HOLLANDSK ARV: KJENNETEGN, GENFUNKSJONER, DEGENERASJON - BIOLOGI - 2026

Den holandriske arven er overføring av gener knyttet til sexkromosomet fra foreldre til barn. Disse genene blir overført eller arvet intakte, det vil si at de ikke gjennomgår rekombinasjon, så de kan betraktes som en enkelt haplotype.

Y-kromosomet er et av de to kjønnskromosomene som bestemmer det biologiske kjønnet til embryoet hos mennesker og andre dyr. Hunner har to X-kromosomer, mens menn har ett X- og ett Y-kromosom.

Skjematisk over det hollandske arvemønsteret (Kilde: Madibc68 via Wikimedia Commons)

Den kvinnelige gameten overfører alltid et X-kromosom, mens de mannlige gametene kan overføre et X-kromosom eller et Y-kromosom, og det er derfor det sies at de "bestemmer sex."

Hvis faren overfører et X-kromosom, vil embryoet være genetisk kvinnelig, men hvis faren overfører et Y-kromosom vil embryoet være genetisk mannlig.

I prosessen med seksuell reproduksjon rekombinerer de to kjønnskromosomene (utveksler genetisk informasjon med hverandre) og kombinerer egenskapene som overføres av begge foreldrene. Denne kombinasjonen hjelper til med å eliminere mulige feilegenskaper i avkommet.

Imidlertid er 95% av Y-kromosomet eksklusivt for mannlige organismer. Denne regionen er vanligvis kjent som den "mannlige Y-spesifikke regionen", og den rekombinerer ikke seksuelt med X-kromosomet under reproduksjon.

Videre rekombinerer de fleste genene på Y-kromosomet ikke med noe annet kromosom under seksuell reproduksjon, siden de er koblet sammen, så de fleste er de samme hos foreldre og avkom.

Y kromosomegenskaper

Y-kromosomet er det minste av alle kromosomer. Hos pattedyr består den av omtrent 60 mega baser og har bare noen få gener. Regionen som er tilgjengelig for å bli transkribert (eukromatin) er 178 trillinger, og resten er pseudogener eller gjentatte gener.

Gjentatte gener finnes i flere eksemplarer og i palindromisk form, noe som betyr at de blir lest på samme måte i begge sanser, for eksempel ordet "svømme"; en DNA-palindromsekvens ville være noe som: ATAATA.

Menneskelige kromosomer (Kilde: National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine via Wikimedia Commons)

Av de 178 enheter eller trillinger som er eksponert for transkripsjon, oppnås 45 unike proteiner fra dette kromosomet. Noen av disse proteinene er assosiert med kjønn og fruktbarhet til den enkelte, og andre ikke-reproduktive er ribosomale proteiner, transkripsjonsfaktorer, etc.

Arkitekturen til Y-kromosomet er delt inn i to forskjellige regioner, en kort arm (p) og en lang arm (q). Kortarmen inneholder 10 til 20 forskjellige gener, utgjør omtrent 5% av hele kromosomet, og kan rekombinere med X-kromosomet under meiose.

Y kromosom fra mennesker. Den lille armen (p) og den store armen (q) er identifisert (Kilde: John W. Kimball via Wikimedia Commons)

Den lange armen utgjør de resterende 95% av Y-kromosomet. Denne regionen er kjent som den "ikke-rekombinante regionen" (NRY), selv om noen forskere antyder at rekombinasjon forekommer i denne regionen, og regionen bør kalles den "mannlige spesifikke regionen" (RMS) ).

Gener som tilhører den ikke-rekombinante regionen Y (95%) har holandrisk arv, siden de er lokalisert utelukkende på nevnte kromosom og er koblet eller koblet til hverandre. Det er ingen rekombinasjoner i denne regionen, og mutasjonsraten er veldig lav.

Funksjoner av gener med hollandsk arv

I 1905 observerte Nettie Stevens og Edmund Wilson for første gang at cellene til menn og kvinner hadde en annen kromosomstruktur.

Cellene til kvinnene hadde to kopier av det store X-kromosomet, mens mennene i mellomtiden bare hadde en kopi av dette X-kromosomet, og i tilknytning til det, hadde de et mye mindre kromosom, Y-kromosomet.

I de første 6 ukene av svangerskapet utvikler alle embryoer, enten de er genetisk kvinnelige eller mannlige, på samme måte. Faktisk, hvis de fortsatte å gjøre det frem til fødselen, ville de resultere i et fysisk kvinnelig nyfødt.

Alt dette endrer seg hos mannlige embryoer ved virkningen av genet som kalles "region of seksuell bestemmelse Y" lokalisert på kromosomet Y. Det stammer navnet fra den engelske "sexbestemmende regionen Y" og er i litteraturen forkortet som SRY.

SRY-genet ble oppdaget i 1990 av Robin Lovell-Badge og Peter Goodfellow. Alle embryoer som har en aktiv kopi av dette genet, utvikler en penis, testikler og skjegg (i voksen alder).

Dette genet fungerer som en bryter. Når den er "på" aktiverer den maskulinitet, og når den er "av", gir den opphav til kvinnelige individer. Det er det mest studerte genet på Y-kromosomet og regulerer mange andre gener relatert til individenes kjønn.

Sox9-genet koder for en transkripsjonsfaktor som er nøkkelen i dannelsen av testiklene og kommer til uttrykk i forbindelse med SRY-genet. SRY-genet aktiverer ekspresjonen av Sox9 for å sette i gang utviklingen av mannlige gonader hos mange dyr.

Degenerasjon av gener med hollandsk arv

Alle gener som finnes på Y-kromosomet, inkludert de som går ned gjennom hollandsk arv, finnes på et dvergkromosom. Mens X-kromosomet har mer enn 1000 gener, har Y-kromosomet færre enn 100.

Y-kromosomet var en gang identisk i størrelse med X-kromosomet, men i nesten 300 millioner år har det gradvis gått ned i størrelse, til det punktet der det har mindre genetisk informasjon enn noe annet kromosom.

I tillegg har X-kromosomet et homologt par, siden hos kvinner vises det i par (XX), men Y-kromosomet er bare funnet hos menn og har ikke et para-homologt. Fraværet av et par forhindrer Y-kromosomet fra å rekombinere alle delene med en fyrstikk.

Dette fraværet av et par forhindrer gener med hollandisk arv, unike for Y-kromosomet, i å kunne beskytte seg mot mutasjoner og normal genetisk forverring av nukleinsyrer.

Fraværet av rekombinasjon betyr at hver mutasjon som oppstår i gener knyttet til Y-kromosomet eller med hollandsk arv, blir overført intakt til mannlige etterkommere, noe som kan bety en stor ulempe.

Til tross for at Y-kromosomet og dets gener er degenererte og sårbare for mutasjoner, mener forskere at det langt fra er fullstendig skadet eller forsvinner, siden noen gener på dette kromosomet er viktig for produksjon av sædceller.

Å være involvert i produksjonen av sæd, spontane mutasjoner som skader eller inaktiverer dem, er "selvvalgte", noe som reduserer foreldrenes fruktbarhet med nevnte mutasjon, og forhindrer at den overfører genene sine til avkom.

referanser

1. Bradbury, NA (2017). Alle celler har sex: Studier av sexkromosomfunksjon på cellenivå. I Prinsipper for kjønnspesifikk medisin (s. 269-290). Academic Press.
2. Buchen, L. (2010). Det mistro og kromosomet.
3. Carvalho, AB, Dobo, BA, Vibranovski, MD, & Clark, AG (2001). Identifisering av fem nye gener på Y-kromosomet til Drosophila melanogaster. Proceedings of the National Academy of Sciences, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, B., & Charlesworth, D. (2000). Degenerasjonen av Y-kromosomer. Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Serie B: Biologiske vitenskaper, 355 (1403), 1563-1572.
5. Colaco, S., & Modi, D. (2018). Genetikk for det menneskelige OG kromosomet og dets assosiasjon med mannlig infertilitet. Reproduktiv biologi og endokrinologi, 16 (1), 14.
6. Gerrard, DT, & Filatov, DA (2005). Positivt og negativt utvalg på Y-kromosomer fra pattedyr. Molekylærbiologi og evolusjon, 22 (6), 1423-1432.
7. Hughes, JF, Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, PJ, Graves, T., Rozen, S. & Page, DC (2005). Bevaring av Y-koblede gener under menneskelig evolusjon avslørt ved komparativ sekvensering i sjimpanse. Nature, 437 (7055), 100.
8. Komori, S., Kato, H., Kobayashi, SI, Koyama, K., & Isojima, S. (2002). Overføring av Y kromosomale mikrodelesjoner fra far til sønn gjennom intracytoplasmatisk sædinnsprøytning. Journal of human genetics, 47 (9), 465-468.
9. Malone, JH (2015). Utbredt redning av Y-koblede gener ved genbevegelse til autosomer. Genom biologi, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, AS, Chester, M., Ridout, K., & Filatov, DA (2015). Rask Y-degenerasjon og dosekompensasjon i plantesexkromosomer. Proceedings of the National Academy of Sciences, 112 (42), 13021-13026.