- Resessivitet og dominans i multi-allelgener
- Multi-allelgener
- Genetisk polymorfisme
- Opprinnelsen til begrepene "dominerende og recessive"
- Gregory Mendels eksperimenter med erter
- Rene linjer
- Mendels første resultater
- Senere eksperimenter
- Mendels lover
- Gener, genpar og segregering
- gener
- Genpar
- Segregering
- nomenklatur
- Notasjon
- Homozygot og heterozygot
- Dominans og resessivitet på molekylært nivå
- Gener og alleliske par
- Alleler og proteiner
- Eksempel på dominans og resessivitet på molekylært nivå
- dominans
- Recessivity
- Eksempler hos mennesker
- Dominante fysiske egenskaper
- referanser
Begrepet resessivitet brukes i genetikk for å beskrive forholdet mellom to alleler med samme gen. Når vi refererer til en allel hvis effekt er maskert av en annen, sier vi at den første er recessiv.
Begrepet dominans brukes for å beskrive det samme forholdet mellom alleler av et gen, selv om det er i motsatt forstand. I dette tilfellet, når vi refererer til allelen hvis effekt maskerer den andre, sier vi at den er dominerende.
Figur 1. Gregorio Mendel, regnet som far til genetikk. Kilde: Av Bateson, William (Mendels prinsipper om arvelighet: Et forsvar), via Wikimedia Commons
Som det fremgår, er begge begrepene dypt beslektede og defineres vanligvis av opposisjon. Det vil si at når det sies at en allel er dominerende med hensyn til en annen, sier den også at sistnevnte er recessiv med hensyn til den første.
Disse begrepene ble myntet av Gregor Mendel i 1865 fra hans eksperimenter med den vanlige erten, Pisum sativum.
Resessivitet og dominans i multi-allelgener
Multi-allelgener
Dominans- og resessivitetsrelasjoner er imidlertid enkle å definere for et gen med bare to alleler; disse forholdene kan være kompliserte når det gjelder multi-allelgener.
For eksempel i forholdet mellom fire alleler av samme gen, kan det hende at en av dem er dominerende med hensyn til et annet; recessiv med hensyn til en tredje, og kodominant med hensyn til en fjerde.
Genetisk polymorfisme
Genetisk polymorfisme kalles fenomenet av et gen som presenterer flere alleler i en populasjon.
Opprinnelsen til begrepene "dominerende og recessive"
Gregory Mendels eksperimenter med erter
Begrepene dominerende og recessive ble introdusert av Mendel for å referere til resultatene han oppnådde i sine avlsforsøk med erten Pisum sativum. Han introduserte disse begrepene og studerte egenskapen: "blomsterfarge."
Rene linjer
Rene linjer er bestander som produserer homogent avkom, enten ved selvbestøvning eller kryssbefruktning.
I sine første eksperimenter brukte Mendel rene linjer som han hadde opprettholdt og testet i over 2 år for å sikre deres renhet.
I disse eksperimentene brukte han som foreldregenerering, rene planter med lilla blomster, krysset med pollen av planter med hvite blomster.
Mendels første resultater
Uansett type kryssing (selv om det bestøvde hvite blomster med pollen fra lilla blomster), hadde den første filialgenerasjonen (F 1 ) bare lilla blomster.
I denne F 2 observerte han konstante proporsjoner på omtrent 3 lilla blomster for hver hvite blomst (forholdet 3: 1).
Mendel gjentok denne typen eksperiment, og studerte andre tegn som: fargen og tekstur på frøene; formen og fargen på belgene; arrangementet av blomstene og plantenes størrelse. I alle tilfeller oppnådde han det samme resultatet uavhengig av karakteren som ble testet.
Figur 2. Tegn valgt av Gregorio Mendel i sine eksperimenter med erter (Pisum sativum). Kilde: (Av Mariana Ruiz LadyofHats (spansk oversettelse El Ágora), via Wikimedia Commons)
Deretter Mendel tillot den selv-pollinering av F 1 , idet det oppnås en annen filial generasjon (F 2 ), i hvilken den hvite fargen dukket opp igjen i noen blomster.
Senere eksperimenter
Senere forsto Mendel at F 1- plantene, til tross for at de hadde en viss karakter (for eksempel blomsterens lilla farge), opprettholdt potensialet for å produsere avkom med den andre karakteren (hvitfargen på blomstene).
Begrepene dominerende og recessive ble deretter brukt av Mendel for å beskrive denne situasjonen. Det vil si kalt dominerende fenotype som vises i F 1 og recessivt for den andre.
Mendels lover
Til slutt ble denne forskerens funn oppsummert i det som nå er kjent som Mendels lover.
Disse forklarte driften av forskjellige aspekter av arvelighet og la grunnlaget for genetikk.
Gener, genpar og segregering
gener
Eksperimentene utført av Mendel tillot ham å konkludere med at bestemmelsene for arv har en partikkelformig karakter (av en diskret karakter).
Vi kaller disse determinantene for arv i dag gener (selv om Mendel ikke brukte dette begrepet).
Genpar
Mendel konkluderte også med at de forskjellige formene for et gen (alleler), som er ansvarlige for de observerte alternative fenotyper, finnes i duplikat i cellene til et individ. Denne enheten kalles i dag: genpar.
I dag vet vi, takket være denne forskeren, at dominans og / eller resessivitet til syvende og sist bestemmes av genparrenes alleler. Vi kan da referere til den dominerende eller recessive allelen som determinanter for nevnte dominans eller resessivitet.
Segregering
Allelene til genparet skilles ut i sædcellene under meiose og settes sammen igjen i et nytt individ (i zygoten), noe som gir opphav til et nytt genpar.
nomenklatur
Notasjon
Mendel brukte store bokstaver for å representere det dominerende medlemmet i genparet, og små bokstaver for det recessive.
Alleler av et genpar tildeles samme bokstav for å indikere at de er former for et gen.
Homozygot og heterozygot
Hvis vi for eksempel refererer til den renfôrede karakteren "pod farge" fra Pisum sativum, er gult representert som A / A, og grønt er representert som a / a. Personer som er bærere av disse genparene kalles homozygote.
Bærere av et genpar med A / a-formen (som virker gule) kalles heterozygoter.
Den gule fargen på belgene er det fenotypiske uttrykket av både et homozygot A / A genpar og et heterozygot A / et genpar. Mens den grønne fargen bare er et uttrykk for det homozygote a / a paret.
Figur 3. Mendels modell som representerer selvbefruktning av et heterozygot individ. Med endring av: (Av Pbroks13, fra Wikimedia Commons)
Dominansen av "podfarge" -karakteren er produktet av effekten av en av alleler i genparet, siden planter med gule boller kan være homozygote eller heterozygote.
Dominans og resessivitet på molekylært nivå
Gener og alleliske par
Takket være moderne molekylærbiologiteknikker vet vi nå at genet er en nukleotidsekvens i DNA. Et genpar tilsvarer to nukleotidsekvenser i DNA.
Generelt er de forskjellige allelene til et gen ekstremt like i nukleotidsekvensen, og avviker bare av noen få nukleotider.
Av denne grunn er de forskjellige allelene faktisk forskjellige versjoner av det samme genet, og kan ha oppstått fra en spesifikk mutasjon.
Alleler og proteiner
DNA-sekvensene som utgjør et gen, koder for proteiner som oppfyller en spesifikk funksjon i cellen. Denne funksjonen er relatert til en fenotypisk karakter hos individet.
Eksempel på dominans og resessivitet på molekylært nivå
Ta som et eksempel tilfellet for genet som kontrollerer fargen på belgen i erten, som har to alleler:
- den dominerende allelen (A) som bestemmer et funksjonelt protein og,
- den recessive allelen (a) som bestemmer et dysfunksjonelt protein.
dominans
Et dominerende homozygot (A / A) individ uttrykker det funksjonelle proteinet og vil derfor presentere den gule skjedefargen.
Når det gjelder det heterozygote individet (A / a), er mengden protein produsert av den dominerende allelen tilstrekkelig til å generere den gule fargen.
Recessivity
Det homozygote resessive individet (a / a) uttrykker bare dysfunksjonelt protein og vil derfor presentere grønne boller.
Eksempler hos mennesker
Som nevnt ovenfor er begrepene dominans og resessivitet relatert og defineres av opposisjon. Derfor, hvis en egenskap X er dominerende med hensyn til en annen Z, så er Z recessiv med hensyn til X.
For eksempel er det kjent at egenskapen "krøllete hår" er dominerende med hensyn til "rett hår", derfor er sistnevnte recessiv med hensyn til førstnevnte.
Dominante fysiske egenskaper
- mørkt hår er dominerende over lys,
- lange øyenvipper er dominerende over korte,
- "roll-up" tungen er dominerende over "non-roll-up" tungen,
- ører med fliker er dominerende over ører uten fliker,
- Rh + blodfaktoren er dominerende over Rh-.
referanser
- Bateson, W., og Mendel, G. (2009). Mendels prinsipper om arvelighet: et forsvar, med oversettelse av Mendels originale artikler om hybridisering (Cambridge Library Collection - Darwin, Evolution and Genetics). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
- Fisher, RA (1936). Er arbeidet til Mendel blitt gjenoppdaget? Annals of Science. 1 (2): 115-37.doi: 10.1080 / 00033793600200111.
- Hartwell, LH et al. (2018). GENETIKK: FRA GENER TIL GENOMER, sjette utgave, MacGraw-Hill Education. s. 849.
- Moore, R. (2001). "Gjenoppdagelse" av Mendels verk. 27 (2): 13–24.
- Novo-Villaverde, FJ (2008). Human Genetics: Konsepter, mekanismer og anvendelser av genetikk innen biomedisin. Pearson Education, SA pp. 289.
- Nussbaum, RL et al. (2008). Genetikk i medisin. 7. utg. Saunders, pp. 578.
- Radick, G. (2015). Utover "Mendel-Fisher-kontroversen." Science, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / science.aab3846