Den focomelia er en ekstremt sjelden medfødt skjelettsykdom som påvirker ekstremitetene karakteristisk måte fra fødselen av. Benene i de øvre ekstremitetene er sterkt forkortet eller fraværende, og fingrene kan være festet.
I ekstreme tilfeller er begge beinene i de øvre og nedre ekstremiteter fraværende, slik at hendene og føttene er festet til kroppen direkte og danner det som kalles tetraphocomelia.
Som andre misdannelser er det konsekvensen av endringer i embryonal utvikling. Barn med phocomelia trenger kirurgi, siden andre patologier utvikler seg ved siden av denne lidelsen.
De som er rammet av focomelia har en høy dødelighet. Mildt rammede individer kan overleve til voksen alder.
symptomer
-Underutviklede lemmer og fravær av bekkenben. De øvre ekstremiteter er vanligvis ikke helt dannet, og deler av hånden kan være savnet. Korte armer, smeltede fingre og manglende fingre er ofte de mest bemerkelsesverdige konsekvensene.
- De nedre ekstremiteter viser ofte symptomer som ligner på de øvre ekstremiteter.
-Phocomelia kan også forårsake psykiske mangler hos barn. Nyfødte har en tendens til å ha et mindre hode enn barn uten lidelsen og sparsomt hår med et "grått" grått utseende.
-Pigmentene i øynene til den berørte personen har vanligvis blålige toner.
- Vanligvis er lite utviklede neser, vansirede ører, uregelmessig små munn (mikrognathia) og spalteleppe.
-Det presenterer også andre defekter som store kjønnsorganer, medfødt hjertesykdom og cystiske nyrer.
Noen av disse tilstandene er vanligvis diagnostisert ved fødselen eller enda tidligere, mens andre kan gå upåaktet hen og utvikle seg senere i livet, noe som nødvendiggjør behandlinger som rekonstruktiv kirurgi.
Det er vanskelig å oppsummere symptomene som kan oppstå ved et phocomelia-syndrom, siden spekteret omfatter et abysmalt antall organer og vev, som alle påvirkes direkte i deres embryonale utvikling.
Fører til
Selv om flere miljøfaktorer kan forårsake focomelia, kommer de viktigste årsakene fra bruk av talidomid og genetisk arv.
Heritage
Familier kan bære recessive gener som blir gitt videre til et barn som igjen kan utvikle tilstanden. Den arvelige formen for phocomelia syndrom overføres som en autosomal resessiv egenskap med variabel ekspressivitet, og misdannelsen er knyttet til kromosom 8.
Det er av genetisk opprinnelse med et Mendeliansk arvemønster, som inneholder 50 medfødte misdannelser og en for tidlig separasjon av sentromert heterokromatin fra kromosomene i 50% av tilfellene.
Den genetiske formen for denne sykdommen er sjeldnere enn dens farmakologiske motstykke, siden gener har en tendens til å overføres fra generasjon til generasjon i disse familiene, siden de er autosomale resessive i naturen, men sjelden blir manifestert klinisk.
Incest kan bære en fremtidig generasjon med åpenlyst focomelia, siden det samme genet blir overført av begge foreldrene, øker sjansene for at dette svake (eller recessive) genet vil uttrykke seg fysisk (eller fenotypisk).
Thalidomide
Legemiddelinduserte tilfeller av phocomelia syndrom kan primært være assosiert med mors inntak av thalidomid av gravide kvinner.
I midten av forrige århundre økte tilfellene av phocomelia dramatisk på grunn av resepten av thalidomid.
De ble foreskrevet for å lindre morgenkvalme og ble funnet å ha teratogene effekter; muligheten til å generere tydelig synlige misdannelser. Misdannelsene observert forårsaket av thalidomid varierte fra hypoplasia av ett eller flere sifre til total fravær av alle ekstremiteter.
Thalidomide ble anerkjent som en årsak til alvorlige medfødte deformiteter og ble trukket tilbake fra markedet over hele verden mellom 1961 og 1962.
Nåværende forekomst
Den nåværende forekomsten av phocomelia er 1 til 4 av 10 000 babyer. Til tross for at antallet babyer har blitt betydelig redusert på grunn av eliminering av talidomid i behandlingen under graviditet, er det fortsatt genetisk indusert phocomelia.
Endelig er det infeksjoner som kan oppstå under graviditet som kan påvirke babyen og manifestere seg som focomelic syndrom.
Det vanligste eksemplet som finnes i dag er vannkopper hos gravide, forårsaket av det samme viruset som forårsaker det hos friske mennesker, varicella zoster-viruset.
I dette tilfellet er det også karakteristisk å observere babyer med medfødte grå stær i øynene og endringer i form av hodeskallen.
behandlinger
Det er ingen behandling, men styrking av kroppsbevegelser og tilpasning til daglige aktiviteter, og også bruk av proteser for å lette funksjonen.
Den resulterende mangelen på nerver og beinvev etterlater kirurger som har veldig lite å jobbe med under gjenoppbygging, og det er grunnen til at svært få kirurgiske inngrep blir utført på barn eller voksne med denne typen lemmisdannelser.
Imidlertid kan kirurgi være nyttig for å rette opp posisjonsavvik hos noen bein og ledd eller for å kontrollere noen tegn og symptomer assosiert med lidelsen.
Behandling mot phocomelia syndrom planlegges ofte mens barnet er et spedbarn og fokuserer på alvorlighetsgraden av det berørte individets symptomer. Mest behandling for phocomelia syndrom er støttende, slik at babyen kan leve et mer normalt liv.
Myoelektriske proteser har gitt revolusjonerende resultater på grunn av antall funksjoner de gir uten kabling. Lemmene beveger seg når de er koblet til protesen gjennom nerver, som sender bevegelsessignaler.
Det er også mulighet for å pode bein fra andre deler av kroppen til de øvre ekstremiteter for å øke bruken av hendene. Korreksjonen er imidlertid ikke fullført på grunn av fravær av blodkar og nerver som er nødvendige for bevegelse.
Andre vanlige behandlinger er bruk av tannregulering og terapi for å behandle eventuelle forsinkelser i tale, kognitiv og språk. Psykologisk støtte til babyer og barn med phocomelia er av stor betydning, spesielt hvis barnet har en psykisk funksjonshemning.
referanser
- Dr. Karim Mukhtar, (2013), anestesianbefalinger for pasienter som lider av Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
- Dr. Mrs. Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia-syndrom - En sakrapport: jkimsu.com
- Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Roberts syndrom: en saksrapport, Mexican Journal of Physical Medicine and Rehabilitation: medigraphic.com
- Phocomelia - forkortede eller fraværende armer eller ben, sf, BabyMed: babymed.com
- Phocomelia, nd, anencefalia.org: anencefalia.org