LEUKOENCEFALOPATI: SYMPTOMER, ÅRSAKER OG BEHANDLING - GEOGRAFÍA - 2025

Den leukoencefalopati er navnet gitt til noen lidelse som påvirker hvit substans i hjernen, uavhengig av deres årsaker. Den hvite substansen, eller den hvite substansen, er en del av sentralnervesystemet hvis nerveceller er dekket med et stoff som kalles myelin.

Myelin består av lag med lipoproteiner som fremmer overføring av nerveimpulser gjennom nevroner. Det vil si at den får informasjon til å reise mye raskere gjennom hjernen vår.

Det kan skje at på grunn av arvelige faktorer, når myelin først har utviklet seg, begynner å degenerere (det som kalles leukodystrofier). Selv om de forholdene der det er problemer i dannelsen av myelin, kalles demyeliniserende sykdommer.

Til tross for vitenskapelige fremskritt ser det imidlertid ut til at mer enn 50% av pasientene med arvelig leukoencefalopati forblir udiagnostiserte. Derfor blir det for tiden oppdaget nye typer og mer nøyaktige måter å diagnostisere dem på.

Leukoencephalopathies kan også oppstå fra ervervede årsaker som infeksjoner, neoplasmer eller giftstoffer; og det kan vises når som helst i livet, fra nyfødte stadier til voksen alder.

Uansett årsak fører dette til et stort utvalg av symptomer som kognitive mangler, anfall og ataksi. I tillegg kan disse forbli statiske, forbedre seg over tid eller gradvis forverres.

På grunn av forekomsten av leukoencefalopati, på grunn av de forskjellige typene den omfatter, er den ennå ikke fastslått. Avhengig av type tilstand vi behandler, kan det være mer eller mindre hyppig. Selv om disse sykdommene generelt ikke er veldig utbredte.

Årsaker til leukoencefalopati

Siden leukoencefalopatier er en hvilken som helst tilstand der en del av den hvite substansen påvirkes, erverves eller arves, er årsakene svært mange.

I tillegg er det forskjellige typer encefalopatier avhengig av deres årsaker og egenskapene til skaden. Så hver årsaksfaktor genererer en annen type hvitstoffskade, som som en konsekvens gir forskjellige symptomer.

Det er forfattere som deler årsakene til leukoencefalopatier i 5 grupper: ikke-smittsom inflammatorisk, smittsom inflammatorisk, toksisk-metabolsk, hypoksisk iskemisk og traumatisk (Van der Knaap & Valk, 2005).

Noen ganger passer visse sykdommer imidlertid ikke inn i spesifikke kategorier, da de kan ha flere forskjellige årsaker samtidig.

Forholdene som kan forårsake leukoencefalopati er svært forskjellige:

Genetisk arv

Det er en serie genetiske mutasjoner som kan arves fra foreldre til barn og som letter utviklingen av leukoencefalopatier. Autosomal dominerende cerebral arteriopati med subkortikale infarkt og leukoencefalopati (CADASIL) ville være et eksempel, siden den er produsert ved involvering av Notch3-genet.

Det er forfattere som kaller “leukodystrophies” degenerasjonen av hvitt stoff på grunn av genetiske faktorer. Noen ganger er imidlertid skillet mellom hvilke forhold som har genetiske årsaker og de med ervervede årsaker, ikke helt klart. Det er faktisk forhold der en sykdom kan oppstå av begge typer årsaker.

Virus

Det har blitt funnet at leukoencefalopatier kan utvikle seg hvis kroppen ikke er i stand til å bekjempe et visst virus på grunn av en unormalitet eller svakhet i immunsystemet.

Dette er hva som skjer i progressiv multifokal leukoencefalopati, som vises på grunn av tilstedeværelsen av JC-viruset. Det er også tilfeller der meslingeviruset ser ut til å være årsaken til forverring av den hvite substansen, for eksempel Van Bogaerts skleroserende leukoencefalopati.

Vaskulære problemer

Noen slag, hypertensjon eller hypoksi iskemisk encefalopati (mangel på oksygen eller blodstrøm i hjernen til det nyfødte), kan påvirke integriteten til den hvite substansen i hjernen.

Forgiftning, rus eller narkotikamisbruk

kjemoterapi

Kjemoterapibehandlinger, som strålebehandling, kan forårsake gradvis økende lesjoner i hvite stoffer. Disse er: cisplatin, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisol og Ara-C.

Generelle symptomer

- Hos barn, et karakteristisk mønster for utvikling av ferdigheter og evner. Det består av en periode med normal utvikling etterfulgt av en stagnasjon i tilegnelse av ferdigheter, og til slutt, en nedgang eller regresjon. Et annet tegn er at dette oppstår etter skader, infeksjoner eller hjerneskader.

- Anfall eller epileptiske pasninger.

- Progressiv spastisitet, eller stadig mer stive og anspente muskler.

- Ataksi eller vanskeligheter med å koordinere bevegelser som har nevrologisk opprinnelse.

- Mangel på balanse som forårsaker gangproblemer.

- Kognitive mangler eller kognitiv treghet i prosesser med oppmerksomhet, hukommelse og læring.

- Visuelle vansker. De påvirker ofte hornhinnen, netthinnen, linsen eller synsnerven.

- Hos noen barn med leukoencefalopati er omkretsen av skallen større enn normalt, noe som kalles makrocefali.

- Påfølgende episoder av hjerneslag eller hjerneslag.

- Irritabilitet.

typer

Det er mange sykdommer som kan klassifiseres under betegnelsen leukoencefalopati. Noen av dem er:

Autosomal cerebral arteriopati eller cerebral mikroangiopati

Det er en arvelig sykdom som produserer flere slag i de mindre arteriene, som påvirker en del av den hvite substansen i hjernen. De første symptomene vises rundt 20 år og består av migrene, psykiatriske lidelser og hyppige slag.

Leukoencefalopati med evanescerende hvit substans

Også kalt infantil ataksi med hypomyelination i sentralnervesystemet (CACH). Det er en autosomal recessiv arvelig tilstand. Dette betyr at det vises når begge foreldrene gir den samme genetiske mutasjonen til barnet sitt. Mutasjonen kan finnes i hvilket som helst av disse 5 genene: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 eller EIF2B5.

Det diagnostiseres vanligvis i barndommen mellom 2 og 6 år, selv om det har vært tilfeller av utbrudd i voksen alder.

Symptomer er cerebellar ataksi (tap av muskelkontroll på grunn av forverring i lillehjernen), spastisitet (unormal tetthet i musklene), epilepsi, oppkast, koma, bevegelsesproblemer og til og med feber.

Progressiv multifokal leukoencefalopati

Det vises hos personer med betydelige mangler i immunforsvaret, siden det ikke er i stand til å stoppe JC-viruset. Aktiviteten forårsaker et stort antall små progressive lesjoner som produserer hjernedemyelinisering.

Som navnet antyder, vises symptomer gradvis, og består av kognitiv svikt, synstap på grunn av involvering av den occipitale loben (en del av hjernen som deltar i synet), og hemiparese. Det er også ofte assosiert med optisk nevritt.

Leukoencefalopati med aksonale sferoider

Det er en arvelig tilstand som kommer fra mutasjoner i CSF1R-genet. Symptomer forbundet med det er skjelvinger, anfall, stivhet, gangataksi, gradvis svekkelse av hukommelse og utøvende funksjoner, og depresjon.

Van Bogaert skleroserende leukoencefalopati

Det handler om demyelinisering av hjernebarken som vises noen år etter meslingeviruset. Symptomene inkluderer langsom, progressiv nevrologisk forverring som fører til øyeproblemer, spastisitet, personlighetsendringer, følsomhet for lys og ataksi.

Giftig leukoencefalopati

I dette tilfellet skyldes tap av hvit substans ved svelging, innånding eller intravenøs injeksjon av visse medisiner eller medikamenter, samt eksponering for giftstoffer i miljøet eller cellegiftbehandling.

Det kan også vises fra karbonmonoksidforgiftning, etanolforgiftning, inntak av metanol, etylen eller ecstasy.

Symptomene avhenger av hver gift, mengden mottatt, eksponeringstid, sykehistorie og genetikk. Vanligvis har de en tendens til å være vansker med oppmerksomhet og hukommelse, problemer med balanse, demens og til og med død.

I mange av disse tilfellene kan virkningene reverseres når giften som forårsaker problemet fjernes.

Megaencephalic leukoencephalopathy med subkortikale cyster

Det er en autosomal recessiv genetisk tilstand produsert av mutasjoner i MLC1 og HEPACAM gener. Den skiller seg ut for makrocefali (altfor utviklet hodeskalle) i ung alder, progressiv mental og motorisk forverring, anfall og ataksi.

Hypertensiv leukoencefalopati

Det er degenerasjonen av den hvite saken på grunn av en plutselig økning i blodtrykket. Det forårsaker en akutt forvirringstilstand, i tillegg til hodepine, anfall og oppkast. Blødning i øyets netthinne er vanlig.

Det kan behandles effektivt med antihypertensive medisiner.

Posterior reversibelt leukoencefalopati syndrom (RLS)

Symptomer forbundet med dette syndromet er synstap, anfall, hodepine og forvirring.

En rekke forskjellige årsaker kan gi den, som ondartet hypertensjon (en veldig rask og plutselig økning i blodtrykk, systemisk lupus erythematosus, eklampsi (anfall eller koma hos gravide kvinner assosiert med hypertensjon), eller visse medisinske behandlinger som undertrykker aktiviteten til immunsystemet (for eksempel immunsuppressive medisiner, for eksempel syklosporin).

Ved hjerneskanning kan ødem sees, det vil si en uvanlig ansamling av væske i vevene.

Symptomene har en tendens til å forsvinne etter en stund, selv om synsproblemer kan være permanente.

Diagnostisering av leukoencefalopati

Hvis det oppstår symptomer som anfall, motoriske vansker eller manglende koordinering av bevegelser, vil helsepersonellet sannsynligvis bestemme seg for å utføre en hjerneskanning.

En av de beste nevroavbildningsteknikkene er magnetisk resonansavbildning, hvorfra høykvalitetsbilder av hjernen kan oppnås takket være eksponering for magnetiske felt.

Hvis det i disse bildene blir observert visse mønstre av lokalisert skade i den hvite substansen i hjernen, kan spesialisten konkludere med at det er en leukoencefalopati.

Det anbefales å gjennomføre en oftalmologisk undersøkelse, siden øynene som sagt et vindu til hjernen vår. Det må huskes at oftalmologiske avvik eller forandringer er svært vanlige i leukoencefalopatier.

En nevrologisk undersøkelse er også nødvendig for å oppdage eksistensen av spastisitet eller overdreven muskelspenning, og hypotoni kan også forekomme (helt motsatt).

Under visse forhold, så som progressiv multifokal leukoencefalopati, kan en cerebrospinalvæskeanalyse utføres. Teknikken kalles PCR (Polymerase Chain Reaction), og den utføres for å oppdage JC-viruset; som er årsaken til denne sykdommen.

Behandling

Behandlingen vil fokusere på de underliggende årsakene til hvitstoffskadene. Siden årsakene er veldig forskjellige, er de forskjellige behandlingene også.

Hvis faktorene som har forårsaket sykdommen har vaskulær opprinnelse eller er relatert til hypertensjon, kan det være til stor hjelp å holde dette i sjakk.

For leukoencefalopatier hvis årsak er immunsvikt, vil behandlingen fokusere på å reversere denne tilstanden, for eksempel bruk av antiretrovirale medisiner i HIV.

Hvis det tvert imot skyldes eksponering for giftstoffer, medisiner eller medisiner; den beste måten å gjenopprette er å stoppe kontakten med disse stoffene.

Det anbefales også å komplementere behandlingen av årsakene til leukoencefalopati med andre av symptomatisk art som tjener til å lindre den eksisterende skaden. Det vil si nevropsykologisk rehabilitering for å jobbe med kognitiv svikt, psykologisk assistanse for å hjelpe pasienten til å følelsesmessig takle sin situasjon, fysisk trening for å forbedre muskeltonen, etc.

Hvis leukoencefalopati vises på grunn av arvelige genetiske mutasjoner, vil behandlingene være fokusert på å forhindre progresjon av sykdommen, forbedre livskvaliteten til personen og andre forebyggende metoder.

En form for forebygging kan være å ha en genetisk test hvis andre pårørende har lidd noen av disse forholdene. For å sjekke om du er bærer av genetisk avvik knyttet til leukoencefalopatier som kan overføres til fremtidige barn.

referanser

1. Deborah, L. &. (2012). Klinisk tilnærming til Leukoencephalopathies. Seminars in Neurology, 32 (1): 29-33.
2. Differensialdiagnose av MS (II). (13. juni 2013). Innhentet fra bakgrunnsbilder.
3. Hypertensiv leukoencefalopati. (SF). Hentet 26. oktober 2016, fra Wikipedia.
4. Leukoencefalopati. (SF). Hentet 26. oktober 2016, fra Wikipedia.
5. Marjo S. van der Knaap og Jaap Valk, red. (2005). Magnetic Resonance of Myelination and Myelin Disorders, 3. utg. New York: Springer.
6. Survivor Issues: Leukoencephalopathy. (17. april 2011). Mottatt fra Ped-Onc ressurssenter.