MAKROCEFALI: SYMPTOMER, ÅRSAKER, BEHANDLING, KONSEKVENSER - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den macrocefalia er en nevrologisk lidelse der en unormal økning i størrelsen av hodet finner sted. Spesifikt er det en økning i kraniale omkrets, det vil si at avstanden rundt det bredeste eller øvre området av skallen er større enn forventet for den berørte personens alder og kjønn.

På et mer klinisk nivå oppstår makrocefali når hodeomkretsen eller omkretsen er over gjennomsnittet for den alderen og kjønn ved 2 standardavvik eller er større enn 98. persentilen. Disse tegnene kan være tydelige fra fødselen eller utvikle seg i tidlig liv.

Generelt er det en sjelden lidelse som rammer menn oftere enn kvinner. Selv om ikke alle tilfeller av makrocefali er årsak til alarm, er det ofte ledsaget av forskjellige symptomer eller medisinske tegn: generell utviklingsforsinkelse, anfall, corticospinal dysfunksjoner, blant andre.

Funksjoner ved makrocephaly

Makrocephaly er en nevrologisk lidelse som er inkludert i kraniale vekstlidelser.

Ved kraniale vekstpatologier eller forstyrrelser oppstår abnormiteter i kranialstørrelse på grunn av forskjellige endringer i beinene i kranialhvelvet eller i sentralnervesystemet.

Spesifikt er makrocefali definert som en unormal økning i kraniale omkrets som er over forventet verdi for alderen og kjønn til den berørte personen (García Peñas og Romero Andújar, 2007).

Denne typen endringer kan skyldes et overskytende volum av cerebrospinalvæske, en økning i hjernens størrelse eller til og med en
fortykkelse av kranialhvelvet.

Til tross for at et stort antall av de som er rammet av makrocefali, ikke har signifikante tegn eller symptomer avledet fra patologien, er det mange andre som har signifikante nevrologiske avvik.

Statistikk

Det finnes ingen konkrete statistiske data om utbredelsen av makrocefali i den generelle befolkningen.

Imidlertid anser kliniske studier det å være en sjelden eller sjelden patologi, som forekommer i omtrent 5% av befolkningen
(Mallea Escobar et al., 2014).

Generelt er det en lidelse som påvirker det mannlige kjønn i større grad og er vanligvis til stede ved fødselen eller utvikler seg i de første
leveårene, derfor er spedbarnsmakrocefali vanlig.

Symptomer og tegn

Avledet fra definisjonen av denne patologien, er det mest karakteristiske symptomet på makrocefali tilstedeværelsen av en unormalt stor hodestørrelse.

Som for andre patologier eller lidelser som påvirker kranialvekst, måles hodets størrelse gjennom omkretsen eller kranial omkretsen, måling av kontur av hodet øverst (Microcephaly, 2016).

Størrelsen på hodet eller hodeskallen bestemmes både av veksten av hjernen, volumet av cerebrospinalvæske (CSF) eller blod, og av beinets tykkelse på skallen (Mallea Escobar et al., 2014).

En variasjon i noen av disse faktorene kan forårsake viktige nevrologiske konsekvenser, derfor er det avgjørende at en kontroll og måling av veksten av kraniale omkrets blir utført hos nyfødte og barn, spesielt i løpet av de første leveårene (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Standard vekstmønster viser oss følgende verdier (Mallea Escobar et al., 2014):

- Kranial omkrets hos nyfødte : 35-36cm.

- Omtrentlig vekst av kraniale omkrets i løpet av det første leveåret : ca. 12 cm, mer fremhevet hos menn.

- Økningshastigheten av kranialomkretsen i løpet av de første tre månedene av livet : cirka 2 cm per måned.

- Økningshastigheten av kranialomkretsen i løpet av andre trimester av livet : ca. 1 cm per måned.

- Økningshastigheten av kraniale omkrets i løpet av tredje og fjerde trimester av livet : rundt 0,5 cm per måned.

Verdiene oppnådd ved måling av hodestørrelse i medisinsk og sanitær kontroll bør sammenlignes med et standard eller forventet vekstdiagram. Barn med makrocefali presenterer verdier som er betydelig høyere enn gjennomsnittet for deres alder og kjønn.

På grunn av de forskjellige etiologiene som vil gi opphav til økningen i hodets størrelse, kan det forekomme forskjellige medisinske komplikasjoner som påvirker både den nevrologiske funksjonen og det generelle funksjonsnivået til den berørte personen.

Komplikasjoner eller mulige konsekvenser

De medisinske tilstandene assosiert med makrocefali vil avhenge av den etiologiske årsaken, til tross for dette er det noen hyppige kliniske manifestasjoner (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):

- Asymptomatisk makrocefali.

- krampaktige episoder.

- Generalisert forsinkelse i utvikling, kognitive og intellektuelle mangler, hemiparesis, etc.

- Oppkast, kvalme, hodepine, døsighet, irritabilitet, mangel på matlyst.

- Ganglidelser og mangler, synsunderskudd.

- Tegn på intrakraniell hypertensjon, anemi, biokjemiske endringer, systemiske beinpatologier.

Fører til

Som vi påpekte tidligere, kan makrocephaly vises på grunn av forskjellige endringer som påvirker størrelsen på hjernen, volumet av cerebrospinalvæske eller på grunn av ben abnormiteter.

En av publikasjonene til den spanske foreningen for pediatri om makrocephaly og microcephaly, gjør en detaljert klassifisering av mulige etiologiske årsaker til macrocephaly (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):

-Brase og cerebrospinal fluid (CSF) patologi

I tilfelle av makrocefali på grunn av nærvær eller utvikling av en hjerne- og / eller cerebrospinal væskepatologi, kan makrocefali av primær eller sekundær opprinnelse bli funnet.

Primær makrocefali

Primær mikrocefali oppstår som en konsekvens av en økning i hjernens størrelse og vekt.

Generelt i denne typen mikrocefali kan et større antall nerveceller eller større størrelse observeres. Når tilstedeværelsen av denne etiologiske årsaken bestemmes, kalles patologien makroencefalie.

Disse typer endringer har vanligvis et genetisk opphav, og derfor er familiær makrocephaly og hemimegalencephaly en del av denne klassifiseringen.

I tillegg danner makroencefalie ofte settet med kliniske manifestasjoner av andre patologier som: beindysplasi, skjørt X, Sotos syndrom, Beckwith syndrom, kromosomopatier, etc.

Sekundær mikrocefali

Sekundær mikrocephaly, også kalt progressiv eller evolutiv mikrocephaly, kan skyldes endringer i volumet av cerebrospinalvæske, tilstedeværelsen av lesjoner eller tilstedeværelsen av okkuperende stoffer.

- Økt nivå og volum av cerebrospinalvæske (CSF) : abnormiteter i produksjon, drenering eller reabsorpsjon av cerebrospinalvæske kan forårsake en ansamling av dette og derfor føre til Hydrocephalus.

- Tilstedeværelse av personskader : disse typer endringer refererer til tilstedeværelsen av strukturelle og intracerebrale vaskulære misdannelser, masser eller samlinger. Noen av patologiene som gir opphav til denne typen skader er: cyster, svulster, hematomer, arteriovenøse misdannelser, etc.

- Tilstedeværelse av unormale stoffer : disse typer endringer refererer til tilstedeværelsen av lagrings- eller metabolske sykdommer som Alexanders sykdom, Canavans sykdom, metabolske sykdommer, etc.

-Benomavvik

Når det gjelder tilfellene av makrocefali som skyldes benavvik, kan vi finne:

- Makrocefali på grunn av tidlig lukking av kraniale suturer .

- Makrocefali på grunn av systemiske beinlidelser : rakitt, osteogenese, osteoporose, etc.

Diagnose

Makrocephaly er en nevrologisk patologi som kan oppdages i svangerskapsfasen.

Rutinemessige helsekontroller gjennom ultralyd ultralyd er i stand til å oppdage avvik i kranial vekst i de tidlige stadier av svangerskapet, når makrocefali har en medfødt eller prenatal opprinnelse.

Det er imidlertid ikke alltid mulig å oppdage det før fødselen, fordi mange tilfeller av makrocefali oppstår sekundært til andre medisinske tilstander.

Det oppdages vanligvis i barnekonsultasjoner gjennom måling av kranial omkretsen. I tillegg må forskjellige nevrologiske analyser også utføres for å bestemme den etiologiske årsaken.

Spesielt må den kliniske undersøkelsen omfatte (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):

- Fysisk undersøkelse av skallen : en nøyaktig måling av kraniale omkrets og en sammenligning med vekststandardene må gjøres.

- Nevrologisk undersøkelse : det vil også være nødvendig å evaluere forskjellige nevrologiske faktorer (gangart, motorisk koordinasjon, sansemangel, cerebellare tegn, reflekser, etc.).

- Barnundersøkelse : i dette tilfellet vil det være orientert mot studiet av den etiologiske årsaken til makrocefali gjennom analyse av genetiske og nevrologiske patologier, etc.

- Komplementærundersøkelser : I tillegg til den fysiske og nevrologiske undersøkelsen, kan det være nødvendig med noen utfyllende undersøkelser som magnetisk resonansavbildning, computertomografi, røntgenstråler, lumbale punktering, elektroencefalografi, etc. Spesielt i de makrocefaliene av ubestemt opprinnelse.

Finnes det en behandling for makrocefali?

Det er foreløpig ingen kurativ behandling for makrocefali. Generelt er behandlingen symptomatisk og vil avhenge av den nøyaktige diagnosen etiologi.

Etter påvisning av makrocefalie er det viktig å bestemme den underliggende årsaken til å utforme den beste terapeutiske tilnærmingen, siden i tilfeller der det er hydrocephalus som hovedårsaken til makrocefali, vil det være nødvendig å bruke kirurgiske inngrep.

Derfor vil behandlingen ha en markert palliativ verdi. Farmakologiske tilnærminger kan brukes til å kontrollere medisinske komplikasjoner, så vel som ikke-farmakologiske for behandling av nevrologiske og kognitive følgesituasjoner.

I alle tilfeller av makrocephaly og andre typer kraniale utviklingsforstyrrelser er det viktig at det utføres en nevrologisk og / eller nevropsykologisk undersøkelse for å undersøke nivået av generell funksjon: utviklingsunderskudd, kognitive funksjoner, språkunderskudd, motoriske ferdigheter, etc. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Noen av de ikke-farmakologiske inngrepene som kan brukes i symptomatiske tilfeller av makrocefali, er (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):

- Nevropsykologisk rehabilitering.

- Tidlig stimulering.

- Spesialopplæring.

- Ergoterapi.

Prognose

Prognosen og utviklingen av denne patologien avhenger grunnleggende av opprinnelse og tilhørende symptomer.

Hos barn med godartet mikrocefali vil fraværet av symptomer eller betydelige medisinske komplikasjoner tillate dem å utvikle alle områdene normalt (Erickson Gabbey, 2014).

I mange andre tilfeller vil fremtidsutsiktene imidlertid avhenge av tilstedeværelsen av medisinske komplikasjoner (Erickson Gabbey, 2014). Generelt vil barn som lider av makrocefali presentere betydelige generelle utviklingsforsinkelser og vil derfor kreve terapeutisk intervensjon for å fremme tilegnelse av nye ferdigheter og oppnåelse av et effektivt funksjonsnivå.

Bibliografi

1. AAN. (2016). Kapittel 13. Vanlige problemer i pediatrisk nevrologi. Innhentet fra American Academy of Neurology.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Hva er makrocephaly? Mottatt fra Healthline.
3. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro- og mikrocefali. kraniale vekstlidelser. Spanish Association of Pediatrics.
4. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Mestring av makrocephaly hos barn. Innhentet fra Electronic Pediatrics Magazine.
5. Microcephaly. (2016). Mycocephaly. Innhentet fra Mycocephaly.org.
6. Network, M.-C. (2016). Makrocephaly-kapillær misdannelse. Innhentet fra M-CM Network.
7. NIH. (2003). Cephalic Disorders Fact Sheet. Mottatt fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
8. NIH. (2015). Økt hodeomkrets. Hentet fra MedlinePlus.