- Historisk perspektiv
- Befolkningens genetikk
- Hva er Hardy-Weinberg-likevekten?
- Notasjon
- Eksempel
- Første generasjon mus
- Andre generasjon mus
- Hardy-Weinberg likevektsforutsetninger
- Befolkningen er uendelig stor
- Det er ingen genflyt
- Ingen mutasjoner
- Tilfeldig parring
- Ingen valg
- Problemer løst
- Frekvens av bærere av fenylketonuri
- Svare
- Er følgende befolkning i Hardy-Weinberg-likevekt?
- Sommerfuglbestand
- referanser
Den Hardy-Weinbergs lov , også kalt Hardy-Weinberg prinsipp eller likevekt, består av en matematisk teorem som beskriver en hypotetisk diploid befolkning med seksuell reproduksjon som ikke utvikler seg - allelfrekvensene ikke endre fra generasjon til generasjon.
Dette prinsippet forutsetter fem forhold som er nødvendige for at befolkningen skal forbli konstant: fravær av genstrøm, fravær av mutasjoner, tilfeldig parring, fravær av naturlig seleksjon og en uendelig stor populasjonsstørrelse. I mangel av disse kreftene forblir befolkningen således i likevekt.

Kilde: Barbirossa, via Wikimedia Commons
Når noen av de forutsetningene ovenfor ikke blir oppfylt, skjer endring. Av denne grunn er naturlig seleksjon, mutasjon, migrasjoner og genetisk drift de fire evolusjonsmekanismene.
I henhold til denne modellen, når allelfrekvensene til en populasjon er p og q, vil genotypefrekvensene være p 2 , 2 pq og q 2 .
Vi kan anvende Hardy-Weinberg-likevekten når vi beregner frekvensene til bestemte alleler av interesse, for eksempel for å estimere andelen heterozygoter i en menneskelig populasjon. Vi kan også bekrefte om en befolkning er i likevekt eller foreslå hypoteser om at krefter virker på den befolkningen.
Historisk perspektiv
Hardy-Weinberg-prinsippet ble født i 1908 og skylder sitt forskere GH Hardy og W. Weinberg, som uavhengig nådde de samme konklusjonene.
Før det hadde en annen biolog ved navn Udny Yule taklet problemet i 1902. Yule startet med et sett gener der frekvensene til begge allelene var 0,5 og 0,5. Biologen viste at frekvensene ble opprettholdt i løpet av de følgende generasjoner.
Selv om Yule konkluderte med at allelfrekvensene kunne holdes stabile, var tolkningen hans for bokstavelig. Han mente at den eneste likevektstilstanden ble funnet da frekvensene tilsvarte verdien på 0,5.
Yule diskuterte hissig sine nye funn med RC Punnett - viden kjent innen genetikk for å finne opp den berømte "Punnett-plassen." Selv om Punnett visste at Yule tok feil, fant han ikke en matematisk måte å bevise det på.
Av denne grunn tok Punnett kontakt med sin matematikervenn Hardy, som var i stand til å løse den umiddelbart, og gjenta beregningene ved å bruke generelle variabler, og ikke den faste verdien på 0,5 slik Yule hadde gjort.
Befolkningens genetikk
Befolkningsgenetikk har som mål å studere kreftene som fører til endringer i alleliske frekvenser i populasjoner, og integrerer Charles Darwins teori om evolusjon ved naturlig seleksjon og Mendelian genetikk. I dag gir prinsippene det teoretiske grunnlaget for å forstå mange aspekter av evolusjonsbiologien.
En av de avgjørende ideene innen populasjonsgenetikk er forholdet mellom endringer i den relative overflod av egenskaper og endringer i den relative forekomsten av alleler som regulerer det, forklart av Hardy-Weinberg-prinsippet. Faktisk gir dette teoremet den konseptuelle rammen for populasjonsgenetikk.
I lys av populasjonsgenetikk er evolusjonsbegrepet som følger: endring i allelfrekvenser gjennom generasjoner. Når det ikke er noen endring, er det ingen evolusjon.
Hva er Hardy-Weinberg-likevekten?
Hardy-Weinberg-likevekten er en nullmodell som lar oss spesifisere oppførselen til genet og alleliske frekvenser gjennom generasjonene. Det er med andre ord modellen som beskriver atferden til gener i populasjoner, under en serie spesifikke forhold.
Notasjon
I Hardy-Weinbergm teorem er allelfrekvensen til A (dominerende allel) representert med bokstaven p, mens den alleliske frekvensen til en (recessiv allel) er representert med bokstaven q.
De forventede genotypefrekvensene er p 2 , 2 pq og q 2 for henholdsvis den homozygote dominante (AA), heterozygote (Aa) og homozygote resessive (aa).
Hvis det bare er to alleler på det stedet, må summen av frekvensene til de to allelene nødvendigvis være 1 (p + q = 1). Binomialutvidelsen (p + q) 2 representerer genotypefrekvensene p 2 + 2 pq + q 2 = 1.
Eksempel
I en populasjon raser individer som utgjør den opp for å gi opphav til avkom. Generelt kan vi spesifisere de viktigste aspektene ved denne reproduksjonssyklusen: produksjon av gameter, deres fusjon for å gi opphav til en zygote, og utviklingen av embryoet for å gi opphav til den nye generasjonen.
La oss tenke oss at vi kan spore den Mendelian genprosessen i hendelsene som er nevnt. Vi gjør dette fordi vi ønsker å vite om en allel eller genotype vil øke eller redusere i frekvens og hvorfor.
For å forstå hvordan gen- og allelfrekvenser varierer i en populasjon, vil vi følge gametproduksjonen til et sett med mus. I vårt hypotetiske eksempel, skjer parring tilfeldig, der alle sæd og egg er tilfeldig blandet.
Når det gjelder mus, er denne antagelsen ikke sann og er bare en forenkling for å lette beregninger. Imidlertid blir gameter utvist og kolliderer tilfeldig i noen dyregrupper, for eksempel visse pinnedyr og andre vannlevende organismer.
Første generasjon mus
La oss nå rette oppmerksomheten mot et spesifikt lokus, med to alleler: A ya. Etter loven gitt av Gregor Mendel, mottar hvert gamet en allel fra locus A. Anta at 60% av eggene og sædcellene får allelen A, mens de resterende 40% mottok allelet a.
Derfor er frekvensen av allel A 0,6 og frekvensen for allel a 0,4. Denne gruppen av gameter vil bli funnet tilfeldig for å gi opphav til en zygote. Hva er sannsynligheten for at de vil danne hver av de tre mulige genotyper? For å gjøre dette, må vi multiplisere sannsynlighetene som følger:
Genotype AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.
Genotype Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. Når det gjelder heterozygoten, er det to former der den kan oppstå. Den første at sædcellene bærer allelen A og eggløsningen allelen a, eller omvendt tilfelle, sædcellene a og eggløsningen A. Derfor legger vi til 0,24 + 0,24 = 0,48.
Genotype aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.
Andre generasjon mus
La oss forestille oss at disse zygotene utvikler seg og blir voksne mus som igjen vil produsere gameter, ville vi forvente at allelfrekvensene vil være de samme eller forskjellige fra forrige generasjon?
AA-genotypen vil produsere 36% av gametene, mens heterozygotene vil produsere 48% av gamene, og aa-genotypen 16%.
For å beregne den nye allelfrekvensen legger vi til frekvensen til den homozygote pluss halve heterozygoten, som følger:
Frekvens av allel A: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.
Frekvens av allel a: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.
Hvis vi sammenligner dem med startfrekvensene, vil vi innse at de er identiske. I følge evolusjonsbegrepet, da det ikke er endringer i allelfrekvenser gjennom generasjoner, er befolkningen i likevekt - den utvikler seg ikke.
Hardy-Weinberg likevektsforutsetninger
Hvilke betingelser må den forrige befolkningen oppfylle for at allelfrekvensene skal være konstante gjennom generasjonene? I Hardy-Weinberg likevektsmodell oppfyller befolkningen som ikke utvikler seg følgende forutsetninger:
Befolkningen er uendelig stor
Befolkningen må være ekstremt stor i størrelse for å unngå stokastiske eller tilfeldige effekter av gendrift.
Når populasjoner er små, er effekten av gendrift (tilfeldige endringer i allelfrekvenser fra en generasjon til en annen) på grunn av samplingsfeil mye større og kan føre til fiksering eller tap av visse alleler.
Det er ingen genflyt
Migrasjoner eksisterer ikke i befolkningen, så alleler som kan endre genfrekvenser kan ikke ankomme eller forlate.
Ingen mutasjoner
Mutasjoner er endringer i DNA-sekvensen, og de kan ha forskjellige årsaker. Disse tilfeldige endringene modifiserer genbassenget i populasjonen ved introduksjon eller eliminering av gener i kromosomene.
Tilfeldig parring
Blandingen av gametene må gjøres tilfeldig - som antagelsen vi brukte i museksemplet. Derfor bør det ikke være et valg av kamerat blant individene i befolkningen, inkludert innavl (reproduksjon av personer som er relatert).
Når parringen ikke er tilfeldig, forårsaker den ikke en endring i allelfrekvensene fra en generasjon til den neste, men den kan generere avvik fra de forventede genotypefrekvensene.
Ingen valg
Det er ingen forskjellig reproduksjonssuksess hos individer med forskjellige genotyper som kan endre allelfrekvenser i befolkningen.
Med andre ord, i den hypotetiske populasjonen har alle genotyper den samme sannsynligheten for å reprodusere og overleve.
Når en befolkning ikke oppfyller disse fem betingelsene, er resultatet evolusjon. Naturlig oppfyller ikke naturlige bestander disse forutsetningene. Derfor blir Hardy-Weinberg-modellen brukt som en nullhypotese som lar oss gjøre omtrentlige estimater av gen- og allelfrekvenser.
I tillegg til mangelen på disse fem forholdene, er det andre mulige årsaker som befolkningen ikke er i balanse for.
En av disse oppstår når loci er knyttet til sex- eller forvrengningsfenomener i segregering eller meiotisk drivkraft (når hver kopi av et gen eller kromosom ikke overføres med lik sannsynlighet til neste generasjon).
Problemer løst
Frekvens av bærere av fenylketonuri
I USA har anslagsvis en av 10.000 nyfødte en tilstand som kalles fenylketonuri.
Denne forstyrrelsen kommer kun til uttrykk i recessive homozygoter i en metabolsk lidelse. Når jeg kjenner til disse dataene, hva er hyppigheten av bærere av sykdommen i befolkningen?
Svare
For å anvende Hardy-Weinberg-ligningen må vi anta at valg av partner ikke er relatert til genet relatert til patologien og at det ikke er noen innavl.
Videre antar vi at det ikke er trekkfenomener i USA, det ikke er noen nye fenylketonuri-mutasjoner, og sannsynligheten for reproduksjon og overlevelse er den samme mellom genotyper.
Hvis forholdene som er nevnt over, er sanne, kan vi bruke Hardy-Weinberg-ligningen for å utføre beregninger som er relevante for problemet.
Vi vet at det er ett tilfelle av sykdommen hver 10.000 fødsler, så q 2 = 0,0001 og hyppigheten av det recessive allelet vil være kvadratroten til denne verdien: 0,01.
Siden p = 1 - q, har vi at p er 0,99. Nå har vi frekvensen av begge alleler: 0,01 og 0,99. Bærefrekvens refererer til frekvensen av heterozygoter som er beregnet som 2 pq. Dermed 2 pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.
Dette tilsvarer omtrent 2% av befolkningen. Husk at dette bare er et omtrentlig resultat.
Er følgende befolkning i Hardy-Weinberg-likevekt?
Hvis vi vet antallet av hver genotype i populasjonen, kan vi konkludere om det er i Hardy-Weinberg-likevekt. Trinnene for å løse denne typen problemer er som følger:
- Beregn de observerte genotypefrekvensene (D, H og R)
- Beregn allelfrekvenser (p og q)
- Beregn forventede genotypefrekvenser (p 2 , 2 pq og q 2 )
- Beregn de forventede tallene (p 2 , 2 pq og q 2 ) ved å multiplisere disse verdiene med antall individer
- Kontrast forventede tall med de som ble observert med Pearsons X 2- test .
Sommerfuglbestand
For eksempel vil vi bekrefte om følgende populasjon av sommerfugler er i Hardy-Weinberg-likevekt: det er 79 individer av homozygot dominerende genotype (AA), 138 av heterozygot (Aa) og 61 av homozygot recessiv (aa).
Det første trinnet er å beregne de observerte frekvensene. Dette gjør vi ved å dele antall individer per genotype med det totale antallet individer:
D = 79/278 = 0,28
H = 138/278 = 0,50
R = 61/278 = 0,22
For å bekrefte om jeg har gjort det bra, er dette det første trinnet, jeg legger til alle frekvensene og det må gi 1.
Det andre trinnet er å beregne allelfrekvensene.
p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53
q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47
Med disse dataene kan jeg beregne forventede genotypefrekvenser (p 2 , 2 pq og q 2 )
p 2 = 0,28
2 pq = 0,50
q 2 = 0,22
Jeg beregner de forventede tallene, multipliserer de forventede frekvensene med antall individer. I dette tilfellet er antallet observerte og forventede individer identisk, så jeg kan konkludere med at befolkningen er i likevekt.
Når tallene som er oppnådd ikke er identiske, må jeg bruke den nevnte statistiske testen ( Pearson's X 2 ).
referanser
- Andrews, C. (2010). Hardy-Weinberg-prinsippet. Naturopplæringskunnskap 3 (10): 65.
- Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologi: vitenskap og natur. Pearson Education.
- Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evolusjonsanalyse. Prentice Hall.
- Futuyma, DJ (2005). Utvikling. Sinauer.
- Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Integrerte zoologiske prinsipper (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
- Soler, M. (2002). Evolusjon: grunnlaget for biologi. Sør-prosjektet.
