Den hemicigosis er definert som den delvis eller totalt fravær av en av de homologe kromosomer i eukaryoter. Denne tilstanden kan oppstå i noen eller alle cellene i prøven. Celler som bare har ett allel og ikke paret kalles hemizygote.
Det vanligste eksemplet for hemizygose finnes i seksuell differensiering, der en av individene - det kan være mannlig eller kvinnelig - er hemizygot for alle alleler av kjønnskromosomene, siden de to kromosomene er forskjellige, mens hos det andre kjønn er kromosomene de samme.
Hos mennesker består det 23. kromosomeparet for menn av et X-kromosom og et Y-kromosom, i motsetning til hunnene der de to kromosomene er X.
Denne situasjonen er snudd hos noen fugler, slanger, sommerfugler, amfibier og fisk, fordi kvinnelige individer består av ZW-kromosomene og de mannlige er sammensatt av ZZ-kromosomer.
Hemizigose blir også observert som en konsekvens av genetiske mutasjoner i reproduksjonsprosessene til flercellede arter, men de fleste av disse mutasjonene er så alvorlige at de vanligvis forårsaker døden til organismen som lider av den før fødselen.
Turnersyndrom
Den vanligste kjente mutasjonen assosiert med hemizygose er Turner syndrom, som er en genetisk tilstand som oppstår hos kvinner på grunn av det delvise eller totale fraværet av X-kromosomet.
Det er estimert at det er en forekomst hos en av hver 2500 til 3000 jenter født i live, men 99% av individer med denne mutasjonen ender med spontan abort.
Turnersyndrom har en høy sykelighetsrate, er preget av en gjennomsnittlig høyde på mellom 143 til 146 cm, et relativt bredt bryst, hudfolder i nakken og mangel på utvikling av eggstokkene, og det er grunnen til at de fleste er sterile.
Pasientene har normal intelligens (IQ 90), men de kan ha vanskeligheter med å lære matematikk, romlig persepsjon og visuell motorisk koordinasjon.
I Nord-Amerika er gjennomsnittsalderen ved diagnose 7,7 år, noe som viser at medisinsk personell har liten erfaring med å identifisere det.
Dette syndromet mangler en genetisk behandling, men passende medisinsk behandling av forskjellige spesialister er påkrevd for å ivareta fysiske og psykologiske sykdommer som en konsekvens av mutasjonen, med hjerteproblemer som er de med høyest risiko.
hemofili
Hemofili hos mennesker er en medfødt blødningsforstyrrelse som utvikler seg fra mutasjonen av gener assosiert med det hemizygote kjønnskromosomet X. Den estimerte frekvensen er en av hver 10.000 fødsler. Avhengig av type hemofili, kan noen blødninger være livstruende.
Det lider hovedsakelig av mannlige individer, når de har mutasjonen, de alltid presenterer sykdommen. Hos kvinnelige bærere kan hemofili oppstå hvis det berørte kromosomet er dominerende, men den vanligste tilstanden er at de er asymptomatiske og aldri vet at de har det.
Fordi det er en arvelig sykdom, anbefaler spesialiserte leger evaluering av kvinner med familiehistorie eller med tegn til å være bærere.
En tidlig diagnose av sykdommen kan sikre at personen får tilstrekkelig behandling, siden den kan skille mellom milde, moderate og alvorlige former.
Behandlingen er basert på intravenøs administrering av den manglende koaguleringsfaktoren for å forhindre og behandle blødning.
Livet på jorden
Livet på jorden presenteres med et stort mangfold av former og egenskaper, arter har over tid klart å tilpasse seg nesten alle eksisterende miljøer.
Til tross for forskjellene sine, bruker alle organismer lignende genetiske systemer. Det komplette settet med genetiske instruksjoner for ethvert individ er genomet deres, som er kodet av proteiner og nukleinsyrer.
Gener representerer den grunnleggende arvenheten, de inneholder informasjon og koder for de genetiske egenskapene til levende vesener. I celler er gener lokalisert på kromosomer.
De minst utviklede organismer er encellede, strukturen deres er ikke sammensatt, de mangler en kjerne, og de består av prokaryote celler med et enkelt kromosom.
De mest utviklede artene kan være encellede eller flercellede, de dannes av celler som kalles eukaryoter som er preget av å ha en definert kjerne. Denne kjernen har som funksjon å beskytte det genetiske materialet som består av flere kromosomer, alltid i jevne antall.
Cellene til hver art har et bestemt antall kromosomer, for eksempel bakterier generelt med bare ett kromosom, fruktfluer med fire par, mens menneskeceller inneholder 23 par kromosomer. Kromosomer varierer i størrelse og kompleksitet, og er i stand til å lagre et stort antall gener.
Celle reproduksjon
Reproduksjon i prokaryote celler, som er den enkleste, forekommer bare aseksuelt, det begynner når kromosomet replikeres og slutter når cellen deler seg, og skaper to identiske celler med samme genetiske informasjon.
I motsetning til eukaryote celler, der reproduksjon kan være aseksuell, ligner prokaryote celler med dannelse av datterceller lik moren, eller seksuelt.
Seksuell reproduksjon er det som tillater genetisk variasjon mellom organismer av en art. Dette utføres takket være befruktningen av to haploide kjønnsceller eller gameter fra foreldrene, som inneholder halvparten av kromosomene, som når de forener seg danner et nytt individ med halvparten av den genetiske informasjonen til hver av foreldrene.
Genetisk informasjon
Gener presenterer forskjellig informasjon for den samme egenskapen til organismen, for eksempel fargen på øynene, som kan være svart, brun, grønn, blå, etc. Denne variasjonen kalles en allel.
Til tross for at det eksisterer flere alternativer eller alleler, kan hver enkelt bare ha to. Hvis cellen har to like alleler, brunøyede farger, kalles den homozygot, og den vil være brunøyde.
Når allelene er forskjellige, kalles svart og grønn øyenfarge heterozygot, og øyenfargen vil avhenge av den dominerende allelen.
referanser
- American Academy of Pediatrics and Pediatric Endocrine Society. 2018. Turnersyndrome: En guide for familier. Pediatrisk endokrinologi faktaark. Baltimore, USA
- Benjamin A. Pierce. 2009. Genetikk: En konseptuell tilnærming. New York, EUs tredje utgave. WH Freeman and Company.
- Domínguez H. Carolina et kl. 2013. Turner syndrom. Erfaring med en valgt gruppe av den meksikanske befolkningen. Bol Med Hosp Infant Mex. Vol 70, nr. 6. 467-476.
- Verdensforbundet for hemofili. 2012. Retningslinjer for behandling av hemofili. Montreal, Canada. Andre utgave. 74 pp.
- Lavaut S. Kalia. 2014. Betydningen av diagnosen bærere i familier med en historie med hemofili. Cuban Journal of Hematology, Immunology and Hemoterapi. Vol. 30, nr. 2.
- Nuñez V. Ramiro. 2017. Epidemiologi og genetisk analyse av hemofili A i Andalusia. Doktoravhandling Sevilla University. 139 ss.