RESESSIVT GEN: ASPEKTER, STUDIEMETODER, FAKTORER, EKSEMPLER - BIOLOGI - 2026

Et recessivt gen er et ansvarlig for å definere de "recessive" egenskapene til fenotypen til individer. Fenotypen avledet fra disse genene blir bare observert når individer har de to recessive allelene i sin genotype på en homozygot måte.

For at et individ skal være homozygot, må han ha begge alleler for en fenotypisk karakteristikk av samme type. "Allelene" er de alternative formene for et gen, som er den som koder for hver morfologisk karakter. Disse kan bestemme fargen på blomstene, fargen på øynene, tilbøyeligheten til sykdommer, etc.

Den lysøyde karakteren hos mennesker bestemmes av uttrykket av et recessivt gen (Kilde: Kamil Saitov, via Wikimedia Commons)

Fenotypen er settet med alle egenskapene som kan observeres, måles og kvantifiseres i en levende organisme. Dette avhenger direkte av genotypen, siden hvis dominerende gener finnes i genotypen sammen med recessive gener (heterozygote), vil bare karakteristikkene til de dominerende genene komme til uttrykk.

Karakteristikkene som kommer til uttrykk fra recessive gener er vanligvis de sjeldneste å observere i en populasjon, for eksempel:

Albinisme hos dyr er en tilstand som manifesterer seg bare når genene som bestemmer det finnes i homozygot form. Det vil si at når de to allelene som er til stede i genotypen er de samme og begge stammer fraværende i mangel på farge eller albinisme.

Selv om det er noen variasjoner mellom dyrearter og mennesker, er det observert albinisme med en frekvens på 1 av 20 000 individer.

Historiske aspekter

Begrepet "recessive" ble først brukt av munken Gregor Mendel i 1856, da han studerte erteplanter. Han observerte at ved å krysse erteplanter som hadde lilla blomster med erteplanter med hvite blomster, ble det bare erteplanter med lilla blomster.

Begge foreldrene til denne første generasjonen av kors (F1) var homozygote, både for de dominerende allelene (lilla) og for recessive (hvite), men resultatet av kryssene ga heterozygote individer, det vil si at de hadde en dominerende allel og en allel recessive.

Personene fra den første generasjonen (F1) ga imidlertid bare uttrykk for den lilla fargen på blomstene, avledet fra det dominerende genet, siden dette maskerte den hvite fargen på den recessive allelen.

Mendel slo fast at den lilla fenotypen i erteblomster var dominerende i forhold til den hvite fenotypen, som han kalte "recessive." Fenotypen av hvite blomster i erteplanter dukket først opp når plantene i den første generasjonen (F1) krysset hverandre.

Punnett-plassen som viser resultatene fra krysset av etterkommerne etter F1-generasjonen som gir opphav til F2s (Kilde: Bruker: Madprime via Wikimedia Commons) Da Mendel selv befruktet den første generasjonen (F1) erteplanter og oppnådde andre generasjon (F2), observerte at en fjerdedel av de resulterende individene hadde hvite blomster.

Takket være arbeidet som er gjort med erteplanter, er Mendel kjent som far til moderne genetikk.

Genetiske prinsipper og studiemetoder

Mendel hadde på sin tid ikke teknologien for å belyse at den recessive hvite fenotypen i blomstene til erteplanter skyldtes et gen med recessive egenskaper. Det var først i 1908 at Thomas Morgan demonstrerte at elementene i arvelighet bor i kromosomer.

Kromosomer er en slags streng bestående av kromatin, som i eukaryoter er en kombinasjon av deoksyribonukleinsyre (DNA) og histonproteiner. Disse er lokalisert i kjernen av cellen og er bærere av nesten all informasjonen fra cellene til levende organismer.

I 1909 myntet Wilhelm Johannsen navnet "genet" til den grunnleggende arvelighetsenheten, og til slutt satte den engelske biologen William Bateson all informasjon og begrep i orden, og startet en ny vitenskap som han kalte "genetikk" .

Genetikk studerer hvordan fenotypiske trekk hos individer overføres fra foreldre til avkom, og vanligvis gjennomføres klassiske genetiske studier akkurat som Mendel gjorde: gjennom kryss og analyse av etterkommerne.

I kryssene blir det evaluert hvilken av foreldrene som overfører på en mer "effektiv" måte de fysiske egenskapene de er bærere av. Dette avgjør om slike fysiske egenskaper avhenger av dominerende eller recessive gener (selv om det noen ganger er litt mer komplisert enn dette).

Faktorer som påvirker uttrykket av et resessivt gen

Uttrykk for fenotypiske trekk fra recessive gener avhenger av individens plidighet. Når det gjelder mennesker og de fleste dyr, snakker vi om diploide individer.

Diploide individer har bare to alleler eller forskjellige former for et gen for hver karakter, på grunn av dette kan vi referere til organismer som homozygote eller heterozygote. Imidlertid er det organismer med tre eller flere forskjellige alleler for et gen.

Disse organismer er klassifisert som polyploid, siden de kan ha tre, fire eller flere kopier av et gen. For eksempel er mange planter tetraploide, det vil si at de kan ha fire forskjellige kopier av genet som koder for en fenotypisk egenskap.

Ved mange anledninger har de resessive genene til populasjoner skadelige effekter på deres bærere, siden hvis de dominerende genene som manifesteres i fenotypen til individer hadde skadelige effekter, ville disse individene raskt bli utryddet av naturlig seleksjon.

Derimot, da det er vanlig å finne skadelige effekter forårsaket av recessive gener, er det mindre sannsynlig at disse manifesteres i fenotypen og mindre sannsynlig at de blir renset fra befolkningen ved naturlig seleksjon. Denne effekten kalles retningsdomenet.

eksempler

Det er noen unntak der recessive gener representerer en fordel i fenotypen til deres bærere, slik som tilfellet med sigdcelleanemi. Denne sykdommen fører til at de røde blodlegemene, i stedet for å presentere en flat og sirkulær form, presenterer en stiv morfologi i form av en sigd eller halvmåne.

Disse lange, flate og spisse blodcellene setter seg fast i kapillærene og blokkerer normal blodstrøm til blodet. I tillegg har de lavere oksygentransportkapasitet, så muskelceller og andre organer har ikke nok oksygen og næringsstoffer, og dette forårsaker kronisk degenerasjon.

Fotografi av en blodsmetning som viser en sigd rød blodlegeme (Kilde: Paulo Henrique Orlandi Mourao via Wikimedia Commons) Denne sykdommen er arvet på en recessiv måte, det vil si bare mennesker som har begge former for genet (homozygot) for sigdform av erytrocytter lider av sykdommen; mens personer som har et gen for sigdceller og normale celler (heterozygot) ikke har sykdommen, men er "bærere".

Imidlertid er tilstanden til sigdcelleanemi ikke så alvorlig i land der sykdommer som malaria dominerer, siden de morfologiske egenskapene til blodceller forhindrer dem i å "koloniseres" av intracellulære parasitter.

referanser

1. Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S., … & Udhayakumar, V. (2002). Beskyttende effekter av sigdcellegenet mot malaria-sykelighet og dødelighet. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
2. Goodale, HD (1932). Dominant vs. Ikke-dominerende gener: I flerfaktorhypotesen om størrelsesarv. Journal of Heredity, 23 (12), 487-497.
3. Haldane, JB (1940). Estimering av resessive genfrekvenser ved innavl. Proceedings: Plant Sciences, 12 (4), 109-114.
4. Patel, RK (2010). Autosomale recessive genetiske lidelser hos storfe raser over hele verden - en gjennomgang. Journal of Livestock Biodiversity, 2 (1).
5. Schnier, T., & Gero, J. (1997, November). Dominante og recessive gener i evolusjonssystemer anvendt på romlig resonnement. I australsk felles konferanse om kunstig intelligens (s. 127-136). Springer, Berlin, Heidelberg.
6. Sherlock, J. (2018). Testing av evolusjonære hypoteser angående individuelle forskjeller i menneskelige paringsstrategier.