SYKDOMMER I SENTRALNERVESYSTEMET: ÅRSAKER OG TYPER - NEVROPSYKOLOGI

De sykdommer i sentralnervesystemet kan deles i to typer: defekter og forandringer. Den prenatal og postnatal utviklingen av nervesystemet vårt (NS) følger en veldig kompleks prosess basert på en rekke nevrokjemiske hendelser, genetisk programmert og virkelig utsatt for ytre faktorer, som miljøpåvirkning.

Når en medfødt misdannelse oppstår, avbrytes normal og effektiv utvikling av kaskaden av utviklingshendelser, og sykdommer i nervesystemet kan dukke opp. Derfor vil strukturer og / eller funksjoner begynne å utvikle seg på en unormal måte, med alvorlige konsekvenser for individet, både fysisk og kognitivt.

Verdens helseorganisasjon (WHO) anslår at omtrent 276 000 nyfødte dør i løpet av de første fire ukene av livet som et resultat av lidelse fra en eller annen type medfødt sykdom. Skiller seg ut for sin store innvirkning både på nivået med de berørte, deres familier, helsesystemer og samfunn, hjerte misdannelser, nevrale rørsdefekter og Downs syndrom.

Medfødte avvik som involverer endringer i sentralnervesystemet, kan betraktes som en av hovedårsakene til fostermorbiditet og dødelighet (Piro, Alongi et al., 2013). De kan representere omtrent 40% av spedbarnsdødsfall i løpet av det første leveåret.

I tillegg er disse typene avvik en viktig årsak til nedsatt funksjonalitet i barnepopulasjonen, noe som fører til en lang rekke nevrologiske lidelser (Herman-Sucharska et al, 2009).

Hyppigheten av lidelse av denne typen anomali er estimert til mellom 2% og 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Mens innenfor dette området, lider mellom 0,8% og 1,3% av fødte barn av det (Jiménez-León et al., 2013).

Medfødte misdannelser i nervesystemet utgjør en veldig heterogen gruppe av anomalier, som kan vises isolert eller som en del av et større genetisk syndrom (Piro, Alongi et al., 2013). Omtrent 30% av tilfellene er relatert til genetiske lidelser (Herman-Sucharska et al, 2009).

Fører til

Deler utviklingen av embryoet i forskjellige perioder, er årsakene som vil påvirke dannelsen av nervesystemet, følgende:

Første trimester av svangerskapet : abnormiteter i dannelsen av nevralt rør.
Andre trimester av svangerskapet : abnormiteter i neuronal spredning og migrasjon.
Tredje trimester av svangerskapet : abnormiteter i nevrell organisering og myelinisering.
Hud : kraniell dermal sinus og vaskulære misdannelser (krysoid aneurisme, Sinus pericranii).
Hodeskalle : kraniostenose, kraniofaciale anomalier og kranialbenedefekter.
Hjerne : dysraphias (encephalocele), hydrocephalus (akvedukt av Sylvio stenosis, Dandy-Walker syndrom), medfødte cyster og phakomatosis).
Ryggmarg : esponlidolisis, dysrafisnor (spina bifida asymptomatisk, symptomatisk ryggrad, meningocele, myelocele bifida, myelomeningocele).

Avhengig av tidspunktet for forekomst, varighet og intensitet av den skadelige eksponeringen vil forskjellige morfologiske og funksjonelle lesjoner oppstå (Herman-Sucharska et al, 2009).

Typer sykdommer i sentralnervesystemet

Sykdommer i sentralnervesystemet kan deles inn i to typer (Piro, Alongi et al., 2013):

misdannelser

Misdannelsene medfører unormalheter i hjernens utvikling. De kan være årsaken til genetiske defekter som kromosomavvik eller ubalanse av faktorene som kontrollerer genetisk uttrykk, og de kan forekomme både på befruktningstidspunktet og i senere embryonale stadier. I tillegg kan det komme igjen.

avbrudd

En forstyrrelse i den normale utviklingen av nervesystemet oppstår som en konsekvens av flere miljøfaktorer, som prenatal eksponering for kjemikalier, stråling, infeksjoner eller hypoksi.

Generelt sett er de ikke tilbakevendende når eksponering for skadelige stoffer unngås. Imidlertid er tidspunktet for eksponeringen viktig, jo tidligere eksponeringen er, desto mer alvorlige konsekvenser har det.

Det mest kritiske øyeblikket er perioden fra tredje til åttende svangerskapsuke, der de fleste organer og hjernestrukturer utvikler seg (Piro, Alongi et al., 2013). For eksempel:

Cytomegalovirusinfeksjon før midten av svangerskapsperioden kan føre til utvikling av mikrocephaly eller polymicrogyria.
Cytomegalovirusinfeksjon i løpet av tredje svangerskapsperiod kan føre til hjernebetennelse, årsaken til andre sykdommer som døvhet.

Forandringer i dannelse av nevrale rør

Fusjonen av denne strukturen foregår vanligvis rundt dag 18 og 26, og det caudale området av nevralrøret vil gi opphav til ryggraden; den rostrale delen vil danne hjernen og hulrommet vil utgjøre det ventrikulære systemet. (Jiménez-León et al., 2013).

Endringer i dannelsen av det nevrale røret skjer som en konsekvens av en defekt i dens lukking. Når det er en generell svikt i lukking av nevrale rør, oppstår anencefali. På den annen side, når en mangelfull lukking av det bakre området oppstår, vil det føre til påvirkninger som encephalocele og spina bifida occulta.

Spina bifida og anencephaly er de to vanligste misdannelsene i nevrale rør, som påvirker 1-2 av hver 1000 levende fødsler (Jiménez-León et al., 2013).

anencephaly

Anencephaly er en dødelig lidelse uforenlig med livet. Det er preget av en unormalitet i utviklingen av hjernehalvdelene (delvis eller fullstendig fravær, sammen med delvis eller fullstendig fravær av bein i hodeskallen og hodebunnen). (Herman-Sucharska et al, 2009).

Noen nyfødte kan overleve noen dager eller uker og vise noen reflekser med suge, knebling eller krampe. (Jiménez-León et al., 2013).

Vi kan skille to typer anencefali ut fra deres alvorlighetsgrad:

Total anencefali : det oppstår som en konsekvens av skade på nevrale plate eller mangel på induksjon av nevralt rør mellom den andre og tredje svangerskapsuke. Den presenterer fraværet av de tre cerebrale vesiklene, fraværet av bakhjernen og uten utvikling av både hodet på skallen og de optiske vesiklene (Herman-Sucharska et al, 2009).
Delvis anencefali : det er en delvis utvikling av optiske vesikler og bakhjernen (Herman-Sucharska et al, 2009).

encephalocele

I encephalocele er det en defekt i mesodermvevet med en herniasjon av forskjellige hjernestrukturer og deres omslag (Jiménez-León et al., 2013).

Innenfor denne typen endringer kan vi skille: bifid hodeskalle, encephalomeningocele (fremspring av hjernehinnelagene), fremre encefaloceles (etmoities, sphenoid, nasoethmoidal og frontonasal), posterior encephaloceles (Arnol-Chiari misdannelse og abnormaliteter i opccipito-cervical ), optiske avvik, endokrine avvik og cerebrospinalvæske-fistler.

Generelt er dette endringer der en divertikulum i hjernevevet og hjernehinnene stikker ut gjennom defekter i kranialhvelvet, det vil si en defekt i hjernen der slimhinnen og beskyttelsesvæsken forblir utenfor, og danner en fremspring både i occipital-regionen og i frontal- og syncipital-regionen (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Normalt brukes uttrykket spina bifida for å karakterisere en rekke avvik som er definert av en defekt i lukkingen av ryggvirvelene, som påvirker både overfladiske vev og strukturer i ryggmargskanalen (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Spina bifida occulta er generelt asymptomatisk. Tilfellet med åpen spina bifida er preget av en mangelfull lukking av huden og fører til utseendet på myelomeningocele.

I dette tilfellet lukker ikke ryggmargen i ryggraden og ryggmargen ordentlig. Følgelig kan medulla og hjernehinnene stikke ut på utsiden.

I tillegg er spina bifida ofte relatert til hydrocephalus , som er preget av en ansamling av cerebrospinalvæske (CSF) som produserer en unormal utvidelse av ventriklene og kompresjon av hjernevev (Triapu Ustarroz et al., 2001).

På den annen side, når det mest fremre området av nevrale rør og tilhørende strukturer utvikler seg unormalt, vil endringer forekomme i divisjonene til de cerebrale vesiklene og i kranio-ansikts midtlinjen (Jiménez-León et al., 2013) .

En av de mest alvorlige manifestasjonene er holoprosencephaly, der det er en abnormalitet i den halvkuleformede delingen av prosoencephalon, som en betydelig kortikal disorganisering.

Endringer i kortikal utvikling

Gjeldende klassifiseringer av kortikale utviklingsforstyrrelser inkluderer abnormiteter relatert til celleproliferasjon, neuronal migrasjon og kortikal organisering.

Celleproliferasjonsforstyrrelser

For at nervesystemet skal fungere ordentlig er det nødvendig at strukturene våre når et optimalt antall nevronceller, og at de igjen gjennomgår en prosess med celledifferensiering som nøyaktig bestemmer hver av deres funksjoner.

Når det oppstår defekter i celleproliferasjon og -differensiering, kan endringer som mikrocephaly, macrocephaly og hemimegalencephaly oppstå (Jiménez-León et al., 2013).

Mikrocephaly : i denne typen endringer er det en tydelig kranial og cerebral disproportion på grunn av et nevronalt tap (Jiménez-León et al., 2013). Hodeomkretsen er omtrent mer enn to standardavvik under gjennomsnittet for hans alder og kjønn. (Piro, Alongi et al., 2013).
Makrocephaly megalencephaly: det er en større hjernestørrelse på grunn av unormal celleproliferasjon (Jiménez-León et al., 2013). Hodeomkretsen har en omkrets større enn to standardavvik over gjennomsnittet. Når makrocephaly uten hydrocephalus eller utvidelse av det subarachnoide rommet kalles megalencephaly (Herman-Sucharska et al, 2009).
Hemimegalencephaly: det er en forstørrelse av en av hjernehjernen eller hjernehalvdelene (Herman-Sucharska et al, 2009).

Migrasjonsendringer

Det er nødvendig for nevroner å sette i gang en migrasjonsprosess, det vil si å bevege seg mot deres definitive lokasjoner for å nå kortikale områder og begynne deres funksjonelle aktivitet (Piro, Alongi et al., 2013).

Når en endring av denne forskyvningen skjer, skjer endringer; lissencephaly kan vises i sin mest alvorlige form, og i mildere former vises unormal laminering av neocortex eller mikrodysgenese (Jiménez-León et al., 2013).

Lissencephaly: dette er en endring der kortikale overflaten er glatt og uten spor. Den presenterer også en mindre alvorlig variant, der barken er tyknet og med få furer.

Forandringer i kortikal organisering

Avvik fra kortikale organisasjoner vil referere til endringer i organiseringen av de forskjellige lagene i cortex og kan være både på et mikroskopisk og makroskopisk nivå.

De er vanligvis ensidige og er assosiert med andre avvik i nervesystemet som hydrocephalus, holoprosencephaly eller agenese av corpus callosum. Avhengig av hvilken endring som skjer, kan de presentere asymptomatiske eller med psykisk utviklingshemning, ataksi eller ataksisk cerebral parese (Jiménez-León et al., 2013).

Blant endringene i den kortikale organisasjonen er polymicrogyria en forandring som påvirker organiseringen av de dype lagene i cortex, og som gir opphav til utseendet til et stort antall små viklinger (Kline-Fath & Clavo García , 2011).

Diagnose

Tidlig påvisning av denne typen endringer er avgjørende for den påfølgende tilnærmingen. WHO anbefaler omsorg i både forhåndsoppfatning og postkonseptiv periode med reproduktiv helse praksis eller genetiske tester for generell påvisning av medfødte sykdommer.

Dermed indikerer WHO forskjellige intervensjoner som kan utføres i tre perioder:

Før unnfangelse : i denne perioden brukes testene for å identifisere risikoen for å lide av visse typer endringer og for å overføre dem medfødt til avkommet. Familiehistorie og deteksjon av transportstatus brukes.
Under graviditet : den mest hensiktsmessige omsorgen skal bestemmes basert på risikofaktorer som er oppdaget (tidlig eller avansert alder hos moren, forbruk av alkohol, tobakk eller psykoaktive stoffer). I tillegg kan bruk av ultralyd eller fostervannsprøve bidra til å oppdage feil relatert til kromosomavvik og nervesystemet.
Neonatal periode : I dette stadiet er fysisk undersøkelse og tester for å oppdage hematologiske, metabolske, hormonelle, hjerte- og nervesystemendringer avgjørende for tidlig etablering av behandlinger.

Ved medfødte sykdommer i nervesystemet er ultralydundersøkelse i svangerskapsperioden den viktigste metoden for å oppdage misdannelser før fødselen. Dens betydning ligger i dens trygge og ikke-invasive natur (Herman-Sucharska et al, 2009).

Magnetisk resonans

På den annen side har det blitt gjort forskjellige studier og forsøk på å anvende magnetisk resonansavbildning (MRI) for påvisning av fostermisdannelser. Selv om det er ikke-invasivt, studeres den mulige negative påvirkningen av eksponering for magnetfeltet på embryonal utvikling (Herman-Sucharska et al, 2009).

Til tross for dette er det en viktig komplementær metode for påvisning av misdannelser når det er en åpenbar mistanke, og er det optimale øyeblikket for dens ytelse mellom svangerskapsuke 20 og 30 (Piro, Alongi et al., 2013).

α-fetoprotein

I tilfelle deteksjon av endringer i lukking av nevralt rør, kan dette utføres ved måling av nivåene av α-fetoprotein, både i moderens serum og i fostervann gjennom fostervannsprøven teknikken i de første 18 ukene av svangerskapet.

Hvis man oppnår et resultat med høye nivåer, bør det utføres en høyoppløselig ultralyd for å oppdage mulige feil tidlig før uke 20 (Jiménez-León et al., 2013).

Tidlig påvisning av komplekse misdannelser og tidlig diagnose vil være nøkkelen til riktig prenatal kontroll av denne typen avvik.

Behandling

Mange typer medfødte misdannelser i nervesystemet er mottakelige for kirurgisk korreksjon, alt fra utero-intervensjoner for hydrocephalus og myelomeningocele til nyfødte intervensjoner. I andre tilfeller er dens kirurgiske korreksjon imidlertid delikat og kontroversiell (Jiménez-León et al., 2013).

Avhengig av funksjonelle konsekvenser, i tillegg til en kirurgisk eller farmakologisk tilnærming, vil det også være nødvendig med et flerfaglig inngrep med fysioterapeutisk, ortopedisk, urologisk og psykoterapeutisk pleie (Jiménez-León et al., 2013).

I alle fall vil den terapeutiske tilnærmingen avhenge av deteksjonsmomentet, alvorlighetsgraden av avviket og dens funksjonelle innvirkning.

referanser

Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Fosterformasjoner i sentralnervesystemet på MR-bilder. Brain & Development (31), 185-199.
Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Misdannelser i sentralnervesystemet: nevrokirurgisk korrelasjon. Pastor Neurol (57), S37-S45.
Olufemi Adeleye, A., & Dairo, MD (2010). Medfødte misdannelser i sentralnervesystemet i et davelopingland: problemer og utfordringer mot
forebygging av dem. Childs Nerv Syst (26), 919-929.
Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L.,. . . Corsello, G. (2013). Misdannelser i sentralnervesystemet: Generelle
problemer. Mediterranean Medicine Act (29).
Polert, P. (sf). Medfødte misdannelser. Mottatt fra www.neurorgs.com-RGS Nevrokirurgisk enhet.
Roselli, Monica; Hooch, Esmeralda; Alfredo, Ardila ;. (2010). Neuropsychology of Child Development. Mexico: The Modern Manual.
Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N., & Pelegrín-Valero, C. (2001). Nevropsykologiske underskudd i hydrocephalus relatert til spina bifida. Pastor Neurol, 32 (5), 489-497.

SYKDOMMER I SENTRALNERVESYSTEMET: ÅRSAKER OG TYPER - NEVROPSYKOLOGI - 2026