AMYOTROFISK LATERAL SKLEROSE: SYMPTOMER, ÅRSAKER OG BEHANDLINGER - NEVROPSYKOLOGI - 2025

Den lateral sklerose amiofrófica (ALS) eller Lou Gehrin sykdom er en nevrologisk sykdom degenerative en progressiv CuSO som påvirker motoriske nevroner i hjernen og ryggmargen (The Journal American Medical Association, 2007) .

Degenerasjonen av denne typen nevroner som er ansvarlig for å overføre ordrene om frivillige bevegelser til musklene, fører til at hjernens evne til å starte motorisk henrettelse går tapt. Derfor begynner pasienter å vise progressiv muskelatrofi, og utvikler alvorlig lammelse (Fundación Miquel Valls, 2016).

Stephen Hawking led av ALS

I tillegg til en motorisk funksjonshemning, underskudd i evnen til å artikulere språk, svelge eller puste, har nyere studier vist at denne typen sykdom også kan vises assosiert med fronto-temporale demensprosesser, og viser kognitive og atferdsendringer i individer (Fundación Miquel Valls, 2016).

Det er en sykdom med et progressivt, alltid dødelig forløp (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Til tross for dette kan livskvaliteten til pasienter, og til og med overlevelsestid, variere betydelig avhengig av hvilken type medisinsk handling som brukes (Orient-López et al., 2006).

Utbredelse

I mange tilfeller anses amyotrof lateral sklerose som en sjelden eller mindre sykdom. Antallet mennesker som lider av denne sykdommen er mellom 6 og 8 personer for hver 100.000 innbyggere. Til tross for dette må vi huske på at forekomsten av sykdommen er 1-3 nye tilfeller per 100.000 innbyggere hvert år (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS er mer utbredt hos menn enn hos kvinner, i et omtrentlig forhold på 1,2-1,6: 1, og det forekommer vanligvis hos individer med voksen alder. Det anslås at gjennomsnittsalderen for begynnelsen er rundt 56 år, og at presentasjonen er knapp før fylte 40 år eller etter fylte 70 år (Orient-López et al., 2006). Tilfeller av sykdommen forekommer imidlertid hos personer mellom 20 og 40 år (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

På den annen side er den gjennomsnittlige varigheten av sykdommen vanligvis tre år, og når en overlevelse på mer enn 5 år hos 20% av de berørte og mer enn 10 år hos 10% av disse pasientene (Orient-López et al. , 2006).

Generelt forekommer mer enn 90% av ALS tilfeller tilfeldig uten å presentere en tydelig definert risikofaktor. Pasienter har ofte ikke en arvelig historie om sykdommen, eller et medlem av deres familie anses ikke for å ha høy risiko for å utvikle ALS. Bare 5-10% av ALS-tilfellene arves (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Beskrivelse

Amyotrofisk lateral sklerose er en nevromuskulær sykdom som ble oppdaget i 1874 av Jean-Martin Charcot. Han beskrev det som en type sykdom der nervecellene som kontrollerer bevegelsen av de frivillige musklene, de motoriske nevronene, gradvis reduserer deres effektive funksjon og dør, noe som gir opphav til svakhet etterfulgt av alvorlig motorisk atrofi (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

Motoriske nevroner er en type nervecelle som kan lokaliseres i hjernen, hjernestammen og ryggmargen. Disse motoriske nevronene fungerer som sentre eller kontrollenheter og forbinder flyten av informasjon mellom de frivillige musklene i kroppen og nervesystemet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, v).

Informasjonen fra de motoriske nevronene som befinner seg på hjernenivå (kalt øvre motoriske nevroner) blir igjen overført til de motoriske nevronene som befinner seg på nivået av ryggmargen (kalt nedre motoriske nevroner), og derfra blir informasjonsstrømmen sendt til hver spesielle muskel (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

I amyotrofisk lateral sklerose vil det således oppstå en degenerasjon eller død av både de øvre motoriske nevronene og de nedre motoriske nevronene (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2002), og derfor vil de forhindre de kjemiske budskapene og essensielle næringsstoffene at musklene krever for at de skal fungere riktig, ikke når de muskulære områdene (Paz-Rodríguez et al., 2005).

På grunn av manglende funksjonsevne vil musklene gradvis vise svakhet, atrofi eller sammentrekninger (fascikulasjoner) (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Spesifikt i denne patologien er det en spesifikk definisjon av hvert av dens begrep (Paz-Rodríguez et al., 2005).:

• Sklerose: betyr "herding." Konkret betyr det herding av vevene når det oppstår en desintegrasjon av nervebanene (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Lateral: impliserer forestillingen om "side", og viser til nervene som går bilaetralt i ryggmargen (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Amyotrofisk: Dette uttrykket brukes ofte som "relatert til muskelatrofi." Det er en alvorlig degenerasjon av motoriske nevroner som vil forårsake progressiv lammelse av musklene som er involvert i bevegelse, tale, svelging eller pusting (Paz-Rodríguez et al., 2005).

symptomer

Ved mange anledninger kan utseendet være veldig subtilt, og viser tegn så milde at de ofte blir oversett (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

De første symptomene kan inkludere sammentrekninger, kramper, muskelstivhet, svakhet, nedsatt tale eller vanskeligheter med å tygge (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Spesifikt kan de vises (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Muskelsvakhet i ett eller flere av følgende områder: overekstremiteter (armer eller hender); underekstremiteter (spesielt ben); av språkets leddmuskler; muskler involvert i svelging eller pust.
• Tics eller muskelkramper , oftest sett i hender og føtter.
• Manglende evne til å bruke armer eller ben .
• Språkunderskudd : som å "svelge ord" eller taleproblemer.
• I mer avanserte stadier: pustebesvær, pustevansker eller svelging.

progresjon

Den delen av kroppen som vil bli påvirket av de første symptomene på amyotrofisk lateral sklerose, vil avhenge av hvilke muskler i kroppen som først er skadet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Så de første symptomene varierer vanligvis mye fra en person til en annen.

I noen tilfeller kan de oppleve å snuble når de går, problemer med å gå eller løpe, mens andre mennesker kan ha vanskeligheter når de trenger å bruke en overekstremitet, problemer med å løfte eller ta gjenstander, eller i andre tilfeller stamming (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Etter hvert sprer involveringen i et muskulært område eller lemmen seg kontralateralt. Dermed blir underskuddet symmetrisk i alle fire ekstremiteter.

Litt etter litt vil utviklingen av sykdommen påvirke kulenivået, og gi en endring av musklene i nakken, ansiktet, svelget og strupehodet. En alvorlig endring av artikulering av ord og svelging begynner å vises, først med væsker og gradvis også med faste stoffer (Orient-López et al., 2006).

I de senere stadier av sykdommen, når patologien er i avanserte stadier, går muskelsvakhet og lammelse til åndedrettsmusklene (Orient-López et al., 2006), mister pasienter evnen til å puste autonomt og bruk av en kunstig åndedrettsvern vil være nødvendig for å opprettholde denne viktige funksjonen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Faktisk er respirasjonssvikt den mest utbredte dødsårsaken hos personer med amyotrofisk lateral sklerose, mens andre årsaker som lungebetennelse er mindre utbredt (The Journal American Medical Association, 2007).

I de fleste tilfeller, innen 3-6 år etter den første presentasjonen av symptomer, oppstår pasientens død vanligvis, selv om de i noen tilfeller har en tendens til å leve i flere tiår med denne patologien (The Journal American Medical Association, 2007).

På grunn av det faktum at amyotrofisk lateral sklerose primært påvirker motoriske nevroner, vil somatosenrial, auditive, smak og luktende funksjon ikke bli påvirket. I tillegg vil det i mange tilfeller ikke være en svekkelse av okulær mobilitet og sfinkterfunksjon (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Fører til

De spesifikke årsakene til amyotrofisk lateral sklerose er ikke helt kjent. I tilfeller der sykdommen forekommer arvelig, er genetiske faktorer relatert til tre loki av autosomal dominansoverføring (21q22, 9q34 og 9q21) og to av autosomal recessiv overføring (2q33 og 15q15-q21) identifisert (Orient- López et al., 2006).

Imidlertid har et variert antall årsaker også blitt foreslått som mulige etiologiske faktorer for amyotrofisk lateral slerose: miljø, eksponering for tungmetaller, virale infeksjoner, prionsykdommer, autoimmune faktorer, paraneoplastiske syndromer, etc., selv om det ikke er noen ubestridelig bevis for deres rolle (Orient-López et al., 2006).

Noen av de patofysiologiske mekanismene som er identifisert i forhold til denne patologien er (Fundación Miquel Valls, 2016):

• Redusert tilgjengeligheten av nevrotrofiske faktorer
• Forstyrrelser i kalsiummetabolismen
• Excitoticity på grunn av overflødig glutamat
• Økt neuroinflammatorisk respons
• Endringer i cytoskele
• Oksidativt stress
• Mitokondriell skade
• Proteinaggregasjon
• Transkripsjonelle forstyrrelser
• Andre faktorer

Typer av amyotrofisk lateral sklerose

På grunn av denne innledende beskrivelsen som understreker mangelen på genetiske faktorer, har kliniske undersøkelser foreslått flere typer amyotrofisk lateral sklerose (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

Sporadisk

Det er vanligvis den mest utbredte formen for amyotrisk lateral sklerose. Spesifikt i USA forekommer det i rundt 90-95% av alle tilfeller. Det antas imidlertid at endogene faktorer (metabolske og genetiske) og eksogene faktorer (miljø, relatert til individets livsstil) er involvert (Fundación Miquel Valls, 2016).

Familie

Det skyldes vanligvis en dominerende genetisk arv og forekommer mer enn en gang i en familie linje. Det representerer et lite antall saker, rundt 5-10%. Engasjementet av noen gener er beskrevet: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

Ulike studier har observert en høy forekomst av amyotrofisk lateral sklerose i Guam og Pacific Trust-områdene på 1950-tallet (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Diagnose

Amyotrofisk lateral sklerose er en vanskelig sykdom å diagnostisere. For øyeblikket er det ingen enkelt test eller prosedyre for å stille den definitive diagnosen av sykdommen (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Derfor er diagnosen av denne typen patologi grunnleggende klinisk og er basert på demonstrasjonen av tilstedeværelsen av tegn og symptomer på involvering av motoriske nevroner, som svakhet, atrofi eller fascikulering (Orient-López et al., 2006 ).

En komplett differensialdiagnose bør inneholde de fleste prosedyrene listet nedenfor (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Elektromyografi (EMG) og nerveledningsanalyse (NCV).
• Blod- og urinprøver : Disse bør omfatte serumproteinelektroforese, analyse av skjoldbruskkjertelen og parathyreoideahormonnivået og tungmetalldeteksjon.

Det er flere sykdommer som kan forårsake noen av symptomene som oppstår i ALS. Fordi mange av disse kan behandles, anbefaler Amyotrophic Lateral Sclerosis Association (2016) at en person som har blitt diagnostisert med ALS, søker en second opinion hos en spesialisert fagperson, for å utelukke mulige falske positiver.

Behandling

Foreløpig har eksperimentelle studier ikke funnet noen kur for ALS. Så langt er det ikke funnet noen kur (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Det eneste stoffet som har vist seg å utsette denne patologien, er Riluzole (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Dette stoffet antas å redusere skade på motoriske nevroner ved å redusere frigjøring av glutamat (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Generelt er behandlinger for ALS rettet mot å lindre symptomer og forbedre livskvaliteten til pasienter (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

De mest aktuelle studiene viser at omfattende og flerfaglig omsorg som integrerer medisinsk, farmasøytisk, fysisk, ergoterapi, logoped, ernæringsfysiolog, sosialterapi, etc., forbedrer livskvaliteten til pasienter som er berørt av ALS og deres familier, og bidrar til forlenge utviklingen av sykdommen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016).

referanser

1. Association, AM (2016). Lateral amyotrofisk sklerose, ALS. The Journal of American Medical Association, 298 (2).
2. Catalan Foundation for Amyotrophic Lateral Sclerosis Miquel Valls. (2016). Mottatt fra fundaciomiquelvalls.org/es
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Nevrohabilitativ behandling av amyotrofisk lateral sklerose. Pastor Neurol, 43 (9), 549-555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Følelsesmessige konsekvenser av omsorg for pasienten med amyotrofisk lateral sklerose. Pastor Neurol, 40 (8), 459-464.