SPINA BIFIDA: SYMPTOMER, ÅRSAKER, TYPER, BEHANDLING - NEVROPSYKOLOGI - 2025

Den spina bifida ( EB ) er en type misdannelse eller medfødt defekt som strukturene i forbindelse med ryggmargen og ryggsøylen normalt ikke utvikle seg i de tidlige stadiene av svangerskapet (World Health Organization, 2012).

Disse endringene vil forårsake permanent skade på ryggmargen og nervesystemet som kan forårsake lammelse i nedre ekstremiteter eller forskjellige endringer på funksjonsnivå (World Health Organization, 2012).

Begrepet spina bifida brukes til å definere en lang rekke utviklingsforstyrrelser, hvis fellesnevner er en ufullstendig fusjon av ryggvirvlene. Denne misdannelsen kan relateres både til underskudd i det overfladiske myke vevet og i strukturene som er lokalisert i ryggmargskanalen (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Denne patologien er en del av de medfødte endringene i nevronrøret. Spesifikt er nevronrøret en embryonal struktur som under svangerskap transformeres til hjerne, ryggmarg og omgivende vev (Mayo Clinic, 2014).

På et mer klinisk nivå er spina bifida preget av ufullstendig dannelse eller utvikling av mangelfull sykdom på nivået av ryggmargen og ryggvirvlene (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

I tillegg assosiert med spina bifida er hydrocephalus vanlig, en tilstand som forårsaker en unormal ansamling av cerebrospinalvæske i forskjellige hjerneområder og som kan forårsake betydelige nevrologiske mangler.

Det er forskjellige former for spina bifida som varierer i alvorlighetsgrad. Når denne patologien gir vesentlige endringer, vil det være nødvendig å bruke en kirurgisk tilnærming for å behandle de anatomiske endringene (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida egenskaper

Spina bifida er en type medfødt lidelse som er preget av en ufullstendig utvikling eller dannelse av forskjellige strukturer relatert til hjerne, ryggmarg eller hjernehinner (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Spesifikt er spina bifida en av de vanligste feilene i lukningsrøret.

Neuralrøret er en embryonal struktur hvis fusjon vanligvis foregår rundt svangerskapsdagene 18 og 26. Det caudale området av nevralt rør vil gi opphav til ryggraden; den rostrale delen vil danne hjernen og hulrommet vil utgjøre det ventrikulære systemet. (Jiménez-León et al., 2013).

Hos spedbarn med spina bifida klarer ikke en del av nevralrøret å smelte sammen eller lukke ordentlig, noe som forårsaker feil i ryggmargen og beinene i ryggraden (Mayo Clinic, 2014).

Avhengig av de berørte områdene, kan vi skille fire typer spina bifida: okkulte, lukkede nevralrørsdefekter, meningocele og myelomeningocele (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Statistikk

I USA er spina bifida den vanligste nevrale defekten; Det er anslått at det rammer omtrent 1500-2000 barn av mer enn 4000 levende fødsler hvert år (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

På den annen side, i Spania har mellom 8 og 10 barn av hver 1000 levende fødsler en form for abnormitet i dannelsen av nevralt rør. Spesielt er mer enn halvparten av disse påvirket av spina bifida (Spina Bifida og Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015).

Til tross for dette har det de siste årene vært en reduksjon i forekomsten av spina bifida takket være bruken av folsyre i planleggingsfasen av graviditets- og forebyggingskampanjer rettet mot helsearbeidere og brukere (Spina Bifida og Hydrocephalus Federation Vicola de Asociaciones, 2015).

Typer spina bifida

De fleste vitenskapelige rapporter skiller tre typer spina bifida: spina bifida occulta, meningocele og myelomeningocele:

Spina bifida okkult

Det er den vanligste og mildeste formen for spina bifida. I denne typen resulterer strukturelle avvik i et lite gap eller spalte mellom ett eller flere bein i ryggraden (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida occulta kan forårsake en misdannelse i en eller flere ryggvirvler. Videre innebærer det skjulte attributtet at den strukturelle abnormiteten er dekket av hudvev (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Generelt er det ingen involvering av ryggmargsnervene, så de fleste av de som er rammet av denne typen patologi har vanligvis ikke åpenbare tegn og symptomer, så de opplever vanligvis ikke nevrologiske problemer (Mayo Clinic, 2014).

Til tross for dette kan i noen tilfeller synlige indikasjoner på spina bifida sees på huden til nyfødte (Mayo Clinic, 2014):

• Fettakkumulering.
• Enkle eller fødselsmerke.
• Akkumulering av hår

Cirka 15% av sunne mennesker har spina bifida occulta og vet ikke det. Det blir ofte oppdaget tilfeldigvis i røntgenundersøkelser (Spina Bifida Association, 2015).

meningocele

Det er en sjelden type spina bifida, der hjernehinnene (beskyttende membraner som er lokalisert, i dette tilfellet rundt ryggmargen, stikker ut gjennom ryggvirvlene) (Mayo Clinic, 2014).

I dette tilfellet har hjernehinnene derfor en tendens til å stikke ut fra ryggmargsåpningen, og denne misdannelsen kan være skjult eller utsatt (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Når dette skjer, kan ryggmargen utvikle seg dårlig, noe som gjør det nødvendig å fjerne membranene gjennom kirurgiske inngrep (Mayo Clinic, 2014).

I noen tilfeller av meningocele kan symptomer være fraværende eller veldig milde, mens i andre kan lammelse av lemmene oppstå urin- og / eller tarmsvikt (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

myelomeningocele

Myelomenigocele, eller åpen spina bifida, er den mest alvorlige typen. I denne endringen forblir ryggmargskanalen åpen langs forskjellige ryggsegmenter, spesielt i midten eller korsryggen. Som en konsekvens av denne åpningen stikker hjernehinnene og ryggmargen og danner en sekk i ryggen (Mayo Clinic, 2014).

I noen tilfeller er hudvevet på linje med sekken, mens i andre blir ryggmargsvev og nerver direkte utsatt for utsiden (Mayo Clinic, 2014).

Denne typen patologi truer alvorlig pasientens liv og har også betydelig nevrologisk involvering (Mayo Clinic, 2014):

• Muskelsvakhet eller lammelse i underekstremitetene.
• Tarm- og blæreproblemer.
• Anfallsepisoder, spesielt hvis de er assosiert med utviklingen av hydrocephalus.
• Ortopediske lidelser (misdannelser i føttene, ubalanse i hoften eller skoliose, blant andre).

symptomer

Tilstedeværelsen / fraværet av symptomer og alvorlighetsgraden av deres presentasjon vil i stor grad avhenge av hvilken type spina bifida som personen lider.

I tilfeller av okkult spina bifida, kan denne endringen oppstå asymptomatisk uten å vise ytre tegn. Når det gjelder meningocele, kan det imidlertid vises merker eller fysiske tegn på huden på stedet for misdannelse av ryggraden (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Generelt er det Myelomeningocele, endringen som vil forårsake flere tegn og symptomer både fysisk og nevrologisk. På grunn av direkte eksponering kan skade på ryggmargen forårsake (NHS, 2015):

• Total eller delvis lammelse av bena.
• Manglende evne til å gå og adoptere forskjellige holdninger.
• Tap av følelse.
• På bena og i nærliggende regioner.
• Tarm og urininkontinens.
• Utvikling av Hydrocephalus.
• Lærevansker.

Har personer med spina bifida et "normalt" intellektuelt nivå?

De fleste mennesker med spina bifida har normal intelligens, i samsvar med forventningene til deres alder og utviklingsnivå.

Imidlertid kan utvikling av sekundære patologier som hydrocephalus føre til skade på nervesystemet som resulterer i forskjellige nevropsykologiske mangler og lærevansker.

Hydrocephalus utvikler seg når det er en unormal ansamling av cerebrospinalvæske (CSF) som begynner å bli lagret i hjerneventriklene, noe som får dem til å utvide seg, og derfor blir de forskjellige hjernevevene komprimert (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Økningen i cerebrospinalvæskenivåer, økningen i intrakranielt trykk og kompresjonen av de forskjellige hjernestrukturene vil forårsake en serie nevropsykologiske forandringer av spesiell betydning, spesielt når de berørte er i barndommen (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Nevropsykologiske endringer kan synes å gjenspeiles i:

• Senking av IQ-score.
• Motoriske og taktile ferdighetsunderskudd.
• Problemer med visuell og romlig prosessering.
• Vanskeligheter med å produsere språk.

Fører til

Den spesifikke årsaken til spina bifida er foreløpig ikke kjent nøyaktig. Til tross for dette, i det medisinske og vitenskapelige panoramaet er det en avtale om det parallelle bidraget fra både genetiske og miljømessige faktorer (Spina Bifida e Hidrocefalia Federación Vicola de Asociaciones, 2015).

Det er identifisert en genetisk disposisjon, der det, hvis det er en familiehistorie med nevrale rørsdefekter eller endringer, er større risiko for å føde en drink med denne typen patologi (Spina Bifida og Hidrocephaly Spanish Federation of Associations , 2015).

Risikofaktorer

Selv om vi fortsatt ikke vet de eksakte årsakene til spina bifida, er det identifisert noen faktorer som øker sannsynligheten for dette (Mayo Clinic, 2014):

• Kjønn : Det er identifisert en høyere forekomst av spina bifida hos kvinner.
• Familiehistorie : foreldre som har en familiehistorie med en historie med endringer eller mangler ved lukking av nevrale rør, vil ha en større sannsynlighet for å få et barn med en lignende patologi.
• Folatmangel : Folat er et viktig stoff for optimal og sunn utvikling av babyer under svangerskapet. Den syntetiske formen som finnes i mat og kosttilskudd kalles folsyre. Et underskudd i folinsyrenivåer øker risikoen for nevrale defekter.
• Medisinering : Noen antisisjonsmedisiner, for eksempel valproinsyre, kan forårsake avvik ved nedleggelse av nevrale rør under graviditet.
• Diabetes : Ukontrollert høyt blodsukkernivå kan øke risikoen for å få en baby med spina bifida.
• Overvekt : Overvekt før og under graviditet er assosiert med en høy risiko for å utvikle denne typen patologi.

Diagnose

I nesten alle tilfeller blir tilstedeværelsen av spina bifida diagnostisert prenatalt. Noen av de mest brukte metodene er alfa-fetoproteinanalyse og foster-ultralyd (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Imidlertid er det noen milde tilfeller som ikke blir oppdaget før den postnatale fasen. På dette stadiet kan røntgen- eller nevroavbildningsteknikker brukes.

Behandling

Type behandling som brukes mot spina bifida avhenger i stor grad av tilstanden og alvorlighetsgraden av tilstanden. Generelt krever spina bifida ingen form for terapeutisk intervensjon, men andre typer gjør det (Mayo Clinic, 2014).

Prenatal kirurgi

Når tilstedeværelsen av en endring relatert til abnormiteter i dannelsen av nevralt rør, spesielt spina bifida, blir oppdaget i løpet av den embryonale perioden, kan forskjellige kirurgiske prosedyrer brukes for å prøve å reparere disse manglene (Mayo Clinic, 2014).

Spesielt før den 26. svangerskapsuke er det mulig å utføre en intrauterin reparasjon av ryggmargen til embryoet (Mayo Clinic, 2014).

Mange spesialister forsvarer denne prosedyren basert på nevrologisk forverring av babyer etter fødselen. Så langt har fosterkirurgi rapportert enorme fordeler, men likevel utgjør den en viss risiko for både mor og baby (Mayo Clinic, 2014).

Postnatal kirurgi

I tilfeller av myelomeningocele, der det er høy risiko for infeksjoner, i tillegg til å presentere alvorlig lammelse og alvorlige utviklingsproblemer, kan tidlig kirurgi på ryggmargen tillate gjenoppretting av funksjonalitet og kontroll over fremdriften av manglene. kognitiv (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

referanser

1. EB. (2015). Spina bifida Mottatt fra Spina Bifida og Hydrocephalus Spanish Spanish of Associations.
2. Mayo Clinic. (2014). Sykdommer og tilstander: Spina bifida. Mottatt fra Mayo Clinic.
3. NHS. (2015). Spina bifida. Oppnås fra NHS valg.
4. NIH. (2014). Spina Bifida. Hentet fra MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Spina Bifida faktaark. Mottatt fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. HVEM. (2012). Spina bifida og hydrocephalus. Mottatt fra Verdens helseorganisasjon.
7. SBA. (2015). Hva er SB? Mottatt fra Spina Bifida Association.