- Hva er polygeni?
- Diskrete og kontinuerlige funksjoner
- Variabel uttrykksevne og ufullstendig penetrant
- Miljøhandling
- eksempler
- Øyefarge hos mennesker
- Hudfarge hos mennesker
- referanser
Den polygeny er en arv mønster hvor flere gener som er involvert i å bestemme en enkelt fenotypisk egenskap. I disse tilfellene er det vanskelig å skille deltakelse og effekt av hvert gen hver for seg.
Denne arvsmodusen gjelder for de fleste av de komplekse egenskapene vi observerer i fenotypen til mennesker og andre dyr. I disse tilfellene kan ikke arv studeres fra det "forenklede og diskrete" synspunkt beskrevet av Mendels lover, siden vi har å gjøre med en multifaktoriell modalitet.

Kilde: Lucashawranke
Det motsatte konseptet med polygeni er pleiotropi, der virkningen av ett gen påvirker flere egenskaper. Dette fenomenet er vanlig. For eksempel er det en allel som når den er til stede i en homozygot resessiv tilstand forårsaker blå øyne, lys hud, psykisk utviklingshemning og en medisinsk tilstand som kalles fenylketonuri.
Begrepet polygeni bør heller ikke forveksles med polygyni. Sistnevnte stammer fra de greske røttene som den bokstavelig talt oversetter som "flere kvinner eller hustruer" og beskriver mønsteret for paringsvalg der menn kopulerer med flere kvinner. Konseptet gjelder også menneskelige samfunn.
Hva er polygeni?
Vi sier at arv er av den polygene typen når et fenotypisk kjennetegn er et resultat av leddvirkningen til flere gener. Et gen er et område av genetisk materiale som koder for en funksjonell enhet, det være seg et protein eller et RNA.
Selv om det er mulig å oppdage et enkelt gen involvert i en viss egenskap, er det veldig sannsynlig å oppdage den "modifiserende" påvirkningen av andre gener også.
Diskrete og kontinuerlige funksjoner
Når vi refererer til trekk som er arvet etter Mendelianske proporsjoner, sier vi at de er diskrete eller diskontinuerte egenskaper, siden fenotypene ikke overlapper hverandre, og vi kan klassifisere dem i veldefinerte kategorier. Et klassisk eksempel er fargen på erter: grønn eller gul. Det er ingen mellomprodukter.
Imidlertid er det trekk som viser et bredt spekter av fenotypeuttrykk, i form av degradert serie.
Som vi vil se senere, er et av de mest siterte eksemplene på dette arvemønsteret hos mennesker hudfarge. Vi er klar over at det ikke er to farger: svart og hvitt - dette vil være en diskret funksjon. Det er flere nyanser og variasjoner i farger, siden de kontrolleres av flere gener.
Variabel uttrykksevne og ufullstendig penetrant
For noen egenskaper kan individer med samme genotype ha forskjellige fenotyper, selv for egenskaper som er kontrollert av et enkelt gen. Når det gjelder individer med en viss genetisk patologi, kan hver enkelt ha unike symptomer - mer alvorlige eller mildere. Dette er variabel uttrykksevne.
Ufullstendig penetranse, derimot, refererer til organismer med en identisk genotype, men som kanskje eller ikke utvikler tilstanden assosiert med nevnte genotype. Ved genetisk patologi kan individer ha symptomene eller aldri utvikle lidelsen.
Forklaringen på disse to fenomenene er miljøets virkning og påvirkningen fra andre gener som kan undertrykke eller fremheve effekten.
Miljøhandling
Normalt påvirkes ikke fenotypiske egenskaper av gener - det være seg ett eller flere. De er også modifisert av miljøet som omgir den aktuelle organismen.
Det er et konsept kalt "reaksjonsnorm", der en enkelt genotype i samspill med omgivelsene er i stand til å generere et annet spekter av fenotyper. I denne situasjonen vil sluttproduktet (fenotypen) være et resultat av interaksjonen mellom genotypen og miljøforholdene.
Når en kontinuerlig egenskap faller i kategorien polygen og også påvirkes av miljøfaktorer, kalles egenskapen multifaktoriell - siden det er flere faktorer som bidrar til fenotypen.
eksempler
Øyefarge hos mennesker
Generelt er det ganske vanskelig å tilskrive et bestemt fenotypisk kjennetegn til et enkelt gen.
For eksempel når vi vurderer et par der han har grønne øyne og hun har brune øyne, prøver vi å forutsi den sannsynlige øyenfargen til avkommet. Videre kan vi prøve å anvende Mendelian-konsepter for å løse dette spørsmålet.
Vi vil bruke begrepene dominerende og recessivt gen i prediksjonen vår, og vi vil sikkert konkludere med at barnet har stor sannsynlighet for å presentere brune øyne.
Vår prediksjon kan være riktig. Resonnementet vårt er imidlertid en forenkling av hva som skjer i cellen, ettersom denne egenskapen er av polygen arv.
Selv om det kan virke sammensatt, følger hver allel (varianter eller former som et gen kan oppstå i) på hvert lokus (fysisk plassering av genet på kromosomet) Mendels prinsipper. Siden flere gener deltar, kan vi imidlertid ikke observere de karakteristiske Mendelian-proporsjonene.
Det er verdt å nevne at det er trekk hos mennesker som følger den tradisjonelle mendelsk arven, for eksempel blodgrupper.
Hudfarge hos mennesker
Vi er vitner til flere hudtoner som arten vår utviser. En av de avgjørende faktorene for hudfarge er mengden melanin. Melanin er et pigment som produseres av hudceller. Den viktigste funksjonen er beskyttende.
Melaninproduksjonen er avhengig av forskjellige lokiasjoner, og noen er allerede identifisert. Hvert lokus kan inneholde minst to kodominante alleler. Dermed vil det være flere loci og alleler involvert, så det vil være mange måter alleler kan kombineres, noe som påvirker hudfargen.
Hvis en person arver 11 alleler som koder for maksimal pigmentering og bare en som koder for lav melaninproduksjon, vil huden deres være ganske mørk. Tilsvarende vil et individ som arver flertallet av alleler relatert til lav melaninproduksjon ha en rimelig hudfarge.
Dette skjer fordi dette polygene systemet har en additiv effekt på genproduktene som er involvert i arvelighet. Hver allel som koder for lav melaninproduksjon, vil bidra til lys hud.
Videre er det påvist et godt bevart gen med to alleler som bidrar uforholdsmessig til pigmentering.
referanser
- Bachmann, K. (1978). Biologi for leger: Grunnleggende konsepter for skoler for medisin, farmasi og biologi. Jeg snudde meg.
- Barsh, GS (2003). Hva styrer variasjonen i menneskets hudfarge ?. PLoS biologi, 1 (1), e27.
- Cummings, MR, & Starr, C. (2003). Menneskelig arvelighet: prinsipper og problemstillinger. Thomson / Brooks / Cole.
- Jurmain, R., Kilgore, L., Trevathan, W., & Bartelink, E. (2016). Essentials of fysisk antropologi. Nelson Education.
- Losos, JB (2013). Princeton-guiden til evolusjon. Princeton University Press.
- Pierce, BA (2009). Genetikk: En konseptuell tilnærming. Panamerican Medical Ed.
- Sturm, RA, Box, NF, & Ramsay, M. (1998). Humant pigmenteringsgenetikk: Forskjellen er bare dypt på huden. Bioessays, 20 (9), 712-721.
