PHAKOMATOSIS: SYMPTOMER, TYPER OG ÅRSAKER - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den phacomatosis er et sett av neurocutaneous forstyrrelser av genetisk opprinnelse, sjeldne i befolkningen generelt. På klinisk nivå er de preget av utviklingen av et multisystemisk organisk engasjement i hud- eller svulstlesjoner, i forskjellige områder av huden, organene eller nervesystemet.

I tillegg gjør det ikke-spesifikke kliniske løpet det tidlig diagnose vanskelig, så dets medisinske og psykologiske konsekvenser svekker livskvaliteten til den berørte personen og deres pårørende betydelig.

Phakomatosis symptomer

Selv om det er et stort antall nevrokutane sykdommer, inkluderer de vanligste fibromatose av type I og II, Bourneville sykdom, Sturge-Weber syndrom og Von Hippel-Lindau sykdom.

På tross av at dette alle er medfødte patologier, er det derimot utformet flere terapeutiske tilnærminger av dermatologisk art som prøver å forbedre tegn og symptomer som er karakteristiske for disse lidelsene, og derfor den medisinske prognosen for de berørte.

Kjennetegn på phakomatosis

Begrepet phakomatosis kommer fra uttrykket av gresk opprinnelse Phakos hvis betydning refererer til <>. På det spesifikke nivået, for øyeblikket, brukes dette begrepet for å betegne et sett med genetiske patologier som har en multisystemisk neurokutan påvirkning.

Neurokutane patologier er grunnleggende preget av eksistensen av en betydelig sammenheng mellom en nevrologisk påvirkning eller lidelse og de dermatologiske manifestasjonene.

Således brukes uttrykket nevrokutan patologi på en generalisert måte for å omfatte forskjellige sykdommer som er til stede i den medfødte rammede personen, og som i tillegg kan være til stede gjennom hele livet med utvikling av hudlesjoner og svulster i forskjellige områder, nervesystem, kardiovaskulær system, nyresystem, kutan system, oftalmisk system, etc.

Således ble begrepet phakomatosis introdusert i 1917 av Brouwer og senere av van der Hoeve i 1923, men de første beskrivelsene refererte imidlertid bare til noen patologier som inngår i denne gruppen. For øyeblikket er mer enn 40 beskrevet.

På klinisk nivå beskrives phakomatosis som en sykdom som oppstår med kutane endringer og godartede / ondartede misdannelser i forskjellige systemer: nevrologiske, okulære, kutane og viscerale.

Når det gjelder de berørte områdene, påpeker forskjellige forfattere at de med ektodermal opprinnelse er mest rammet, det vil si huden og nervesystemet, selv om de også kan påvirke andre systemer eller enheter, for eksempel øyet.

Er nevrokutane patologier veldig vanlige?

Syndromer og patologier av nevrokutan opprinnelse er sjeldne sykdommer i den generelle befolkningen, selv om det ikke er spesifikke data på et generelt nivå på alle disse.

Dermed varierer epidemiologien til disse forstyrrelsene avhengig av type sykdom, spesifikt er nevrofibromatose en av de mest vanlige, med en relativ utbredelse av ett tilfelle per 300 000 fødsler.

Tegn og symptomer

Nevrokutane sykdommer er preget av utvikling av hudlesjoner. Spesifikt skilles phakomatosis fra mange andre ved tilstedeværelsen av hamartomer.

Hamartomas er en type godartet misdannelse eller svulst som kan vokse i forskjellige organer som hjerne, hjerte, øyne, hud eller lunger.

Imidlertid kan phakomatosis assosieres med et bredt antall medisinske tilstander som vil variere, fundamentalt, avhengig av den spesifikke sykdommen eller patologien som den berørte personen lider.

Typer phakomatosis

For tiden er et stort antall nevrokutane lidelser identifisert på klinisk og genetisk nivå, men det er noen med høyere forekomst i den generelle populasjonen: nevrofibromatose type I og type II, Bourneville sykdom, Von sykdom Hippel-Lindau og Sturge-Weber syndrom.

-Neurofibromatosis

Det er forskjellige kliniske former for nevrofibromatose. Imidlertid er for tiden den vanligste nevrofibromatose type I, også kalt Von Reclinghausen sykdom, og type II nevrofibromatose, etterfulgt av spinal shwannomatosis.

På etiologisk nivå har alle disse medisinske manifestasjonene av nevrofibromatose genetisk opprinnelse og oppstår med dannelse av svulster i nervøse områder, spesielt i det sentrale og perifere nervesystemet.

Tumorformasjoner, vanligvis ikke-kreftformede eller godartede, har en tendens til å vokse og utvikle seg nesten hvor som helst i nervesystemet, for eksempel hjernen, ryggmargen eller perifere nerver.

Alger av sekundære medisinske komplikasjoner til nevrofibromatose inkluderer således vekstavvik, utvikling av anfall, utseendet til hjernesvulster, beinpatologier, døvhet og / eller blindhet, eller utvikling av betydelige lærevansker, blant andre.

I tillegg er denne patologien til stede fra fødselsøyeblikket. Imidlertid kan den betydelige manifestasjonen av det kliniske bildet bli forsinket til sen spedbarn, tidlig ungdom eller voksen alder.

På den annen side inkluderer diagnosen av denne typen patologi vanligvis, i tillegg til den fysiske og nevrologiske undersøkelsen, forskjellige nevroavbildningstester og genetiske analyser.

I tillegg er det for øyeblikket ingen kur mot nevrofibromatose, men det er spesialiserte terapeutiske tilnærminger i kontrollen av dermatologisk påvirkning, de kan omfatte både farmakologiske og kirurgiske behandlinger for å stoppe eller eliminere tumorformasjoner.

Type I nevrofibromatose

Neurofibromatosis type I (NF1), også kjent som von Recklinghausens sykdom, manifesterer seg hovedsakelig gjennom tilstedeværelsen av lysebrune flekker, ofte referert til som "café au lait", efelider (fregner) og nevrofibromer (nerveskader) i Schwann-celler og nevritt).

Det har en autosomalt dominerende genetisk opprinnelse, spesifikt på grunn av en mutasjon på kromosom 17, på stedet 17q11.2. Genet involvert i
utviklingen av type I nevrofibromatose har således en fremtredende rolle i moduleringen av cellevekst og -differensiering og kan i tillegg fungere som en tumorundertrykkende.

Når det gjelder epidemiologien til denne patologien, gir den en omtrentlig forekomst av ett tilfelle for hver 2500,3000 fødsler.

Diagnosen nevrofibromatose av type I stilles vanligvis basert på de konsensus kliniske kriteriene fra National Institute of Health (1987), men det krever kontinuerlig oppfølging for å unngå sekundære medisinske komplikasjoner.

Normalt blir tumorvekster behandlet med medisiner, for å forhindre eksponentiell utvikling eller gjennom kirurgisk fjerning.

Type II nevrofibromatose

Neurofibromatosis type II (NF2), manifesterer seg hovedsakelig gjennom utvikling av schwannomas, det vil si tumorformasjoner avledet fra Shcwaan-celler som er ansvarlige for å dekke nerveforlengelsene.

Schwannomas eller neuriomas påvirker vanligvis hørsels- og synsnervene spesielt, og i mindre grad hudområdene.

Neurofibromatose av type II har en autosomal dominerende genetisk opprinnelse, spesielt skyldes den tilstedeværelsen av en mutasjon på kromosom 22, på stedet 22q11.22.

Genet som er involvert i utviklingen av denne patologien er ansvarlig for å kode en proteinkomponent med en fremtredende rolle i tumorundertrykkelse, så dens mangelfulle aktivitet gir en unormal økning i celleproliferasjon.

Når det gjelder epidemiologien til denne patologien, er den sjeldnere enn type 1, og har en omtrentlig forekomst av ett tilfelle per 50 000 fødsler.

Diagnosen nevrofibromatose av type II ligner på den forrige typen og stilles vanligvis basert på de konsensus kliniske kriteriene fra National Institute of Health. Imidlertid inkluderer det vanligvis komplementære laboratorietester, for eksempel nevroavbildning.

Normalt behandles tumorvekster med medisiner, men der det er mulig brukes kirurgisk fjerning.

-Bourneville-sykdom

Bourneville sykdom er et av begrepene som brukes for å referere til tuberøs sklerose, en forstyrrelse av genetisk opprinnelse preget av tilstedeværelsen av hamartomer.

På klinisk nivå kan det gi opphav til en multisystemisk påvirkning preget av kutan påvirkning (ansiktsangiomas, spikerfibromer, fibrøse plakk, hypokromiske flekker, etc.), nedsatt nyrefunksjon (renal angiomyolipomer eller nyrecyster), hjertepåvirkning (hjertesykdomdommer), nevrologisk påvirkning (kortikale knoller, subependymale glialknuter, atrocytomer, anfall, intellektuell funksjonshemning, atferds- og motoriske avvik), blant andre.

Som sykdommene beskrevet ovenfor, er opprinnelsen til tuberøs sklerose genetisk. Spesielt skyldes det tilstedeværelsen av mutasjoner i TSC1 og TSC2 gener.

På den annen side stilles diagnosen tuberøs sklerose ut fra de kliniske kriteriene som ble foreslått på en medisinsk konferanse i 1998. Imidlertid anses den genetiske studien også som relevant for bekreftelsen.

Når det gjelder behandling av tuberøs sklerose, selv om det ikke er noen kur, brukes vanligvis forskjellige farmakologiske og kirurgiske tilnærminger, hovedsakelig for kontroll av tumorvekster og sekundære medisinske komplikasjoner som nevrologiske manifestasjoner.

- Von Hippel-Lindau sykdom

Von Hippel-Lindau sykdom, også kjent som retino-cerebellar angiomatose, manifesterer seg hovedsakelig gjennom tilstedeværelse og utvikling av vaskulære misdannelser, cyster og / eller svulster, generelt godartede.

Det har en autosomalt dominerende genetisk opprinnelse, spesifikt på grunn av en mutasjon på kromosom 3, på sted 3p-25-26. I tillegg presenterer den en estimert forekomst av ett tilfelle for hver 40.000 fødte.

Spesielt påvirker Von Hippel-Lindau sykdom hovedsakelig sentralnervesystemet (CNS) og netthinnen, gjennom dannelse av hemangiomer.

Hemangiomas er vaskulære misdannelser som er preget av tilstedeværelsen av klynger av utvidede blodkapillærer. De vises vanligvis i hjerne- og ryggmarksområder, selv om de også er hyppige i netthinnene eller på huden.

Diagnosen av denne patologien, i tillegg til den fysiske og nevrologiske undersøkelsen, krever en detaljert oftalmologisk undersøkelse, sammen med analysen fra forskjellige nevroavbildningstester, for å bekrefte tilstedeværelsen av nervelesjoner.

Når det gjelder behandling av Von Hippel-Lindau sykdom, er det grunnleggende inngrepet kirurgi for å eliminere vaskulære misdannelser. Det krever imidlertid kontinuerlig overvåking for å unngå sekundære komplikasjoner.

I tillegg har den redusert forventet levealder, rundt 50 år gammel, hovedsakelig på grunn av utviklingen av nyrecellekarsinomer (neoplastiske formasjoner av kreftceller i nyretuber).

- Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber syndrom, også kjent som encefalo-trigeminal angiomatose, manifesterer seg hovedsakelig gjennom tilstedeværelsen av hemangiomer.

En hemangioma er en type neoplasma eller svulstdannelse som er preget av tilstedeværelsen av et unormalt høyt antall blodkar i huden eller andre indre organer.

Spesielt på klinisk nivå er Sturge-Weber syndrom preget av utvikling av ansiktshemangiomer, intrakranielle hemangiomer og choridiske, konjunktival, episcerale og glaukom hemangiomas.

Det har en genetisk opprinnelse, spesifikt på grunn av en mutasjon på kromosom 9, på lokalitet 9q21, i GNQ-genet. Denne genetiske komponenten spiller en fremtredende rolle i kontrollen av vekstfaktorer, vasoaktive peptider og nevrotransmittere (Orhphanet, 2014).

Diagnosen Sturge-Weber syndrom stilles på grunnlag av klinisk mistanke og utførelse av forskjellige laboratorietester, for eksempel datastyrt tomografi eller magnetisk resonansavbildning.

På den annen side, når det gjelder behandling, er laserterapi i stand til å redusere progresjonen av denne patologien, og i tillegg i mange tilfeller eliminere hemangiomer fullstendig.

referanser

1. Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., & Muñoz-Jareño, N. (2007). Neurokutane sykdommer. JANO, 19.-25.
2. Heredia García, C. (2012). Phakomatosis Faktisk tilstand. Balearisk medisin, 31-44.
3. Léauté-Labràze, C. (2006). Pediatrisk dermatologi. EMC, 1-13.
4. Mayo Clinic. (2015). Nevrofibromatose. Mottatt fra Mayo Clinic.
5. MSSI. (2016). GENETISKE NEUROCUTANE SYNDROMER (FAKOMATOSE). Mottatt fra departementet for helse, sosiale tjenester og likestilling.
6. NIH. (2015). Sturge-Weber syndrom. Hentet fra MedlinePlus.
7. Orphanet. (2014). Sturge-Weber syndrom. Mottatt fra Orphanet.
8. Puig Sanz, L. (2007). Neurokutane syndrom. AEDPED, 209-215.
9. Rojas Silva, M., Sánchez Salorio, M., & Capeans Torné, C. (2016). Phakomatosis Innhentet fra Spanish Society of Ophthalmology.
10. Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., & Acosta Elizastigui, T. (2013). Neurokutane syndrom som kan identifiseres av den omfattende allmennlegen gjennom fysisk undersøkelse. Rev Cub de Med Gen. Int, 352-335.
11. Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Neurokutane syndromer (phakomatosis). Oncolog Clin, 165-170.