IDIOPATISK EPILEPSI: SYMPTOMER, ÅRSAKER OG BEHANDLING - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den idiopatiske epilepsien eller den primære typen epilepsi er en genetisk opprinnelse, hovedsakelig hvor anfall forekommer, men ikke nevrologiske forstyrrelser eller strukturelle lesjoner observeres i hjernen.

Epilepsi er en nevrologisk sykdom som kjennetegnes ved episoder med sterk økning i nevronal opphisselse. Disse produserer anfallene, også kjent som epileptiske anfall. Under disse angrepene kan pasienter oppleve anfall, forvirring og endret bevissthet.

Epilepsi er den vanligste nevrologiske sykdommen. I utviklede land er dens utbredelse omtrent 0,2%, mens i utviklingsland er frekvensen enda høyere.

I følge Verdens helseorganisasjon er idiopatisk epilepsi den vanligste typen epilepsi, og berører 60% av epileptiske pasienter. Karakteristikken for denne tilstanden er at den ikke har en identifiserbar årsak, i motsetning til sekundær eller symptomatisk epilepsi.

Imidlertid ser det ut til at barnebestanden utgjør 30% av alle barnepilepsier, selv om prosentandelen varierer i henhold til forskerne.

De epileptiske syndromene som er en del av idiopatisk epilepsi er genetisk arvelige epilepsier der flere forskjellige gener deltar, og som foreløpig ikke er definert i detalj. Også inkluderte er sjeldne epilepsier der et enkelt gen er involvert og epilepsi er det eneste eller dominerende trekk.

Siden den eksakte årsaken ennå ikke er kjent, kan ikke idiopatisk epilepsi forhindres. Det ser imidlertid ut til at mange saker løser seg. Dermed manifesterer epileptiske anfall seg i barndommen, men forsvinner deretter når de utvikler seg.

For behandling av det velges vanligvis antiepileptika.

Typer idiopatisk epilepsi

Det er to hovedtyper av idiopatisk epilepsi, generalisert og fokusert eller delvis. Hovedforskjellen mellom dem er typen anfall.

Generelt sett opptar endringer i hjernens elektriske aktivitet hele hjernen; mens i fokus er den endrede aktiviteten konsentrert i et bestemt område (i det minste mesteparten av tiden).

Det skal imidlertid bemerkes at denne skillet er fysiologisk relativt. Dette er fordi noen av de idiopatiske epilepsiene som anses som fokale kan ha generelle fysiologiske forandringer, men det er vanskelig å bestemme.

generalisert

Generalisert idiopatisk epilepsi er den som vises hyppigst i litteraturen, siden det ser ut til å være den vanligste formen for denne typen epilepsi. Denne typen representerer omtrent 40% av alle former for epilepsi frem til 40 år.

Det er ofte en familiehistorie med tilhørende epilepsi, og den har en tendens til å vises i løpet av barndommen eller ungdomstiden.

På en EEG (en test som måler elektriske impulser i hjernen), kan disse pasientene presentere epileptiske utladninger som påvirker flere områder av hjernen.

Pasienter med denne tilstanden kan utvikle forskjellige undertyper av generaliserte anfall. For eksempel generaliserte toniske kloniske anfall (dette kan deles inn i "tilfeldig grand mal" eller "waking grand mal"), infantil fravær, ungdomsfravær eller myvenisk myoklonisk epilepsi.

Målrettet eller delvis

Det kalles også godartet fokal epilepsi. Den vanligste fokuserte idiopatiske epilepsien er godartet partiell epilepsi med centro-temporale pigger. Det er også kjent som rolandisk epilepsi, da man ved undersøkelse av disse pasientene gjennom elektroencefalogrammet observeres paroksysmer tilknyttet et område i hjernen som kalles Rolando-spaltningen.

På den annen side er det en rekke sjeldne delvis idiopatiske epilepsier og syndromer som har genetiske årsaker.

Fører til

Den nøyaktige mekanismen som denne typen epilepsi utvikler seg er ikke akkurat kjent, men alt ser ut til å peke på at årsakene er genetiske.

Dette betyr ikke at idiopatisk epilepsi blir arvet per se, men at det som kanskje er arvelig er en predisposisjon eller mottakelighet for å utvikle den. Denne disponeringen kan arves fra en eller begge foreldre, og forekommer gjennom en eller annen genetisk modifisering før den berørte personen blir født.

Denne genetiske tendensen til å lide av epilepsi kan være assosiert med eksistensen av en lav anfallsterskel. Denne terskelen er en del av vår genetiske sammensetning og kan overføres fra foreldre til barn, og det er vårt individuelle nivå av motstand mot epileptiske anfall eller elektriske feilinnstillinger i hjernen.

Alle har potensial for anfall, selv om noen individer er mer utsatt enn andre. Personer med lave anfallsterskler er mer sannsynlig å begynne å ha epileptiske anfall enn andre med høyere terskler.

Imidlertid er det viktig å merke seg at at å ha anfall ikke nødvendigvis betyr eksistensen av epilepsi.

Et mulig genetisk lokus for ung myoklonisk epilepsi (en subtype av idiopatisk epilepsi) ville være 6p21.2 i EJM1-genet, 8q24 for idiopatisk generalisert epilepsi; og i godartede neonatale anfall, 20q13.2 i EBN1-genet.

I en studie ved Universitetet i Köln i Tyskland beskriver de en sammenheng mellom idiopatisk epilepsi og en sletting i et område med kromosom 15. Denne regionen ser ut til å være relatert til en lang rekke nevrologiske tilstander som autisme, schizofreni og mental retardasjon, ido idiopatisk epilepsi generalisert det vanligste. Et av genene som er involvert er CHRNA7, som ser ut til å være involvert i reguleringen av neuronale synapser.

symptomer

Idiopatisk epilepsi, som mange typer epilepsi, er assosiert med noe uvanlig EEG-aktivitet og den plutselige begynnelsen av epileptiske anfall. Det er ingen motoriske følger, verken av kognitive evner eller intelligens. Faktisk overlever mange tilfeller av idiopatisk epilepsi spontant.

Under anfall kan forskjellige typer anfall forekomme hos pasienter med idiopatisk epilepsi:

- Myokloniske anfall: de er plutselige, av svært kort varighet og er preget av risting av ekstremitetene.

- Fraværskrise: de utmerker seg ved tap av bevissthet, fast blikk og manglende respons på stimuli.

- Tonic-klonisk (eller grand mal) krise : preget av et plutselig tap av bevissthet, kroppsstivhet (tonisk fase) og deretter rytmiske rykk (klonisk fase). Leppene blir blålige, det kan være bite i munnen og tungen, og urininkontinens.

Imidlertid varierer symptomene litt avhengig av det nøyaktige syndromet vi snakker om. De er nærmere beskrevet i det følgende avsnitt.

Beslektede tilstander og syndromer

Det er et bredt utvalg av epileptiske tilstander som faller i kategorien idiopatisk epilepsi. For bedre å beskrive hver enkelt, har syndromene blitt klassifisert i henhold til om de er generaliserte eller delvis.

Generaliserte idiopatiske epileptiske syndromer

Alle har til vanlig felles fravær av nevropsykiske lidelser, en hyppig familiehistorie med feberkramper og / eller epilepsi. I tillegg til elektroencefalografi (EEG) med normal baselineaktivitet, men med bilaterale piggbølgekomplekser (POC).

Absences Epilepsy (AE)

Det er en tilstand som vises mellom 3 år og pubertet. Den skiller seg ut for daglige kriser som begynner og slutter brått, der det er en kort endring av bevisstheten. EEG gjenspeiler raske generaliserte piggbølgeavladninger.

Fraværsepilepsi forsvinner vanligvis spontant og i 80% av tilfellene behandles den effektivt med antiepileptika.

Det kan også vises mellom 10 og 17 år, og kalles ungdomsfraværsepilepsi. Nieto Barrera, Fernández Mensaque og Nieto Jiménez (2008) indikerer at 11,5% av tilfellene har en familiehistorie med epilepsi. Anfall oppstår lettere hvis pasienten sover mindre enn de burde eller med hyperventilering.

Ungdoms myoklonisk epilepsi

Også kalt Janz sykdom (JME), den utgjør mellom 5 og 10% av alle epilepsier. Forløpet er vanligvis godartet, uten at det påvirker mentale evner.

Det er preget av plutselige rykk som hovedsakelig kan påvirke overekstremitetene, men også de nedre. De påvirker vanligvis ikke ansiktet. De forekommer ofte ved oppvåkning, selv om søvnmangel og alkoholbruk også letter det.

Det påvirker begge kjønn og vises mellom 8 og 26 år. Siden det gjentas i familier i 25% av tilfellene, ser denne tilstanden ut til å være assosiert med genetiske faktorer. Spesielt har den blitt koblet til en markør som ligger på kromosom 6p.

Epilepsi av den store oppvåkningssykdommen (GMD)

Det kalles også "epilepsi med generaliserte tonisk-kloniske anfall", det har en viss overvekt hos menn og begynner mellom 9 og 18 år. 15% av disse pasientene har en tydelig familiehistorie med epilepsi.

Beslagene deres varer omtrent 30 til 60 sekunder. De begynner med stivhet, deretter kloniske rykk i alle lemmer, ledsaget av uregelmessig pust og guttural støy. Den berørte personen kan bite i tungen eller innsiden av munnen i løpet av denne perioden, og til og med miste kontrollen over lukkemuskelen.

Heldigvis er ikke angrep veldig vanlig, med søvnmangel, stress og alkohol som risikofaktorer.

Delvis idiopatiske epileptiske syndromer

Disse syndromene har til felles at de er genetisk bestemt, fraværet av nevrologiske og psykologiske forandringer; og en god evolusjon. Symptomer, anfallsfrekvenser og EEG-abnormiteter er svært varierende.

Rolandisk epilepsi eller godartet partiell epilepsi med centro-temporale pigger

Det er preget av å vises utelukkende i andre barndom (mellom 3 og 12 år), i fravær av hjerneskader av noe slag. Anfall påvirker hjernen delvis i 75% av tilfellene, og oppstår ofte under søvn (når du sovner, midt på natten og når du våkner). Disse angrepene påvirker hovedsakelig det orofaciale motoriske området. Imidlertid gjentar disse krisene seg ikke etter fylte 12 år.

Den viktigste årsaken er en viss arvelig disposisjon. De fleste foreldrene og / eller søsknene til disse barna har hatt epileptiske anfall i barndommen.

Versive eller godartet rotasjonsepilepsi

Det vises mellom 8 og 17 år hos barn med familiehistorie med feberkramper. Anfall er vanligvis tilstede med rotasjon av hodet og øynene til den ene siden.

Det er også vanligvis ledsaget av en plutselig sving av hele kroppen på minst 180 grader, og det kan være eller ikke være bevissthetstap. Disse pasientene responderer vanligvis godt på antiepileptika.

Dominant Focal Epilepsi med variabel foci

Anfall vises vanligvis på dagtid, og begynner rundt 12 år. De er vanligvis delvis (påvirker bestemte områder av hjernen), og symptomene varierer i henhold til de aktive områdene i hjernen.

Familial Focal Epilepsi med auditive symptomer

Begynnelsesalderen varierer mellom 4 og 50 år, men vises vanligvis i ungdomstiden eller tidlig i voksen alder. Det er assosiert med en molekylær markør på kromosom 10q22-24.

Navnet skyldes det faktum at dets viktigste manifestasjoner er auditive symptomer. Det vil si at pasienten hører uklare lyder, summinger eller ringer. Hos noen mennesker er det forvrengninger som volumendringer, komplekse lyder (de hører bestemte stemmer eller sanger).

Noen ganger er det ledsaget av ictal mottakelig afasi, det vil si en plutselig manglende evne til å forstå språk. Interessant nok vises noen angrep etter å ha hørt en lyd, for eksempel en telefon som ringer. Forløpet er godartet og responderer godt på medisiner (Ottman, 2007).

Frontal nattlig autosomal dominant epilepsi

Denne typen er mer vanlig hos kvinner, og vises for første gang ved 12 års alder. Det er knyttet til en 20q13.2-mutasjon, og anfall er preget av kvelningsfølelser, epigastrisk ubehag, frykt og repeterende og uorganiserte bevegelser i lemmene om natten.

Familial Temporal Lobe Epilepsi

Det begynner mellom 10 og 30 år og har en autosomal dominerende arv. De knytter seg til bestemte steder på kromosomer 4q, 18q, 1q og 12q.

Anfallene er ledsaget av en følelse av "deja vu", frykt, visuelle, auditive og / eller lukt hallusinasjoner.

Behandling

Som nevnt er mange av de idiopatiske epileptiske syndromene godartede. Det vil si at de løser seg på egen hånd i en viss alder. Imidlertid kan under andre forhold pasienten trenge å ta antiepileptisk medisin for livet.

Tilstrekkelig hvile, begrensning av alkoholforbruk og håndtering av stress er viktig; siden disse faktorene lett utløser epileptiske anfall. Det vanligste i disse tilfellene er å bruke antiepileptika, som vanligvis er veldig effektive for å kontrollere angrepene.

Ved epilepsi som er generalisert gjennom hjernens elektriske aktivitet, brukes valproat. I følge Nieto, Fernández og Nieto (2008); hos kvinner har det en tendens til å bli byttet til lamotrigin.

På den annen side, hvis epilepsien er fokal idiopatisk, anbefales det å vente på andre eller tredje anfall. For å tilpasse behandlingen til dens hyppighet, plan, karakteristikker eller konsekvenser. De mest brukte medisinene er karbamazepin, okskarbazepin, lamotrigin, samt valproat.

referanser

1. Arcos-Burgos, OM, Palacios, LG, Sánchez, JL, & Jiménez, I. (2000). Genetisk-molekylære aspekter ved mottakeligheten for å utvikle idiopatisk epilepsi. Pastor Neurol, 30 (2), 0173.
2. Årsaker til epilepsi. (Mars 2016). Mottatt fra Epilepsy Society.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. og Trelles, L. (1999). Roterende epilepsi: Anatomoklinisk korrelasjon. Pastor pr. Neurol. 5 (3): 114-6.
4. Rolandisk epilepsi. (SF). Hentet 24. november 2016, fra APICE (Andalusian Epilepsy Association).
5. Epilepsi helsestasjon. (SF). Hentet 24. november 2016, fra WebMD.