvens av dårlig sirkulasjon av cerebrospinalvæske i tilfelle involvering av hodeskalle. Noen av dem er hydrocephalus, psykiske lidelser og til og med demens. Hørselstap (nedsatt hørsel) eller tinnitus (hørselslyd som ikke er til stede) kan også forekomme.

-Døvhet kan oppstå i 30-50% av tilfellene. Selv om dette ikke helt er kjent om det er forårsaket av Pagets sykdom eller gradvis aldersrelatert hørselstap (presbycusis).

-Når ansiktsbenene påvirkes, kan tenner løsnes eller problemer med tygging.

- Kompresjoner i ryggmargen. Som en konsekvens kan dette føre til progressive smerter, parestesi, gangproblemer eller tarm- eller blæreinkontinens.

- Tilknyttede tilstander som leddgikt kan også forekomme. Siden for eksempel skråningen av de lange benene i bena kan legge press på leddene.

- Personer som er rammet av Pagets sykdom kan utvikle nyrestein.

- Forkalkning av kollagen eller andre patologiske avsetninger kan også forekomme.

- Som nevnt kan trykk på hjernen, ryggmargen eller nervene forårsake problemer i nervesystemet.

- I mer avanserte tilfeller kan hjerte- og karsykdommer dukke opp. I tillegg har de unormale benvevene som dannes patologiske arteriovenøse forbindelser. Dette får hjertet til å være mer aktivt for å tilføre oksygen til beinene.

- En sjelden, men livstruende komplikasjon er osteosarkom. Det er en beinneoplasma (beinkreft) som manifesteres av økt smerte i området, myk beinforstørrelse og skader.

Diagnose

Diagnosen Pagets sykdom stilles gjennom radiologisk undersøkelse av skjelettet.

I de tidlige stadiene av sykdommen vises osteolytiske lesjoner i det berørte beinet. Disse skadene oppstår når visse deler av bein begynner å løse seg, og danner små hull. Den patologiske prosessen skrider frem med en hastighet på 1 centimeter per år.

I det neste stadiet av sykdommen er det sklerotiske lesjoner, som forårsaker patologisk dannelse av nytt bein. De kan sees på røntgenbilder (sammen med osteolytika).

I det senere stadiet av sykdommen dominerer den sklerotiske lesjonen, og det er en økning i beinstørrelse. Hvis sykdommen ikke oppdages ved det radiologiske funnet, kan fagpersoner ty til en benbiopsi som den definitive metoden.

Pagets sykdom kan også oppdages med en benskanning, utført med et radiomerket bisfosfonat. Denne metoden oppdager områdene med høyest blodstrøm og benfunksjon, noe som indikerer et grunnleggende kjennetegn på sykdommen. I tillegg er det nyttig å fastslå omfanget av påvirkningen.

Personer med Pagets sykdom har ofte høye nivåer av alkalisk fosfatase og kalsium i blodet. I tillegg til høye nivåer av pyridinolin (fragmenter avledet fra beinvev og brusk), og hydroksyprolin i urinen.

behandlinger

Ikke alle pasienter som er berørt av Pagets sykdom, trenger spesifikk behandling. De fleste av dem er eldre og har små, lokaliserte benlesjoner i deler som har lav risiko for komplikasjoner.

Målet med behandlingen er å overføre den biokjemiske prosessen for å gjenopprette normal benmetabolisme, samt redusere smerter. Den søker også å unngå komplikasjoner som misdannelser, utseendet av slitasjegikt, brudd og kompresjon av nervestrukturer.

farmakologisk

Farmakologisk behandling er indikert når sykdommen er omfattende eller veldig aktiv. Antiresorptive medisiner brukes for tiden for å redusere den høye beinomsetningen og osteoklastaktiviteten.

bisfosfonater

Bisfosfonater, et medisin som reduserer benomsetningen og brudd, er også foreskrevet. Bisfosfonatene som er godkjent for behandling av Pagets sykdom i Spania er pamidronat, risedronat og zoledronsyre (aminosyrer).

Fra ikke-aminogruppen, etidronat og tiludronat. Det er andre bisfosfonater som har vist effekt for behandling av denne sykdommen, men som ikke er autorisert i noen land (for eksempel Spania). De er alendronat, ibandronat, neridronat, olpadronat og klodronat.

Medikamentell behandling kan også hjelpe pasienten med å forberede seg på ortopedisk kirurgi. Siden de reduserer intraoperativ blødning og kontrollerer hyperkalsemi ved immobilisering.

kalsitonin

Når bisfosfonater ikke kan brukes, brukes kalsitonin. Det er et peptidhormon med evnen til å hemme benresorpsjon. Galliumnitrat kan også brukes til pasienter som er resistente mot bisfosfonater.

Hvis pasienten følger en behandling med denne typen medikamenter, er det nødvendig å bruke tilskudd av kalsium og vitamin D. Målet er å unngå hypokalsemi og / eller sekundær hyperparatyreoidisme.

Anti-inflammatoriske

Det viktigste symptomet på denne sykdommen er smerter, avledet fra komplikasjoner og skader. For å behandle det brukes ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner og smertestillende midler. I noen tilfeller kan trisykliske antidepressiva være foreskrevet.

ortose

Ortotisk behandling (tannregulering, apparater eller splinter for å lette bevegelse) kan også være nødvendig, i tillegg til hørselsapparater, stokk og andre som hjelper pasienten å leve med en bedre livskvalitet.

Noen ganger må kirurgisk behandling brukes. Dette utføres når det er deformasjoner som forårsaker store smerter eller beinfissurer. Hvis det oppstår pagetisk arthropati (venøse kretsløp i beinet), kan det være nødvendig med en leddgikt.

Pasienter med Pagets sykdom må få tilstrekkelig sollys og få tilstrekkelig fysisk trening for å opprettholde god beinhelse. Fagpersoner må lage et treningsprogram som passer for hver person for å forhindre at symptomene på denne sykdommen forverres og opprettholder funksjonaliteten. Det anbefales også å opprettholde en sunn kroppsvekt.

referanser

1. Audran, M., Sutter, B., & Chappard, D. (2016). Pagets sykdom i bein. EMC-locomotorapparat, 49 (1), 1-16.
2. Cuesta, JC, Gadea, JB, Pérez, AG, Le Quément, CM, & Heredia, ES Kapittel 25: Pagets sykdom i beinet. Revmatiske sykdommer: SVR-oppdatering. University Clinical Hospital, San Juan. Alicante.
3. Lyles KW, Siris ES, Singer FR og Meunier PJ (2001). Retningslinjer for diagnostisering og behandling av pagets sykdom i bein. Rev Esp Enferm Metab Hosea, 10 (1): 28-34.
4. Menéndez-Bueyes, LR, & Fernández, MDCS (2016). Pagets bein sykdom: en tilnærming til dens historiske opprinnelse. Klinisk revmatologi.
5. Oliveira, LL, & Eslava, AT (2012). Behandling av Pagets sykdom i bein. Clinical Rheumatology, 8 (4), 220-224.
6. Pagets sykdom. (2016, 21. november). Hentet fra MayoClinic: emedicine.medscape.com.
7. Hva er Pagets sykdom i bein? (November 2014). Mottatt fra NIH osteoporose og relaterte bein sykdommer: niams.nih.gov.