- Gregor Mendel Story
- Mendels eksperimenter
- Eksperimentresultater
- Generasjon F1
- Generasjon F2
- Hvordan ble Mendels eksperimenter utført?
- Hvorfor valgte Mendel erteplantene?
- Mendels 3 lover oppsummert
- Mendels første lov
- Mendels andre lov
- Mendels tredje lov
- Vilkår introdusert av Mendel
- Dominerende
- recessiv
- Hybrid
- Mendelsk arv gjaldt mennesker
- Eksempel på arv hos katter
- 4 Eksempler på mendelske trekk
- Faktorer som endrer mendelsk segregering
- Kjønnsrelatert arv
- referanser
De tre Mendelian eller Mendelian genetikken er de viktigste arvelige utsagnene. Gregory Mendel, en østerriksk munk og naturforsker, regnes som faren til genetikk. Gjennom sine eksperimenter med planter oppdaget Mendel at visse egenskaper ble arvet i bestemte mønstre.
Mendel studerte arv ved å eksperimentere med erter fra en Pisum sativum-plante som han hadde i hagen sin. Denne planten var en utmerket testmodell fordi den kunne selvbestøve eller kryssgjødsle dem, i tillegg til å ha flere egenskaper som bare har to former.

For eksempel: “farge” -funksjonen kan bare være grønn eller gul, “tekstur” -funksjonen kan bare være glatt eller grov, og så videre med de andre 5 funksjonene med to former hver.
Gregor Mendel formulerte sine tre lover i sitt arbeid utgitt som Eksperimenter på plantehybridisering (1865), som han presenterte for Brünn Natural History Society, selv om de ble ignorert og ikke ble tatt hensyn til før i 1900.
Gregor Mendel Story
Gregor Mendel regnes som far til genetikk på grunn av bidragene han ga gjennom sine tre lover. Han ble født 22. juli 1822, og det sies at han fra en tidlig alder var i direkte kontakt med naturen, en situasjon som førte til at han ble interessert i botanikk.
I 1843 entret han Brünn-klosteret og tre år senere ble han ordinert til prest. Senere, i 1851, bestemte han seg for å studere botanikk, fysikk, kjemi og historie ved universitetet i Wien.
Etter å ha studert, vendte Mendel tilbake til klosteret, og det var der han gjennomførte eksperimentene som tillot ham å formulere de såkalte Mendels lover.
Dessverre, da han presenterte arbeidet sitt, gikk det upåaktet hen og Mendel sies å ha forlatt eksperimentene om arvelighet.
På begynnelsen av 1900-tallet begynte imidlertid arbeidet å bli anerkjent, da flere forskere og botanikere utførte lignende eksperimenter og kom over studiene.
Mendels eksperimenter
Mendel studerte syv egenskaper ved erteplanten: frøfarge, frøform, blomsterposisjon, blomsterfarge, podform, podfarge og stengelengde.

Det var tre hovedtrinn til Mendels eksperimenter:
1-Gjennom selvgjødsling produserte den en generasjon av rene planter (homozygot). Det vil si at planter med lilla blomster alltid produserte frø som produserte lilla blomster. Han kalte disse plantene P-generasjonen (av foreldre).
2-Da krysset han par med rene planter med forskjellige egenskaper, og etterkommerne av disse kalte han andre filialgenerasjon (F1).
3- Til slutt skaffet han seg en tredje generasjon planter (F2) ved å selvbestøve to F1-generasjonsanlegg, det vil si å krysse to F1-generasjonsanlegg med samme egenskaper.
Eksperimentresultater
Mendel fant noen utrolige resultater fra eksperimentene sine.
Generasjon F1
Mendel fant at F1-generasjonen alltid produserte den samme egenskapen, selv om de to foreldrene hadde forskjellige egenskaper. Hvis du for eksempel krysset en lilla blomstrende plante med en hvit blomstrende plante, hadde alle avkomplantene (F1) lilla blomster.
Dette er fordi den lilla blomsten er den dominerende egenskapen. Derfor er den hvite blomsten den recessive egenskapen.
Disse resultatene kan vises i et diagram som kalles en Punnett-firkant. Det dominerende genet for farge vises med en stor bokstav og det recessive genet med en liten bokstav. Her er lilla det dominerende genet vist med en "M" og hvitt er det recessive genet vist med et "b".

Generasjon F2
I F2-generasjonen fant Mendel at 75% av blomstene var lilla og 25% var hvite. Han synes det var interessant at selv om begge foreldrene hadde lilla blomster, hadde 25% av avkomene hvite blomster.
Utseendet til de hvite blomstene skyldes et recessivt gen eller egenskap som er til stede hos begge foreldrene. Her er Punnett-plassen som viser at 25% av avkommet hadde to 'b' gener som produserte de hvite blomstene:

Hvordan ble Mendels eksperimenter utført?
Mendels eksperimenter ble utført med erteplanter, en noe kompleks situasjon siden hver blomst har en mannlig og en kvinnelig del, det vil si at den befruktes selv.
Så hvordan kunne Mendel kontrollere plantenes avkom? Hvordan kunne jeg krysse dem?
Svaret er enkelt, for å kontrollere avkommet til erteplantene, opprettet Mendel en prosedyre som gjorde at han kunne forhindre at plantene selv befruktes.
Prosedyren besto i å kutte stamensene (mannlige organer i blomstene, som inneholder pollensekker, det vil si de som produserer pollen) av blomstene til den første planten (kalt BB) og dryss pollen fra den andre planten på pistil (kvinnelig organ med blomster, som ligger i midten av den) av den første.
Med denne handlingen kontrollerte Mendel befruktningsprosessen, en situasjon som gjorde at han kunne utføre hvert eksperiment om og om igjen for å sikre at det alltid ble oppnådd samme avkom.
Slik oppnådde han formuleringen av det som nå er kjent som Mendels lover.
Hvorfor valgte Mendel erteplantene?
Gregor Mendel valgte erteplanter for sine genetiske eksperimenter, fordi de var billigere enn noen annen plante, og fordi generasjonstiden til det samme er veldig kort og har et stort antall avkom.
Avkommet var viktig, siden det var nødvendig å utføre mange eksperimenter for å kunne formulere lovene.
Han valgte dem også for den store sorten som fantes, det vil si de med grønne erter, de med gule erter, de med runde boller, blant andre.
Variasjon var viktig fordi det var nødvendig å vite hvilke egenskaper som kunne arves. Derfor oppstår begrepet Mendelian arv.
Mendels 3 lover oppsummert
Mendels første lov

Det observeres at i foreldregenerasjon 1 (Father ww, Mother RR), har alle etterkommere det dominerende R-genet.
Mendels første lov eller uniformeringsloven sier at når to rene individer (homozygot) krysser hverandre, vil alle etterkommere være like (ensartede) i sine trekk.
Dette skyldes dominansen av noen karakterer, en enkel kopi av disse er nok til å maskere effekten av en recessiv karakter. Derfor vil både homozygote og heterozygote avkom presentere den samme fenotypen (synlig egenskap).

Mendels andre lov
Mendels andre lov, også kalt loven om segregering av karakterer, sier at under dannelsen av gameter skiller alleler (arvelige faktorer) seg (segregeres), på en slik måte at avkommet skaffer seg en allel fra hver slektning.
Dette genetiske prinsippet modifiserte den opprinnelige troen på at arv er en ren "kombinasjon" -prosess der avkommet viser mellomliggende egenskaper mellom de to foreldrene.

Mendels tredje lov
Mendels tredje lov er også kjent som loven om uavhengig separasjon. Under dannelsen av gameter arves karakterene for de forskjellige egenskapene uavhengig av hverandre.
Det er foreløpig kjent at denne loven ikke gjelder gener på samme kromosom, som vil bli arvet sammen. Kromosomer skiller seg imidlertid uavhengig av hverandre under meiose.

Vilkår introdusert av Mendel
Mendel tegnet flere av begrepene som i dag brukes innen genetikkfeltet, inkludert: dominerende, recessiv, hybrid.
Dominerende
Da Mendel brukte det dominerende ordet i eksperimentene sine, refererte han til karakteren som manifesterte seg eksternt i individet, enten bare en av dem ble funnet eller to av dem ble funnet.
recessiv
Med recessive mente Mendel at det er en karakter som ikke manifesterer seg utenfor individet, fordi en dominerende karakter forhindrer det. Derfor vil det være nødvendig for individet å ha to recessive karakterer for at dette skal seire.
Hybrid
Mendel brukte ordet hybrid for å referere til resultatet av en krysning mellom to organismer av forskjellige arter eller med forskjellige egenskaper.
På samme måte var det han som etablerte bruken av store bokstaver for de dominerende allelene og små bokstaver for de recessive allelene.
Deretter fullførte andre forskere arbeidet sitt og brukte resten av begrepene som brukes i dag: gen, allel, fenotype, homozygot, heterozygot.
Mendelsk arv gjaldt mennesker
Trekkene til mennesker kan forklares gjennom mendelsk arv, så lenge familiehistorien er kjent.
Det er nødvendig å kjenne familiehistorien, siden med dem kan nødvendig informasjon om en bestemt egenskap samles.
For å gjøre dette blir det laget et slektsgran der hvert av trekkene til familiemedlemmene er beskrevet og dermed kunne det bestemmes ut fra hvem de ble arvet.
Eksempel på arv hos katter

I dette eksemplet er pelsfarge angitt med B (brun, dominerende) eller b (hvit), mens halelengden er indikert med S (kort, dominerende) eller os (lang).
Når foreldrene er homozygote for hver egenskap (SSbb og ssBB), er barna deres i F1-generasjonen heterozygote for begge alleler og viser bare de dominerende fenotypene (SsbB).
Hvis valpene parer seg med hverandre, forekommer alle kombinasjoner av pelsfarge og halelengde i F2-generasjonen: 9 er brune / korte (lilla bokser), 3 er hvite / korte (rosa bokser), 3 er brun / lang (blå bokser) og 1 er hvit / lang (grønn boks).
4 Eksempler på mendelske trekk
- Albinisme : det er en arvelig egenskap som består av endring av produksjonen av melanin (et pigment som mennesker har og er ansvarlig for fargen på hud, hår og øyne), og det er grunnen til at det ved mange anledninger eksisterer det totale fraværet av det. Denne egenskapen er recessiv.
- Gratis ørepynt : det er en dominerende egenskap.
- Forbundne øreflippene : det er en recessiv egenskap.
- Håret eller enkenes topp : denne funksjonen refererer til hvordan hårfestet ender på pannen. I dette tilfellet ville det ende med en topp i sentrum. De med denne egenskapen har en form på bokstaven "w" bakover. Det er en dominerende egenskap.
Faktorer som endrer mendelsk segregering
Kjønnsrelatert arv
Arvelighet knyttet til sex refererer til det som er relatert til paret av sexkromosomer, det vil si de som bestemmer individets kjønn.
Mennesker har X-kromosomer og Y-kromosomer. Kvinner har XX-kromosomer, mens menn har XY.
Noen eksempler på kjønnsbundet arv er:
–Daltonisme: det er en genetisk endring som gjør at farger ikke kan skilles. Vanligvis kan du ikke skille mellom rødt og grønt, men det vil avhenge av graden av fargeblindhet som personen presenterer.
Fargeblindhet overføres gjennom den recessive allelen knyttet til X-kromosomet, derfor vil en mann arve et X-kromosom som presenterer dette recessive allelet, vil han være fargeblind.
Selv om kvinner skal presentere denne genetiske endringen, er det nødvendig at de begge har endret X-kromosomer. Av denne grunn er antallet kvinner med fargeblindhet lavere enn for menn.
- Hemofili : det er en arvelig sykdom som, i likhet med fargeblindhet, er knyttet til kromosomet X. Hemofili er en sykdom som får menneskers blod til ikke å koagulere ordentlig.
Av denne grunn, hvis en person med hemofili kutter seg, vil hans blødning vare mye lenger enn for en annen person som ikke har det. Dette skjer fordi du ikke har nok protein i blodet til å kontrollere blødning.
–Duchenne muskeldystrofi: det er en recessiv arvelig sykdom som er knyttet til kromosomet X. Det er en nevromuskulær sykdom, preget av tilstedeværelsen av betydelig muskelsvakhet, som utvikler seg på en generalisert og progressiv måte.
- Hypertrikose : det er en arvelig sykdom som er til stede på Y-kromosomet, som den bare overføres fra en far til et hannbarn. Denne typen arv kalles hollandic.
Hypertrikose består av overflødig vekst av hår, slik at de som lider av det har deler av kroppen som er overdreven hårete. Denne sykdommen kalles også varulvsyndrom, siden mange av de som lider av den nesten er helt dekket av hår.
referanser
- Brooker, R. (2012). Concepts of Genetics (1. utg.). McGraw-Hill Companies, Inc.
- Griffiths, A., Wessler, S., Carroll, S. & Doebley, J. (2015). Introduksjon til genetisk analyse (11. utg.). WH Freeman
- Hasan, H. (2005). Mendel and the Laws of Genetics (1. utg.). Rosen Publishing Group, Inc.
- Lewis, R. (2015). Human Genetics: Concepts and Applications (11. utg.). McGraw-Hill utdanning.
- Snustad, D. & Simmons, M. (2011). Principles of Genetics (6. utg.). John Wiley og sønner.
- Trefil, J. (2003). The Nature of Science (1. utg.). Houghton Mifflin Harcourt.
