HOMOZYGOT I PROKARYOTER OG EUKARYOTER - BIOLOGI - 2026

En homozygot innen genetikk er et individ som har to kopier av den samme allelen (den samme versjonen av et gen) på en eller flere loci (plassering på kromosomet). Uttrykket brukes noen ganger til større genetiske enheter som hele kromosomer; i denne sammenhengen er et homozygot et individ med to identiske kopier av det samme kromosomet.

Ordet homozygot er sammensatt av to elementer etymologisk. Begrepene er homo-like eller identiske- og zygote-befruktet egg, eller den første cellen til et individ stammer fra seksuell reproduksjon.

En homozygot har samme type allel for hvert gen på hvert homologt kromosom

Celleklassifisering: prokaryoter og eukaryoter

Organismer klassifiseres basert på forskjellige egenskaper assosiert med det genetiske materialet (DNA) som finnes i cellene. Tatt i betraktning den cellulære strukturen der det genetiske materialet er lokalisert, har organismer blitt klassifisert i to hovedtyper: prokaryoter (pro: før; karyon: nucleus) og eukaryoter (eu: true; karyon: nucleus).

prokaryoter

I prokaryotiske organismer er det genetiske materialet begrenset til en bestemt region i cytoplasma av celler som kalles nukleoid. Modellorganismene i denne gruppen tilsvarer bakterier av Escherichia coli-artene, som har en enkelt sirkulær DNA-kjede, det vil si at endene deres er samlet.

Denne kjeden er kjent som et kromosom, og i E. coli inneholder den rundt 1,3 millioner basepar. Det er noen unntak fra dette mønsteret i gruppen, for eksempel har noen bakterie-slektninger rettkjedede kromosomer som spirocheter av slekten Borrelia.

Den lineære størrelsen eller lengden på bakteriegenomer / kromosomer er vanligvis i området millimeter, det vil si at de er flere ganger større enn størrelsen på cellene i seg selv.

Genetisk materiale lagres i en pakket form for å redusere plassen som opptas av dette store molekylet. Denne pakningen oppnås gjennom supercoiling, en vri på molekylets hovedakse som produserer små vendinger som forårsaker spinning.

I sin tur, større vendinger av disse små trådene på seg selv og resten av kjeden, og reduserer dermed avstanden og plassen som er okkupert mellom forskjellige deler av det sirkulære kromosomet og fører det til en kondensert (brettet) form.

eukaryoter

I eukaryoter er det genetiske materialet lokalisert i et spesialisert rom omgitt av en membran; Dette rommet er kjent som kjernen i cellen.

Det genetiske materialet inneholdt i kjernen er strukturert under et prinsipp som ligner det for prokaryoter, supercoiling.

Imidlertid er grader / nivåer av knusing høyere, siden mengden DNA som skal romme, er mye høyere. I eukaryoter inneholder ikke kjernen en eneste DNA-kjede eller kromosom, den inneholder flere av dem og disse er ikke sirkulære, men lineære og må ordnes.

Hvert kromosom varierer i størrelse avhengig av art, men de er vanligvis større enn prokaryoter når de sammenlignes individuelt.

For eksempel er humant kromosom 1 7,3 centimeter langt, mens E. coli-kromosomet er omtrent 1,6 millimeter langt. For ytterligere referanse, inneholder det humane genom 6,6 x 10 ⁹ nukleotider.

Ploidy og kromosomer

Det er en annen klassifisering av organismer basert på mengden genetisk materiale de inneholder, kjent som ploidy.

Organismer med et enkelt sett eller kopi av kromosomer er kjent som haploider (bakterier eller reproduktive celler hos mennesker), med to sett / kopier av kromosomer er kjent som diploider (Homo sapiens, Mus musculus, blant mange andre), med fire sett / Kromosomkopier er kjent som tetraploider (Odontophrinus americanus, planter av slekten Brassicca).

Organismer med stort antall kromosomsett er samlet kjent som polyploider. I mange tilfeller er de ekstra settene med kromosomer kopier av et grunnleggende sett.

I flere år ble det vurdert at egenskaper som ploidi større enn en, var typiske for organismer med en definert cellekjerne, men nylige funn har vist at noen prokaryoter har flere kromosomale kopier som øker ploiden, noe som er vist av tilfellene med Deinococcus radiodurans og Bacillus meagateriium.

Homozygot og dominans

I diploide organismer (som ertene studert av Mendel) arves de to genene på et loki, eller alleler, en maternalt og en parentalt, og allelparet representerer sammen genotypen til det spesifikke genet.

Et individ som presenterer en homozygot (homozygot) genotype for et gen, er en som har to identiske varianter eller alleler på et gitt sted.

Homozygos kan på sin side underklassifiseres i to typer basert på deres forhold og bidrag til fenotypen: dominerende og recessiv. Det skal bemerkes at begge uttrykkene er fenotypiske egenskaper.

dominans

Dominant allel A

Dominans i den genetiske konteksten er et forhold mellom alleler av et gen der det fenotypiske bidraget til den ene allelen er maskert av bidraget fra den andre allelen på samme sted; i dette tilfellet er den første allelen recessiv og den andre er dominerende (heterozygot).

Dominans blir ikke arvet i allelene eller i fenotypen de produserer, det er et forhold som er etablert basert på de alleler som er til stede og kan modifiseres av eksterne midler som andre alleler.

Et klassisk eksempel på dominans og dets forhold til fenotypen er produksjonen av et funksjonelt protein av den dominerende allelen som endelig produserer den fysiske egenskapen, mens den recessive allelen ikke produserer nevnte protein i en funksjonell form (mutant) og derfor ikke bidrar til fenotypen.

Dominant homozygot

Dermed er et homozygot dominerende individ for en egenskap / egenskap en som har en genotype som presenterer to identiske kopier av den dominerende allelen (ren linje).

Det er også mulig å finne dominans i genotyper der de to dominerende allelene ikke finnes, men en dominerende allel er til stede og en er recessiv, men dette er ikke et tilfelle av homozygositet, det er et tilfelle av heterozygositet.

I genetisk analyse er dominerende alleler representert med en stor bokstav relatert til egenskapen som blir beskrevet.

For kronbladene til erteblomsten er den ville egenskapen (i dette tilfellet den lilla fargen) dominerende og genotypen er representert som "P / P", som angir både den dominerende egenskapen og den homozygote tilstanden, det vil si tilstedeværelsen av to identiske alleler i en diploid organisme.

Resessiv homozygot

Resessiv aa

På den annen side bærer en individuell homozygot recessiv for en bestemt egenskap to eksemplarer av allelen som koder for den recessive egenskapen.

Fortsetter med eksempelet på erten, er den recessive egenskapen i kronbladene den hvite fargen, så hos individer med blomster av denne fargen er hver allel representert med en liten bokstav som antyder recessivitet og de to identiske recessive kopiene, så genotype er symbolisert som "p / p".

I noen tilfeller bruker genetikere en stor bokstav symbolsk for å representere wild-typen allel (for eksempel P) og derved symbolisere og referere til en spesifikk nukleotidsekvens.

På den annen side, når en liten bokstav p brukes, representerer den en recessiv allel som kan være en hvilken som helst av de mulige typene (mutasjoner).

Dominante og recessive mutasjoner

Prosessene som en bestemt genotype er i stand til å produsere en fenotype i organismer er varierte og komplekse. Resessive mutasjoner inaktiverer generelt det berørte genet og fører til tap av funksjon.

Dette kan skje gjennom en delvis eller fullstendig fjerning av genet, ved avbrytelse av ekspresjonen av genet eller ved endring av strukturen til det kodede proteinet som endelig endrer funksjonen.

På den annen side produserer dominante mutasjoner ofte en funksjonsgevinst, kan øke aktiviteten til et gitt genprodukt eller overføre en ny aktivitet til nevnte produkt, og kan derfor også produsere upassende romlig-tidsuttrykk.

Denne typen mutasjoner kan også være assosiert med tap av funksjon, det er noen tilfeller der det kreves to kopier av et gen for normal funksjon, slik at fjerning av en enkelt kopi kan føre til en mutant fenotype.

Disse genene er kjent som haplo-utilstrekkelig. I noen andre tilfeller kan mutasjonen føre til strukturelle forandringer i proteinene som forstyrrer funksjonen til villtypeproteinet som kodes av den andre allelen. Disse er kjent som dominerende negative mutasjoner.

Resessive fenotyper hos mennesker

Hos mennesker er eksempler på kjente recessive fenotyper albinisme, cystisk fibrose og fenylketonuri. Alle disse er medisinske tilstander med lignende genetiske baser.

Ser man sistnevnte som et eksempel, har individer med denne sykdommen en “p / p” -genotype, og siden individet har begge recessive alleler, er den homozygot.

I dette tilfellet er "p" relatert til det engelske uttrykket fenylketonuria og er med små bokstaver for å representere allessens recessive karakter. Sykdommen er forårsaket av unormal prosessering av fenylalanin, som under normale forhold bør omdannes til tyrosin (begge molekylene er aminosyrer) av enzymet fenylalanin hydroxylase.

Mutasjoner i nærheten av det aktive setet til dette enzymet forhindrer det i å være i stand til å binde fenylalanin for deretter å behandle det.

Som en konsekvens akkumuleres fenylalanin i kroppen og omdannes til fenylpyruvinsyre, en forbindelse som forstyrrer utviklingen av nervesystemet. Disse tilstandene er samlet kjent som autosomale recessive lidelser.

Homozygot og

Arvemønstrene og derfor tilstedeværelsen av alleler for et gen, både dominerende og resessivt, i genotypene til individer i en befolkning overholder Mendels første lov.

Mendels lov først

Denne loven er kjent som loven om lik segregering av alleler og har molekylære baser som blir forklart under dannelsen av gameter.

I diploide organismer som reproduserer seksuelt, er det to hovedcelletyper: somatiske celler og kjønnsceller eller kjønnsceller.

Somatiske celler har to kopier av hvert kromosom (diploid), og hvert av kromosomene (kromatider) inneholder en av de to alleler.

Gametiske celler produseres av kimvev gjennom meiose der diploide celler gjennomgår kjernefordeling ledsaget av en kromosomal reduksjon under denne prosessen, og følgelig presenterer de bare ett sett med kromosomer, derfor er de haploide.

meiose

Under meiose er den achromatiske spindelen forankret til sentromerer i kromosomene, og kromatidene blir separert (og derfor også allelene) mot motsatte poler av stamcellen, og produserer to separate datterceller eller gameter.

Hvis individet som produserer gametene er homozygot (A / A eller a / a), vil summen av de gametiske celler som produseres av ham bære identiske alleler (henholdsvis A eller a).

Hvis individet er heterozygot (A / a eller a / A), vil halvparten av gamene ha den ene allelen (A) og den andre halvparten den andre (a). Når seksuell reproduksjon er fullført, dannes en ny zygote, mannlige og kvinnelige gameter smelter sammen for å danne en ny diploid celle og et nytt par kromosomer, og derfor etableres alleler.

Denne prosessen har sin opprinnelse i en ny genotype som bestemmes av allelene som er bidratt av den mannlige gameten og den kvinnelige gameten.

I Mendelian genetikk har homozygote og heterozygote fenotyper ikke de samme sannsynlighetene for å vises i en populasjon, men de mulige alleliske kombinasjoner assosiert med fenotypene kan utledes eller bestemmes gjennom genetisk krysningsanalyse.

Hvis begge foreldrene er homozygote for et gen av den dominerende typen (A / A), vil gametene til begge være av type A i sin helhet og deres forening vil alltid resultere i en A / A-genotype.

Hvis begge foreldrene har en homozygot resessiv genotype (a / a), vil avkommet alltid resultere i en homozygot resessiv genotype også.

Befolkningsgenetikk og evolusjon

I evolusjonsteori sies det at evolusjonsmotoren er endring og på genetisk nivå skjer endring gjennom mutasjoner og rekombinasjoner.

Mutasjoner involverer ofte endringer i noen nukleotidbase av et gen, selv om de kan være av mer enn en base.

De fleste mutasjoner anses som spontane hendelser assosiert med feilraten eller fideliteten til polymeraser under DNA-transkripsjon og replikasjon.

Det er også mye som tyder på fysiske fenomener som forårsaker mutasjoner på genetisk nivå. For deres del kan rekombinasjoner produsere utveksling av hele seksjoner av kromosomer, men er kun assosiert med hendelser med celleduplisering, for eksempel mitose og meiose.

Faktisk blir de betraktet som en grunnleggende mekanisme for å generere genotypisk variabilitet under dannelse av gamet. Innlemmelse av genetisk variabilitet er et kjennetegn på seksuell reproduksjon.

Gener og evolusjon

Fokusert på gener anses det for tiden som motoren til arv og derfor evolusjon, er gener som har mer enn ett allel.

De gener som bare har ett allel, kan knapt forårsake en evolusjonsendring hvis alle individer i befolkningen har to eksemplarer av samme allel som eksemplifisert ovenfor.

Dette fordi genetisk informasjon blir overført fra en generasjon til en annen, vil det neppe bli endringer i denne befolkningen med mindre det er krefter som produserer variasjoner i gener som de som er nevnt over også.

De enkleste evolusjonsmodellene er de som bare vurderer et lokus, og deres mål er å prøve å forutsi genotypefrekvensene i neste generasjon, basert på dataene fra den eksisterende generasjonen.

referanser

1. Ridley, M. (2004). Evolusjonær genetikk. I Evolution (s. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Griswold, A. (2008) Genemballasje i prokaryoter: det sirkulære kromosomet til E. coli. Naturopplæring 1 (1): 57
3. Dickerson RE, Drew HR, Conner BN, Wing RM, Fratini AV, Kopka, ML Anatomi av A-, B- og Z-DNA. 1982. Vitenskap, 216: 475-485.
4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontroll av genuttrykk. I Karps celle- og molekylærbiologi, konsepter og eksperimenter. 8. utgave, Wiley.
5. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetikk: Analyse av gener og genom. s 854. Jones & Bartlett Learning.
6. Mendell, JE, Clements, KD, Choat JH, Angert, ERExtreme polyploidy i en stor bakterie. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetisk rekombinasjon og genkartlegging. Naturopplæring 1 (1): 205
8. O'Connor, C. (2008) Kromosom segregering i mitose: Rollen til sentromerer. Naturopplæring 1 (1): 28
9. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). En introduksjon til genetisk analyse. (s. 706). WH Freeman and Company.
10. Lodish, HF (2013). Molekylær cellebiologi. New York: WH Freeman og Co.