- Ikke-Mendeliansk arvemønster
- Mitokondriell arv
- "
- Uniparental disomi
- Ufullstendig dominans
- Codominance
- Flere alleler
- pleiotropi
- Dødelige alleler
- Egenskaper eller polygen arv
- Kjønnsrelatert arv
- Eksempler på arv som ikke er fra Mendel
- Eksempel på mitokondriell arv
- referanser
Med " ikke-Mendelian arv " mener vi ethvert arvemønster der arvede tegn ikke segregerer i samsvar med Mendels lover.
I 1865 laget Gregor Mendel, regnet som "faren til genetikk", en serie eksperimentelle kors med erteplanter, og resultatene av disse førte til at han foreslo noen postulater (Mendels lover) som forsøkte å gi en logisk forklaring på arv. av karakterene mellom foreldre og barn.

Ikke-mendelsk arv i ville og mutante musekors for den hvite halebein-fenotypen (Kilde: Reinhard Liebers, Minoo Rassoulzadegan, Frank Lyko via Wikimedia Commons)
Denne utspekulerte østerrikske munken observerte nøye segregeringen av foreldrenes gener og deres utseende i avkommet som dominerende og recessive karakterer. I tillegg bestemte han de matematiske mønstrene som beskrev arv fra en generasjon til en annen, og disse funnene ble "beordret" i form av tre grunnleggende lover:
- Domineringsloven
- Loven om segregering av karakterer og
- Loven om uavhengig distribusjon.
Mendels suksesser og deduksjoner ble skjult i mange år, helt til de ble oppdaget igjen på begynnelsen av 1900-tallet.

Gregor Mendel, regnet som far til genetikk. Kilde: Av Bateson, William (Mendels prinsipper om arvelighet: Et forsvar), via Wikimedia Commons
På det tidspunktet opprettholdt imidlertid det vitenskapelige samfunnet en noe skeptisk stilling til disse lovene, siden de ikke så ut til å forklare arvelighetsmønstrene i noen dyr- eller plantearter, spesielt i de karakterene som ble bestemt av mer enn ett lokus.
På grunn av dette klassifiserte de første genetikerne de arvelige mønstrene som ble observert som "Mendelian" (de som kan forklares gjennom segregeringen av enkle, dominerende eller recessive alleler, tilhørende samme lokus) og "ikke-Mendelian" (de som ikke gjorde det kunne forklares så enkelt).
Ikke-Mendeliansk arvemønster
Mendelsk arv refererer til et arvelig mønster som er i samsvar med lovene om segregering og uavhengig distribusjon, i henhold til hvilket et gen arvet fra ethvert foreldresekret i gameter med en tilsvarende frekvens eller, bedre sagt, med samme sannsynlighet.
De viktigste Mendelianske arvemønstrene som er beskrevet for noen sykdommer er: autosomalt recessivt, autosomalt dominerende og knyttet til X-kromosomet, som er lagt til dominans og resessivitetsmønstre beskrevet av Mendel.
Disse ble imidlertid postulert med hensyn til synlige egenskaper og ikke gener (det bør tas i betraktning at noen alleler kan kode trekk som segregerer som dominerende, mens andre kan kode for de samme egenskapene, men disse segregerer som recessive gener).
Av det foregående følger at arv som ikke er fra Mendel ganske enkelt består av et hvilket som helst arvelig mønster som ikke er i samsvar med normen der et gen arvet fra noen av foreldrene segregerer seg i kimcelleceller med samme sannsynlighet, og disse inkluderer :
- Mitokondriell arv
- "Imprinting"
- Uniparental disomi
- Ufullstendig dominans
- Kodominans
- Flere alleler
- Pleiotropi
- Dødelige alleler
- Polygeniske trekk
- Sexbundet arv
Forekomsten av disse variasjonene i arvelige mønstre kan tilskrives de forskjellige interaksjonene som gener har med andre cellulære komponenter, i tillegg til det faktum at hver og en er underlagt regulering og variasjon i noen av stadiene av transkripsjon, spleising, oversettelse , proteinfolding, oligomerisering, translokasjon og avdeling i cellen og for dens eksport.
Med andre ord er det mange epigenetiske påvirkninger som kan endre arvemønstrene til enhver egenskap, noe som resulterer i et "avvik" fra Mendels lover.
Mitokondriell arv
Mitokondrialt DNA overfører også informasjon fra en generasjon til en annen, akkurat som gjør det inneholdt i kjernen til alle eukaryote celler. Genomet kodet i dette DNA inkluderer gener som er nødvendige for syntese av 13 polypeptider som er en del av underenhetene i den mitokondrielle respirasjonskjeden, som er essensielle for organismer med aerob metabolisme.

Mitokondries arvemønster der begge foreldrene kan bli påvirket (Kilde: File: Autosomal dominant - no.svg: Domaina, Angelito7 og SUM1Derivativt arbeid: SUM1 via Wikimedia Commons)
Disse egenskapene som er resultatet av mutasjoner i mitokondrielt genom, viser et spesifikt segregeringsmønster som har blitt kalt "mitokondriell arv", som vanligvis forekommer gjennom mors linje, siden egget gir det komplette komplementet av mitokondriell DNA og ingen mitokondrier er bidratt med sædceller.
"
Genomavtrykk består av en serie epigenetiske "merker" som kjennetegner visse gener eller komplette genomiske regioner, og som er et resultat av den genomiske overgangen til hann eller kvinne gjennom prosessen med gametogenese.
Det er genavtrykksklynger, som består av mellom 3 og 12 gener fordelt mellom 20 og 3700 kilo baser med DNA. Hver klynge har en region kjent som avtrykktrykkregionen, som viser spesifikke epigenetiske modifikasjoner fra hver av foreldrene, inkludert:
- DNA-metylering på spesifikke alleler i cytokinrester fra CpG-par
- Post-translasjonell modifisering av histonene relatert til kromatin (metylering, acetylering, fosforylering, etc., av aminosyrehalene til disse proteinene).
Begge typer "merker" modulerer uttrykket av genene de er på permanent, og endrer overføringsmønsteret til neste generasjon.
Arvemønstrene der uttrykket av en sykdom avhenger av de spesifikke alleler som arves fra begge foreldrene, er kjent som foreldrenes opprinnelseseffekt.
Uniparental disomi
Dette fenomenet er et unntak fra Mendels første lov, som sier at bare en av de to alleler som er til stede i hver av foreldrene, blir overført til avkommet, og i henhold til de kromosomale lovene om arv, kan bare en av foreldrene homologe kromosomer overføres. til neste generasjon.
Dette er et unntak fra regelen siden uniparental disomi er arven fra begge kopiene av et homologt kromosom fra en av foreldrene. Denne typen arvemønster viser ikke alltid fenotypiske defekter, siden den opprettholder de numeriske og strukturelle egenskapene til diploide kromosomer.
Ufullstendig dominans
Dette arvemønsteret består, fenotypisk sett, av en blanding av allelkodede trekk som er kombinert. I tilfeller av ufullstendig dominans viser de individer som er heterozygote en blanding av trekkene fra de to allelene som kontrollerer dem, noe som innebærer at forholdet mellom fenotypene blir endret.
Codominance
Den beskriver de arvelige mønstrene der de to allelene som overføres fra foreldre til barna, samtidig kommer til uttrykk i de med heterozygote fenotyper, og det er derfor begge anses som "dominerende".

Eksempel på kodominans i ABO-systemet av blodgrupper (Kilde: GYassineMrabetTalk✉ Dette W3C-uspesifiserte vektorbildet ble opprettet med Inkscape. Via Wikimedia Commons)
Med andre ord blir den recessive allelen ikke "maskert" av uttrykket av den dominerende allelen i det alleliske paret, men begge uttrykkes og en blanding av de to trekk observeres i fenotypen.
Flere alleler

Alleler av et gen (Kilde: Thomas Splettstoesser via Wikimedia Commons)
Kanskje er en av de viktigste svakhetene ved Mendelian arv representert av egenskaper som er kodet av mer enn ett allel, noe som er ganske vanlig hos mennesker og mange andre levende vesener.
Dette arvelige fenomenet øker mangfoldet av trekkene som er kodet av et gen, og i tillegg kan disse genene også oppleve mønstre av ufullstendig dominans og kodominans i tillegg til enkel eller fullstendig dominans.
pleiotropi
En annen av "steinene i skoen" eller "løse ben" i Mendels arvelige teorier har å gjøre med de gener som kontrollerer utseendet til mer enn en synlig fenotype eller karakteristikk, som tilfellet er med pleiotropiske gener.
Dødelige alleler
I sine arbeider vurderte Mendel heller ikke arven etter visse alleler som kan forhindre overlevelse av avkommet når de er i den homozygote eller heterozygote formen; dette er de dødelige alleler.
Dødelige alleler er vanligvis relatert til mutasjoner eller defekter i gener som er strengt nødvendige for å overleve, som når de overføres til neste generasjon (slike mutasjoner), avhengig av homozygositet eller heterozygositet hos individene, er dødelige.
Egenskaper eller polygen arv
Det er kjennetegn som er kontrollert av mer enn ett gen (med deres alleler), og som i tillegg er sterkt kontrollert av miljøet. Hos mennesker er dette ekstremt vanlig og er tilfelle for trekk som høyde, øye, hår og hudfarge, samt risikoen for å lide av noen sykdommer.
Kjønnsrelatert arv
Hos mennesker og mange dyr er det også trekk som finnes på et av de to kjønnskromosomene og som overføres gjennom seksuell reproduksjon. Mange av disse trekkene anses som "kjønnsrelaterte" når de bare er dokumentert i ett av kjønnene, selv om begge fysisk er i stand til å arve disse trekkene.
De fleste av de seksuelle koblede trekkene er assosiert med noen recessive sykdommer og lidelser.
Eksempler på arv som ikke er fra Mendel
Det er en genetisk forstyrrelse hos mennesker kjent som Marfan-syndrom, som er forårsaket av en mutasjon i et enkelt gen som samtidig påvirker vekst og utvikling (blant annet høyde, syn og hjertefunksjon).
Dette er et tilfelle som anses for å være et utmerket eksempel på det ikke-Mendeliske arvemønsteret kalt pleiotropi, der et enkelt gen kontrollerer flere egenskaper.
Eksempel på mitokondriell arv
Genetiske forstyrrelser som skyldes mutasjoner i mitokondrielt DNA, presenterer en rekke kliniske fenotype variasjoner siden det som kalles heteroplasmi forekommer, der forskjellige vev har en annen prosentandel av mutant mitokondrielt genom og derfor presenterer forskjellige fenotyper.
Blant disse lidelsene er mitokondrielle "uttømming" -syndromer, som er en gruppe autosomale resessive forstyrrelser preget av en betydelig reduksjon i innholdet av mitokondrielt DNA, som ender med mangelfull energiproduksjonssystemer i de organene og vevene som er mest berørt. .
Disse syndromene kan skyldes mutasjoner i det nukleære genomet som påvirker de nukleære genene som er involvert i syntesen av mitokondrielle nukleotider eller i replikasjonen av mitokondriell DNA. Effektene kan bevises som myopatier, encefalopatier, hepato-cerebrale eller nevro-gastrointestinale defekter.
referanser
- Gardner, JE, Simmons, JE, & Snustad, DP (1991). Rektor for genetisk. 8 '"Utgave. Jhon Wiley og sønner.
- Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). En introduksjon til genetisk analyse. Macmillan.
- Harel, T., Pehlivan, D., Caskey, CT, & Lupski, JR (2015). Mendelian, non-Mendelian, Multigenic Arv og Epigenetics. I Rosenbergs molekylære og genetiske basis for nevrologisk og psykiatrisk sykdom (s. 3-27). Academic Press.
- Silver, L. (2001). Ikke-Mendelisk arv.
- van Heyningen, V., & Yeyati, PL (2004). Mekanismer for ikke-Mendelisk arv ved genetisk sykdom. Human molekylær genetikk, 13 (suppl_2), R225-R233.
