En heterozygot i diploide organismer er en organisme som har tilstanden til å ha to forskjellige varianter av et gen, i motsetning til homozygote, som har to kopier av det samme genet. Hver av disse variantene av genet er kjent som en allel.
Et betydelig antall organismer er diploide; det vil si at de har to sett med kromosomer i cellene (bortsett fra kjønnsceller, eggløsning og sæd, som er haploide, så de har bare ett sett med kromosomer). Mennesker har 23 par kromosomer, 46 totalt: halvparten arvet fra moren og halvparten fra faren.
Hvis i alle par kromosomer begge alleler er forskjellige for et gitt gen, sies individet å være heterozygot for den egenskapen.
Hva er et gen?
Før du går inn på begrepene og eksemplene på heterozygoter, er det nødvendig å definere hva et gen er. Et gen er en DNA-sekvens som koder for en eller annen fenotype.
Generelt, i eukaryoter, blir sekvensen av gener avbrutt av ikke-kodende sekvenser som kalles introner.
Det er gener som koder for messenger-RNA, som igjen produserer en sekvens av aminosyrer; det vil si proteiner.
Vi kan imidlertid ikke begrense konseptet med genet til sekvenser som koder for proteiner, siden det er et betydelig antall gener hvis funksjon er regulatorisk. Definisjonen av gen tolkes faktisk forskjellig, avhengig av området det studeres i.
Fullstendig dominans
Den fysiske utseendet og observerbare egenskapene til et individ er fenotypen på dette, mens den genetiske sammensetningen er genotypen. Logisk sett bestemmes uttrykket av fenotypen av genotypen og av miljøforholdene som eksisterer under utviklingen.
Hvis de to genene er de samme, er fenotypen den eksakte refleksjonen av genotypen. Anta for eksempel at øyenfargen bestemmes av et enkelt gen. Sikkert denne karakteren er påvirket av et større antall gener, men vi vil forenkle saken for didaktiske formål.
"A" -genet er dominerende og er relatert til brune øyne, mens "a" -genet er recessivt og er relatert til blå øyne.
Hvis genotypen til et bestemt individ er "AA", vil den uttrykte fenotypen være brune øyne. Tilsvarende vil "aa" -genotypen uttrykke en blåøyet fenotype. Siden vi snakker om diploide organismer, er det to kopier av genet relatert til øyenfarge.
Når du studerer heterozygoten, blir ting imidlertid kompliserte. Genotypen til heterozygoten er "Aa", "A" kan komme fra moren og "a" fra faren eller omvendt.
Hvis dominansen er fullstendig, vil den dominerende A-allelen fullstendig maskere det recessive "a" allelet, og det heterozygote individet vil ha brune øyne, akkurat som det dominerende homozygot. Med andre ord er tilstedeværelsen av den recessive allelen uten betydning.
Ufullstendig dominans
I dette tilfellet spiller tilstedeværelsen av den resessive allelen i heterozygoten en rolle i uttrykket av fenotypen.
Når dominans er ufullstendig, er fenotypen til individet mellom den homozygote dominanten og den homozygot recessive.
Hvis vi går tilbake til vårt hypotetiske eksempel på øyenfarge og antar at dominansen til disse genene er ufullstendig, ville personen med "Aa" -genotypen ha øyne mellom blått og brunt.
Et ekte eksempel fra naturen er blomstene av slekten Anirrhinum. De er kjent som snapdragon eller dragehode. Disse plantene produserer hvite ("BB") og røde ("bb") blomster.
Hvis vi gjennomfører en eksperimentell krysning mellom hvite blomster og røde blomster vil vi skaffe rosa blomster ("Bb"). Kryssingen av disse rosa blomstene resulterer i en rekke røde, rosa og hvite blomster.
Dette fenomenet oppstår fordi "A" allelen produserer rødt pigment og "b" allelen produserer hvitt pigment. Hos det heterozygote individet blir halvparten av blomsterpigmentet produsert av "A" -eleelet og den andre halvparten av "a" -eleelet, og genererer en rosa blomsterfenotype. Merk at fenotypen er mellomliggende.
Det er nødvendig å nevne at selv om fenotypen er mellomliggende, betyr det ikke at genene "blandes". Gener er diskrete partikler som ikke blandes og føres intakte fra en generasjon til den neste. Det som er blandet er genet av produktet, pigmentet; av denne grunn er blomstene rosa.
Codominance
I fenomenet kodominans uttrykkes begge alleler likt i fenotypen. Derfor er det heterozygot ikke lenger et mellomprodukt mellom det dominerende og recessive homozygot, som vi så i forrige tilfelle, men inkluderer fenotypene til homozygot.
Det mest studerte eksemplet er blodgrupper, betegnet med bokstavene MN. Dette genet koder for proteiner (antigener) uttrykt på røde blodlegemer.
I motsetning til de berømte ABO- eller Rh-antigenene, som produserer viktige immunreaksjoner hvis kroppen oppdager et ikke-selv, genererer ikke MN-antigener disse reaksjonene.
L M- allelkodene for M-antigenet og LN- kodene for N- antigenet. En person med L M L M- genotypen produserer utelukkende M-antigener på erytrocyttene og tilhører M-blodgruppen.
Tilsvarende har organismer med L N L N genotypen bare N-antigenet og det er deres blodgruppe. I tilfellet med den heterozygote, L M L N uttrykker de to antigenene like og har blodgruppe er MN.
Barr lik
Når det gjelder sexkromosomer, har kvinner XX kjønnskromosomer og menn XY.
Hos pattedyr inaktiveres et av X-kromosomene i utvikling og kondenseres til en struktur kjent som et legeme eller Barrs korpuskel. Generene i denne kroppen uttrykkes ikke.
Valget av X-kromosomet som er inaktivt er helt tilfeldig. Dermed sies heterozygote kvinnelige pattedyr å være en mosaikk, der noen celler uttrykker et X-kromosom fra faren, og i andre celler blir X-kromosomet fra moren taus og aktiv.
referanser
- Campbell, NA, & Reece, JB (2007). Biologi. Panamerican Medical Ed.
- Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Invitasjon til biologi. Panamerican Medical Ed.
- Lewin, B. (1993). gener Bind 1. Reverte.
- Pierce, BA (2009). Genetikk: En konseptuell tilnærming. Panamerican Medical Ed.
- Starr, C., Taggart, R., Evers, C., & Starr, L. (2015). Biologi: Livets enhet og mangfold. Nelson Education.