Den genomiske medisinen er en gren av genetikk som er dedikert til undersøkelse og analyse av genomer som utgjør levende ting. Denne vitenskapen er mulig takket være fremskrittene som er blitt opplevd innen genetikkområdet.
Fred Sangers oppdagelse av teknikken for DNA-sekvensering var en nøkkelfaktor i fremskrittet av disiplinen og åpnet for studiet av genomer. Før Sanger ble oppdaget, ble det forsket på mye vitenskapelig forskning som også bidro til fremme av genetikk.
Kilde: pixabay.com
Fremskritt innen medisin er oppnådd takket være flere undersøkelser innen genetikkområdet.
Begrepet genomisk medisin ble først myntet i 1986 av professor Thomas Roderick, som brukte det til å referere til grenen av genetikk som omfatter studiet av strukturen til genomer.
Det vil si at det er disiplinen hvis gjenstand for studie er fokusert på sekvensering av genomet, så vel som dets funksjoner. Alle bidragene som ble innhentet som et resultat av forskjellige studier bidro til utviklingen av disiplinen.
Genommedisin spiller en grunnleggende rolle i bevaring og restaurering av individenes helse.
På den ene siden presenterer den mulighetene for å diagnostisere noen patologier i tidlige stadier, samt å forutsi et individs disposisjon for å utvikle en viss sykdom. Fra dette synspunktet bidrar det til forebyggende medisin og gir muligheten for folk å innta sunn livsstil for å unngå utseendet til sykdommer.
På den annen side lar kunnskapen rundt genetikk personlig oppmerksomhet tilveiebringes med en stor prosentandel eller total reduksjon av bivirkninger.
Historie
Genomisk medisin skylder sin fremvekst til vitenskapelige fremskritt, spesielt de som er relatert til genetikk.
Teknologiske fremskritt, så vel som fellesarbeid fra fagpersoner fra forskjellige fagområder, har muliggjort de viktige funnene som er gjort på dette området.
Graden av viktighet ligger bredt i de utallige mulighetene på helseområdet, som medfører en bedre livskvalitet for menneskeheten, samt forbedring av forebyggende medisin, blant andre områder.
Begrepet genomisk medisin oppstod med det formål å avgrense genetisk gren, hvis gjenstand for studier omfatter sekvensen av genomer.
Det var professor Thomas Roderick som i 1986 ga navnet til den delen av medisinen som omhandler studiet av atferden, egenskapene og funksjonene til genomer i kroppen.
Dette er imidlertid resultatet av mange undersøkelser som ble utført av forskjellige forskere for å oppdage organismenes funksjon fra celler.
Bakgrunn
Det første beviset som er tilgjengelig for oppdagelsen av DNA, tilsvarer resultatene av undersøkelser utført i 1871 av den sveitsiske legen Friedrich Miescher.
Denne forskeren observerte for første gang tilstedeværelsen av et stoff han kalte nuclein, hvis navn senere ble erstattet av Richard Altmann i 1889 med betegnelsen nukleinsyre.
I 1904 eksponerte Theodor Boveri og Walter Sutton i sin tur kromosomteorien om arv, ved hjelp av hvilke de kom fram til at kromosomer forekommer i identiske par, hvorav den ene kommer fra faren og den andre fra Mor.
På samme måte fant Albrecht Kossel etter sin forskning elementene som utgjør nukleotid, takket være at han ble tildelt Nobelprisen i fysiologi eller medisin i 1910.
Andre studier utført av Martha Chase og Alfred Hershey avslørte i 1952 DNAs rolle som reseptor for genetiske egenskaper. Mens i 1953 ble den doble spiralstrukturen av DNA funnet av James Watson og Francis Crick.
Imidlertid hører nøkkelfunnet for fødselen av genomikk biokjemikeren Fred Sanger for å lage den første teknikken for å sekvensere DNA.
Hans bidrag på dette området gjorde det mulig å lese det første genomet og la grunnlaget for å gjennomføre det menneskelige genom-prosjektet.
Dette var en storstilt vitenskapelig studie som ble utført for å analysere det menneskelige genomet i sin helhet.
Studieobjekt
Genommedisin er en gren av genetikk som er interessert i studiet av genomet i levende vesener.
Genom. Kilde: pixabay.com
Genomet inkluderer alle genene til en gitt organisme og måten de er fordelt på i celler. Det er flere gener som er til stede i hver organisme, men det er et enkelt genom.
Et av hovedmålene er å bestemme eller oppdage rollen til hvert av genene i kroppen.
Den viktigste metodikken som brukes i genomikk for å bestemme rollen til gener er analysen av sekvensene som tilsvarer hver av dem.
På samme måte er det tilbøyelig til å forstå hver av interaksjonene mellom de forskjellige genene og effektene som blir generert fra dette forholdet.
Informasjonen innhentet gjennom genomisk medisin har som mål å forbedre diagnosen og behandlingen av forskjellige typer sykdommer.
Genommedisin har gjennom bruk av kunnskap innen genetikk satt hovedmålet med å perfeksjonere behandlinger og oppdage patologier allerede før de dukker opp.
applikasjoner
Til tross for at det har blitt utført forskjellige undersøkelser på dette feltet, er det fremdeles en mangel på kunnskap å hente fra genomer.
Imidlertid har utviklingen av denne disiplinen dratt nytte av forbedringen av individers helse. For eksempel er noe av det mest aktuelle knyttet til utstedelse av diagnoser.
Nøyaktighetsnivået som genetisk kunnskap lar oss nå hjelper leger med å stille diagnoser gjennom visse studier med en veldig liten feilrate. Prosedyrene åpner for muligheten for å forutsi tendensen til å presentere visse patologier, noe som øker omfanget av legehjelp.
Genomisk medisin er med på å diagnostisere, så vel som å utelukke sykdommer som kommer fra individeres genetikk, for eksempel smittsomme eller relatert til nærvær av parasitter.
Som en disiplin er det en alliert med forebyggende medisin ved at den gir muligheten til å bestemme tilbøyeligheten for en person til å utvikle en spesifikk patologi gjennom hele livet.
Vaksiner er også utviklet som hjelper til med å forhindre at befolkningen får sykdommer gjennom bruk av genetisk informasjon.
Bidrag til kurativ medisin
Dets virkefelt innen kurativ medisin er relevant med tanke på det faktum at gjennom embryonale stamceller forskjellige funksjoner kan gjenopprettes i kroppen.
Med bruk av stamceller har blod eller hematologiske sykdommer blitt behandlet med suksess, så vel som de som påvirker immunforsvaret.
Omfanget av disse behandlingene er virkelig lovende for menneskeheten, siden de tillater å gjenopprette og regenerere til og med deler av kroppen som vev eller bein.
Mens det er på det farmakologiske nivået, tillater genetikk utvikling av medisiner som tilpasser seg den spesifikke genetikken til hver person, hvis produksjon er fri for bivirkninger for kroppen.
På kosmetikkområdet tillater resultatene oppnådd etter studier i genetikk utvikling av produkter som ikke forårsaker forringelse av helsen og favoriserer håret, så vel som huden.
metodikk
Fremskrittene som er opplevd innen medisin i nyere tid, har sitt opphav i bidrag fra ulike vitenskaper, inkludert informatikk. Når det gjelder genomisk medisin, bruker den en metodikk som dreier seg om genomanalyseteknikker.
Det skal bemerkes at denne disiplinen vedtar en metode som er preget av en studie som i utgangspunktet dekker resultatene som kan oppnås på et generelt nivå og deretter er interessert i det aktuelle.
For studiet av genomet starter observasjonen fra flere gener som utgjør en gitt organisme, hvorfra et sett med egenskaper trekkes ut.
Deretter tar genomisk medisin disse resultatene og utsetter dem for en uttømmende studie for å trekke konklusjoner relatert til spesielle tilfeller.
Analysen av genomene kan utføres på en spesiell måte eller være bestemt til en spesifikk populasjon for å definere genetiske markører som i noen tilfeller fører til å bestemme tilbøyeligheten til utseendet til en patologi.
Kunnskapen hentet fra forskning brukes til diagnostisering, påvisning og behandling av noen sykdommer på en optimal måte.
referanser
- Aleman, M, (2016). Genomisk medisin, hva den består av og bruksområdene. Hentet fra cefegen.es
- Genomisk medisin. Hentet fra dciencia.es
- Genomics. Hentet fra ecured.cu
- Garrigues, F, (2.017). The Age of Genomics. Genotype. Hentet fra genotipia.com
- Genomisk personlig medisin. Hva er genomisk medisin? Hentet fra Medicinapersonalizadagenomica.com
- Smith, Y. History of Genomics. Nyheter Medical. Hentet fra news-medical.net
- Smith, Y. Bruk av genomikk. Hentet fra news-medical.net